Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe patologiczne złamania. Ze względu na zamknięcie kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetroza, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Przekazywane przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Powodem zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze, wyglądem przypominającym polerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie z powodu endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Podczas badania histologicznego wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo spiętrzane i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamie się architekturę kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek pociąga za sobą grubsze zmiany ze strony różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci ujawnił się wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są również późne uzębienie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem kontaktu z ortopedami jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe często cierpią, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, przy których nie dochodzi do fuzji). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, deformacja nóg podobna do gwoździarek itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, prześwietlenie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości rurkowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczug są zdefiniowane w obszarze metafiz. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnych znajdują się obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię i ultrasonografię jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulisty, badanie rentgenowskie orbity w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, wspomagana jest terapia witaminowa, w ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie gipsu lub trakcja szkieletowa itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się alloplastykę stawu biodrowego. W przypadku poważnej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozwarstwienie i drenaż wrzodów.

Dzięki terminowej profilaktyce i odpowiedniemu leczeniu powikłań rokowanie dla choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutkiem śmiertelnym jest nasilenie niedokrwistości lub posocznicy w zapaleniu kości i szpiku, wynikające z patologicznego złamania lub zakażenia zębopochodnego.

Czym jest osteopetroza i jak ją leczyć?

Osteopetrosis jest rzadką, nie w pełni zbadaną chorobą charakteryzującą się dysfunkcją osteoklastów, nadmiernym wzrostem tkanki kostnej i jednocześnie ich kruchością. Należy zauważyć, że w ciele zdrowej osoby procesy syntezy i niszczenia tkanki kostnej są harmonijne i zrównoważone. Brak równowagi między osteoblastami i osteoklastami jest oznaką choroby marmuru.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zewnętrzne negatywne czynniki, które mogą wpływać na manifestację objawów choroby, nie. Przyczyny osteopetrozy są nadal badane, ale jedno jest jasne, że choroba objawia się mutacją genów rodzicielskich. Na pewnym etapie dochodzi do niepowodzenia w produkcji białek z powodu dysfunkcji niektórych genów odpowiedzialnych za ten proces. Przekazując potomstwu genetyczną predyspozycję do choroby, rodzice mogą nie być świadomi, że są nosicielami. Gen ma autosomalną recesywną etiologię - dziecko, niezależnie od płci, rodzi się z „wadliwym” genem pochodzącym od obojga rodziców.

Szkielet ma silną strukturę ze względu na wapń, podczas gdy sól nadaje mu jędrność i elastyczność. Osteoblasty są odpowiedzialne za syntezę soli, a przy nadmiarze wapnia osteoklasty są odpowiedzialne za prawidłowy stosunek i wydalanie nadmiaru do krwi. Ponieważ supresja osteoklastów zachodzi z powodu zmutowanego genu, występują przeciążenia wapniowe i przerost lumenów, zjawisko to wyjaśnia, czym jest choroba marmuru.

Objawy osteopetrozy

Kiedy choroba jest śmiertelnym marmurem, wpływa na szkielet szkieletu. Kości rurkowe, czaszka, miednica, kręgi, żebra są bardziej podatne na zmiany. Lekarz znajduje pierwsze znaki na twarzy:

• Twarz jest szeroka.
• Orbity są zlokalizowane zdalnie.
• Korzeń nosa jest pogłębiony i uciskany.
• Nozdrza okazały się.
• Pulchne usta.

Objawy choroby są dość niejednoznaczne i różnią się w zależności od rodzaju, złożoności przypadku. Bardziej wyraźne objawy choroby obserwuje się w autosomalnym trybie dziedziczenia osteoperozy.

Główne objawy choroby marmuru są związane z dużą gęstością i jednocześnie kruchością tkanek:

• Niszczące zmiany w strukturze kości czaszki, ich deformacja, a także cały układ mięśniowo-szkieletowy (nogi, ręce, kręgosłup).
• Kruchość kości. Często udo występuje w złamaniu.
• Pojawiają się objawy zapalenia szpiku.
• Pallor skóry.
• Zwiększony wzrost włosów.
• Skaza krwotoczna.
• Znacznie stłumiona funkcja szpiku kostnego.
• Ząbkowanie występuje z patologicznymi nieprawidłowościami i prawie natychmiast towarzyszą mu próchnica.
• Cechy twarzy nabierają charakterystycznych oznak choroby.
• Istnieje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.
• Zmienia się formuła krwi, ponieważ gliokalcemia i niedokrwistość są charakterystyczne dla tej choroby.
• Występuje dysfunkcja narządów wzroku z możliwą ślepotą.
• Patologia pozbawia słuch częściowo lub całkowicie. Wyjaśnia to kompresja procesów nerwowych kręgów szyjnych z powodu patologii.
• Brak funkcji barierowych organizmu (niedobór odporności).
• Skurcze.
• Wzrost narządów wewnętrznych (wątroba, śledziona, węzły chłonne).
• Niedokrwistość hipochromowa.
• Wodogłowie.

W przypadku rozpoznania choroby marmuru u dzieci z autosomalnymi formami recesywnymi, objawy rozwijają się intensywnie i przyczyniają się do wczesnej śmierci.

Jeśli weźmiemy pod uwagę, jak rozwija się osteopetroza w zależności od stadium, to dolegliwość:

1. Wczesna forma - wpływająca na noworodki i charakteryzująca się złośliwym przebiegiem ze skutkiem śmiertelnym.
2. Późna forma - bez objawów w bardziej dorosłym wieku. Najczęściej patologia jest wykrywana za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego.

W początkowych stadiach zmiany kości mają anatomicznie standardowy wygląd i dopiero przy intensywnym przebiegu patologii zaczynają się pierwsze oznaki deformacji i choroba pogarsza się.

Badając strukturę tkanki kostnej, zauważają, że nie zmieniają się w zarysie, tylko w kościach udowych występuje rozszerzenie dolnych sekcji w formie kolby. Same w sobie stają się cięższe, a podczas cięcia powstają trudności. W nacięciu tkanka kostna jest wypełniona tkanką kostną. Substancja gąbczasta zostaje zastąpiona jednorodną tkanką kostną, gładką, z rodzaju traktowanego marmuru. Procesy niekontrolowanej produkcji tkanki kostnej prowadzą do kompresji i śmierci procesów nerwowych, co tłumaczy ten objaw jako utratę wzroku.

Rodzaje chorób marmuru

Choroba nazywana jest również marmurem śmierci i jest klasyfikowana według typu:

1. Autosomalny recesywny. W przypadku takiej choroby według statystyk rodzi się 1 na 200 000 dzieci. Zmiany patologiczne w postaci dużej głowy, szeroko rozstawionych oczu, niskiego wzrostu, zeza, nadmiernej bladości skóry manifestują się od najmłodszych lat i zazwyczaj kończą się śmiercią.
2. Dominacja autosomalna. Różni się w ukryciu objawów i postępuje bardziej łagodnie. Patologia nie ma praktycznie żadnego wpływu na wygląd i występuje jedynie przypadkowo przy częstych przypadkach złamań.

