Wady rozwojowe rdzenia kręgowego i kręgosłupa są dużą grupą wad rozwojowych wynikających z wrodzonego braku wzrostu kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa; Sb) i przedstawionych w kilku postaciach.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - rozszczep kręgosłupa, a ściślej mówiąc, brak grzbietowych końców łuków kręgów z powstaniem defektu opon mózgowych i tkanek miękkich. Rdzeń kręgowy w obszarze ubytku leży otwarcie, czyli pozbawiony skóry i skorupy. Wada ta jest często łączona z bezmózgowiem lub naddunajstwem.

Ii. Rozszczep kręgosłupa jest otwartą przepukliną kręgową charakteryzującą się defektem w procesach kręgów i tkanek miękkich. W większości przypadków jest on reprezentowany przez torbielowatą spina bifida cystica, w której w wyniku niecięcia kręgosłupa występuje wypukłość opon mózgowo-rdzeniowych, muszli i korzeni nerwów rdzeniowych (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych), muszli wraz z substancją rdzenia kręgowego (meningomyelocele). Najczęściej defekt jest zlokalizowany w kręgosłupie lędźwiowo-krzyżowym, ale może być utworzony w okolicy lędźwiowej i piersiowo-lędźwiowej.

Iii. Rozszczep kręgosłupa okultystyczny jest rozszczepem kręgosłupa bez powstawania przepukliny.

Wada kości jest zazwyczaj mała i zamknięta przez skórę.
Pomimo różnorodności czynników etiologicznych znane są tylko dwa warianty patogenezy przepuklin mózgowo-rdzeniowych. Pierwszy opiera się na naruszeniu procesu zamykania neuroporego ogonowego, drugi opiera się na wtórnym rozszczepieniu już uformowanej cewy nerwowej w wyniku braku równowagi między produkcją i reabsorpcją płynu mózgowo-rdzeniowego w okresie embrionalnym.

Częstotliwość występowania różnych form rozszczepu kręgosłupa, według różnych autorów, różni się znacznie. Na przykład, w badaniach R. Romero i in., Sb occulta wynosiła 15% i według A.M. Stygara - 38%. Częstotliwość Sb zależy od cech rasowych i populacji. Zauważalna fluktuacja częstotliwości Sb występuje również w różnych regionach Rosji, co można wyjaśnić nie tylko cechami populacji, ale także kompletnością zbierania danych, a także różnymi metodami przetwarzania wyników. Na przykład w RNO-Alania wszystkie formy Sb zostały policzone zarówno wśród noworodków, jak i płodów, co nie odpowiada częstotliwości populacji.

Udział rozszczepu kręgosłupa wśród wszystkich wad cewy nerwowej sięga 50%. W badaniach przeprowadzonych w latach 1998-2000. w CPD nr 27 w Moskwie oraz w Państwowym Centrum Kosztów Specjalistycznych i Dystrybucji Władykaukazu odsetek Sb wśród wad cewy nerwowej wynosił 44,8%, a wśród wszystkich zdiagnozowanych wad OUN 23,6%. Stosunek płci w przepuklinie kręgowej wynosi 1: 1,8 (g: m).

Izolowana rozszczep kręgosłupa jest chorobą wieloczynnikową, o czym świadczy jedna z największych serii wad cewy nerwowej przeprowadzonych przez naukowców z Kanady. Analiza struktury czynników etiologicznych wad cewy nerwowej, w tym Sb, wśród 212 płodów wykazała, że ​​głównym czynnikiem jest wieloczynnikowy tryb dziedziczenia.

