Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.

Dlaczego u dzieci rozwija się osteoparoza?

Choroby marmuru można przypisać liczbie chorób dziedzicznych. W wyniku tej choroby kości mają tendencję do gęstnienia i pękania. Osteopetroza, zwana także chorobą marmuru, charakteryzuje się upośledzoną funkcją krwiotwórczą. Choroba może wpływać na ciało dziecka w każdym wieku, dlatego po zauważeniu jakichkolwiek zmian w jego ciele, konieczne jest natychmiastowe działanie.

Przyczyny rozwoju

Choroby dzieci są czasami bardzo przerażające, a lekarze nie zawsze są w stanie im zapobiegać, zwłaszcza jeśli chodzi o choroby dziedziczne. Ale nadal istnieje szansa na wyeliminowanie ich objawów i usunięcie pewnych ograniczeń, które pojawiły się w wyniku pojawienia się konkretnej choroby.

Na przykład choroba marmuru dotykająca ciało dzieci może powodować wiele problemów. Głównym powodem osteopetrosis wpływa na ciało dziecka jest gromadzenie hydroksyapatytu wapnia w kościach.

Taka zmiana w ciele powoduje, że kości są pogrubione, ale jednocześnie tracą elastyczność, co prowadzi do ich patologicznych złamań. W przypadku tej choroby mówimy o patologicznych złamaniach, ponieważ najbardziej trwałe i mocne kości, takie jak kości udowe, są uszkodzone.

Choroba marmuru pociąga za sobą straszne konsekwencje, które ograniczają życie dzieci, których ciało dotknęło marmurową chorobę. Wynikiem tego, że tkanka łączna zastępuje szpik kostny, jest wysokie prawdopodobieństwo rozwoju niedokrwistości hipochromicznej, której następstwem może być charakterystyczna bladość skóry dziecka, zmniejszenie jego aktywności. Występują problemy z wątrobą i śledzioną.

Synteza tkanki kostnej w tej chorobie jest zerwana i nie jest to najlepszy sposób na przyszły rozwój dziecka. Zmiany można prześledzić w krzywiznie kręgosłupa, klatki piersiowej, czaszki. Pewien odsetek dzieci, które charakteryzują się osteopertozą, traci wzrok, mogą być dotknięte paraliżem, ponieważ w procesie deformacji kości tkanka kostna ściska pnie nerwowe.

Jak wygląda dziecko z chorobą marmuru?

Jeśli porównasz zdjęcie zdrowego dziecka i dziecka z chorobą marmuru, możesz zauważyć znaczne rozbieżności między nimi. Przede wszystkim widoczne zmiany można prześledzić na zdjęciu chorego dziecka:

• blada skóra;
• opóźnienie wzrostu;
• nieprawidłowy rozwój czaszki, który wpływa na zniekształcenie twarzy dziecka.

Ale rodzice powinni skontaktować się z lekarzem, nawet jeśli dziecko ma niepełnosprawność rozwojową, zarówno fizyczną, jak i psychiczną, istnieje wyraźne zniekształcenie kończyn dolnych, które przybierają wygięty wygląd. W okresie ząbkowania większość rodziców nie zwraca uwagi na to, czy zęby dziecka pojawiają się zgodnie z kalendarzem orientacyjnym. Ale może to być pierwszy dzwon alarmowy, który zaczyna się rozwijać w chorobie marmuru.

Diagnoza i leczenie

Po zidentyfikowaniu oznak rozwoju choroby u dziecka zaleca się przeprowadzenie badania, którego wyniki doprowadzą do dalszego leczenia. Chorobę marmuru można zdiagnozować za pomocą prześwietlenia. Ta metoda umożliwia oświecenie kości dzieci. Dzięki badaniu rentgenowskiemu upewnią się, że choroba, na którą cierpi dziecko, jest osteopetrozą, jest to łatwe, ponieważ w tym przypadku kości nie są podatne na przezierność, a to sugeruje, że są zapieczętowane.

Choroby marmuru prowadzą do powstawania fok na kościach dzieci. Większość tych fok znajduje się w części barkowej i udowej. Zmienia się także struktura kości rurkowych, które w badaniu rentgenowskim przypominają marmur, ponieważ można prześledzić pewne rozjaśnienie poprzeczne.