Diagnostyka

W postaci autosomalnej recesywnej lekarz diagnozuje patologię na podstawie objawów klinicznych, a także przeprowadza się następujące badania:

• Anamneza rodziny, bliscy krewni są badani w celu zidentyfikowania patologicznego genotypu lub podobnej choroby.
• Zbadaj ogólne badania krwi, mocz. Wyniki wykazały anemię.
• W analizie biochemicznej krwi zwróć uwagę na jony fosforanowe i wapń. W patologii będzie brakować elementów.
• Przepisuj zdjęcia rentgenowskie. Zdjęcia ujawniają stwardniałe ubytki w nieprzezroczystej kości.
• Począwszy od pierwszego trymestru, diagnostyka prenatalna pozwala zidentyfikować podatność płodu na patologię. Możesz znaleźć oznaki osteoporozy.
• Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny umożliwiają badanie zmian kości na poziomie komórkowym w różnych projekcjach i dokładne określenie stopnia utwardzenia.
• Biopsja tkanki kostnej i guzów. Mikroskopia wyraźnie wykazuje nieprawidłowy wzrost kości na całej powierzchni. Jednocześnie gęsta materia kostna chaotycznie gromadzi się wewnątrz i ma nadmiernie dużą masę. Pustki szpiku kostnego są wypełnione nieuporządkowanymi warstwowymi konglomeratami kostnymi. Czasami występują wiązki zarodkowej kości gruboziarnistej, można również zobaczyć skupiska osteoblastów i pojedynczych osteoklastów. Kruchość wynika z utraty architektury szpiku kostnego z powodu chaotycznego tworzenia struktur tkanki kostnej. Nie występuje resorpcja chrząstki w obszarach kostnienia oczodołowego. Fragmenty wiązek kostnych powstają na końcach tkanek chrząstki. Następnie wyspy kości będą rosły.

Dopiero po dokładnym przeprowadzeniu wszystkich badań można dokładnie ustalić diagnozę.

Leczenie osteopetrozy

Jedynym sposobem leczenia choroby jest przeszczep, ale warto zauważyć, że istnieją sposoby na powstrzymanie rozwoju patologii w strukturach kości. Pod warunkiem, że pacjent jest skupiony i pracowity, możliwe jest spowolnienie procesów zwyrodnieniowych i pozytywnie wpłynąć na jakość życia:

• W przypadku pacjentów z osteopetrozą opracowano zestaw ćwiczeń, których wdrożenie wymaga usystematyzowania. W ten sposób stan szkieletu i stawów ulega znacznej poprawie.
• W celu zwiększenia wydajności pokazywany jest masaż.
• Zabiegi wodne, pływanie wzmocnią kości.
• Właściwa, zbilansowana dieta. W diecie powinno być wystarczająco dużo białka (ser, twaróg). Koszyk spożywczy jest bogaty w owoce, warzywa, zioła.
• Warto regularnie odwiedzać sanatoria z procedurami medycznymi mającymi na celu utrzymanie układu mięśniowo-szkieletowego.
• Musimy dążyć do wzmocnienia mięśniowego gorsetu.
• Śledź stan psycho-emocjonalny.
• Używaj leków z żelazem (zgodnie z zaleceniami lekarza).

Złośliwa postać wymaga interwencji chirurgicznej, ale ryzyko śmierci jest zbyt wysokie i żaden lekarz nie jest w stanie dokładnie przewidzieć wyniku operacji.

Aby transplantacja zakończyła się sukcesem, wybrany materiał musi być jak najbardziej zgodny z genami HLA. Darczyńcami mogą być tylko bliscy krewni. Zgodność materiału jest określana przez badanie krwi, w którym musi być tożsamość genomu dawcy i biorcy. Kompatybilność daje duże szanse na sukces, ale istnieje niebezpieczeństwo odrzucenia komórki, co prowadzi do komplikacji i śmierci.

W przypadku dorosłych pacjentów kalcytrol lub interferon Y stosuje się w celu przywrócenia produkcji osteoklastów w trybie normalnym. Zmniejsza to ryzyko złamań i pozwala na pełne życie.

Jeśli w trakcie choroby u dziecka zwiększa się liczba narządów (śledziona, wątroba), warto przejrzeć dietę. Ilość spożywanego tłuszczu jest mocno ograniczona i dodaje się więcej naturalnych (świeżo wyciśniętych) soków.

Porady doradcze

Pacjenci z tak złożoną diagnozą wymagają dodatkowej uwagi i opieki. Aby poprawić jakość życia, konieczna jest nie tylko zmiana diety, ale także środowiska, aby uniknąć dodatkowych obrażeń i złamań:

• Wanna powinna być wygodna, z niskimi krawędziami i gumową matą.
• Krzesło lub krzesło jest wybierane z wysokimi oparciami, aby zapewnić wygodną pozycję kręgosłupa.
• Pojazdy powinny być wyposażone w regulowane siedzenie.
• W dzielnicy mieszkalnej musisz wyeliminować wszystkie progi, pasuje.
• Pacjent musi wybrać wygodne buty ortopedyczne.
• W zimie należy unikać śliskich nawierzchni i przy wyborze obuwia preferować taki, który jest wyposażony w dobrą podeszwę.

Komplikacje

Choroba jest niebezpieczna ze względu na jej nieprzewidywalność i może być obecna, nie dając się poznać przez wiele lat. Przebieg choroby zależy od wieku, w którym została zdiagnozowana.

Najczęściej w przypadku osteoperozy występują przypadki złamania biodra, które jest niebezpieczne w każdym wieku, zwłaszcza u osób starszych. Powstawanie ropne jest przyczyną sepsy. Staphylococcus aureus jest przenoszony przez krew do tkanek i narządów, powodując rozwój zapalenia płuc i innych zmian. Wynik leczenia może nie być przewidywalny u dzieci, głównie śmiertelnych.

Wśród niebezpiecznych przejawów w dzieciństwie obserwuje się:

• Odchylenia w rozwoju szczęki. Opóźnienie ząbkowania, próchnica w złożonych formach, porażka ust przez niekończące się infekcje.
• Płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w czaszce, co prowadzi do kompresji tkanki mózgowej, upośledzenia funkcji wzrokowych i słuchowych, porażenia nerwów twarzowych.
• Stałe choroby zakaźne (zapalenie płuc, posocznica, patologia dróg moczowych).
• Problemy psychomotoryczne, opóźnienie rozwoju.
• Oznaki niedokrwistości, niedokrwistości.
• Tendencja do powstawania krwiaków, krwotoków.
• Nieprawidłowy rozwój szkieletu, destrukcyjne zmiany w kościach udowych, kręgach, czaszce.
• Powiększona wątroba, węzły chłonne, śledziona.

Zapobieganie

Jeśli rodzina ma diagnozę osteopetrozy, prawdopodobieństwo rozwoju choroby u dziecka jest wysokie. Współczesne metody diagnozowania mogą identyfikować patologię w macicy w pierwszym trymestrze ciąży.

