Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. Literatura zawiera również nazwy marmurów śmierci i osteopetrozy, co oznacza przetłumaczenie skamieniałości kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także i inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest upośledzone, kostnienie kostne występuje nieprawidłowo podczas wzrostu. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak w przypadku dowolnej liczby działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą z prawdopodobieństwem 50% rodzą chore dzieci.

Czym jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawia się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

W trakcie rozwoju choroby ilościowy wskaźnik osteoblastów jest normalny lub nieznacznie zwiększony, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierną ilość soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej wytwarzanej przez osteoblasty nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

• szerokie lądowanie oczu;
• duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
• nadmierna pełnia warg;
• otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
• rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

• zmęczenie;
• słabość nóg;
• bladość skóry;
• za krótki;
• upośledzenie umysłowe;
• ciężka próchnica zębów;
• naruszenie lub utrata wzroku;
• upośledzenie lub utrata słuchu;
• powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zwykle wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

• nagłe złamania (główny objaw);
• rozwój patologii stomatologicznych;
• deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

• spłaszczanie kręgów;
• silny spadek lub brak zatok przynosowych;
• wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
• zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

• badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
• CT i MRI (w celu określenia stopnia uszkodzenia kości);
• biopsja kości;
• analiza genetyczna (w celu określenia prawdopodobieństwa udanego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

• Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
• interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza ilość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
• Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
• kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
• Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zrównoważona dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe opisano tutaj szczegółowo

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości z elementami mocującymi).

Przy różnych wyraźnych deformacjach kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli występuje powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym wprowadza się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie cierpiący na choroby marmuru otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Osteopetroza lub choroba marmuru: 4 formy niebezpiecznej choroby i 3 zasady jej leczenia

Niektóre choroby są bardzo rzadkie u dzieci. O takiej chorobie jak osteopetroza niewielu słyszało. Ale czasami do rodziny dochodzi straszna choroba, a młodzi rodzice nie wiedzą, jak postępować w tej sprawie, jak pomóc dziecku. Aby dowiedzieć się, jak niebezpieczna jest ta choroba i w jakich przypadkach choroba uzasadnia swoją drugą nazwę „marmur śmierci”, trzeba dowiedzieć się, jakie są przyczyny choroby, jej formy i nowoczesne metody leczenia.

Zrozum pojęcia

Osteopetroza jest ciężką chorobą genetyczną, która objawia się specyficznym uszkodzeniem kości cewkowych (głównie miednicy, twarzy, kręgosłupa). Tkanka kostna staje się gęsta, a jej masa znacznie wzrasta, ale jednocześnie łatwo pęka, jest krucha. Ponadto, gdy choroba rozwija się, dochodzi do naruszenia patologii funkcji szpiku kostnego, włókien nerwowych, czemu towarzyszy opóźnienie w rozwoju dziecka.

Termin osteopetrosis pochodzi od greckiego słowa „osteo”, które jest tłumaczone jako kość, a „petros” to kamień. Choroba nazywana jest także „chorobą marmuru” ze względu na niezwykłe właściwości i strukturę tkanki kostnej (zdjęcie rentgenowskie zmian w tkance kostnej w tej chorobie przypomina wyglądem marmur).

Czasami chorobę określa się jako wrodzoną rodzinną osteosklerozę, dysplazję hiperostoniczną lub chorobę Albersa-Schönberga na cześć niemieckiego lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę (a nazwa lekarza to choroba autosomalna dominująca).

Częstość występowania choroby jest różna w zależności od rodzaju choroby. Tak więc osteopetroza z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia jest uważana za niezwykle rzadką chorobę i występuje u jednego dziecka na 200–300 tysięcy noworodków. Przypadki choroby Albersa-Schoenberga z dziedziczeniem autosomalnym dominującym występują z częstością 1: 20000.

Ryzyko narodzin chorego dziecka zależy od mechanizmów dziedziczenia choroby. W przypadku osteopetrozy autosomono-recesywnej choroba objawia się, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen, a matki i ojcowie w większości przypadków są zdrowymi nosicielami wady.

Z dominującym dziedzictwem choroby można prześledzić w rodzinie, a ryzyko narodzin chorego dziecka jest bardzo wysokie, jeśli jedno z rodziców ma osteopetrozę. Jeśli mutacja jest powiązana z płcią, połowa chłopców urodzonych przez matkę nosiciela choroby będzie miała objawy choroby.

Dlaczego rozwija się choroba?

Wszystkie postacie osteopetrozy mają podobne procesy patologiczne, które zachodzą w tkance kostnej. Z powodu defektu genu dochodzi do naruszenia funkcji osteoklastów - komórek niezbędnych do zniszczenia tkanki kostnej i utrzymania równowagi między tworzeniem i niszczeniem elementów kostnych. W przeprowadzonych badaniach ustalono brak specyficznych enzymów i kwasu solnego, które wytwarzają osteoklasty.

Chore kości wykazują oznaki osteosklerozy, wzrost gęstości zwartej substancji, deformację przysadki i zwapnienie chrząstki.