Osteopetrozę można wykryć nie tylko za pomocą badania rentgenowskiego. Obecność tej choroby u dzieci można ocenić na podstawie wyników badań krwi. Jeśli we krwi wykryta zostanie zwiększona ilość leukocytów i normoblastów, które powstają z niedojrzałych progenitorów, wówczas w ciele dziecka występuje osteopetroza. Co dziwne, poziom fosforu i wapnia w organizmie nie może być zmieniony w wyniku choroby.

Dziś medycyna nie może zapewnić koniecznego leczenia osteopetrozy raz na zawsze zniknęła z życia dziecka. Ale odwołanie się do specjalistów na czas, zgodnie z ich radami i wdrożeniem zaleceń, daje dużą szansę, że choroba nie będzie postępować, a dziecko będzie mogło prowadzić mniej ograniczony styl życia. W większości przypadków, aby kontrolować chorobę i zapobiegać jej dalszemu oddziaływaniu na organizm, młodym pacjentom przepisuje się niezbędne leczenie, które można poddać ambulatoryjnej.

W procesie leczenia eksperci kierują wszystkie wysiłki na rzecz wzmocnienia aparatu nerwowo-mięśniowego w jak największym stopniu. Umożliwia to przeniesienie do niego ładunku, który jest obecnie w kości. Ponadto dzieci przechodzą kurs masażu leczniczego i gimnastycznego, w wyniku którego rozwijają się kości, zwiększa ich elastyczność. W celach profilaktycznych i terapeutycznych stosuje się i pływa.

Rodzice dziecka z chorobą marmuru powinni zwracać szczególną uwagę na jego dietę. Dieta powinna być zrównoważona, ponieważ tylko w ten sposób dziecko będzie w stanie uzyskać wszystkie użyteczne i niezbędne dla organizmu substancje, minerały i witaminy. Z reguły lekarze nie przepisują specjalnych diet dla tej choroby, ale zdecydowanie zalecają zwiększenie spożycia świeżych warzyw i owoców oraz preferowanie produktów naturalnych.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe patologiczne złamania. Ze względu na zamknięcie kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetroza, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Przekazywane przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Powodem zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze, wyglądem przypominającym polerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie z powodu endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Podczas badania histologicznego wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo spiętrzane i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamie się architekturę kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek pociąga za sobą grubsze zmiany ze strony różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci ujawnił się wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są również późne uzębienie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem kontaktu z ortopedami jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe często cierpią, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, przy których nie dochodzi do fuzji). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, deformacja nóg podobna do gwoździarek itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, prześwietlenie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości rurkowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczug są zdefiniowane w obszarze metafiz. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnych znajdują się obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię i ultrasonografię jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulisty, badanie rentgenowskie orbity w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, wspomagana jest terapia witaminowa, w ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie gipsu lub trakcja szkieletowa itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się alloplastykę stawu biodrowego. W przypadku poważnej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozwarstwienie i drenaż wrzodów.

Dzięki terminowej profilaktyce i odpowiedniemu leczeniu powikłań rokowanie dla choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutkiem śmiertelnym jest nasilenie niedokrwistości lub posocznicy w zapaleniu kości i szpiku, wynikające z patologicznego złamania lub zakażenia zębopochodnego.

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Postać późna jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej nasilone objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości cewkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

W chorobie marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne jamy. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie zostają całkowicie zastąpione. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci pozostają w tyle w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba jest wykrywana u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas zdjęcia rentgenowskiego. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany kurs, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane tkanką łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo niedokrwistości (niedobór erytrocytów, hemoglobina). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycjami do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (depresje kostne, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylujące ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologiczny występ oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie rozwijającym się z tkanki limfatycznej) i osteosklerotycznych przerzutach raka. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Obróbka „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glikokortykosteroidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość gąbczastych kości, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają ubijaniu kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem uzdrowiskowym.