W okresie rozwoju płodu, w 21–22 tygodniu ciąży i 28–29 tygodni, mierzy się kości rurkowe. Celem manipulacji jest określenie szerokości przynasady kości biodrowej do trzonu wąskiego fragmentu. Pomiędzy dwoma usuniętymi przeciwległymi punktami w przekroju podłużnym kości udowej rysuje się linię, po czym dokonuje się odchylenia o 1 cm w 21 tygodniu i 1, 5 cm w 28 tygodniu. Odchodzą od linii przechodzącej przez odległe punkty na krawędziach metafizy od tylnej strony - rysują drugą linię. Dokonaj pomiaru odległości między punktami przecięcia drugiej linii i powierzchni kości.

Wynikowy rozmiar jest szerokością metafizy. Wąska część szybu jest określona, ​​a trzecia linia jest rysowana pod kątem 90 stopni. Pomiar między przeciwległymi punktami przecięcia trzeciej linii z krawędziami - szerokość trzonu w wąskiej części kości. Jeśli wynikowa liczba jest wyższa niż 1,34, diagnoza płodu jest oczywista.

Postęp umożliwia określenie prawdopodobieństwa rozwoju choroby genetycznej nawet przed poczęciem.

Dyskusje

Śmiertelny marmur-osteopetrosis.

6 postów

Pestilence (wrodzona rodzinna osteosclerosis, osteopetrosis, choroba Albersa-Schoenberga) jest rzadką chorobą dziedziczną, objawiającą się rozproszonym ubijaniem kości szkieletowych, łamliwości kości, niewydolnością szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisane przez niemieckiego chirurga Albersa-Schoenberga w 1904 roku.

Przyczyny
Dokładne przyczyny tej choroby wciąż nie są znane.
Z reguły choroba marmuru objawia się w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększona śledziona, wątroba i węzły chłonne
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą marmuru mają już całkowitą ślepotę lub znaczące zmniejszenie widzenia z powodu zaniku nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru pokazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgów) mają zbyt zwartą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Zarejestrowano również brak kanału szpiku kostnego. Kości miednicy, czaszki i trzonów kręgowych są najbardziej stwardniałe. W niektórych przypadkach, w metafizycznych częściach kości rurkowych, widoczne są specyficzne poprzeczne luminacje, które nadają im odcień marmuru. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Złamania patologiczne (zwłaszcza kości udowe) są dość częstymi powikłaniami choroby marmuru.

U dzieci z chorobą marmuru zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku (zazwyczaj żuchwy) i martwicą.

Objawy okulistyczne choroby marmuru obejmują:
- Uszczelnianie egzoftalmów i orbit
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwów wzrokowych
- Naruszenie zbieżności
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do najbardziej dokładnej diagnozy choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym kręgów.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (przeszczep) polega na transplantacji (czyli wprowadzeniu do organizmu chorego) komórek macierzystych, które powodują powstanie nowych komórek krwi. Komórki macierzyste do przeszczepu są pobierane od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego jest złożoną procedurą, która przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemio- i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap redukcji odporności, etap wszczepienia szpiku kostnego i etap wszczepienia szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, więc cały proces transplantacji odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy i przy użyciu nowoczesnych leków.

Najbardziej niebezpieczną komplikacją przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja przeszczepu przeciwko gospodarzowi, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowanie przeżycia po transplantacji komórek macierzystych, jednak pod warunkiem, że reakcja ta jest odpowiednio leczona, istnieją szanse na powstrzymanie walki układu odpornościowego z ciałem.

Rokowanie przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp.

Czym jest dawstwo szpiku? Czym różni się od oddawania krwi?

W leczeniu niektórych poważnych chorób stosuje się procedurę przeszczepu szpiku kostnego (TCM). Potrzeba takiej operacji może wystąpić w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, niedokrwistości aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego polega na tym, że osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest substancją półpłynną wewnątrz kości ludzkich, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. W trakcie pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek do znieczulenia, kość miednicy jest nakłuwana specjalną igłą, a prawa część szpiku kostnego jest pobierana do strzykawki.

Stosowana jest również inna metoda: do przeszczepu sam szpik kostny nie może być odebrany dawcy, ale można zbierać pewne komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste) krążące w naczyniach krwionośnych. W obu przypadkach ciało dawcy zostaje przywrócone w krótkim czasie po przyjęciu materiału do przeszczepu. Nie ma uszczerbku na zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku wybiera się na podstawie tak zwanej zgodności tkanek z pacjentem. Oznacza to, że pewne białka na powierzchni komórki (białka, które są częścią tak zwanego kompleksu HLA) muszą pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie ciężkie powikłania immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku kostnego wśród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określona genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest najwyższe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwanie w rodzinie pacjenta nie prowadzi do sukcesu (niestety często tak się dzieje), to trzeba szukać niepowiązanego dawcy.

Jak przeszczepia się szpik kostny?

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap z reguły trwa 7-10 dni i wymaga przygotowania ciała biorcy do przeszczepu komórek macierzystych.
Na etapie przygotowawczym podaje się wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Pacjenci zwykle dobrze tolerują etap przygotowawczy, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające w celu zmniejszenia skutków ubocznych chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak przeciwdziałać skutkom ubocznym leczenia raka chemioterapią?

Etap przetwarzania i przeszczepu szpiku kostnego
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sama procedura wygląda trochę inaczej niż zwykła transfuzja krwi i trwa z reguły około godziny. Komórki macierzyste wprowadzone do krwi następnie wchodzą do szpiku kostnego, gdzie się samoczynnie osiedlają i zapuszczają korzenie.
W celu zmniejszenia ryzyka alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych, na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się środek przeciwhistaminowy i przeciwzapalny.

Stopień neutropenii (obniżona odporność)
Po przeszczepie komórki macierzyste nie zaczynają natychmiast „pracować” i potrzebują więcej czasu, aby osiedlić się w nowym organizmie. Okres, w którym własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe nie zostały jeszcze zakorzenione, nazywany jest stadium neutropenii. Stadium neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, kiedy układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​liczba leukocytów odpowiedzialnych za zwalczanie zakażeń jest zmniejszona we krwi. Zmniejszona odporność na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
W celu zmniejszenia ryzyka powikłań infekcyjnych, w stadium neutropenii konieczne jest prawie całkowite odizolowanie od możliwych zakażeń i profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi.
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Z powodu obniżenia się odporności organizmu, już istniejące infekcje mogą się pogorszyć, a często na tym etapie aktywowany jest wirus opryszczki pospolitej, powodując wysypkę, półpasiec i tak dalej.