Klasyfikacja choroby i kliniczne objawy osteopetrozy

Nasilenie zmian w tkance kostnej zależy od postaci choroby. Ta zależność jest ściśle związana z mechanizmem dziedziczenia choroby, które stanowiło podstawę klasyfikacji choroby.

Autosomalna recesywna osteopetroza

Nic dziwnego, że choroba ta nazywana jest również „złośliwą osteopetrozą”, ponieważ przebiega bardzo ciężko i często prowadzi do śmierci. Zazwyczaj choroba staje się odczuwalna w pierwszych miesiącach życia dziecka, ale czasami objawy choroby występują nawet w macicy, w późnej ciąży. W tym przypadku dziecko rodzi się z objawami uszkodzenia szpiku kostnego, niedokrwistości, powiększonej wątroby i śledziony.

Organ ten pełni wiele ważnych funkcji, z których główną jest hematopoeza. To w szpiku kostnym powstają i niszczą komórki krwi, immunopoetycy. Wraz ze znacznym naruszeniem jego funkcji w wątrobie i śledzionie pojawiają się dodatkowe ogniska powstawania krwi, co prowadzi do zmiany ich struktury.

Naruszenia struktury kości prowadzą do opóźnienia ich wzrostu, specyficznej deformacji, rozwoju zapalenia kości i szpiku. Zazwyczaj takie niemowlęta mają powiększone rozmiary głowy, wystające kości czołowe, zmiany w kościach jarzmowych z rozwojem zwężenia joanny. Zwężenie tkanki kostnej w punktach wyjściowych nerwów prowadzi do ich patologii, występują objawy takie jak utrata wzroku i słuchu, uszkodzenie nerwów twarzowych.

Ząbkowanie z tą chorobą pojawia się z opóźnieniem, dziecko pojawia się z próchnicą, zdeformowane zęby. Często chore dzieci wykazują oznaki wodogłowia. Zmniejszone stężenie wapnia we krwi może prowadzić do rozwoju drgawek i patologii gruczołów przytarczycznych.

Pośrednia autosomalna recesywna osteopetroza.

Ten typ choroby jest bardziej łagodny. Dziecko rodzi się bez oznak choroby, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, zwykle około 10 lat. Objawy choroby są podobne do klasycznej formy autosomalnej recesywnej osteopetrozy, ale są mniej wyraźne, lepiej uleczalne.

Patologie związane z kompresją tkanki nerwowej nie rozwijają się u wszystkich pacjentów. Choroba ma zwykle łagodny lub umiarkowany przebieg iw większości przypadków rokuje bardziej przyjazne dla życia.

Autosomalna dominująca osteopetroza (choroba Albersa-Schoenberga).

Ta forma choroby jest łagodna, a częstość występowania choroby jest znacznie wyższa niż w przypadku złośliwej postaci. Pierwsze objawy choroby występują zwykle w okresie dojrzewania, w wieku 15–18 lat, ale możliwe jest także wystąpienie objawów choroby u dorosłych.

Objawy choroby są zwykle ograniczone do porażenia układu kostnego, kręgosłupa. Na radiogramie określa się cecha charakterystyczna - „kręgi w postaci kanapek” (paski stwardnienia w rejonie końcowych płytek kręgów). Choroba charakteryzuje się różnymi zmianami szkieletu - wieloma patologicznymi złamaniami, zapaleniem szpiku kostnego żuchwy, skoliozą i patologiami stawów biodrowych.

Zaburzenia neurologiczne związane z uciskiem nerwów w kanałach kostnych rzadko się rozwijają, a częstość ślepoty i głuchoty nie przekracza 5%. Zmiany we krwi są również umiarkowane, często występuje niedokrwistość, ale jej objawy mogą ulec poprawie.

Eksperci wyróżniają 2 rodzaje autosomalnej dominującej osteopetrozy, które różnią się w zależności od lokalizacji procesu patologicznego. W pierwszym typie choroby u pacjenta dotyka się głównie kości sklepienia czaszki, podczas gdy drugi typ charakteryzuje się zajęciem miednicy i kości kręgosłupa.

Osteopetroza związana z płcią

Ta forma choroby marmuru jest przenoszona z chromosomu genitalnego X i zwykle manifestuje się u chłopców. Oprócz charakterystycznych oznak uszkodzenia kości, w tym przypadku dziecko ma obrzęk kończyn dolnych związany ze stagnacją w naczyniach limfatycznych, uszkodzeniem skóry, gruczołów, włosów i zębów. U dzieci z tą postacią choroby występują problemy z układem odpornościowym, chłopcy są bardzo podatni na infekcje.

Diagnostyka

Pierwsze objawy osteopetrozy mogą wystąpić w każdym wieku, czas ich pojawienia się i nasilenia zależy od postaci choroby. Ogólnie diagnoza choroby dziedzicznej składa się z kilku etapów.

Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe

Jeśli dziecko ma jakiekolwiek objawy choroby, lekarz zwraca uwagę na obecność dziedzicznej patologii w rodzinie, zbiera skargi i dokładnie bada dziecko. Lekarz zauważa pojawienie się okruchów, stan układu kostnego, określa wielkość wątroby i śledziony, dowiaduje się o obecności patologicznych złamań w przeszłości.

Diagnostyka laboratoryjna

Aby wyjaśnić obecność choroby, zaleca się dziecku przeprowadzenie kompleksowego badania, w tym laboratoryjnych metod badawczych, z których najważniejsze to:

• kliniczne badanie krwi.

Ciężkie postacie osteopetrozy występują z ciężką niedokrwistością, zmniejszeniem liczby erytrocytów i hemoglobiny, co wskazuje na zahamowanie czynności szpiku kostnego. Dla dorosłych ten objaw jest mniej charakterystyczny, może nie być zmiany w klinicznym badaniu krwi;

• badania biochemiczne.

Zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej opornej na kinazę kreatynową i winianu może wskazywać na obecność autosomalnego dominującego typu choroby. Szczególne znaczenie ma badanie w przypadku niedostatecznego nasilenia zmian w składzie tkanki kostnej, braku oczywistych objawów osteopetorozy na zdjęciu rentgenowskim. Spadek poziomu wapnia we krwi potwierdza nieprzyjemną diagnozę;

• badanie genetyczne molekularne.

Bardziej bezpośrednie potwierdzenie obecności choroby i określenie jej typu pomoże w bezpośrednim sekwencjonowaniu DNA. Korzystając z tej metody, można ustalić, w którym genie nastąpiła mutacja, aby zasugerować dalszy przebieg i rokowanie choroby.

Metody instrumentalne

• radiografia.

Najprostszą, najłatwiejszą do wykonania, niedrogą i rozsądnie informacyjną metodą pozostaje badanie rentgenowskie. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie charakterystycznych objawów osteopetrozy: znacznej konsolidacji kości, szczególnie u pacjentów z ciężką chorobą, zwężeniem kanałów szpiku kostnego, uszkodzeniem przeszczepu kości długich. Często obserwowane są objawy specyficzne dla choroby - kręgosłup rugby, miejscowa konsolidacja tkanki typu „kości do kości”, zmiany w kształcie lejka kości „kolba Erlenmeyera”;

• biopsja kości.

Wykorzystując tę ​​metodę, pobiera się powierzchnię kości, szacuje liczbę osteoklastów, ich strukturę i właściwości. Ta metoda jest szczególnie skuteczna w identyfikacji typów autosomalnej recesywnej osteopetrozy;

• obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny.

Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak CT, MRI, pomogą dokładniej określić strukturę każdej warstwy kostnej, zidentyfikować zmiany stwardniające, wykryć objawy wodogłowia, zmiany szpiku kostnego.

Leczenie

Specyficzne leczenie, które może wpłynąć na przyczynę choroby i szybko poradzić sobie z problemem, nie zostało jeszcze opracowane. Cała terapia ma na celu ścisłe monitorowanie zdrowia dziecka, zwalczanie objawów choroby i jej powikłań.

Przeszczep szpiku kostnego

Ta metoda leczenia pozostaje najskuteczniejsza w przypadku ciężkiej postaci choroby z objawami upośledzonego tworzenia krwi. Z pomocą przeszczepu szpiku kostnego dochodzi do pewnego rodzaju „zastąpienia” własnych osteoklastów dawcą. Ponadto po przeszczepie wskaźniki kliniczne krwi ulegają poprawie, normalizuje się wzrost i rozwój dziecka, zmniejszają się objawy patologii neurologicznych, poprawia się wzrok i słuch, ale nie ma pełnego wyzdrowienia.

Leczenie objawowe

Przeprowadza się korektę objawów towarzyszących uszkodzeniu kości. Dziecko jest obserwowane przez wielu specjalistów: dentystę, neuropatologa, traumatologa, okulistę, hematologa i innych. W celu utrzymania prawidłowego stężenia wapnia we krwi stosuje się specjalne kompleksy witaminowo-mineralne, preparaty wapnia i witaminy D.

Czasami dziecko potrzebuje transfuzji krwi lub masy płytek krwi, stosowania leków w leczeniu niedokrwistości. Zastosowanie interferonów wykazało dobre wyniki w przywracaniu funkcji układu odpornościowego, zwiększając resorpcję kości, rozszerzając przestrzeń szpiku kostnego.

Styl życia dziecka

Dzieci z chorobą dziedziczną potrzebują większej uwagi ze strony rodziców i organizacji warunków odpowiednich dla życia chorego dziecka. Rodzice powinni uważnie monitorować dietę dziecka, starać się, aby dziecko otrzymywało wysokokaloryczne pokarmy bogate w białko, witaminy i wapń.

Rokowanie i zapobieganie

Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany w zależności od postaci choroby. Ciężkie warianty choroby marmuru prowadzą do nasilenia objawów hematologicznych, zaburzeń układu nerwowego i narządów wewnętrznych. W takich przypadkach rokowanie jest niekorzystne, a bez przeszczepu szpiku kostnego choroba wkrótce prowadzi do śmierci pacjenta.