W ostatniej dekadzie w wielu krajach świata zidentyfikowano genetyczne czynniki ryzyka rozwoju defektów cewy nerwowej w ogóle, aw szczególności przepukliny kręgowej. Stwierdzono, że polimorfizm genetyczny reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), syntetazy metioninowej, mutacji genu FRa, poziomu kwasu foliowego w krwinkach czerwonych wiąże się z ryzykiem rozwoju tych wad. Identyfikacja związku między możliwym rodzajem mutacji a poziomem uszkodzeń kręgosłupa została przeprowadzona w USA Badania przeprowadzono wśród pacjentów z osobami i ich rodzicami. Stwierdzono, że pacjenci z lokalizacją ubytku w górnym odcinku kręgosłupa i ich matkami są homozygotyczni pod względem allelu MTHFR C677T, co wskazuje na niewielką rolę genetycznych czynników ryzyka. Ponadto niniejsze badanie potwierdza wcześniej opublikowane założenia dotyczące możliwej roli imprintingu w Sb.

Rozszczep kręgosłupa może być izolowaną patologią, jednak w tych przypadkach wtórny wodogłowie często rozwija się z powodu upośledzonego wypływu płynu rdzeniowego. W naszych badaniach owoce z wtórnym wodogłowiem w obecności Sb wynosiły 44,2%.

Rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć inne wady ośrodkowego układu nerwowego: bezmózgowie, przepukliny czaszkowo-mózgowe, nadnercza, diastematomyelia, skolioza, polimikrogia. Jak wspomniano powyżej, Sb najczęściej łączy się z nieprawidłowym rozwojem rdzenia przedłużonego, to znaczy z zespołem Arnolda-Chiariego.

Z kolei w przypadku bezmózgówki rozszczep kręgosłupa występuje w 17–40,5% przypadków, z wodogłowiem - w 61,3% przypadków, z zespołem Arnolda-Chiariego - do 95%, z amelią - 7,5%, z przedwczesnym i wady pachowe kończyn - o 3,2%.

Wśród innych wad połączonych z rozszczepem kręgosłupa należy wymienić atrezję odbytu, przepuklinę pępkową, dodatkową nerkę, deformacje stóp, anomalie żeber i wady serca. Sb łączy się z ponad 40 zespołami wielu wad rozwojowych i jest włączony w związki wad rozwojowych, takich jak KaKSHISIS, OEIS, zespół regresji ogonowej.

Rozszczep kręgosłupa może być składnikiem różnych HA. Ogólnie, nieprawidłowość kariotypu obserwuje się u co dziesiątego płodu z przepukliną oponowo-rdzeniową, w zakresie od 5,9 do 17%. Głównym CA, który obejmuje Sb, jest trisomia 18.

R. Nickel i K. Magenis opublikowali dowody, że defekty cewy nerwowej mogą być częścią obrazu klinicznego delecji 22q11. Z kombinacją torbieli splotu naczyniówkowego z Sb w 2% wykrywa się trisomię 18, a przy połączeniu Sb z pojedynczą tętnicą pępowinową, nieprawidłowy kariotyp odnotowuje się w 23% przypadków. W przypadku trisomii 18 u 10,7% obserwuje się przepuklinę oponowo-oponową.

U płodu rozpoznaje się deformację kręgosłupa - jak poważna jest ta patologia?

Galina pyta:

Witam, mam 13 tygodni ciąży, a płód ma zdiagnozowaną deformację kręgosłupa pod kątem 27 stopni, lekarz radzi przerwać ciążę. Czy to naprawdę poważna, nieuleczalna patologia? Jeśli odmówię aborcji, jakie są konsekwencje dla dziecka?

Odpowiedź lekarza:

Cześć, Catherine. Patologia kręgosłupa płodu jest dość poważna. Musisz zrozumieć, że zdeformowany kręgosłup może powodować zmiany i tworzenie się rdzenia kręgowego, co prowadzi do poważnych wad wrodzonych. W żaden sposób nie chcemy cię przestraszyć, przejść przez dodatkowe badanie, badanie MRI płodu i łożyska i ponownie skonsultować się z lekarzami. Zaocznie żaden lekarz nie doradzi Ci niczego, ponieważ musisz dokładnie zrozumieć sytuację. Sukcesy dla ciebie.