Etap wszczepienia szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, objawy chorób zakaźnych ulegają zmniejszeniu.
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest skierowana na zapobieganie powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po wszczepieniu szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, jak również przywrócenie układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego, pozostaje pod ścisłym nadzorem medycznym.
Nowy układ odpornościowy, uzyskany w procesie przeszczepiania komórek macierzystych, może być bezsilny wobec niektórych zakażeń, więc rok po przeszczepie może być wymagane szczepienie przeciwko najbardziej niebezpiecznym chorobom zakaźnym.

Rokowanie przeżycia przeszczepu szpiku kostnego

Ciągłe doskonalenie standardów leczenia podtrzymującego, leczenie antybiotykami, zapobieganie chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi znacząco zwiększało szanse przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego i przedłużało życie wielu pacjentów.
Rokowanie dla osób, które przeszły przeszczep komórek macierzystych, zależy od następujących czynników:
Stopień zbieżności między dawcą szpiku kostnego a biorcą w systemie HLA.
Stan pacjenta przed przeszczepem szpiku kostnego: jeśli przed przeszczepem choroba miała stabilny przebieg lub była w remisji, to rokowanie na przeżycie jest znacznie lepsze.
Wiek Im młodszy pacjent, który przeszedł transplantację komórek macierzystych, tym większe szanse na przeżycie.
Brak zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) u dawcy i biorcy poprawia rokowanie dotyczące przeżycia.
Im wyższa dawka przeszczepionych komórek macierzystych, tym większe szanse na udane wszczepienie. Ale jednocześnie z dużą dawką przeszczepu szpiku kostnego ryzyko reakcji przeszczepu przeciwko gospodarzowi nieznacznie wzrasta.
Przeszczep szpiku kostnego w chorobach nienowotworowych (niezłośliwych) ma korzystniejsze rokowanie dla przeżycia: 70-90%, jeśli pacjent lub krewny był dawcą, a 36-65%, jeśli dawca nie był krewnym.

Przeszczep szpiku kostnego w białaczce w remisji daje prognozę przeżycia 55-68%, jeśli dawcą był sam pacjent lub jego krewny oraz 26-50%, jeśli dawca nie był krewnym.

Choroba marmuru - co to jest?

Osteoporoza nie jest jedyną chorobą spowodowaną nieprawidłowym tworzeniem kości. Ale jeśli osteoporoza opiera się na niewystarczającej gęstości kości, fundament innej patologii, osteosklerozy, jest zasadniczo przeciwny:

Kości stają się zbyt gęste i twarde, jak marmur.

Choroba marmuru, zespół Albersa-Schlenberga, osteopetroza to inne nazwy osteosklerozy.

Choroba marmuru: przyczyny i leczenie

Choroba zasługuje na swoją nazwę z jakiegoś powodu:

W części anatomicznej kość nie jest luźna, ale płaska, gładka, wypolerowana, jak marmur

Podobnie jak w marmurze, ogromna gęstość i twardość kości, niestety, nie prowadzą do siły. W przeciwieństwie do tego, kości szkieletu stają się kruche i podatne na ataki, a przy upadku są bardzo narażone na uszkodzenia i złamania.

Choroba marmuru - dziedziczna choroba rozlana, na szczęście nie tak powszechna:
około jedna na 200 000 osób jest z tym chora

Molekularna teoria choroby wygląda następująco:

1. Z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej w komórkach osteoklastów rozwija się niedobór czynnościowy, podczas gdy same osteoklasty mogą być w wystarczającej ilości
2. Resorpcja kości jest osłabiona: nadmiar wapnia przestaje być usuwany i gromadzi się w kości.
3. Prowadzi to do nadmiaru masy kostnej - osteosklerozy.

Objawy osteosklerozy

Kości są zdeformowane i pogrubione:

• kręgosłup
• klatka piersiowa
• czaszka
• biodra i inne stawy

Cecha złamań w chorobie marmuru:

Sama okostna jest przywracana dość szybko, ale ogólnie gojenie i gojenie następuje powoli z powodu niewystarczającej ostegenezy i stwardnienia kanału szpiku kostnego.

Nadmierna tkanka kostna może prowadzić do ściskania pni nerwowych z powodu tego, co może się zdarzyć:

• Niedowład obwodowy lub porażenie
• Ślepota

Objawy choroby marmuru u dzieci

Brak krążenia kości prowadzi do słabego wzrostu kości i zaburzonego tworzenia krwi.

Dlatego choroba marmuru w ciężkich postaciach u dzieci jest wykrywana dość łatwo:

• Są krótkie
• Czaszka jest duża, brwi znakomite
• Mogą wystąpić objawy wodogłowia (obrzęk mózgu)
• U dzieci objawy neurologiczne
• Zwykle cierpią na niedokrwistość (niedokrwistość), dlatego zawsze są blady.
• Niektóre dzieci mają głuchotę lub ślepotę
• Zęby tną bardzo późno i są podatne na próchnicę.
• Bardziej niepokojące objawy - złamania podczas normalnych upadków

Jak zdiagnozować chorobę

W łagodnych stopniach patologię można zdiagnozować tylko za pomocą prześwietlenia lub tomografii komputerowej, gdzie można zobaczyć:

• Miejscowe miejsca osteosklerotyczne lub całkowite zniszczenie kości szkieletu
  • Na zdjęciach rentgenowskich wyglądają na jasne białe smugi
  • W całości dotknięta kość nie ma przezroczystości -
    wynika to z braku tkanki miękkiej - szpiku kostnego i przerostu kanału kostnego
• Kość ramienna i udowa ma kształt maczugi
• Kręgi spłaszczone
• Zagęszczanie podstawy czaszki i czaszki
• Małe lub przerośnięte zatoki kostne

Na zdjęciu marmurowa choroba kości biodrowych:

Konsekwencje osteosklerozy

Konsekwencje dla dzieci mogą być bardzo poważne:

• Oprócz wad zewnętrznych może wystąpić spowolnienie rozwoju umysłowego.
• Współistnieją patologie:
  • kanalikowe zapalenie wątroby
  • hepatomegalia i splenomegalia (powiększenie wątroby i śledziony)
  • zwapnienie mózgu i rdzenia kręgowego i innych narządów wewnętrznych
  • limfadenopatia
• Ale najgorsza rzecz, która przynosi chorobę marmuru - naruszenie funkcji krwiotwórczej, która ostatecznie może prowadzić do krytycznej anemii, zmniejszonej obrony ciała i przedwczesnej śmierci dziecka

Leczenie osteopetrozy u dorosłych i dzieci

Jeśli u osoby dorosłej rozwija się choroba marmuru, nie stanowi to takiego zagrożenia, jak w przypadku małej, rosnącej osoby. Dlatego leczenie osteosklerozy u osoby dorosłej odbywa się w formie:

• Okresowe monitorowanie gęstości kości (densytometria)
• Obserwuj normalne tło hormonalne:
  Przyczyną choroby marmuru może być brak hormonu przytarczyc.
• Mniejsze zużycie produktów wapniowych

Przy pierwszych objawach osteosklerozy u dzieci konieczne jest zastosowanie poważniejszego leczenia.

