Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.

Osteopetroza (śmiertelny marmur, choroba marmuru)

W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób. Jedną z nich jest osteopetroza lub choroba marmuru. Wcześniej niewiele osób słyszało o tym, ale obecnie, ze względu na możliwości informacyjne Internetu, ta patologia jest często słyszana. Choroba marmuru - co to jest?

Choroba Marmuru

Osteopetroza lub choroba marmuru jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, z ciężkim przebiegiem i często złym rokowaniem. Często ta patologia prowadzi do śmierci, za którą otrzymała inne imię - „marmur śmierci”.

Choroby marmuru dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dzieci i osoby starsze, nie rozróżniając ich. Znajduje się wśród każdej rasy i narodowości, na dowolnym kontynencie.

Po raz pierwszy osteopetroza została wymieniona w 1904 r. Przez lekarza i radiologa, Heinricha Albersa-Schonberga, lekarza. Opisał ją jako wrodzoną chorobę dysplastyczną, w której w większości kości szkieletowych stwierdza się rozlaną osteosklerozę.

Według lekarzy głównym procesem patologicznym w zespole Albersa-Schonberga jest przewaga i zwiększona funkcja osteoblastów na tle zmniejszonej aktywności osteoklastów. W tym przypadku procesy syntezy w kościach dominują nad próchnicą, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się podobna do marmuru.

Odzwierciedla to jednak jego wewnętrzna struktura, która prowadzi do nadmiernej kruchości i częstych złamań.

W osteopetrozie wzrost kości następuje głównie od wewnątrz - endokostalnie, wypełniając jego wewnętrzną jamę. Konsekwencją tego jest stopniowe zwężenie przestrzeni szpiku kostnego. Z czasem szpik kostny jest prawie całkowicie zastąpiony przez nowo utworzoną tkankę.

Również wzrost kości prowadzi do wyraźnego zwężenia kanałów nerwów wzrokowych.

Powody

Dokładna przyczyna rozwoju „śmierci marmuru” nie została jeszcze wyjaśniona. W większości przypadków jest to dziedziczna choroba, czyli rodzinna. Nie można jednak wykluczyć sporadycznych przypadków, które również występują.

Istnieją dwa warianty dziedziczenia tego zespołu - autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.

W pierwszym przypadku choroba jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50-75%, ale jej objawy nie są tak poważne, a rokowanie jest bardziej korzystne. Jeden z rodziców z konieczności ma objawy choroby o różnym nasileniu. Pacjenci żyją wystarczająco długo, chociaż cierpi na tym jakość ich życia.

W drugim przypadku prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25%, oboje rodzice z reguły są nosicielami „złego” genu. Objawy kliniczne choroby nie występują. Autosomalny wariant recesywny jest niezwykle trudny. Patologia rozwija się szybko i bez leczenia dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.

Były też wersje połączenia tego zespołu z nadczynnością przytarczyc i metabolizmem witaminy D, ale nie otrzymały przekonujących dowodów.

Przejawy

Wszystkie objawy kliniczne choroby marmuru wynikają z nadprodukcji tkanki kostnej. Najbardziej charakterystyczne objawy osteopetrozy obejmują:

• Zmiany we krwi.
• Zaburzenia odporności.
• Hepatosplenomegaly.
• Patologia kości.
• Problemy ze słyszeniem i wzrokiem.
• Zakłócenie rozwoju.

Osteopetroza jest bardzo poważną chorobą, nawet w przypadku łagodnego wariantu. Prawie zawsze prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Zmiany we krwi

Ponieważ szpik kostny w osteopetrozie jest przemieszczany przez patologicznie przerośniętą tkankę, prowadzi to do upośledzenia tworzenia krwi. W końcu to ciało jest odpowiedzialne za powstawanie czerwonych ciałek krwi, leukocytów i płytek krwi w organizmie.

Głównym zespołem hematologicznym w chorobie marmuru jest pancytopenia. W badaniu krwi z testem laboratoryjnym można wykryć następujące zmiany:

• Niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny).
• Leukopenia (zmniejszenie liczby białych krwinek).
• Małopłytkowość.