Patologia u płodu

Ciąża jest radosnym, a zarazem alarmującym oczekiwaniem tajemnicy natury, która ma się wkrótce wydarzyć. Przez całą drogę do prenatalnego rozwoju dziecka matka pilnie słucha jego każdego ruchu, oczekując z podziwem wyników wszystkich testów i wyników wszelkich ukończonych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Ale nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji, czy dziecko urodziło się, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone i nabyte.

Odmiany

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą być spowodowane genetyką lub czynnikami zewnętrznymi, wrodzone i nabyte nieprawidłowości różnią się. Te pierwsze są obecne od momentu poczęcia i najczęściej są diagnozowane wcześnie, podczas gdy te drugie mogą pojawić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzona, genetyczna patologia płodu w medycynie nazywa się trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomu dziecka, która pojawia się na bardzo wczesnych etapach formacji prenatalnej.

Patologie spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z chromosomem 21 objawy - demencja, specyficzny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13 chromosomem; manifestacje - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, liczne oczy, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją do 1 roku;
• Zespół Edwardsa - patologie 18. chromosomu; objawy - mała żuchwa i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane przedsionki; 60% dzieci nie żyje do 3 miesięcy, tylko 10% nie przekracza 1 roku.

Choroby dyktowane przez złą liczbę chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky-Turner - brak chromosomu X u dziewczyny; objawy - niski wzrost, bezpłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• Polisomia chromosomu X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozy i schizofrenii;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, oznaki słabego wzrostu włosów, niepłodności, infantylizmu seksualnego na ciele; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane przez poliploidię (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidy;
• przyczyną są mutacje genów płodu;
• są śmiertelne przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu w czasie ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już naprawić, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało żyć z nimi przez całe życie, a rodzice będą musieli dużo poświęcić, aby je rozwijać. Oczywiście na przykład wśród pacjentów z zespołem Downa są utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy stali się sławni na całym świecie, ale musisz zrozumieć, że są to jednostki, szczęśliwe wyjątki od zasad.

Nabyte

Zdarza się również, że embrion może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale nabiera nieprawidłowości w procesie rozwoju macicy pod wpływem najróżniejszych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby matki, które cierpiała w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, zły styl życia itp.

Nabyta patologia płodu w czasie ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Do najczęstszych należą:

• deformacja lub brak (pełny, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej cierpi mózg) lub części ciała (na przykład kończyn);
• anatomiczne wady szkieletu twarzy;
• wady serca;
• niefuzja kanału kręgowego;
• hipo-pobudliwość mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do ssania piersi, braku płaczu, ale ta patologia jest uleczalna;
• z powodzeniem leczy się nadpobudliwość mózgu (okołoporodową), objawy - silne napięcie, drżenie podbródka, długi płacz, płacz;
• zespół nadciśnieniowy-wodogłowie charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, wybrzuszeniem wiosny, dysproporcjami między płatami twarzy i mózgu czaszki, opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalnej grupie można również odróżnić odchylenia od normalnego rozwoju płodu, których przyczyny są bardzo trudne do określenia. Tak więc natura nakazała i nic nie można na to poradzić. Obejmują one:

• patologia pępowiny płodu wykryta na różnych etapach ciąży: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przywiązanie, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do niedotlenienia i śmierci dziecka;
• wielość (w tym bliźnięta syjamskie);
• niska i niska woda;
• patologia łożyska: hiperplazja (jej waga jest zbyt duża) i hipoplazja (jeśli jej masa jest mniejsza niż 400 gramów), atak serca, naczyniak naczyniowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• niewłaściwa prezentacja płodu, niektórzy lekarze również nazywali patologią.