Na zdjęciu po prawej widać dziecko z chorobą marmuru:

Środki są podejmowane zarówno konserwatywnie, jak i radykalnie

• Pierwszym jest zatrzymanie postępującej niedokrwistości i przywrócenie morfologii krwi.
  W tym celu przepisywane są leki krwiotwórcze i immunomodulatory:
  • Erytroproetyna
  • Gamma Interferon

  Zabieg ten pozwala zwiększyć liczbę czerwonych krwinek i stymulować białe krwinki w celu zwalczania możliwych zakażeń.

• Można zalecić leczenie kortykosteroidami w celu zwiększenia resorpcji, ale nie można ich stosować przez długi czas
• W początkowej fazie choroby można to zrobić:
  • Korekta ortopedyczna
  • Leczenie wspomagające:
    • Masaż
    • Lekcje pływania
    • Fizjoterapia

    Ćwiczenia dobierane są w taki sposób, aby rozłożyć nadmiar obciążenia na kości, usuwając je z chorych obszarów

• W ciężkich postaciach osteosklerozy lekarze mogą uciekać się do leczenia chirurgicznego:
  • przeszczep szpiku kostnego
  • zastąpienie najbardziej uszkodzonej kości implantem
  • ulga w złamaniu

Diagnoza osteopetrozy. Dlaczego powstaje marmur śmierci?

Osteopetroza jest złożoną chorobą kości, w której obserwuje się jej pogrubienie. Choroba objawia się od urodzenia i jest dość trudna. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dr Schoenberga w 1904 roku. Tkanka kostna rozwija się nieprawidłowo, staje się bardzo ciężka. Przy cięciu widać charakterystyczny wzór marmuru, więc choroba ma tę samą nazwę.

Choroba jest dość rzadka. Chociaż choroba marmuru charakteryzuje się zwiększoną gęstością kości, są one bardzo kruche. Wynika to z destrukcyjnych procesów spowodowanych zaburzeniem powstawania krwi w szpiku kostnym.

Co to jest choroba

Jeśli w zdrowym ciele, komórki odpowiedzialne za tworzenie struktur kostnych są w równowadze z osteoklastami, które, przeciwnie, mają destrukcyjny wpływ, to w przypadku osteopetrozy wszystko jest zupełnie inne. Choroba marmuru jest wywoływana przez mutację trzech genów.

W takim przypadku brakuje enzymu odpowiedzialnego za produkcję komórek osteoklastów. Choroba Albersa-Schoenberga jest niebezpieczna, ponieważ gęste struktury wypierają szpik kostny. Prowadzi to do wielu poważnych konsekwencji. Główne to:

• małopłytkowość;
• powiększona śledziona i wątroba;
• niedokrwistość;
• uszkodzenia układu limfatycznego.

Śmiertelny marmur ma charakterystyczne objawy. Choroba często objawia się złamaniami, więc ma tę nazwę. Po ściśnięciu przez struktury kości aparatu wzrokowego może wystąpić ślepota.

Wczesna postać choroby jest niestety śmiertelna. W tym przypadku rozwija się złośliwy proces, którego nie można wyleczyć.

Późna forma pojawia się już w starszym wieku. Diagnoza jest wykonywana na podstawie zdjęć rentgenowskich. W obecności wczesnej formy choroby pojawia się ból. Szczególnie wyraźny dyskomfort podczas chodzenia. Kości mogą zostać zdeformowane. Prognoza jest wyjątkowo niekorzystna. Osoba czuje się niezadowalająca i szybko się męczy.

Osoba z chorobą Albersa-Schoenberga wyróżnia się bladą skórą i niskim wzrostem. Dzieci często pozostają w tyle za rówieśnikami zarówno w rozwoju umysłowym, jak i fizycznym. Diagnoza często ujawnia obecność rozległych zmian próchnicowych zębów. Młodzieńcza osteopetroza objawia się również deformacją czaszki i innych kości.

Diagnoza patologii

Choroba często prowadzi do tego, że kości pękają nawet pod własnym ciężarem. Diagnoza jest dokonywana na podstawie kompleksowego badania, które obejmuje:

1. Badanie krwi Dzięki niemu można wykryć spadek stężenia hemoglobiny, co pozwala na postawienie diagnozy niedokrwistości. Chorobie tej towarzyszy zawsze patologia marmuru.
2. Oznaczanie fosforu i wapnia we krwi. Jeśli liczba takich pierwiastków jest zmniejszona, oznacza to obecność procesów niszczenia w tkance kostnej. W dzieciństwie ten proces wskazuje na chorobę marmuru.
3. Badanie rentgenowskie. Jest to jeden z najbardziej niezawodnych sposobów w tym przypadku. Jednocześnie na zdjęciach widać zmiany w strukturze. Kanał, w którym znajduje się szpik kostny, nie jest wizualizowany.
4. MRI i CT. Pozwól szczegółowo zbadać stan kości. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego dostarcza szczegółowych informacji o każdej warstwie. Określa stopień obrażeń.

Recessive osteopetrosis i inne formy choroby są dość trudne, objawy pojawiają się z czasem. Przyczyny patologii nie są obecnie w pełni zrozumiałe. Istnieje jednak opinia na temat wpływu czynnika dziedzicznego. Przyczyny choroby u dzieci są często związane z poważnymi patologiami, które mogą cierpieć rodzice. Obejmują one również choroby wrodzone. Związek między etiologią choroby a tymi czynnikami nie jest obecnie udowodniony.

Leczenie i styl życia

Pełna ulga od choroby jest możliwa tylko poprzez przeszczep. Obecnie nie ma innych skutecznych metod leczenia. Jednak pomocnicze metody terapii mające na celu zatrzymanie procesu patologicznego w strukturach kości mogą spowolnić rozwój choroby i poprawić jakość życia.

Dla pacjentów z osteopetrozą ważne jest regularne wykonywanie specjalnych zestawów ćwiczeń, które poprawią ogólny stan układu mięśniowo-szkieletowego. Dodatkowy efekt terapeutyczny ma masaż. Pomaga także pływanie i prawidłowe odżywianie.

Ważne jest, aby dziecko jadło jak najwięcej białka. Aby to zrobić, dieta powinna zawierać twaróg, ser i inne produkty. Odpowiednie spożycie świeżych owoców i warzyw.

Dobry wynik daje również zwiedzanie sanatoriów. Niestety, niemożliwe jest uniemożliwienie dziecku rozwinięcia tak niebezpiecznej patologii. Jeśli następna krewna miała taką patologię, ważne jest, aby kobieta w ciąży poddała się specjalnemu badaniu diagnostycznemu już w 8 tygodniu po poczęciu.

Ratowanie dzieci ze złośliwą postacią choroby jest możliwe tylko przy interwencji chirurgicznej. Jednak ryzyko śmierci jest bardzo wysokie. Rokowanie w przeszczepie szpiku kostnego jest kontrowersyjne, ponieważ metoda ta jest nadal badana i nie ma jasnego algorytmu.