Klinicznie niedokrwistość można podejrzewać na bladej skórze i jasnoróżowych błonach śluzowych. Ponadto pacjenci będą skarżyć się na ciągłe zmęczenie, duszność, zawroty głowy, tendencję do omdlenia, zmianę smaku i częste przeziębienia.

Obiektywne badanie może wykazać zwiększoną częstość akcji serca i szmer skurczowy w sercu - objawy charakterystyczne dla niedokrwistości.

Zmniejszenie liczby płytek krwi - trombocytopenia - z chorobą marmuru objawia się tendencją do krwawienia, przedłużającym się nie fałdowaniem krwi, pojawieniem się siniaków na ciele.

Zaburzenia odporności

Praca układu odpornościowego jest bezpośrednio związana z funkcjonowaniem szpiku kostnego. Przecież to tam powstają leukocyty - komórki krwi, które aktywnie zwalczają bakteryjne (neutrofile) i wirusowe (limfocyty) infekcje.

Zespół Albersa-Schonberga charakteryzuje się częstymi chorobami bakteryjnymi. Co więcej, ich cechą jest przedłużający się kurs z częstymi nawrotami. Ten stan nazywa się wtórnym niedoborem odporności.

W osteopetrozie częstymi chorobami towarzyszącymi są zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok. W ciężkich przypadkach, z wyraźnym zahamowaniem odporności, sepsa może się nawet rozwinąć. Często te właśnie patologie stają się pierwszą diagnozą dla takich pacjentów. I dopiero po dokładnym zbadaniu ustalono prawdziwy powód.

Hepatosplenomegaly

Powiększanie wątroby i śledziony jest częstym objawem w osteopetrozie. Jest to również związane z wymianą szpiku kostnego. Ponieważ praktycznie nie działa, śledziona i wątroba zaczynają odgrywać swoją rolę. Z czasem znacznie zwiększają swoją wielkość z powodu przerostu czynnościowego i mogą zajmować większość jamy brzusznej.

Brzuch u takich pacjentów może być również powiększony, a badanie dotykowe wątroby i śledziony może być łatwo wyczuwalne. Może to powodować błędne diagnozy - białaczka, zapalenie wątroby, choroby autoimmunologiczne.

Patologie kości

Chociaż osteopetroza zwiększa masę kostną, tkanka traci swoją strukturę. Zaczyna przypominać marmur, który, jak wiemy, jest dość kruchy.

Skutkiem takich zmian są prywatne spontaniczne złamania kości cewkowych - zwykle udowe. Ponadto pacjenci mają wyraźną deformację czaszki i kręgosłupa, kończyn.

Zapalenie kości i stawów lub zapalenie kości i szpiku nie jest rzadkością w tej patologii i procesach zapalnych w układzie kostnym. Istnieją również problemy z zębami - wiele próchnicy, upośledzone ząbkowanie, ropnie zębopochodne. U niektórych pacjentów obserwuje się fuzję zatok czaszki.

Problemy ze słyszeniem i wzrokiem

Ponieważ otwory nerwów wzrokowych są ściskane przez rozszerzającą się tkankę kostną, z czasem następuje zanik włókien i ślepota. Atrofia może być pierwotna lub wtórna.

Badanie okulistyczne wykazało spłaszczenie orbit, oczopląs, upośledzoną zbieżność, zez i wytrzeszcz.

Ściśnięcie nerwów słuchowych powoduje również ich zanik, który początkowo objawia się zmniejszeniem słuchu. W miarę postępu choroby może wystąpić całkowita głuchota.

Zaburzenia rozwojowe

Zmiany w czaszce, zaburzenia słuchu i wzroku, częste choroby prowadzą do tego, że dziecko z zespołem Albersa-Schonberga jest opóźnione w rozwoju - nie tylko fizyczne, ale także psychiczne.

Z reguły takie dzieci zaczynają chodzić późno. Z powodu nieregularnego kształtu czaszki rozwijają się wodogłowie, co powoduje drgawki. Zaostrzają istniejące problemy.