Złamania patologiczne są leczone repozycjonowaniem (porównanie fragmentów kości), odlewem gipsowym, trakcją szkieletową (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania szyjki kości udowej w okolicy szyjki macicy wykonywana jest wymiana endoprotezy (wymiana stawu biodrowego za pomocą protezy). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Dietę zaleca się uzupełniać świeżymi warzywami, owocami, produktami mlecznymi (twaróg, ser twardy, mleko), źródłami białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze podkreślają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „marmur śmierci” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na wyzdrowienie. Jednak, aby uratować dziecko, przeszczep kości powinien być przeprowadzany do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają z powodu powikłań w ciągu 2-3 lat. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Osteopetroza u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie choroby marmuru w dzieciństwie

Wrodzona choroba tkanki kostnej - osteopetroza - jest dość rzadka. Warunek ten charakteryzuje się zwiększoną kruchością kości i prawie zawsze jest dziedziczony. Występują dwa stopnie choroby - pierwsza jest diagnozowana u dzieci poniżej pierwszego roku życia i jest najcięższa. Druga może być wykryta w okresie dojrzewania lub nawet u dorosłego pacjenta i ma bardziej korzystne rokowanie.

Czym jest choroba marmuru?

Osteopetroza (lub osteosclerosis) jest często nazywana chorobą marmuru. Nazwa ta wynika z faktu, że na prześwietleniu kości pacjenta wyglądają jak marmur. Ich powierzchnia nie jest gładka, ale lekko wyboista. Jest to spowodowane nadmiernym wzrostem tkanki kostnej i upośledzoną hematopoezą szpiku kostnego. W związku z tym szkielet staje się kruchy, podatny na złamania. W zależności od rodzaju choroby, uszkodzenie kości może szybko rosnąć razem i może być wolniejsze niż u osoby zdrowej. Rodzaje osteopetrozy:

• Ciężka forma. Gdy choroba występuje nawet w okresie okołoporodowym, występuje z powikłaniami, często prowadzącymi do śmierci. Nazwa naukowa to autosomalna forma recesywna.
• Średnia - autosomalna forma dominująca. Znalezione w okresie dojrzewania lub dorosłości ma korzystne rokowanie.

Objawy osteopetrozy

Objawy osteopetrozy mogą być nieobecne, ale mogą objawiać się zmęczeniem i nawracającym bólem rąk i nóg. Po zbadaniu dziecka specjalista zauważa:

• spowolnienie wzrostu szkieletu;
• blada skóra;
• wzrost poniżej średniego wieku;
• deformacja czaszki, wysoko widoczne brwi;
• deformacja kości udowej;
• spowolnienie ząbkowania i wzrostu zębów;
• zaburzenia widzenia;
• jeśli chodzi o dzieci w wieku szkolnym, wykazuje niskie wyniki w nauce, a opóźnienia rozwojowe pozostają w tyle za rówieśnikami.

Słabe wyniki uczniów, wraz z innymi objawami, mogą być jednym z objawów „choroby marmuru”

Jednak choroba marmuru jest często spotykana z powodu występowania złamań. Dziecko może złamać rękę lub nogę w nietypowym miejscu, a następnie, po przeprowadzeniu badań, dokonuje diagnozy. Inne objawy mogą być nieobecne lub być niewyraźne i nie wzbudzać podejrzeń rodziców.

Diagnostyka

Jednym ze sposobów diagnozowania osteosklerozy są zdjęcia rentgenowskie. Specjalista bada obraz kości miednicy, kręgosłupa, czaszki, kończyn. Jeśli kości szkieletu nie mogą oświetlić promieni radiologicznych, pozostają całkowicie nieprzezroczyste. Ten objaw jest dość charakterystyczny dla tej choroby, ponieważ wskazuje na nadmierną gęstość kości.

Ponadto na kościach powstają specjalne kopce, z których większość znajduje się w okolicy kości ramiennej, a także w okolicy bioder. Struktura kości rurkowych jest zauważalnie zmieniona - kiedy są przezroczyste, stają się podobne do marmuru, dzięki chaotycznemu wzorowi jaśniejszych żył - jest to wyraźnie widoczne na zdjęciu. Na obrazie widać kilka objawów choroby marmuru:

• kręgi są spłaszczone;
• podstawa czaszki jest pogrubiona;
• zatoki kostne są nieobecne lub mają małe rozmiary.