Dzieci z tak złożoną chorobą powinny odpoczywać więcej. Nie pozwól na stres fizyczny i psychiczny. Wskazane jest, aby częściej być z dzieckiem na świeżym powietrzu. U dorosłych patologia często ma łagodny przebieg. Czasami nie manifestuje się, dlatego odkrywają go przypadkiem. Ból może być całkowicie nieobecny.

Jeśli dziecko ma powiększenie wątroby i śledziony z powodu choroby, zaleca się stosowanie dodatkowej diety. Ilość tłuszczu musi zostać zmniejszona. Należy uwzględnić w diecie chorego dziecka świeże soki. Dorośli muszą również przestrzegać prawidłowej diety, monitorować ich wagę, aby nie wywoływać objawów. W ciężkich przypadkach leczenie choroby przeprowadza się w szpitalu.

Diagnoza choroby marmuru u dzieci i dorosłych oraz jej leczenie

Osteopetroza jest chorobą kości, lepiej znaną jako choroba marmuru. Osteopetroza jest rzadkim przypadkiem. Przyczyny tej choroby nie zostały właściwie zbadane. Ilość badań na ten temat jest również niewystarczająca na dziś. Ale rozpoznanie i powstrzymanie rozwoju choroby w oparciu o istniejące dane jest prawdziwe.

Przyczyny rozwoju

Osteopetrosis rozwija się od wczesnego wieku, jest spowodowany mutacją genetyczną. To wrodzona patologia. Rodzice nie mogą cierpieć na tę chorobę, ale przekazują swój gen w drodze dziedziczenia, a dziecko będzie chore od najmłodszych lat. Geny odpowiedzialne za syntezę białek i zapewniające funkcjonowanie osteoklastów są zmutowane w trakcie choroby. Takie dane uzyskano z badań osób chorych na chorobę marmuru. Stwierdzono, że geny, które przeszły mutacje, nie wytwarzają niezbędnego białka w ogóle lub w niewystarczających ilościach. Patologia prowadzi do akumulacji hydroksyapatytu wapnia. W efekcie składnik mineralny kości wzrasta, podczas gdy część organiczna i szpik kostny maleją.

Główne objawy i objawy

Z powodu nadmiernego zagęszczenia kości znacznie tracą elastyczność i często zaczynają pękać. Dla osób z chorobą marmuru, charakteryzujących się zwiększoną łamliwością kości i złamaniami patologicznymi. Takie złamania różnią się od normalnych złamań zdrowych kości. Złamania choroby marmuru występują zwykle w nietypowych obszarach szkieletu. Stosunek efektu mechanicznego do kości i konsekwencji uszkodzenia jest nienaturalny. Często zdarzają się przypadki złamań kości udowej, chociaż w ciele zdrowej osoby należą one do najtrwalszych i odpornych na obrażenia.

W procesie osteopetrozy, tkanka kostna stale się powiększa, więc przerwy między małymi kośćmi przerastają. To nienaturalne zjawisko wywołuje zaburzenia w szkielecie, a także wpływa na wzrost kruchości.

Pierwsze objawy, wskazujące na obecność choroby marmurowej u dorosłych lub u dzieci, manifestują się inaczej. Już we wczesnym dzieciństwie dziecko ma pewne odchylenia w rozwoju fizycznym. Zewnętrznie możesz zauważyć bladość i letarg. Narządy wewnętrzne (wątroba, śledziona) i węzły chłonne są powiększone.

Istnieje naruszenie normalnego rozwoju szkieletu. Pociąga to za sobą szereg odchyleń w postaci deformacji:

Proces nienaturalnego wzrostu szkieletu wywołuje inne zjawiska. Wśród nich są paraliż, a nawet ślepota. Wynika to z faktu, że pnie nerwowe są ściskane przez tkankę kostną.

Na początku rozwoju osteopetrozy dziecko może narzekać na ból kończyn, szybko się męczyć podczas chodzenia. Zmiany zewnętrzne stają się zauważalne - zmiana czaszki twarzy i mózgu, powolny wzrost (niski w porównaniu z rówieśnikami). Kości udowe są również zdeformowane, dzięki czemu nogi mogą przybrać zaokrąglony kształt od wewnątrz. U najmniejszych dzieci zęby wyrastają z opóźnieniem. Przed możliwą całkowitą utratą wzroku należy zwrócić uwagę na jej upadek. Upośledzenie wzroku jest jednym z objawów choroby marmuru. Na tle takich fizycznych odchyleń występują także braki w rozwoju umysłowym.

Wszystkie powyższe objawy są wyraźne na zewnątrz. Ale jeśli są nieobecne, nadal nie oznacza to, że rozwój osteopetrozy jest niemożliwy. Możliwa druga forma - ukryta, która rozwija się bez widocznych znaków. Osoby podatne na choroby osób obu płci i wszystkich grup wiekowych. Aby rozpoznać osteopetrozę w tej sytuacji, może to być przypadek. Na przykład podczas badania lekarskiego na zdjęciach rentgenowskich. W przypadku podejrzenia choroby marmuru wykonuje się badania laboratoryjne i inne dokładne badania pacjenta.

Diagnoza choroby marmuru

Najbardziej informacyjnym narzędziem w określaniu obecności choroby marmuru jest prześwietlenie.

W końcu, gdy światło jest nieprzezroczyste, okaże się, że czaszka, kręgosłup i kości kończyn. Oznacza to, że tkanka kostna jest znacznie zagęszczona. Choroba marmuru jest nazywana z dwóch powodów:

• przy złamaniu kość jest tak jednolita i gładka w strukturze, że wygląda jak polerowany marmur;
• poprzeczna luminescencja znaleziona na końcach rurowych kości przypomina wyglądem marmur.

Badanie krwi może również potwierdzić diagnozę. Wskaźnik to zwiększony poziom leukocytów i pojawienie się normoblastów.

Leczenie patologiczne

Nie ma leków ani programów leczenia, które mogą całkowicie wyeliminować osteopetrozę. Jednak wczesne wykrycie choroby u dzieci, właściwa aktywność fizyczna i odżywianie mogą kontrolować przebieg choroby.

Proces leczenia obejmuje systematyczne masaże, fizykoterapię, gimnastykę i pływanie. Jeśli to konieczne, przepisz korektę ortopedyczną.

Dieta pacjenta powinna być bogata w produkty naturalne, warzywa i owoce powinny stać się powszechne w diecie.

Radykalne inwazyjne leczenie choroby marmuru jest przeszczepem szpiku kostnego. To leczenie jest uważane za dość skuteczne.

- Diagnoza chorób reumatycznych. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologia. Wytyczne kliniczne. Nasonov E.L. 2008;

Osteopetrosis choroby marmuru śmiertelny marmur

Od wielu lat próbujesz leczyć stawy?

Szef Instytutu Wspólnego Leczenia: „Będziesz zdumiony, jak łatwo jest wyleczyć stawy, biorąc dziennie 147 rubli.

