Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawia się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

W trakcie rozwoju choroby ilościowy wskaźnik osteoblastów jest normalny lub nieznacznie zwiększony, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierną ilość soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej wytwarzanej przez osteoblasty nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

• szerokie lądowanie oczu;
• duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
• nadmierna pełnia warg;
• otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
• rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

• zmęczenie;
• słabość nóg;
• bladość skóry;
• za krótki;
• upośledzenie umysłowe;
• ciężka próchnica zębów;
• naruszenie lub utrata wzroku;
• upośledzenie lub utrata słuchu;
• powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zwykle wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

• nagłe złamania (główny objaw);
• rozwój patologii stomatologicznych;
• deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

• spłaszczanie kręgów;
• silny spadek lub brak zatok przynosowych;
• wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
• zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

• badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
• CT i MRI (w celu określenia stopnia uszkodzenia kości);
• biopsja kości;
• analiza genetyczna (w celu określenia prawdopodobieństwa udanego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

• Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
• interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza ilość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
• Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
• kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
• Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zrównoważona dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe opisano tutaj szczegółowo

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości z elementami mocującymi).

Przy różnych wyraźnych deformacjach kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli występuje powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym wprowadza się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie cierpiący na choroby marmuru otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Postać późna jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej nasilone objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości cewkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

W chorobie marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne jamy. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie zostają całkowicie zastąpione. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci pozostają w tyle w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba jest wykrywana u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas zdjęcia rentgenowskiego. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany kurs, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane tkanką łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo niedokrwistości (niedobór erytrocytów, hemoglobina). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycjami do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (depresje kostne, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylujące ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologiczny występ oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie rozwijającym się z tkanki limfatycznej) i osteosklerotycznych przerzutach raka. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Obróbka „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glikokortykosteroidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość gąbczastych kości, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają ubijaniu kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem uzdrowiskowym.

Złamania patologiczne są leczone repozycjonowaniem (porównanie fragmentów kości), odlewem gipsowym, trakcją szkieletową (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania szyjki kości udowej w okolicy szyjki macicy wykonywana jest wymiana endoprotezy (wymiana stawu biodrowego za pomocą protezy). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Dietę zaleca się uzupełniać świeżymi warzywami, owocami, produktami mlecznymi (twaróg, ser twardy, mleko), źródłami białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze podkreślają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „marmur śmierci” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na wyzdrowienie. Jednak, aby uratować dziecko, przeszczep kości powinien być przeprowadzany do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają z powodu powikłań w ciągu 2-3 lat. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Dyskusje

Śmiertelny marmur-osteopetrosis.

6 postów

Pestilence (wrodzona rodzinna osteosclerosis, osteopetrosis, choroba Albersa-Schoenberga) jest rzadką chorobą dziedziczną, objawiającą się rozproszonym ubijaniem kości szkieletowych, łamliwości kości, niewydolnością szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisane przez niemieckiego chirurga Albersa-Schoenberga w 1904 roku.

Przyczyny
Dokładne przyczyny tej choroby wciąż nie są znane.
Z reguły choroba marmuru objawia się w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększona śledziona, wątroba i węzły chłonne
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą marmuru mają już całkowitą ślepotę lub znaczące zmniejszenie widzenia z powodu zaniku nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru pokazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgów) mają zbyt zwartą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Zarejestrowano również brak kanału szpiku kostnego. Kości miednicy, czaszki i trzonów kręgowych są najbardziej stwardniałe. W niektórych przypadkach, w metafizycznych częściach kości rurkowych, widoczne są specyficzne poprzeczne luminacje, które nadają im odcień marmuru. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Złamania patologiczne (zwłaszcza kości udowe) są dość częstymi powikłaniami choroby marmuru.

U dzieci z chorobą marmuru zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku (zazwyczaj żuchwy) i martwicą.

Objawy okulistyczne choroby marmuru obejmują:
- Uszczelnianie egzoftalmów i orbit
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwów wzrokowych
- Naruszenie zbieżności
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do najbardziej dokładnej diagnozy choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym kręgów.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (przeszczep) polega na transplantacji (czyli wprowadzeniu do organizmu chorego) komórek macierzystych, które powodują powstanie nowych komórek krwi. Komórki macierzyste do przeszczepu są pobierane od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego jest złożoną procedurą, która przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemio- i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap redukcji odporności, etap wszczepienia szpiku kostnego i etap wszczepienia szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, więc cały proces transplantacji odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy i przy użyciu nowoczesnych leków.