Zapobieganie chorobom obejmuje poradnictwo medyczne i genetyczne dla rodzin z przypadkami chorób dziedzicznych. Jeśli ryzyko posiadania dziecka z patologią jest wysokie, przeprowadza się diagnozę prenatalną i rozwiązuje się problem konieczności przerwania ciąży.

Wnioski

Osteopetroza jest poważną chorobą dziedziczną, która może prowadzić do śmierci dziecka. Jednocześnie istnieją różne choroby o łagodnym przebiegu i korzystnym rokowaniu.

Życie dzieci z chorobą marmuru znacznie różni się od ich rówieśników, wymagają one większej uwagi, regularnych badań i leczenia od wielu specjalistów. Mamy i tatusiowie specjalnych dzieci muszą to zrozumieć i starać się stworzyć warunki do złagodzenia objawów choroby i poprawy jakości życia okruchów.

Osteopetroza (śmiertelny marmur, choroba marmuru)

W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób. Jedną z nich jest osteopetroza lub choroba marmuru. Wcześniej niewiele osób słyszało o tym, ale obecnie, ze względu na możliwości informacyjne Internetu, ta patologia jest często słyszana. Choroba marmuru - co to jest?

Choroba Marmuru

Osteopetroza lub choroba marmuru jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, z ciężkim przebiegiem i często złym rokowaniem. Często ta patologia prowadzi do śmierci, za którą otrzymała inne imię - „marmur śmierci”.

Choroby marmuru dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dzieci i osoby starsze, nie rozróżniając ich. Znajduje się wśród każdej rasy i narodowości, na dowolnym kontynencie.

Po raz pierwszy osteopetroza została wymieniona w 1904 r. Przez lekarza i radiologa, Heinricha Albersa-Schonberga, lekarza. Opisał ją jako wrodzoną chorobę dysplastyczną, w której w większości kości szkieletowych stwierdza się rozlaną osteosklerozę.

Według lekarzy głównym procesem patologicznym w zespole Albersa-Schonberga jest przewaga i zwiększona funkcja osteoblastów na tle zmniejszonej aktywności osteoklastów. W tym przypadku procesy syntezy w kościach dominują nad próchnicą, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się podobna do marmuru.

Odzwierciedla to jednak jego wewnętrzna struktura, która prowadzi do nadmiernej kruchości i częstych złamań.

W osteopetrozie wzrost kości następuje głównie od wewnątrz - endokostalnie, wypełniając jego wewnętrzną jamę. Konsekwencją tego jest stopniowe zwężenie przestrzeni szpiku kostnego. Z czasem szpik kostny jest prawie całkowicie zastąpiony przez nowo utworzoną tkankę.

Również wzrost kości prowadzi do wyraźnego zwężenia kanałów nerwów wzrokowych.

Powody

Dokładna przyczyna rozwoju „śmierci marmuru” nie została jeszcze wyjaśniona. W większości przypadków jest to dziedziczna choroba, czyli rodzinna. Nie można jednak wykluczyć sporadycznych przypadków, które również występują.

Istnieją dwa warianty dziedziczenia tego zespołu - autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.

W pierwszym przypadku choroba jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50-75%, ale jej objawy nie są tak poważne, a rokowanie jest bardziej korzystne. Jeden z rodziców z konieczności ma objawy choroby o różnym nasileniu. Pacjenci żyją wystarczająco długo, chociaż cierpi na tym jakość ich życia.

W drugim przypadku prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25%, oboje rodzice z reguły są nosicielami „złego” genu. Objawy kliniczne choroby nie występują. Autosomalny wariant recesywny jest niezwykle trudny. Patologia rozwija się szybko i bez leczenia dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.

Były też wersje połączenia tego zespołu z nadczynnością przytarczyc i metabolizmem witaminy D, ale nie otrzymały przekonujących dowodów.

Przejawy

Wszystkie objawy kliniczne choroby marmuru wynikają z nadprodukcji tkanki kostnej. Najbardziej charakterystyczne objawy osteopetrozy obejmują:

• Zmiany we krwi.
• Zaburzenia odporności.
• Hepatosplenomegaly.
• Patologia kości.
• Problemy ze słyszeniem i wzrokiem.
• Zakłócenie rozwoju.

Osteopetroza jest bardzo poważną chorobą, nawet w przypadku łagodnego wariantu. Prawie zawsze prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Zmiany we krwi

Ponieważ szpik kostny w osteopetrozie jest przemieszczany przez patologicznie przerośniętą tkankę, prowadzi to do upośledzenia tworzenia krwi. W końcu to ciało jest odpowiedzialne za powstawanie czerwonych ciałek krwi, leukocytów i płytek krwi w organizmie.

Głównym zespołem hematologicznym w chorobie marmuru jest pancytopenia. W badaniu krwi z testem laboratoryjnym można wykryć następujące zmiany:

• Niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny).
• Leukopenia (zmniejszenie liczby białych krwinek).
• Małopłytkowość.