W przypadku choroby marmuru często zdarza się opóźnianie rozwoju psycho-emocjonalnego i rozwoju mowy. Druga często występuje na tle upośledzenia słuchu. Opóźnienie umysłowe nie jest typowym objawem osteopetrozy.

Diagnostyka

Powodzenie leczenia zależy od terminowej diagnozy tej patologii. Im wcześniej osteopetroza zostanie potwierdzona, tym więcej terapeutów ma możliwości terapii.

Współczesna medycyna oferuje kompleksową ankietę, która pozwala zdiagnozować chorobę marmuru. Obejmuje:

1. Badanie pacjenta i obiektywne badanie. Co do zasady, zgodnie z zewnętrznymi znakami, można już podejrzewać tę patologię.
2. Kliniczne i biochemiczne badania krwi. Identyfikują markery tworzenia kości - kinazy kreatynowej, fosfatazy alkalicznej.
3. Badanie rentgenowskie kości.
4. Badanie próbek biopsyjnych kości i zmian skórnych.
5. Wdrożone badania genetyczne. Na podstawie jego wyników określa się typ zespołu Albersa-Schonberga, oczekiwany przebieg procesu patologicznego i odpowiedź organizmu na leczenie.

Badanie rentgenowskie

Badanie rentgenowskie kości szkieletowych w osteopetrozie jest kluczowe. Z reguły na zdjęciach określa się charakterystyczne zmiany:

• Wyjątkowo ostra gęstość kości szkieletu i czaszki.
• Ich pozbawione struktury i jednorodne, przypominające biały marmur, co było nazwą patologii.
• Pierwotne uszkodzenie kości czaszki, utworzone z chrząstki.
• Zwężone kanały nerwów czaszkowych na tle wyraźnej osteosklerozy.
• Obliteracja zatok przynosowych.
• Oświecenie w centralnej części kręgów.
• Złamania patologiczne.

Leczenie

Leczenie osteopetrozy jest długim i skomplikowanym procesem. Wcześniej leczenie objawowe prowadzono głównie za pomocą preparatów żelaza, transfuzji krwi, terapii witaminowej i glikokortykosteroidów. Jednak to leczenie dało tylko tymczasowy efekt. Odległe wyniki to niepełnosprawność lub śmierć.

Dzięki sukcesowi współczesnej medycyny możliwa stała się terapia autosomalno-nawracającej formy osteopetrozy, w której przeżycie było wcześniej minimalne. Obecnie pozytywne wyniki leczenia można osiągnąć u 90–95% pacjentów. Leczenie przeprowadza się za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.

Jest to skomplikowana procedura, która jest wykonywana nie we wszystkich klinikach, a nawet w krajach. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego istnieje ryzyko odrzucenia i pogorszenia stanu pacjenta. Zwykle ma to miejsce, gdy parametry dawcy i biorcy są niekompletne. W większości przypadków występuje znaczna poprawa stanu i remisji.

Najlepsze wyniki można osiągnąć, gdy przeszczep szpiku kostnego jest wykonywany w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza choroby.

Jako dodatkową terapię stosuje się również leki:

Osteopetroza jest poważną chorobą, ale dzięki terminowemu leczeniu szanse na sukces są znacznie zwiększone.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe patologiczne złamania. Ze względu na zamknięcie kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetroza, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Przekazywane przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Powodem zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze, wyglądem przypominającym polerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie z powodu endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Podczas badania histologicznego wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo spiętrzane i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamie się architekturę kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek pociąga za sobą grubsze zmiany ze strony różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci ujawnił się wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są również późne uzębienie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem kontaktu z ortopedami jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe często cierpią, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, przy których nie dochodzi do fuzji). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, deformacja nóg podobna do gwoździarek itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, prześwietlenie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości rurkowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczug są zdefiniowane w obszarze metafiz. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnych znajdują się obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię i ultrasonografię jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulisty, badanie rentgenowskie orbity w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, wspomagana jest terapia witaminowa, w ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie gipsu lub trakcja szkieletowa itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się alloplastykę stawu biodrowego. W przypadku poważnej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozwarstwienie i drenaż wrzodów.