Najbardziej niebezpieczną komplikacją przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja przeszczepu przeciwko gospodarzowi, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowanie przeżycia po transplantacji komórek macierzystych, jednak pod warunkiem, że reakcja ta jest odpowiednio leczona, istnieją szanse na powstrzymanie walki układu odpornościowego z ciałem.

Rokowanie przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp.

Czym jest dawstwo szpiku? Czym różni się od oddawania krwi?

W leczeniu niektórych poważnych chorób stosuje się procedurę przeszczepu szpiku kostnego (TCM). Potrzeba takiej operacji może wystąpić w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, niedokrwistości aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego polega na tym, że osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest substancją półpłynną wewnątrz kości ludzkich, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. W trakcie pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek do znieczulenia, kość miednicy jest nakłuwana specjalną igłą, a prawa część szpiku kostnego jest pobierana do strzykawki.

Stosowana jest również inna metoda: do przeszczepu sam szpik kostny nie może być odebrany dawcy, ale można zbierać pewne komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste) krążące w naczyniach krwionośnych. W obu przypadkach ciało dawcy zostaje przywrócone w krótkim czasie po przyjęciu materiału do przeszczepu. Nie ma uszczerbku na zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku wybiera się na podstawie tak zwanej zgodności tkanek z pacjentem. Oznacza to, że pewne białka na powierzchni komórki (białka, które są częścią tak zwanego kompleksu HLA) muszą pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie ciężkie powikłania immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku kostnego wśród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określona genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest najwyższe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwanie w rodzinie pacjenta nie prowadzi do sukcesu (niestety często tak się dzieje), to trzeba szukać niepowiązanego dawcy.

Jak przeszczepia się szpik kostny?

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap z reguły trwa 7-10 dni i wymaga przygotowania ciała biorcy do przeszczepu komórek macierzystych.
Na etapie przygotowawczym podaje się wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Pacjenci zwykle dobrze tolerują etap przygotowawczy, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające w celu zmniejszenia skutków ubocznych chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak przeciwdziałać skutkom ubocznym leczenia raka chemioterapią?

Etap przetwarzania i przeszczepu szpiku kostnego
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sama procedura wygląda trochę inaczej niż zwykła transfuzja krwi i trwa z reguły około godziny. Komórki macierzyste wprowadzone do krwi następnie wchodzą do szpiku kostnego, gdzie się samoczynnie osiedlają i zapuszczają korzenie.
W celu zmniejszenia ryzyka alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych, na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się środek przeciwhistaminowy i przeciwzapalny.

Stopień neutropenii (obniżona odporność)
Po przeszczepie komórki macierzyste nie zaczynają natychmiast „pracować” i potrzebują więcej czasu, aby osiedlić się w nowym organizmie. Okres, w którym własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe nie zostały jeszcze zakorzenione, nazywany jest stadium neutropenii. Stadium neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, kiedy układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​liczba leukocytów odpowiedzialnych za zwalczanie zakażeń jest zmniejszona we krwi. Zmniejszona odporność na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
W celu zmniejszenia ryzyka powikłań infekcyjnych, w stadium neutropenii konieczne jest prawie całkowite odizolowanie od możliwych zakażeń i profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi.
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Z powodu obniżenia się odporności organizmu, już istniejące infekcje mogą się pogorszyć, a często na tym etapie aktywowany jest wirus opryszczki pospolitej, powodując wysypkę, półpasiec i tak dalej.

Etap wszczepienia szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, objawy chorób zakaźnych ulegają zmniejszeniu.
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest skierowana na zapobieganie powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po wszczepieniu szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, jak również przywrócenie układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego, pozostaje pod ścisłym nadzorem medycznym.
Nowy układ odpornościowy, uzyskany w procesie przeszczepiania komórek macierzystych, może być bezsilny wobec niektórych zakażeń, więc rok po przeszczepie może być wymagane szczepienie przeciwko najbardziej niebezpiecznym chorobom zakaźnym.