Klinicznie niedokrwistość można podejrzewać na bladej skórze i jasnoróżowych błonach śluzowych. Ponadto pacjenci będą skarżyć się na ciągłe zmęczenie, duszność, zawroty głowy, tendencję do omdlenia, zmianę smaku i częste przeziębienia.

Obiektywne badanie może wykazać zwiększoną częstość akcji serca i szmer skurczowy w sercu - objawy charakterystyczne dla niedokrwistości.

Zmniejszenie liczby płytek krwi - trombocytopenia - z chorobą marmuru objawia się tendencją do krwawienia, przedłużającym się nie fałdowaniem krwi, pojawieniem się siniaków na ciele.

Zaburzenia odporności

Praca układu odpornościowego jest bezpośrednio związana z funkcjonowaniem szpiku kostnego. Przecież to tam powstają leukocyty - komórki krwi, które aktywnie zwalczają bakteryjne (neutrofile) i wirusowe (limfocyty) infekcje.

Zespół Albersa-Schonberga charakteryzuje się częstymi chorobami bakteryjnymi. Co więcej, ich cechą jest przedłużający się kurs z częstymi nawrotami. Ten stan nazywa się wtórnym niedoborem odporności.

W osteopetrozie częstymi chorobami towarzyszącymi są zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok. W ciężkich przypadkach, z wyraźnym zahamowaniem odporności, sepsa może się nawet rozwinąć. Często te właśnie patologie stają się pierwszą diagnozą dla takich pacjentów. I dopiero po dokładnym zbadaniu ustalono prawdziwy powód.

Hepatosplenomegaly

Powiększanie wątroby i śledziony jest częstym objawem w osteopetrozie. Jest to również związane z wymianą szpiku kostnego. Ponieważ praktycznie nie działa, śledziona i wątroba zaczynają odgrywać swoją rolę. Z czasem znacznie zwiększają swoją wielkość z powodu przerostu czynnościowego i mogą zajmować większość jamy brzusznej.

Brzuch u takich pacjentów może być również powiększony, a badanie dotykowe wątroby i śledziony może być łatwo wyczuwalne. Może to powodować błędne diagnozy - białaczka, zapalenie wątroby, choroby autoimmunologiczne.

Patologie kości

Chociaż osteopetroza zwiększa masę kostną, tkanka traci swoją strukturę. Zaczyna przypominać marmur, który, jak wiemy, jest dość kruchy.

Skutkiem takich zmian są prywatne spontaniczne złamania kości cewkowych - zwykle udowe. Ponadto pacjenci mają wyraźną deformację czaszki i kręgosłupa, kończyn.

Zapalenie kości i stawów lub zapalenie kości i szpiku nie jest rzadkością w tej patologii i procesach zapalnych w układzie kostnym. Istnieją również problemy z zębami - wiele próchnicy, upośledzone ząbkowanie, ropnie zębopochodne. U niektórych pacjentów obserwuje się fuzję zatok czaszki.

Problemy ze słyszeniem i wzrokiem

Ponieważ otwory nerwów wzrokowych są ściskane przez rozszerzającą się tkankę kostną, z czasem następuje zanik włókien i ślepota. Atrofia może być pierwotna lub wtórna.

Badanie okulistyczne wykazało spłaszczenie orbit, oczopląs, upośledzoną zbieżność, zez i wytrzeszcz.

Ściśnięcie nerwów słuchowych powoduje również ich zanik, który początkowo objawia się zmniejszeniem słuchu. W miarę postępu choroby może wystąpić całkowita głuchota.

Zaburzenia rozwojowe

Zmiany w czaszce, zaburzenia słuchu i wzroku, częste choroby prowadzą do tego, że dziecko z zespołem Albersa-Schonberga jest opóźnione w rozwoju - nie tylko fizyczne, ale także psychiczne.

Z reguły takie dzieci zaczynają chodzić późno. Z powodu nieregularnego kształtu czaszki rozwijają się wodogłowie, co powoduje drgawki. Zaostrzają istniejące problemy.

W przypadku choroby marmuru często zdarza się opóźnianie rozwoju psycho-emocjonalnego i rozwoju mowy. Druga często występuje na tle upośledzenia słuchu. Opóźnienie umysłowe nie jest typowym objawem osteopetrozy.

Diagnostyka

Powodzenie leczenia zależy od terminowej diagnozy tej patologii. Im wcześniej osteopetroza zostanie potwierdzona, tym więcej terapeutów ma możliwości terapii.

Współczesna medycyna oferuje kompleksową ankietę, która pozwala zdiagnozować chorobę marmuru. Obejmuje:

1. Badanie pacjenta i obiektywne badanie. Co do zasady, zgodnie z zewnętrznymi znakami, można już podejrzewać tę patologię.
2. Kliniczne i biochemiczne badania krwi. Identyfikują markery tworzenia kości - kinazy kreatynowej, fosfatazy alkalicznej.
3. Badanie rentgenowskie kości.
4. Badanie próbek biopsyjnych kości i zmian skórnych.
5. Wdrożone badania genetyczne. Na podstawie jego wyników określa się typ zespołu Albersa-Schonberga, oczekiwany przebieg procesu patologicznego i odpowiedź organizmu na leczenie.