Dzięki terminowej profilaktyce i odpowiedniemu leczeniu powikłań rokowanie dla choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutkiem śmiertelnym jest nasilenie niedokrwistości lub posocznicy w zapaleniu kości i szpiku, wynikające z patologicznego złamania lub zakażenia zębopochodnego.

Czym jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. Literatura zawiera również nazwy marmurów śmierci i osteopetrozy, co oznacza przetłumaczenie skamieniałości kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także i inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest upośledzone, kostnienie kostne występuje nieprawidłowo podczas wzrostu. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak w przypadku dowolnej liczby działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą z prawdopodobieństwem 50% rodzą chore dzieci.

Osteopetrosis to marmur śmierci, który łamie życie

Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia krwi występującą w szpiku kostnym.

U zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcję przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy dysfunkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że rozwój choroby obejmował 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genowych w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe zastępowanie przez szpik kostny (substancja zawarta w kości i udział w tworzeniu krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości, procesów tworzenia krwi poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, powodując ich wzrost.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie często odnotowuje się złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

• powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
• niedokrwistość hipochromiczna;
• wodogłowie;
• naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapie rozwoju

Według czasu rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
2. Późna forma występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zazwyczaj bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadko występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

• bladość skóry;
• niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
• opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
• problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
• deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Na zdjęciu jest zdrowa kość i marmurkowa choroba.

Pojawienie się zaatakowanej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. W miarę postępu i nasilania się procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

• pełna morfologia krwi - pozwala ustalić obecność niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
• biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
• Zdjęcie rentgenowskie - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać rozjaśnienie poprzeczne, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
• rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Duże znaczenie ma prawidłowe odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, produktów bogatych w białko.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia z krewnymi z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu żywieniu.

Czy jest szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

• dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
• chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
• jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
• w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
• Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Choroba Marmuru

1. Mała encyklopedia medyczna. - M.: Encyklopedia medyczna. 1991—96 2. Pierwsza pomoc. - M.: Wielka rosyjska encyklopedia. 1994 3. Encyklopedyczny słownik terminów medycznych. - M.: Encyklopedia sowiecka. - 1982-1984

Zobacz, co „Marble Disease” jest w innych słownikach:

Marble Sickness - Marble Sickness... Wikipedia

choroba marmuru - choroba marmuru. Zobacz chorobę Albersa Schönberga. (Źródło: „Angielski rosyjski słownik terminów genetycznych”. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskwa: VNIRO Publ., 1995)... Biologia molekularna i genetyka. Słownik wyjaśniający.

choroba marmuru - patrz choroba marmuru... Duży słownik medyczny

Choroba Albersa-Schönberga - osteopetrosis, choroba Albersa Schoenberga choroba marmuru, wrodzona osteopetrosis, choroba Albersa Schoenberga. NSCH, charakteryzujący się rozlanym stwardnieniem kości („marmurowe” kości na radiogramach), jak również opóźnieniem wzrostu, wadami wątroby i...... Biologią molekularną i genetyką. Słownik wyjaśniający.

CHOROBA PARKINSONA - miód. Choroba Parkinsona jest idiopatyczną powoli postępującą chorobą zwyrodnieniową OUN, charakteryzującą się powolnymi ruchami, sztywnością mięśni, drżeniem w spoczynku i zaburzeniami odruchów posturalnych. W sercu choroby jest zmiana...... Przewodnik po chorobach

choroba marmuru - (m. marmoreus; synonim: choroba Albersa Schoenberga, skamielina kości, wrodzona osteopetroza) wrodzona rodzinna B., objawiająca się rozlaną osteosclerozą lub osteopetrozą prawie całego szkieletu z zanikiem struktury beleczkowej...... Duży słownik medyczny

Choroba Albersa-Schoenberga - patrz choroba marmuru... Encyklopedyczny słownik psychologii i pedagogiki

Marble Disease - Sin.: Albers Schoenberg Disease. Rodzinna uogólniona osteroskleroza, występująca z białaczkową reakcją krwi (u dzieci), niedokrwistością i leukopenią (u dorosłych), czasami z zanikiem nerwu wzrokowego i głuchotą. Zazwyczaj umiarkowany...... Encyklopedyczny słownik psychologii i pedagogiki