Rokowanie przeżycia przeszczepu szpiku kostnego

Ciągłe doskonalenie standardów leczenia podtrzymującego, leczenie antybiotykami, zapobieganie chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi znacząco zwiększało szanse przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego i przedłużało życie wielu pacjentów.
Rokowanie dla osób, które przeszły przeszczep komórek macierzystych, zależy od następujących czynników:
Stopień zbieżności między dawcą szpiku kostnego a biorcą w systemie HLA.
Stan pacjenta przed przeszczepem szpiku kostnego: jeśli przed przeszczepem choroba miała stabilny przebieg lub była w remisji, to rokowanie na przeżycie jest znacznie lepsze.
Wiek Im młodszy pacjent, który przeszedł transplantację komórek macierzystych, tym większe szanse na przeżycie.
Brak zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) u dawcy i biorcy poprawia rokowanie dotyczące przeżycia.
Im wyższa dawka przeszczepionych komórek macierzystych, tym większe szanse na udane wszczepienie. Ale jednocześnie z dużą dawką przeszczepu szpiku kostnego ryzyko reakcji przeszczepu przeciwko gospodarzowi nieznacznie wzrasta.
Przeszczep szpiku kostnego w chorobach nienowotworowych (niezłośliwych) ma korzystniejsze rokowanie dla przeżycia: 70-90%, jeśli pacjent lub krewny był dawcą, a 36-65%, jeśli dawca nie był krewnym.

Przeszczep szpiku kostnego w białaczce w remisji daje prognozę przeżycia 55-68%, jeśli dawcą był sam pacjent lub jego krewny oraz 26-50%, jeśli dawca nie był krewnym.

Osteopetroza (śmiertelny marmur, choroba marmuru)

W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób. Jedną z nich jest osteopetroza lub choroba marmuru. Wcześniej niewiele osób słyszało o tym, ale obecnie, ze względu na możliwości informacyjne Internetu, ta patologia jest często słyszana. Choroba marmuru - co to jest?

Choroba Marmuru

Osteopetroza lub choroba marmuru jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, z ciężkim przebiegiem i często złym rokowaniem. Często ta patologia prowadzi do śmierci, za którą otrzymała inne imię - „marmur śmierci”.

Choroby marmuru dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dzieci i osoby starsze, nie rozróżniając ich. Znajduje się wśród każdej rasy i narodowości, na dowolnym kontynencie.

Po raz pierwszy osteopetroza została wymieniona w 1904 r. Przez lekarza i radiologa, Heinricha Albersa-Schonberga, lekarza. Opisał ją jako wrodzoną chorobę dysplastyczną, w której w większości kości szkieletowych stwierdza się rozlaną osteosklerozę.

Według lekarzy głównym procesem patologicznym w zespole Albersa-Schonberga jest przewaga i zwiększona funkcja osteoblastów na tle zmniejszonej aktywności osteoklastów. W tym przypadku procesy syntezy w kościach dominują nad próchnicą, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się podobna do marmuru.

Odzwierciedla to jednak jego wewnętrzna struktura, która prowadzi do nadmiernej kruchości i częstych złamań.

W osteopetrozie wzrost kości następuje głównie od wewnątrz - endokostalnie, wypełniając jego wewnętrzną jamę. Konsekwencją tego jest stopniowe zwężenie przestrzeni szpiku kostnego. Z czasem szpik kostny jest prawie całkowicie zastąpiony przez nowo utworzoną tkankę.

Również wzrost kości prowadzi do wyraźnego zwężenia kanałów nerwów wzrokowych.

Powody

Dokładna przyczyna rozwoju „śmierci marmuru” nie została jeszcze wyjaśniona. W większości przypadków jest to dziedziczna choroba, czyli rodzinna. Nie można jednak wykluczyć sporadycznych przypadków, które również występują.

Istnieją dwa warianty dziedziczenia tego zespołu - autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.

W pierwszym przypadku choroba jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50-75%, ale jej objawy nie są tak poważne, a rokowanie jest bardziej korzystne. Jeden z rodziców z konieczności ma objawy choroby o różnym nasileniu. Pacjenci żyją wystarczająco długo, chociaż cierpi na tym jakość ich życia.

W drugim przypadku prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25%, oboje rodzice z reguły są nosicielami „złego” genu. Objawy kliniczne choroby nie występują. Autosomalny wariant recesywny jest niezwykle trudny. Patologia rozwija się szybko i bez leczenia dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.