Badanie rentgenowskie

Badanie rentgenowskie kości szkieletowych w osteopetrozie jest kluczowe. Z reguły na zdjęciach określa się charakterystyczne zmiany:

• Wyjątkowo ostra gęstość kości szkieletu i czaszki.
• Ich pozbawione struktury i jednorodne, przypominające biały marmur, co było nazwą patologii.
• Pierwotne uszkodzenie kości czaszki, utworzone z chrząstki.
• Zwężone kanały nerwów czaszkowych na tle wyraźnej osteosklerozy.
• Obliteracja zatok przynosowych.
• Oświecenie w centralnej części kręgów.
• Złamania patologiczne.

Leczenie

Leczenie osteopetrozy jest długim i skomplikowanym procesem. Wcześniej leczenie objawowe prowadzono głównie za pomocą preparatów żelaza, transfuzji krwi, terapii witaminowej i glikokortykosteroidów. Jednak to leczenie dało tylko tymczasowy efekt. Odległe wyniki to niepełnosprawność lub śmierć.

Dzięki sukcesowi współczesnej medycyny możliwa stała się terapia autosomalno-nawracającej formy osteopetrozy, w której przeżycie było wcześniej minimalne. Obecnie pozytywne wyniki leczenia można osiągnąć u 90–95% pacjentów. Leczenie przeprowadza się za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.

Jest to skomplikowana procedura, która jest wykonywana nie we wszystkich klinikach, a nawet w krajach. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego istnieje ryzyko odrzucenia i pogorszenia stanu pacjenta. Zwykle ma to miejsce, gdy parametry dawcy i biorcy są niekompletne. W większości przypadków występuje znaczna poprawa stanu i remisji.

Najlepsze wyniki można osiągnąć, gdy przeszczep szpiku kostnego jest wykonywany w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza choroby.

Jako dodatkową terapię stosuje się również leki:

Osteopetroza jest poważną chorobą, ale dzięki terminowemu leczeniu szanse na sukces są znacznie zwiększone.

Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.

Osteopetroza

Leczenie w Izraelu

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w które wpływa tkanka kostna kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa. W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu. Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów. Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi. Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.
Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami. Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy. Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie. Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu z przeszczepem szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Grupa wrodzonych patologii wpływających na procesy tworzenia struktur kostnych różni się od ogromnej liczby różnych chorób ludzkich. Jedną z nich, wpływającą na tkankę kostną i jednocześnie wpływającą na funkcjonalność innych narządów wewnętrznych, jest osteopetroza. Ta patologia, opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Albersa-Schönberga, nosi inne nazwy: wrodzona osteoskleroza, śmiertelny marmur, choroba marmuru.

Częstość osteopetrozy jest w przybliżeniu taka sama we wszystkich krajach i wynosi 1 przypadek urodzenia dziecka z tą patologią na 150-200 tys. Zdrowych dzieci. Jednak w Rosji istnieją pewne regiony (Mari-El, Czuwaski), w których częściej notuje się choroby marmuru.

Przyczyny i mechanizm rozwoju

Osteopetroza jest wyrażana przez znaczne zagęszczenie tkanki kostnej i staje się wynikiem braku równowagi w procesach jej powstawania. Aby utworzyć normalną strukturę kości, konieczna jest jednoczesna aktywność dwóch typów komórek: osteoblastów i osteoklastów. Pierwsze komórki, a także ich osteocyty „potomne”, są w rzeczywistości elementami strukturalnymi kości, a ich liczba i właściwości określają jej gęstość i twardość. Osteoklasty mają obowiązek uczestniczyć w regeneracji tkanki kostnej i są odpowiedzialne za terminowe niszczenie osteoblastów i osteocytów uszkodzonych lub „przestarzałych”.

Praca tych komórek o różnych funkcjach jest regulowana na poziomie genetycznym; naukowcy wyizolowali co najmniej trzy odpowiednie geny w ludzkim DNA. Ich zbilansowana aktywność zapewnia ukształtowanie aparatu kostnego niemowlęcia na etapie prenatalnym, jego rozwój i wzrost w miarę dorastania osoby, regenerację kości po urazach lub chorobach. Równowaga między aktywnością osteoblastów i osteoklastów umożliwia stworzenie pewnej struktury tkanki kostnej, która ma charakterystyczną kombinację komórek i macierzy zewnątrzkomórkowej. Ponadto kości kanalikowe, ze względu na hamowanie osteoblastów przez osteoklasty, mają wewnętrzny kanał zawierający szpik kostny. A jego obecność, jak wszyscy wiedzą, jest niezbędna do prawidłowego tworzenia krwi.