Leczenie

Leczenie choroby zależy od wieku pacjenta. Im starsza osoba, u której zdiagnozowano osteopetrozę, tym mniej pomocy lekarze będą potrzebować. Oznacza to, że kiedy u dorosłego pojawiła się choroba marmuru (co jest rzadkością), lekarz zaleci mu regularne sprawdzanie hormonów w organizmie, monitorowanie gęstości kości (poddawanie densytometrii), a także monitorowanie ilości wapnia, która dostaje się do organizmu. Jeśli chodzi o dziecko, lekarz musi natychmiast podjąć działania, w przeciwnym razie niebezpieczna choroba może być śmiertelna.

Zauważ, że nie ma leczenia mającego na celu przyczynę problemu. Wynika to z faktu, że osteoskleroza jest rzadką chorobą, a lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego.

Leki

Przede wszystkim dzieciom z taką diagnozą przepisywane są leki normalizujące poziom hemoglobiny we krwi. Przepisał także leki stymulujące układ odpornościowy. Ponadto lekarz przepisuje wapń i witaminę D. Leki te okazały się doskonałe w leczeniu i zapobieganiu osteosklerozie. Specjalista może przepisać inne leki, ale powyższy system leczenia jest najważniejszy.

Terapia wysiłkowa i odżywianie

Ważne jest, aby pacjent wykonał specjalne ćwiczenia terapeutyczne, które są przepisywane według wieku. Zawody w basenie - jeden z najskuteczniejszych sposobów wpływania na kształtowanie się szkieletu. Ponadto dziecko potrzebuje długich spacerów i pełnego snu.

Kluczem do leczenia podtrzymującego jest żywienie. Pacjent powinien otrzymywać niezbędne pierwiastki śladowe, witaminy wraz z produktami. Jednak dieta jest dostosowywana do wieku dziecka. Menu powinno zawierać produkty mleczne, świeże owoce, soki.

Aby nie dopuścić do deformacji kości szkieletu, zaleca się korektę ortopedyczną na wczesnym etapie. Powinieneś skonsultować się z ortopedą, aby otrzymać receptę na specjalne korekcyjne produkty medyczne.

Interwencja chirurgiczna

W ciężkich przypadkach lekarze zalecają operację. Możliwe opcje leczenia chirurgicznego obejmują zastąpienie kości implantami, przeszczepienie szpiku kostnego, przeszczepienie komórek macierzystych i chirurgiczne leczenie złamań. Przeszczep szpiku kostnego jest najskuteczniejszą i najbardziej skuteczną metodą radzenia sobie z chorobą. Jest on jednak stosowany tylko w przypadku osteosklerozy złośliwej. Faktem jest, że dla tej operacji dość trudno jest znaleźć dawcę.

Konsekwencje

Niebezpieczeństwo osteosklerozy to nie tylko prawdopodobieństwo złamań kończyn, ale także kości miednicy, żeber. Ta choroba może powodować dość poważne nieprawidłowości, zwłaszcza u dzieci:

• upośledzenie umysłowe;
• ślepota z powodu zniszczenia włókien nerwowych, które łączą organy widzenia z mózgiem;
• utrata słuchu;
• różne zaburzenia wątroby;
• zwapnienie narządów wewnętrznych, w tym rdzenia kręgowego i mózgu;
• limfonopatia;
• niedokrwistość.

Utrata słuchu jest jedną z częstych konsekwencji „choroby marmuru”

Takie komplikacje są jednak możliwe tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Wtedy może postępować i prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji. W przypadku złośliwej postaci choroby (autorecesywny recesywny), w celu uniknięcia powikłań, może pomóc jedynie przeszczep szpiku kostnego.

Zapobieganie

Zapobieganie tej chorobie powinno obejmować maksymalną świadomość jego przyszłych rodziców. Jeśli ktoś z krewnych zostanie zdiagnozowany z tą dolegliwością, istnieje szansa, że ​​znajdzie się u niemowlęcia. Jeśli istnieje podobne ryzyko, ważne jest, aby przejść diagnozę okołoporodową, która z dużym prawdopodobieństwem pokaże, czy płód ma nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego. Diagnostyka może być przeprowadzona przez okres 8 tygodni. Oczywiście trudno jest określić wykrywanie choroby w tak wczesnym stadium prewencji, ale pomoże to przyszłym rodzicom dokonać odpowiedzialnego wyboru.