Były też wersje połączenia tego zespołu z nadczynnością przytarczyc i metabolizmem witaminy D, ale nie otrzymały przekonujących dowodów.

Przejawy

Wszystkie objawy kliniczne choroby marmuru wynikają z nadprodukcji tkanki kostnej. Najbardziej charakterystyczne objawy osteopetrozy obejmują:

• Zmiany we krwi.
• Zaburzenia odporności.
• Hepatosplenomegaly.
• Patologia kości.
• Problemy ze słyszeniem i wzrokiem.
• Zakłócenie rozwoju.

Osteopetroza jest bardzo poważną chorobą, nawet w przypadku łagodnego wariantu. Prawie zawsze prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Zmiany we krwi

Ponieważ szpik kostny w osteopetrozie jest przemieszczany przez patologicznie przerośniętą tkankę, prowadzi to do upośledzenia tworzenia krwi. W końcu to ciało jest odpowiedzialne za powstawanie czerwonych ciałek krwi, leukocytów i płytek krwi w organizmie.

Głównym zespołem hematologicznym w chorobie marmuru jest pancytopenia. W badaniu krwi z testem laboratoryjnym można wykryć następujące zmiany:

• Niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny).
• Leukopenia (zmniejszenie liczby białych krwinek).
• Małopłytkowość.

Klinicznie niedokrwistość można podejrzewać na bladej skórze i jasnoróżowych błonach śluzowych. Ponadto pacjenci będą skarżyć się na ciągłe zmęczenie, duszność, zawroty głowy, tendencję do omdlenia, zmianę smaku i częste przeziębienia.

Obiektywne badanie może wykazać zwiększoną częstość akcji serca i szmer skurczowy w sercu - objawy charakterystyczne dla niedokrwistości.

Zmniejszenie liczby płytek krwi - trombocytopenia - z chorobą marmuru objawia się tendencją do krwawienia, przedłużającym się nie fałdowaniem krwi, pojawieniem się siniaków na ciele.

Zaburzenia odporności

Praca układu odpornościowego jest bezpośrednio związana z funkcjonowaniem szpiku kostnego. Przecież to tam powstają leukocyty - komórki krwi, które aktywnie zwalczają bakteryjne (neutrofile) i wirusowe (limfocyty) infekcje.

Zespół Albersa-Schonberga charakteryzuje się częstymi chorobami bakteryjnymi. Co więcej, ich cechą jest przedłużający się kurs z częstymi nawrotami. Ten stan nazywa się wtórnym niedoborem odporności.

W osteopetrozie częstymi chorobami towarzyszącymi są zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok. W ciężkich przypadkach, z wyraźnym zahamowaniem odporności, sepsa może się nawet rozwinąć. Często te właśnie patologie stają się pierwszą diagnozą dla takich pacjentów. I dopiero po dokładnym zbadaniu ustalono prawdziwy powód.

Hepatosplenomegaly

Powiększanie wątroby i śledziony jest częstym objawem w osteopetrozie. Jest to również związane z wymianą szpiku kostnego. Ponieważ praktycznie nie działa, śledziona i wątroba zaczynają odgrywać swoją rolę. Z czasem znacznie zwiększają swoją wielkość z powodu przerostu czynnościowego i mogą zajmować większość jamy brzusznej.

Brzuch u takich pacjentów może być również powiększony, a badanie dotykowe wątroby i śledziony może być łatwo wyczuwalne. Może to powodować błędne diagnozy - białaczka, zapalenie wątroby, choroby autoimmunologiczne.

Patologie kości

Chociaż osteopetroza zwiększa masę kostną, tkanka traci swoją strukturę. Zaczyna przypominać marmur, który, jak wiemy, jest dość kruchy.

Skutkiem takich zmian są prywatne spontaniczne złamania kości cewkowych - zwykle udowe. Ponadto pacjenci mają wyraźną deformację czaszki i kręgosłupa, kończyn.

Zapalenie kości i stawów lub zapalenie kości i szpiku nie jest rzadkością w tej patologii i procesach zapalnych w układzie kostnym. Istnieją również problemy z zębami - wiele próchnicy, upośledzone ząbkowanie, ropnie zębopochodne. U niektórych pacjentów obserwuje się fuzję zatok czaszki.