Każda z tych nieprawidłowości wymaga od lekarzy i rodziców szczególnej relacji z rodzącym się dzieckiem, bycia niezwykle uważnym, a co najważniejsze - utrzymania spokoju. Aby nie usłyszeć rozczarowującej diagnozy od lekarza, należy starać się wykluczyć z jego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte nieprawidłowości płodu. To w mocy każdej kobiety oczekującej dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Ludzie z zespołem Downa mogą być zdolni. Gwiazdy z tak wrodzoną patologią to artysta Raymond Hu, mistrz pływacki Maria Langovaya, prawnik Paula Sage, aktorzy Pascal Dukenn i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powody

Zapobieganie nieprawidłowościom płodu wiąże się z wykluczeniem z życia młodej matki tych czynników, które mogą wywołać zaburzenia wewnątrzmaciczne. Najczęstsze przyczyny tych chorób obejmują następujące.

Jeśli wiesz o obecności nieprawidłowości genetycznych w swojej rodzinie, nawet zanim poczniesz, musisz przejść serię badań i analiz.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w fabryce chemicznej, w laboratorium z substancjami toksycznymi, życie w pobliżu dużych przedsiębiorstw przemysłowych lub strefa promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Zły sposób życia

Zewnętrzne wady rozwojowe noworodków są często spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, uzależnieniem od narkotyków, niedoborem lub niedostatkiem odżywiania matki podczas ciąży.

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą przekształcić się w najbardziej niebezpieczne patologie dziecka:

• grypa przed 12 tygodniem kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do wodogłowia i patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniem układu kostnego płodu;
• Toksoplazmoza, przenoszona przez koty, prowokuje rozwój mikrocefalii, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, obrzęku mózgu, uszkodzenia oczu i centralnego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: niebezpieczne zakażenie płodu tym wirusem wewnątrzmacicznym, powodujące wyleczenie 40% dzieci, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• Cytomegalia może być przenoszona na dziecko w łonie matki i grozi mu ślepota, głuchota, marskość wątroby, uszkodzenie jelit i nerek oraz encefalopatia.

Choroby weneryczne są nie mniej niebezpieczne dla rozwoju płodu:

• opryszczka może być przenoszona na dziecko i powodować takie patologie jak mikrocefalia, niedożywienie, ślepota;
• płód zakażony kiłą ma specyficzną wysypkę, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek, ośrodkowego układu nerwowego;
• rzeżączka powoduje choroby oczu, zapalenie spojówek, uogólnioną infekcję (posocznicę), zapalenie owodni lub zapalenie błony naczyniowej oka.

Aby uniknąć takich niebezpiecznych konsekwencji dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice powinni zrobić wszystko, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Odejdź od szkodliwej pracy, odejdź ze strefy przemysłowej, przestań palić i pić, jeść zdrowo, unikać chorób i leczyć je przy pierwszych objawach. Możesz dowiedzieć się o patologii płodu już w 12 tygodniu, kiedy wykonywane jest pierwsze badanie na jego obecność.

Statystyki wielu słów. Z alkoholizmem matki, toksyczność jest wykrywana w 26%, śmierć płodu dziecka - w 12%, poronienia - w 22%, trudne porody - w 10%, wcześniaki - w 34%, urazy urodzeniowe - w 8%, zamartwica - w 12%, osłabione noworodki - 19%.

Diagnostyka i czas

Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości w rozwoju płodu jest złożonym i pojemnym procesem. Jednym z najważniejszych etapów jest badanie patologiczne płodu, które jest kompleksem badań przepisywanych kobietom w ciąży po 12, 20 i 30 tygodniach. Z reguły jest to badanie krwi na obecność biochemicznych markerów surowicy nieprawidłowości chromosomalnych. Zazwyczaj badanie patologii płodu obejmuje następujące środki.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo całkowitą liczbę hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoniugowany).

Obowiązkowy dodatek do badań krwi to USG. Ocena wyników jest zawsze złożona. Jednak badanie krwi w kierunku nieprawidłowości płodu w połączeniu z nawet badaniem USG nie daje 100% gwarancji, dlatego jeśli podejrzewasz jakiekolwiek nieprawidłowości, wykonuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówkową i kordocentezę.