Zalecenia

Niezależnie od formy choroby, a także wybranej metody leczenia, rodzice mogą ułatwić życie dziecku samodzielnie. Warto zadbać o ochronę pacjenta przed możliwymi urazami i złamaniami. Pożądane jest wyposażenie domu tak, aby drzwi nie miały progów, łazienka była wyposażona w uchwyty i powłokę antypoślizgową.

Choroba marmuru jest poważną, nie zawsze uleczalną chorobą. Jeśli stwierdzono u dziecka, rodzice nie powinni się poddawać, lepiej rozpocząć leczenie. Wiele zależy od kompetentnej terapii i stworzenia korzystnych warunków dla rozwoju dziecka. Ponadto zdarzają się przypadki, gdy groźna choroba nagle przestała się rozwijać i przez wiele lat nie przypominała o tych, którzy zostali zdiagnozowani. W każdym razie kompetentna terapia, staranna opieka nad pacjentem i zapobieganie złamaniom pomogą uniknąć rozwoju powikłań i utrzymają naturalny styl życia.

Choroba marmuru: objawy i leczenie

Choroba marmuru (wrodzona osteosclerosis, osteopetrosis) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka szkielet i szpik kostny dziecka lub nastolatka. Pacjenci stają się kruchymi kośćmi, system hematopoezy przestaje w pełni funkcjonować.

W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby i charakteru tych objawów wrodzona osteoskleroza dzieli się na wczesne i późne. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci pierwszego roku życia i jest bardzo trudna, dlatego nazywana jest również złośliwą. Z kolei późnej formie, która występuje częściej w okresie dojrzewania, towarzyszą mniej wyraźne zmiany patologiczne od strony szkieletu i od strony układu krwiotwórczego. Tacy pacjenci mają różne problemy zdrowotne, ale ogólnie prognozy ich życia są korzystne.

Przyczyny choroby marmuru

Choroba marmuru jest dziedziczną patologią. Naukowcom udało się znaleźć trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonej osteosklerozy. To właśnie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórek, od których zależy stan tkanki kostnej. Jeśli mutacja występuje w jednym z tych genów, choroba marmuru może rozwinąć się u potomków.

Złośliwa forma rozważanej choroby jest przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, zmutowane geny powinny być z obojgiem rodziców. Ta cecha dziedziczenia choroby marmuru wyjaśnia fakt, że w niektórych odosobnionych grupach etnicznych, gdzie istnieje wiele blisko spokrewnionych małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.

Natomiast późna forma choroby marmuru ma autosomalny dominujący typ transmisji, dlatego częściej występuje (zmutowany gen może być obecny tylko u jednego z rodziców).

Ludzie, którzy mają przypadki choroby marmuru w rodzinie, mogą przejść specjalną diagnozę, która ujawnia zmienione geny. Pozwoli to przewidzieć, czy przyszłe dzieci będą miały problemy zdrowotne.

Mechanizmy rozwoju choroby marmuru

Podstawą tej patologii jest brak równowagi między tworzeniem i resorpcją (resorpcją) tkanki kostnej. Takie naruszenie występuje ze względu na zmniejszenie liczby osteoklastów (komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości) lub ich nieprawidłowe działanie.

Z powodu braku równowagi, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się nadmierna, ale nie oznacza to, że jej siła wzrasta. Przeciwnie, w przypadku choroby marmuru kości tracą elastyczność i stają się kruche. Ponadto w osteosklerozie odnotowuje się wymianę tkanki śródkostnej kości rurkowych i gąbczastej substancji płaskich kości przez tkankę łączną. To znaczy, gdzie normalnie powinien być szpik kostny, pojawiają się komórki sklerotyczne. Prowadzi to do zakłócenia funkcjonowania układu krwiotwórczego.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie te zmiany patologiczne powodują u pacjenta deformacje szkieletu, złamania, niedokrwistość, skazę krwotoczną i różne zaburzenia neurologiczne.

Objawy choroby marmuru

Obraz kliniczny choroby marmuru jest polimorficzny. U pacjentów z reguły występują objawy uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krwiotwórczego i nerwowego.