Osteopetroza jest chorobą wrodzoną, a ponadto dziedziczną. Potwierdza to częstszy rozwój patologii w rodzinach, w których zaobserwowano to już u innych krewnych. Dlatego, chociaż charakter choroby nie jest do końca zbadany, czynnik genetyczny odgrywa wiodącą rolę w jej etiologii (przyczyny) i patogenezie (mechanizmy rozwojowe). Dziś wiadomo dokładnie, że „niepowodzenie” w pracy genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu anhydrazy węglanowej jest jednoznacznie jedną z przyczyn powstawania choroby marmuru.

Przy braku tego enzymu osteoklasty stają się niewystarczająco aktywne, a ich liczba nie jest tak ważna. Może to być normalne, zmniejszone lub zwiększone. W wyniku tego zaburzona zostaje najważniejsza równowaga między osteoblastami i osteoklastami, a tkanka kostna zaczyna rosnąć, pogrubiać się i zmieniać jej strukturę. Staje się tak gęsty, że cięcie jest bardzo podobne do marmuru, dlatego jedna z jego nazw zniknęła.

Ale zwiększona gęstość nie daje jej dodatkowej siły. W przeciwieństwie do tego, kości stają się bardziej kruche i kruche, zwłaszcza w kości udowej. Jednocześnie istnieje charakterystyczna cecha wrodzonej osteosklerozy: okostna nie jest zaangażowana w proces patologiczny. Z tego powodu wszystkie złamania rozwijają się dobrze, w normalnych warunkach lub nieco wolniej.

Zwiększona aktywność osteoblastów jest niebezpieczna nie tylko pod względem zwiększenia łamliwości kości. Nadmierny wzrost tkanki kostnej prowadzi do tego, że kanały, w których szpik kostny znajduje się stopniowo „zamykają się”. Ma to znaczący wpływ na hematopoezę (tworzenie krwi), spowalnia ją i łamie, co zaczyna być wyrażane przez pewne objawy kliniczne. Ale ciało stara się zrekompensować utratę tak dużych ognisk krwi jak szpik kostny. W rezultacie powstają dodatkowe ogniska hemopoezy, które znajdują się w innych narządach wewnętrznych. Przede wszystkim w śledzionie i wątrobie, a następnie w węzłach chłonnych. Procesy te mają także określone „odbicie” kliniczne, w szczególności objawiające się wzrostem rozmiarów tych narządów.

Jak objawia się choroba

Ważne jest, aby pamiętać, że pojęcie osteopetrozy obejmuje kilka postaci patologii, które są nierówne i mają inne rokowanie. Można je przedstawić w następujący sposób:

• formy choroby z odchyleniami funkcjonalnymi, wyrażone nieznacznie, z korzystnym rokowaniem;
• postacie progresywne, które powodują osteopetrozę śmiertelną, jeśli patologię wykryto u noworodka;
• formy z wczesnym początkiem objawów choroby;
• przypadki z późnym tworzeniem obrazu klinicznego.

W zależności od tego, która forma choroby rozwija się u konkretnego pacjenta, określa się zespół charakterystycznych objawów. Jedną z najrzadszych postaci choroby jest wczesny początek procesu patologicznego, przejawiający się u małych dzieci. Formy te są uważane za najbardziej niebezpieczne i potencjalnie śmiertelne, ponieważ postęp patologii następuje szybko i systematycznie.

Małe dziecko zaczyna być karłowate; im starszy staje się, tym opóźnienie jest bardziej wyraźne. Ponadto występują oznaki niedokrwistości, nasilone krwawienie, łatwe powstawanie siniaków, uszkodzenie wątroby i śledziony oraz dołączenie powikłań zakaźnych. Niestety, bez radykalnego leczenia takie dzieci są skazane na śmierć, śmiertelne skutki pojawiają się w pierwszym roku życia.

Częstszą i korzystniejszą jest choroba marmuru u starszych dzieci, młodzieży i młodzieży. Istnieją przypadki, w których postępuje bez żadnych objawów klinicznych, a zwiększona gęstość tkanki kostnej jest wykrywana tylko podczas badania rentgenowskiego. Częściej jednak klinika jest nadal obecna, chociaż u różnych pacjentów wyraża się inaczej.

Dlatego główne objawy kliniczne choroby marmuru można wyrazić jako:

• pojawienie się objawów niedokrwistości (zmęczenie i osłabienie, utrata apetytu, jaśniejszy odcień skóry i błon śluzowych, charakterystyczne zmiany w badaniu krwi);
• stopniowe powiększanie śledziony, wątroby, niektórych węzłów chłonnych;
• pojawienie się deformacji aparatu podtrzymującego lub szkieletu twarzy z powodu wzrostu tkanki kostnej;
• nieprawidłowa okluzja z powodu nieprawidłowego wzrostu zębów, opóźniona erupcja, rozległa próchnica;
• ściskanie pni nerwowych przerośniętej kości, co prowadzi do porażenia, niedowładu, utraty wzroku lub słuchu;
• przeszkoda w normalnym krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale rdzenia kręgowego iw mózgu, co może powodować wodogłowie.