Biopsja kosmówkowa

Jest to odbiór tkanki kosmówkowej w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomalnym, przewożenia nieprawidłowości chromosomalnych i chorób monogenowych. Jest wytwarzany w postaci nakłucia macicy, które może być wykonane przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczy lub cewnika aspiracyjnego.

Ci rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, mogą skorzystać z tej analizy, ponieważ jego główną zaletą jest wykonywanie diagnostyki już po 9-12 tygodniach, a także szybkie uzyskiwanie wyników (2-3 dni). Wskazania dla:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z CDF (wrodzoną wadą rozwojową), monogenową chorobą chromosomową;
• dziedziczenie nieprawidłowości chromosomalnej, mutacja genowa;
• w 10-14 tygodniu ciąży, zgodnie z echografią, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ta analiza patologii płodu jest dość bolesna i może powodować krwawienie, ale dzięki doświadczonemu personelowi medycznemu wszystko przebiega bez komplikacji.

Cordocentesis

Jest to metoda uzyskiwania krwi pępowinowej dziecka do badań. Zwykle wykonuje się to równolegle z amniocentezą (analiza płynu owodniowego). Możliwe nie wcześniej niż 18 tygodni.

W znieczuleniu infiltracyjnym igła jest przebijana przez przednią ścianę brzucha i niezbędna ilość krwi jest wypompowywana ze naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu na patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt rezusa, chorobę hemolityczną.

Przeczytaj więcej o tej metodzie tutaj.

Jedną z najbardziej niezawodnych i niezawodnych metod diagnostycznych jest USG. Wielu rodziców obawia się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży podczas badania USG, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

Ultradźwięki w 12 tygodniu ujawniają:

• Wady ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany przedniej (gastroschisis);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa);
• brak kończyn;
• Zespół Downa

W 20. tygodniu można rozpoznać prawie wszystkie widoczne patologie płodu na USG. Tłumaczy to fakt, że większość organów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badań krwi, kordocentezy, kosmówki).

Teraz - o których patologiach płodu nie ujawnia się ultradźwięk:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne wady narządów płodu - niedrożność przewodów wątrobowych, wady ścian serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne'a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• nieprawidłowości chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turner.

Jednak ostatnia grupa tych nieprawidłowości nie ucieka lekarzom, ponieważ pomaga w identyfikacji badania krwi kobiety ciężarnej w patologii płodu i innych metodach diagnostycznych.

Sama młoda matka nie może odczuwać żadnych objawów czegoś, co nie pasuje do jej dziecka. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić nieprawidłowości. Zatem wczesne oznaki patologii płodu wykrywane przez ultradźwięki powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek rozmiarów, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami, które nie są identyfikowane prenatalnie. Dzieje się tak z powodu braku doświadczenia i braku profesjonalizmu personelu medycznego lub z powodu nieprawidłowego działania lub zaniku sprzętu ultradźwiękowego.

Fakty. Dzięki ultrasonografii, do 80% wad wrodzonych płodu jest wykrywanych na czas, 40% z nich przerywa ciążę z powodu ciężkich, niepełnosprawności lub niezgodności życiowych.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, które znajdują się pod najbliższą uwagą genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia odchyleń jest bardzo wysokie. Muszą pobierać krew na patologię płodu, a pozostałe środki diagnostyczne są przeprowadzane na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli rodzina ma już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, martwe urodzenia, zamrożone ciąże;
• dziedziczność (jeśli jeden z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków podczas ciąży;
• narażenie na promieniowanie ciała matki.