Choroba marmuru (inna nazwa „osteopetrosis”) jest chorobą należącą do grupy genetycznych uszkodzeń kości. Nazwa tej patologii wynikała z faktu, że w obrazach ciętych i rentgenowskich kość uszkodzona przez osteopetrozę przez gouramy przypomina marmur. Marmur śmierci (ICD 10) może objawiać się u pacjentów w każdym wieku, ale najczęściej jest diagnozowany u dzieci.

Przyczyny choroby

Głównymi przyczynami osteopetrozy gourami są zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu w organizmie. Tkanki łączne biorą udział w tworzeniu wielu układów i narządów w organizmie ludzkim, ale nie są odpowiedzialne za funkcjonowanie tych narządów. Gdy pojawiają się marmurowe guramy, w tkankach pojawia się niezwykła funkcja - zatrzymywanie soli, która powoduje stwardnienie w dotkniętych obszarach.

Do leczenia stawów nasi czytelnicy z powodzeniem używają Artrade. Widząc popularność tego narzędzia, postanowiliśmy zwrócić na nie uwagę.
Czytaj więcej tutaj...

Dzisiaj nie ma dokładnego wyjaśnienia, dlaczego występuje taka awaria tkanki łącznej. Nie ustalono także przyczyn choroby. Ale znaleziono trzy geny, które mogą blokować białko podczas mutacji, ale są również odpowiedzialne za osteoklasty, ponieważ osteoklasty są odpowiedzialne za aseptyczną martwicę (zniszczenie) kości. Po mutacji białka przestają uczestniczyć w osteosyntezie, w wyniku czego pojawia się choroba marmuru (ICD 10).

Eksperci sugerują, że gourami choroby marmuru może mieć predyspozycje genetyczne. Wyniki badań potwierdzają, że choroba ta występuje najczęściej u krewnych.

Objawy i objawy

Foki występujące w kościach, stopniowo zastępujące szpik kostny. W rezultacie małopłytkowość, niedokrwistość, martwica aseptyczna, proces krwiotwórczy poza szpikiem kostnym, w wątrobie, śledzionie, węzłach układu limfatycznego, zaczynają się u dorosłych i dzieci, powodując wzrost tych układów i narządów.

Ludzie z chorobą marmuru (ICD 10) mają zwiększoną gęstość, a jednocześnie kruchość kości, a także martwicę, co prowadzi do złamań (najczęściej złamań kości biodrowych).

Objawy choroby

• U dzieci, ze względu na to, że szczęki są stwardniałe, dochodzi do naruszenia rozwoju i ząbkowania.
• U chorych na osteopetrozę pojawia się próchnica.
• Ból kończyn.
• Zmęczenie podczas chodzenia.
• Patologiczne złamania kości i martwica aseptyczna.
• Niedokrwistość hipochromowa w wyniku stwardnienia ubytków, w których znajduje się czerwona substancja kostna odpowiedzialna za proces hematopoetyczny.
• Powiększona wątroba, śledziona i węzły układu limfatycznego.
• Deformacja kości szczęki, czaszki i mostka.
• Roczne dzieci mogą odczuwać wodogłowie. Takie odchylenie prowadzi do tego, że dziecko ma powolny rozwój.
• Prawdopodobne upośledzenie widzenia z powodu kompresji nerwu wzrokowego w dotkniętym kanale.

Oznaki choroby

Choroba marmuru (marmurowa choroba gourami) według stopnia rozwoju odchyleń patologicznych dzieli się na dwie formy.

Wczesna osteopetroza występuje częściej u dzieci. Choroba charakteryzuje się powolnym rozwojem kości i szczęk, a także innymi patologiami, takimi jak na przykład martwica, która może być śmiertelna.

Późna postać choroby z reguły objawia się w dość dojrzałym wieku. Choroba taka jak marmurowe gourami, bez widocznych objawów. Można to określić tylko za pomocą radiologii.

Należy zauważyć, że w kościach, które uderzyły w chorobę marmuru we wczesnych stadiach, wygląd się nie zmienia. Ale w miarę rozwoju choroby i pogarszania się patologii zachodzą procesy deformacji i martwica.

Diagnostyka

Aby poznać przyczyny choroby, takiej jak marmurowe gourami, stosuje się kilka metod diagnozy:

• Zbieranie historii powiązanej (zbieranie informacji i badanie najbliższych krewnych).
• Badanie rentgenowskie, aw razie potrzeby radionuklid. Jeśli dana osoba ma chorobę marmurową, kości mają foki, które nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich.
• Biochemia krwi, która jest niezbędna do ustalenia poziomu jonów wapnia i fosforu, a także pełnej morfologii krwi.
• MRI i CT, umożliwiając badanie warstwy po warstwie zaatakowanych kości w celu określenia stopnia twardnienia.
• Diagnostyka prenatalna.

Metody leczenia

Do tej pory nie ma terapii patogenetycznej, która może całkowicie wyleczyć osteopetrozę. Jednocześnie specjaliści prowadzą terapię objawową, która pozwala wzmocnić tkankę nerwową i mięśniową, a także kości szczęki, kończyn, mostka i tak dalej.

Ludzie, u których zdiagnozowano chorobę marmuru, eksperci radzą jeść pokarmy zawierające duże ilości witamin (świeże soki, warzywa, owoce, produkty mleczne). Ponadto są wysyłane na terapię fizyczną i masaż, a także na zabiegi spa. Jeśli obserwuje się aseptyczną martwicę, przepisywane są preparaty zawierające żelazo. W krytycznych przypadkach operacje wykonuje się na transfuzji czerwonych krwinek.

Jeśli wystąpią złamania kości, wykonywane są klasyczne czynności i operacje:

• repozycja;
• nakładanie gipsu;
• trakcja szkieletowa;
• artroplastyka stawu biodrowego przy złamaniu szyjki kości udowej;
• ze zmianami w kościach nogi wykonuje się osteotomię.

Jeśli środki zapobiegawcze i niezbędne leczenie powikłań na odpowiednim poziomie, choroba ma pozytywny wynik. Wyjątkiem są złośliwe formy, które powodują martwicę tkanki szpikowej.

Niedokrwistość, aseptyczna martwica lub posocznica, które są spowodowane poważnym złamaniem kości szczęki, kończyn, mostka lub zapaleniem jednego genu, może prowadzić do śmierci.

Najbardziej skutecznym sposobem leczenia choroby, takiej jak marmurowe gourami, jest operacja przeszczepu szpiku kostnego.

Środki zapobiegawcze

Zapobieganie marmurowym gourami ma pewną specyfikę. Należy pamiętać: jeśli są krewni, którzy mają taką chorobę, to prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy, jest bardzo wysokie. Istnieją specjalne metody diagnostyczne, które pozwalają określić obecność choroby w łonie matki. Nie są to środki zapobiegawcze, ale dają możliwość wyboru par, które planują mieć dzieci.