Problemy ze słyszeniem i wzrokiem

Ponieważ otwory nerwów wzrokowych są ściskane przez rozszerzającą się tkankę kostną, z czasem następuje zanik włókien i ślepota. Atrofia może być pierwotna lub wtórna.

Badanie okulistyczne wykazało spłaszczenie orbit, oczopląs, upośledzoną zbieżność, zez i wytrzeszcz.

Ściśnięcie nerwów słuchowych powoduje również ich zanik, który początkowo objawia się zmniejszeniem słuchu. W miarę postępu choroby może wystąpić całkowita głuchota.

Zaburzenia rozwojowe

Zmiany w czaszce, zaburzenia słuchu i wzroku, częste choroby prowadzą do tego, że dziecko z zespołem Albersa-Schonberga jest opóźnione w rozwoju - nie tylko fizyczne, ale także psychiczne.

Z reguły takie dzieci zaczynają chodzić późno. Z powodu nieregularnego kształtu czaszki rozwijają się wodogłowie, co powoduje drgawki. Zaostrzają istniejące problemy.

W przypadku choroby marmuru często zdarza się opóźnianie rozwoju psycho-emocjonalnego i rozwoju mowy. Druga często występuje na tle upośledzenia słuchu. Opóźnienie umysłowe nie jest typowym objawem osteopetrozy.

Diagnostyka

Powodzenie leczenia zależy od terminowej diagnozy tej patologii. Im wcześniej osteopetroza zostanie potwierdzona, tym więcej terapeutów ma możliwości terapii.

Współczesna medycyna oferuje kompleksową ankietę, która pozwala zdiagnozować chorobę marmuru. Obejmuje:

1. Badanie pacjenta i obiektywne badanie. Co do zasady, zgodnie z zewnętrznymi znakami, można już podejrzewać tę patologię.
2. Kliniczne i biochemiczne badania krwi. Identyfikują markery tworzenia kości - kinazy kreatynowej, fosfatazy alkalicznej.
3. Badanie rentgenowskie kości.
4. Badanie próbek biopsyjnych kości i zmian skórnych.
5. Wdrożone badania genetyczne. Na podstawie jego wyników określa się typ zespołu Albersa-Schonberga, oczekiwany przebieg procesu patologicznego i odpowiedź organizmu na leczenie.

Badanie rentgenowskie

Badanie rentgenowskie kości szkieletowych w osteopetrozie jest kluczowe. Z reguły na zdjęciach określa się charakterystyczne zmiany:

• Wyjątkowo ostra gęstość kości szkieletu i czaszki.
• Ich pozbawione struktury i jednorodne, przypominające biały marmur, co było nazwą patologii.
• Pierwotne uszkodzenie kości czaszki, utworzone z chrząstki.
• Zwężone kanały nerwów czaszkowych na tle wyraźnej osteosklerozy.
• Obliteracja zatok przynosowych.
• Oświecenie w centralnej części kręgów.
• Złamania patologiczne.

Leczenie

Leczenie osteopetrozy jest długim i skomplikowanym procesem. Wcześniej leczenie objawowe prowadzono głównie za pomocą preparatów żelaza, transfuzji krwi, terapii witaminowej i glikokortykosteroidów. Jednak to leczenie dało tylko tymczasowy efekt. Odległe wyniki to niepełnosprawność lub śmierć.

Dzięki sukcesowi współczesnej medycyny możliwa stała się terapia autosomalno-nawracającej formy osteopetrozy, w której przeżycie było wcześniej minimalne. Obecnie pozytywne wyniki leczenia można osiągnąć u 90–95% pacjentów. Leczenie przeprowadza się za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.

Jest to skomplikowana procedura, która jest wykonywana nie we wszystkich klinikach, a nawet w krajach. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego istnieje ryzyko odrzucenia i pogorszenia stanu pacjenta. Zwykle ma to miejsce, gdy parametry dawcy i biorcy są niekompletne. W większości przypadków występuje znaczna poprawa stanu i remisji.

Najlepsze wyniki można osiągnąć, gdy przeszczep szpiku kostnego jest wykonywany w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza choroby.

Jako dodatkową terapię stosuje się również leki:

Osteopetroza jest poważną chorobą, ale dzięki terminowemu leczeniu szanse na sukces są znacznie zwiększone.

Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.