Jeśli kobieta zalicza się do grupy ryzyka, otrzymuje szczegółową konsultację, w jaki sposób dowiedzieć się, czy istnieje jakaś patologia u płodu, i przypisano do tego wszystkie niezbędne środki. Głównym celem takich pokazów jest sprawdzenie, czy możliwe jest udzielenie pomocy dziecku i pozostawienie takiej ciąży do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została napromieniowana promieniowaniem, musi poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu najczęściej rodzą się dzieci z nieodwracalnymi i nieodwracalnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalsze zmiany w dużej mierze zależą od okresu, w którym ujawniają się nieprawidłowości płodowe (im szybciej, tym lepiej) i jakiego rodzaju nieprawidłowości rozpoznano. Lekarz może tylko doradzić, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeśli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuniknioną śmierć dziecka (wewnątrzmaciczne lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli niewiele jest deformacji zewnętrznych, współczesna chirurgia plastyczna działa cuda, a dziecko może wyglądać w przyszłości tak samo, jak reszta dzieci. Każda sprawa jest zbyt indywidualna i niepowtarzalna, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

Jeśli zidentyfikowano patologie rozwoju płodu, rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeśli odchylenia są zbyt poważne i sprawiają, że życie dziecka jest nie do zniesienia w przyszłości, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie zdrowego dziecka następnym razem, lekarze sugerują aborcję. Każda sprawa jest wyjątkowa i wymaga indywidualnego podejścia.

Prawidłową decyzję można podjąć, ważąc wszystkie zalety i wady. Nie można panikować ani rozpaczać: to tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna działa cuda i musisz w tym przypadku w pełni polegać na profesjonalnej opinii doświadczonego, kompetentnego lekarza.

Jesteśmy w sieciach społecznościowych

Dosyć poważnym testem dla przyszłej mamy są testy patologiczne. Zwykle są one przeprowadzane od 10 do 16 tygodni, czyli w pierwszym trymestrze. W niektórych przypadkach lekarze są zmuszeni do stwierdzenia wad wrodzonych lub genetycznych, z powodu których zalecana jest aborcja. Jaka jest najniebezpieczniejsza patologia ciąży na wczesnym etapie, jak może wpływać na dziecko i czy jest jakaś szansa na uniknięcie tego?

Przyczyny przeprowadzenia badania na wczesnych etapach

Niestety analiza na etapie rozwoju płodu musi być wykonana przez wiele par. Rzecz w tym, że pod wpływem pewnych czynników, u dziecka rozwijają się nieodwracalne nieprawidłowości genetyczne. Przyczyn powstawania wad mogą być:

• zła ekologia;
• narażenie na toksyczne, chemiczne, promieniowanie, leki;
• przeniesienie odchyleń od rodzica na płód (dziedziczne choroby rodzinne) lub nabycie po sparowaniu jakościowej informacji genetycznej pary;
• małżeństwa pokrewieństwa;
• kobiety, które mają smutne doświadczenia z poprzednich ciąż, w tym nawracające poronienia, narodziny martwych dzieci, niepłodność o niewyjaśnionej etiologii;
• kobiety poniżej 18 roku życia i „starsze” w wieku 35 lat;
• choroby zakaźne matki, zaburzenia układu hormonalnego i immunologicznego.

Dzięki tym czynnikom szanse na rozwój mutacji genowych u płodu są znacznie większe. Identyfikacja patologii we wczesnej ciąży może wykryć niezdolne do życia embriony. Zasadniczo prowadzi to do nieudanej aborcji lub narodzin dzieci niepełnosprawnych.

Rodzaje nieprawidłowości genetycznych u dzieci

Wady genetyczne są podzielone na nabyte i wrodzone (trisomia). Te ostatnie są bardziej powszechne, najbardziej znany z nich to zespół Downa. Można je po prostu przekazywać z pokolenia na pokolenie. Na przykład, jeśli babcia była pod wpływem substancji toksycznych przez długi okres czasu, nie jest faktem, że wpłynie to na jej dziecko. Rezultat działania toksyn może już pojawić się u jej wnuków. Patologia ciąży może zarówno całkowicie zmienić strukturę przyszłej osoby, jej zdolności fizjologiczne, jak i tylko nieznacznie uszkodzić niektóre narządy.