Głównym objawem choroby marmuru są patologiczne złamania. Patologiczne są nazywane, ponieważ powstają przy minimalnych obrażeniach i na dużych potężnych kościach (najczęściej na kości udowej). Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie szpiku (jest to jedno z najstraszniejszych powikłań choroby marmuru).

Oprócz złamań, podczas badania pacjentów, lekarz może wykryć różne deformacje szkieletu (nogi w kształcie litery O, nieproporcjonalną czaszkę, zmiany patologiczne w kręgosłupie). Z powodu deformacji i zmian w strukturze kości u pacjentów z bólem podczas chodzenia w nogach i plecach.

Porażka układu krwiotwórczego w chorobie marmuru objawia się objawami niedokrwistości: bladością, słabością. W odpowiedzi na niedobór funkcji hematopoetycznych szpiku kostnego, wątroba, śledziona, węzły chłonne zwiększają się, układ odpornościowy organizmu osłabia się i rozwija się skaza krwotoczna.

Pojawienie się zaburzeń neurologicznych w wrodzonej osteosklerozie wiąże się z zagęszczeniem kości czaszki i zmniejszeniem rozmiarów otworów anatomicznych, przez które przechodzą nerwy (w wyniku takich zmian nerwy są ściśnięte). Dlatego pacjenci mogą doświadczać niedowładu obwodowego i porażenia, problemów ze wzrokiem. Kiedy labirynt kości ucha wewnętrznego jest wypełniony tkanką kostną, może rozwinąć się głuchota. Ponadto, ze względu na deformację czaszki, pacjenci mogą cierpieć na wodogłowie.

Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z chorobą marmurkową niemowląt występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowaniem i masywne uszkodzenia serii próchnicy zębów.

W późnych postaciach choroby marmuru obraz kliniczny jest zwykle wygładzony, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, deformacji szkieletu. Tylko powtarzające się złamania patologiczne mogą wpływać na ideę osteosklerozy.

Diagnostyka

Aby potwierdzić diagnozę lekarze pomagają radiologiczne metody badań. Na zdjęciach rentgenowskich pacjentów wszystkie kości szkieletu są zapieczętowane (nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich), kanał szpiku kostnego jest nieobecny w kościach cewkowych, odnotowuje się pogrubienie w kształcie maczugi kości ramiennych i udowych.

Badanie krwi pacjentów ujawnia oznaki niedokrwistości i wzrost niektórych parametrów biochemicznych (aktywność fosfatazy kwasowej itp.). W analizie moczu zwykle nie ma zmian (odróżnia to osteosklerozę od destrukcyjnych chorób kości, w których przeważa resorpcja kości nad jej powstawaniem).

Bardziej szczegółowe badanie stanu zdrowia pacjentów wymaga konsultacji z neurologiem, hematologiem, okulistą, otolaryngologiem i dentystą. Wymagane mogą być również różne badania genetyczne.

Zasady leczenia

Do tej pory nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby marmuru. Wynika to przede wszystkim z faktu, że ta patologia jest bardzo rzadka i lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego w radzeniu sobie z nią. Dlatego na razie przeszczep szpiku kostnego uważany jest za najskuteczniejszy w chorobie marmuru. Z pomocą transplantacji możesz spróbować przywrócić proces resorpcji kości i tworzenia krwi w ciele pacjenta. Ta technika jest stosowana w przypadku złośliwych recesywnych form choroby. Ponadto opracowywane i testowane są różne schematy leczenia wrodzonej osteosklerozy z interferonem i kalcytriolem (witamina D).

W późnej manifestacji choroby marmuru lekarze stosują różne środki terapeutyczne mające na celu utrzymanie kości i układu nerwowego, a także ogólną promocję zdrowia pacjentów. Pacjenci są przedstawiani jako terapia lekowa i terapia ruchowa, pływanie, masaż, specjalna dieta, leczenie uzdrowiskowe. W razie potrzeby ortopedyczna korekcja deformacji szkieletu.

Bardzo ważne jest, aby pacjenci z chorobą marmuru byli chronieni przed urazami, ponieważ jest to związane z rozwojem złamań i zapaleniem szpiku. Ponadto potrzeba dynamicznej obserwacji z ortopedą, dentystą i innymi specjalistami.

Olga Zubkova, Recenzent medyczny, Epidemiolog

5 436 odsłon ogółem, 14 odsłon dzisiaj