Środki profilaktyczne obejmują ciągłe monitorowanie przez chirurga ortopedę, który kontroluje obecność nieprawidłowości i kieruje go do operacji w celu wykonania osteotomii korekcyjnej. Osteotomia jest procedurą, która poprawia funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego przez sztuczne złamania, co pozwala kościom zajmować optymalną pozycję.

Po raz pierwszy ta rzadka choroba została opisana i przeanalizowana przez niemieckiego lekarza Albersa-Schönberga w 1904 roku. W literaturze nazywa się to również osteoporozą. Choroba marmuru wpływa na odcinek kości, niszcząc równowagę między resorpcją a tworzeniem kości. Występuje bardzo rzadko, ale lekarze nie spieszą się, by to znieść.

Powody

Mamy do czynienia z patologią spowodowaną genetycznie. U pacjentów śledzone są mutacje niektórych genów odpowiedzialnych za syntezę białek. Bez tych genów normalne funkcjonowanie osteoklastów staje się niemożliwe. Geny przestają produkować to białko lub robią to w niewystarczających ilościach.

Warto zauważyć, że patologia jest przekazywana głównie od rodziców do dzieci. Ponadto objawy nie mogą być monitorowane u matki i ojca, ponieważ rozważany gen ma charakter autosomalny recesywny.

Kości w naszym ciele (jak ryba gouram) nie rozpadają się z powodu obecności w nich wapnia. Sól jest odpowiedzialna za elastyczność i twardość kości, a osteoblasty ją wytwarzają. Osteoklasty wydalają nadmiar wapnia do krwiobiegu. Choroba marmuru ma negatywny wpływ na osteoklasty. Rezultat - przerost luk kostnych.

Objawy

Osteoporoza jest podzielona na dwie formy, w których przebiegu klinicznego obserwuje się znaczące różnice. U dzieci objawy są wyraźne. Drugi typ występuje w formie ukrytej, jego objawy kliniczne są niewielkie. Objawy choroby obejmują:

• złe cięcie zębów w dzieciństwie;
• ból kończyn;
• wysoki stopień próchnicy;
• zmęczenie w procesie chodzenia;
• złamania patologiczne;
• deformacja kończyny;
• niedokrwistość wynikająca z twardnienia jam kostnych;
• deformacja klatki piersiowej i czaszki;
• powiększone węzły chłonne, wątroba i śledziona;
• wodogłowie (obserwowane u dzieci w pierwszym roku życia);
• powolny rozwój dziecka;
• utrata wzroku (nacisk na nerw wzrokowy występuje w kanale sklerotycznym).

Na niektórych zdjęciach efekty marmurowej choroby wyglądają strasznie.

Diagnostyka

• Badanie rentgenowskie. Patrząc na zdjęcia, zobaczysz nieprzezroczystą kość ze sklerotycznymi jamami.

• Historia rodziny. Badanie bliskich krewnych w celu zidentyfikowania podobnej choroby lub genotypu patologicznego.
• Badanie krwi (biochemiczne). Jony fosforu i wapnia nie wystarczą.
• Diagnostyka prenatalna. Nachylenie płodu do określonej patologii można zidentyfikować już w ósmym tygodniu ciąży. Osteoporoza jest również diagnozowana w tym okresie.
• Diagnostyka różnicowa. Nie zapominaj, że nadmierna skleroterapia jest obserwowana w innych patologiach: zapalenie kości i szpiku, krzywica, limfogranulomatoza.
• Ogólne badanie krwi. Wskaźnik koloru jest niski, można wykryć niedokrwistość.
• CT i MRI. Lekarz może bezpiecznie zbadać kość i ustawić stopień twardnienia.

Leczenie

Naukowcy nie byli jeszcze w stanie opracować jednej metodologii, która uratowałaby pacjenta przed chorobą marmuru. Dlatego leczenie tej choroby uważa się za niezwykle trudne. Faktem jest, że ze względu na rzadkie występowanie osteoporozy, materiały do ​​obserwacji klinicznych nie są wystarczające.

Podkreślimy kilka kluczowych punktów w procesie terapeutycznym:

• Dotychczas eksperci uważają przeszczep szpiku kostnego za optymalnie skuteczne leczenie. Niestety ta metoda nie daje pożądanych rezultatów.
• Nie uszkadzaj prawidłowego odżywiania i ćwiczeń terapeutycznych.
• Przebieg leczenia znajduje się poza szpitalem. Terapia ma na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowego.
• Leczenie uzdrowiskowe spowalnia również przebieg choroby.
• Niedokrwistość jest leczona suplementami żelaza.

Eksperci zalecają, aby pacjenci z rozpoznaniem osteoporozy byli wyjątkowo ostrożni. Drobne, na pierwszy rzut oka, obrażenia czasami stają się przyczyną złożonego złamania. W przyszłości istnieje szansa na niepełnosprawność, ponieważ takie złamania są niezwykle trudne do wspólnego wzrostu.

Wskazówki

Pacjenci potrzebują wysokiej jakości, starannie zbilansowanego odżywiania. W domu warto ustawić strefę komfortu. Będziesz potrzebował:

• specjalna wanna z niskimi krawędziami;
• krzesła i krzesła wyposażone w wysokie plecy (kręgosłup nie powinien być przeciążony);
• maszyna wyposażona w regulowane siedzenie.

Spróbuj pozbyć się wszelkiego rodzaju ataków i parapetów w domu. Nie noś ciężaru. Wygodne noszenie butów ortopedycznych.

Radykalnie te małe sztuczki nie rozwiążą problemu, ale znacznie ułatwią życie i dadzą ci najważniejsze - nadzieję. Przecież mogą być lepsze dni, kiedy farmaceuci opracują leki, które przyczynią się do szybkiego powrotu do zdrowia nawet najbardziej beznadziejnych pacjentów.

Osteopetrosis to marmur śmierci, który łamie życie

Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia krwi występującą w szpiku kostnym.

U zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcję przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy dysfunkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że rozwój choroby obejmował 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genowych w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Do leczenia stawów nasi czytelnicy z powodzeniem używają Artrade. Widząc popularność tego narzędzia, postanowiliśmy zwrócić na nie uwagę.
Czytaj więcej tutaj...

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe zastępowanie przez szpik kostny (substancja zawarta w kości i udział w tworzeniu krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości, procesów tworzenia krwi poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, powodując ich wzrost.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie często odnotowuje się złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

• powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
• niedokrwistość hipochromiczna;
• wodogłowie;
• naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapie rozwoju

Według czasu rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
2. Późna forma występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zazwyczaj bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadko występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

• bladość skóry;
• niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
• opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
• problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
• deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Pojawienie się zaatakowanej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. W miarę postępu i nasilania się procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

• pełna morfologia krwi - pozwala ustalić obecność niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
• biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
• Zdjęcie rentgenowskie - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać rozjaśnienie poprzeczne, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
• rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Duże znaczenie ma prawidłowe odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, produktów bogatych w białko.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia z krewnymi z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu żywieniu.

Czy jest szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

• dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
• chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
• jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
• w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
• Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.