Choroba marmuru (choroba marmuru i kości) - patrz osteopetoza. Źródło: Słownik medyczny... Warunki medyczne

Choroba Pageta - choroba Pageta (J. Paget English surgeon, 1814 1899; synonim: deformacja ostozy, deformujące zapalenie kości, deformująca osteodystrofia) choroba szkieletowa, w której obserwuje się uszkodzenie jednej lub kilku kości w wyniku patologicznego...... Encyklopedia medyczna

Choroba marmuru: objawy i leczenie

Choroba marmuru (wrodzona osteosclerosis, osteopetrosis) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka szkielet i szpik kostny dziecka lub nastolatka. Pacjenci stają się kruchymi kośćmi, system hematopoezy przestaje w pełni funkcjonować.

W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby i charakteru tych objawów wrodzona osteoskleroza dzieli się na wczesne i późne. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci pierwszego roku życia i jest bardzo trudna, dlatego nazywana jest również złośliwą. Z kolei późnej formie, która występuje częściej w okresie dojrzewania, towarzyszą mniej wyraźne zmiany patologiczne od strony szkieletu i od strony układu krwiotwórczego. Tacy pacjenci mają różne problemy zdrowotne, ale ogólnie prognozy ich życia są korzystne.

Przyczyny choroby marmuru

Choroba marmuru jest dziedziczną patologią. Naukowcom udało się znaleźć trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonej osteosklerozy. To właśnie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórek, od których zależy stan tkanki kostnej. Jeśli mutacja występuje w jednym z tych genów, choroba marmuru może rozwinąć się u potomków.

Złośliwa forma rozważanej choroby jest przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, zmutowane geny powinny być z obojgiem rodziców. Ta cecha dziedziczenia choroby marmuru wyjaśnia fakt, że w niektórych odosobnionych grupach etnicznych, gdzie istnieje wiele blisko spokrewnionych małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.

Natomiast późna forma choroby marmuru ma autosomalny dominujący typ transmisji, dlatego częściej występuje (zmutowany gen może być obecny tylko u jednego z rodziców).

Ludzie, którzy mają przypadki choroby marmuru w rodzinie, mogą przejść specjalną diagnozę, która ujawnia zmienione geny. Pozwoli to przewidzieć, czy przyszłe dzieci będą miały problemy zdrowotne.

Mechanizmy rozwoju choroby marmuru

Podstawą tej patologii jest brak równowagi między tworzeniem i resorpcją (resorpcją) tkanki kostnej. Takie naruszenie występuje ze względu na zmniejszenie liczby osteoklastów (komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości) lub ich nieprawidłowe działanie.

Z powodu braku równowagi, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się nadmierna, ale nie oznacza to, że jej siła wzrasta. Przeciwnie, w przypadku choroby marmuru kości tracą elastyczność i stają się kruche. Ponadto w osteosklerozie odnotowuje się wymianę tkanki śródkostnej kości rurkowych i gąbczastej substancji płaskich kości przez tkankę łączną. To znaczy, gdzie normalnie powinien być szpik kostny, pojawiają się komórki sklerotyczne. Prowadzi to do zakłócenia funkcjonowania układu krwiotwórczego.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie te zmiany patologiczne powodują u pacjenta deformacje szkieletu, złamania, niedokrwistość, skazę krwotoczną i różne zaburzenia neurologiczne.

Objawy choroby marmuru

Obraz kliniczny choroby marmuru jest polimorficzny. U pacjentów z reguły występują objawy uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krwiotwórczego i nerwowego.

Głównym objawem choroby marmuru są patologiczne złamania. Patologiczne są nazywane, ponieważ powstają przy minimalnych obrażeniach i na dużych potężnych kościach (najczęściej na kości udowej). Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie szpiku (jest to jedno z najstraszniejszych powikłań choroby marmuru).