Jak wynika z wymienionych kompleksów objawów, osteopetroza nie ma wystarczającej liczby specyficznych objawów klinicznych. Tak więc niedokrwistość występuje w wielu innych chorobach, to samo można powiedzieć o wzroście węzłów chłonnych lub wątroby. Dlatego wrodzoną osteosklerozę należy odróżnić od patologii, takich jak choroba przytarczyc (nadczynność przytarczyc), hiperwitaminoza D (przedawkowanie witaminy D u dzieci w pierwszym roku życia), choroba Hodgkina, choroba Pageta i przerzuty nowotworów złośliwych. Bardzo dużą rolę w diagnostyce różnicowej odgrywają dodatkowe metody laboratoryjne i instrumentalne.

Diagnostyka

Podczas wstępnego wywiadu z pacjentem jego skargi są wyjaśnione, historia jest koniecznie wyjaśniona, w której obecność przypadków osteosklerozy rodziny może mieć duże znaczenie. Lekarz zauważa takie objawy, jak bladość skóry i błon śluzowych, zaburzenia wzrostu zębów, deformacje kości, nasilenie odruchów ścięgnistych, stan narządów wzroku i słuchu. Ponadto przypisywane są dodatkowe metody diagnostyczne:

• kliniczne badanie krwi;
• biochemiczne badanie krwi;
• badanie rentgenowskie;
• MRI lub tomografia komputerowa.

Badanie krwi ujawnia obecność niedokrwistości hipochromicznej, o czym świadczy spadek ilości hemoglobiny, czerwonych krwinek i wskaźnika koloru. Gdy analiza biochemiczna jest określona przez poziom wapnia i fosforu. Wyniki badania rentgenowskiego są bardzo odkrywcze. Na zdjęciach tkanka kostna wygląda bardzo gęsto i ma równomierny biały kolor, bez oznak kanałów lub otworów na naczynia i nerwy.

Aby dokładniej określić stan struktur kostnych i wyjaśnić stan choroby, przepisano rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. Tego typu badania pozwalają „zobaczyć” kość warstwami, ocenić tempo progresji choroby marmuru, jej niebezpieczeństwo i rokowanie dla pacjenta.

Czy możliwe jest wyleczenie osteopetrozy

Biorąc pod uwagę, że choroba jest spowodowana niepowodzeniami na poziomie genetycznym, niemożliwe jest całkowite jej wyleczenie, współczesna medycyna nie rozwinęła jeszcze etiotropii, czyli wpływa na przyczynę patologii, metod leczenia. Zatem leczenie choroby marmuru ma na celu spowolnienie procesów patologicznych w tkance kostnej, tłumienie nadmiernego tworzenia osteoblastów, przywrócenie funkcjonalności osteoklastów, a także ma na celu normalizację tworzenia krwi i pozbycie się innych objawów choroby.

Podejście terapeutyczne jest zawsze złożone, ponieważ choroba u każdego pacjenta przebiega w indywidualnej postaci i ma swoje własne cechy. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano postępującą postać patologii, tylko metoda radykalna, a mianowicie przeszczep szpiku kostnego, może zapewnić sukces terapii. Jednak ta metoda jest niejednoznaczna i nie zawsze może wyleczyć pacjenta, co tłumaczą bardzo zróżnicowane czynniki. Ponadto mogą pojawić się trudności na etapie wyboru idealnego dawcy. Ale z nowoczesnych osiągnięć transplantologów warto zauważyć początek stosowania komórek macierzystych, które przywracają normalne tworzenie krwi przez pacjenta. Daje to nadzieję na wyzdrowienie wielu „marmurowym” dzieciom.

Jeśli zidentyfikowane zostaną bardziej korzystne formy choroby, kompleks terapeutyczny obejmuje również leki o różnych mechanizmach działania. Wśród nich należy zwrócić uwagę na następujące leki:

• kortykosteroidy;
• preparaty zawierające żelazo, wapń, fosfor;
• interferony;
• witamina D;
• masa krwinek czerwonych do transfuzji.

Osteopetrozę należy leczyć dietą zapewniającą dietę bogatą w wapń, białka i witaminy. Aby to zrobić, pacjent musi codziennie jeść świeże warzywa i owoce, nabiał i produkty mleczne, mięso i ryby. Ponadto konieczne jest prowadzenie kursów fizjoterapii, masażu, metod fizjoterapii. Pożądany regularny zabieg spa.

Jeśli złamanie szyjki kości udowej nastąpiło na tle choroby marmuru, wówczas wykonywana jest operacja osteosyntezy. Przy wyraźnych deformacjach kości wskazana jest operacja korekcyjna. Jeśli patologia jest skomplikowana przez zapalenie kości i szpiku, przeprowadza się operację w celu usunięcia martwiczych mas i wycięcia przetoki, co uzupełnia wprowadzenie antybiotyków i środków detoksykacyjnych.

Pacjenci cierpiący na osteopetrozę powinni otrzymywać leczenie przez całe życie. Jest to jedyny sposób, aby uniknąć postępu choroby i rozwoju powikłań, a także aby rokowanie na życie było korzystne.