Oprócz złamań, podczas badania pacjentów, lekarz może wykryć różne deformacje szkieletu (nogi w kształcie litery O, nieproporcjonalną czaszkę, zmiany patologiczne w kręgosłupie). Z powodu deformacji i zmian w strukturze kości u pacjentów z bólem podczas chodzenia w nogach i plecach.

Porażka układu krwiotwórczego w chorobie marmuru objawia się objawami niedokrwistości: bladością, słabością. W odpowiedzi na niedobór funkcji hematopoetycznych szpiku kostnego, wątroba, śledziona, węzły chłonne zwiększają się, układ odpornościowy organizmu osłabia się i rozwija się skaza krwotoczna.

Pojawienie się zaburzeń neurologicznych w wrodzonej osteosklerozie wiąże się z zagęszczeniem kości czaszki i zmniejszeniem rozmiarów otworów anatomicznych, przez które przechodzą nerwy (w wyniku takich zmian nerwy są ściśnięte). Dlatego pacjenci mogą doświadczać niedowładu obwodowego i porażenia, problemów ze wzrokiem. Kiedy labirynt kości ucha wewnętrznego jest wypełniony tkanką kostną, może rozwinąć się głuchota. Ponadto, ze względu na deformację czaszki, pacjenci mogą cierpieć na wodogłowie.

Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z chorobą marmurkową niemowląt występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowaniem i masywne uszkodzenia serii próchnicy zębów.

W późnych postaciach choroby marmuru obraz kliniczny jest zwykle wygładzony, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, deformacji szkieletu. Tylko powtarzające się złamania patologiczne mogą wpływać na ideę osteosklerozy.

Diagnostyka

Aby potwierdzić diagnozę lekarze pomagają radiologiczne metody badań. Na zdjęciach rentgenowskich pacjentów wszystkie kości szkieletu są zapieczętowane (nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich), kanał szpiku kostnego jest nieobecny w kościach cewkowych, odnotowuje się pogrubienie w kształcie maczugi kości ramiennych i udowych.

Badanie krwi pacjentów ujawnia oznaki niedokrwistości i wzrost niektórych parametrów biochemicznych (aktywność fosfatazy kwasowej itp.). W analizie moczu zwykle nie ma zmian (odróżnia to osteosklerozę od destrukcyjnych chorób kości, w których przeważa resorpcja kości nad jej powstawaniem).

Bardziej szczegółowe badanie stanu zdrowia pacjentów wymaga konsultacji z neurologiem, hematologiem, okulistą, otolaryngologiem i dentystą. Wymagane mogą być również różne badania genetyczne.

Zasady leczenia

Do tej pory nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby marmuru. Wynika to przede wszystkim z faktu, że ta patologia jest bardzo rzadka i lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego w radzeniu sobie z nią. Dlatego na razie przeszczep szpiku kostnego uważany jest za najskuteczniejszy w chorobie marmuru. Z pomocą transplantacji możesz spróbować przywrócić proces resorpcji kości i tworzenia krwi w ciele pacjenta. Ta technika jest stosowana w przypadku złośliwych recesywnych form choroby. Ponadto opracowywane i testowane są różne schematy leczenia wrodzonej osteosklerozy z interferonem i kalcytriolem (witamina D).

W późnej manifestacji choroby marmuru lekarze stosują różne środki terapeutyczne mające na celu utrzymanie kości i układu nerwowego, a także ogólną promocję zdrowia pacjentów. Pacjenci są przedstawiani jako terapia lekowa i terapia ruchowa, pływanie, masaż, specjalna dieta, leczenie uzdrowiskowe. W razie potrzeby ortopedyczna korekcja deformacji szkieletu.

Bardzo ważne jest, aby pacjenci z chorobą marmuru byli chronieni przed urazami, ponieważ jest to związane z rozwojem złamań i zapaleniem szpiku. Ponadto potrzeba dynamicznej obserwacji z ortopedą, dentystą i innymi specjalistami.

Olga Zubkova, Recenzent medyczny, Epidemiolog

5 444 odsłon ogółem, 22 odsłon dzisiaj

Osteopetroza

Leczenie w Izraelu

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w które wpływa tkanka kostna kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa. W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu. Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów. Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi. Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.
Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami. Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy. Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie. Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu z przeszczepem szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.