Zespół Downa

Objawia się w obecności trzeciego chromosomu, mimo że zazwyczaj są dwa. Oprócz różnic zewnętrznych, najważniejszym zagrożeniem dla dzieci z takimi nieprawidłowościami są wady serca, występujące w 40% przypadków. Naukowcy już dawno odkryli wzorzec między wiekiem matki a narodzinami dziecka z zespołem Downa: po 45 latach każda para 14 poczętych dzieci ma dziecko Sunny, czyli dziecko z trisomicznym 21 chromosomem. Jeśli chodzi o wiek ojca, wpływa on w mniejszym stopniu na płód.

Jak manifestuje zespół Downa

Zespół Edwarda i zespół Patau

Jeśli genetyk ustali takie nieprawidłowości u płodu, rodzice nie będą mieli nic do dodania: w 90% przypadków dzieci umierają w pierwszym roku życia, a wady serca występują u 80%.

Zespół Treachera Collinsa

Występuje we wczesnych stadiach rozwoju płodu w wyniku mutacji genu. Dosyć rzadkie odchylenie, objawiające się dużymi deformacjami części twarzowej czaszki, brakiem lub zakrzywieniem małżowin usznych, upośledzeniem słuchu, problemami z jedzeniem i przełykaniem w ogólności, drogami oddechowymi. Niemniej jednak dziecko rozwija się na równi z rówieśnikami.

Zespół Angelmana

Odchylenie jest niezwykle rzadkie, jednak niemożliwe jest także jego wykluczenie. Przejawia się w opóźnieniach rozwojowych, napadach padaczkowych. Najsłynniejsze dziecko z takim zaburzeniem genetycznym urodziło się od aktora Colina Farrella.

Ponieważ narodziny Sunny dzieci zaczęły pojawiać się dość często, zalecamy przeczytanie artykułu

objawy zespołu Downa u płodu i metody określania patologii

. Na tej podstawie dowiesz się, jak przejawia się patologia, jakie testy pomogą zidentyfikować odchylenie, a także nauczyć się wskazówek dla rodziców, którzy napotkali taką diagnozę i nie wiedzą, co robić.

Wyniki wpływu niekorzystnego środowiska na płód

Patologia płodu we wczesnej ciąży może wystąpić pod wpływem środowiska zewnętrznego. Oznacza to, że doskonale zdrowy zarodek uzyskuje patologiczne nieprawidłowości pod wpływem pewnych czynników. Głównie zagrożone są kobiety mieszkające w pobliżu terenów przemysłowych z fabrykami, fabrykami chemicznymi, pracujące w laboratorium z chemikaliami i metalami ciężkimi.

Pod wpływem wszystkich tych czynników płód może zacząć spowalniać rozwój, deformacje, zaburzenia w pracy ważnych narządów. Ale, co najstraszniejsze, z długotrwałym wpływem szkodliwych substancji, płód może umrzeć w łonie matki. Dlatego kobieta powinna być niezwykle ostrożna w tych nie tak prostych dziewięciomiesięcznych oczekiwaniach. Szczególną uwagę należy zwrócić na pierwszy trymestr, ponieważ w tym okresie zarodek jest najbardziej podatny na zranienie.

Patologie płodu, które rozwijają się z powodu niewłaściwego stylu życia

Palenie, narkotyki, alkohol nie są najlepszymi towarzyszami przyszłej matki. Nawet na etapie planowania ciąży należy je porzucić, aby organizm miał czas na oczyszczenie i nabycie siły do ​​noszenia zdrowego dziecka.

Wpływ nikotyny na płód

Pod wpływem nikotyny hipoksja (niedobór tlenu) zaczyna się rozwijać w płodzie, powodując porażkę ważnych narządów, opon mózgowych i płuc. Jak pokazują statystyki, palące dziecko rodzi się i rośnie słabiej niż jej wiek w palącej matce, częściej jest chora i pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym. Ponadto nikotyna znacznie zwiększa ryzyko śmierci martwego dziecka, poronienia, krwawienia itp.

Wpływ alkoholu na płód

Ale największym zagrożeniem dla płodu jest alkohol. U takich rodziców prawdopodobieństwo posiadania dziecka z nieprawidłowościami i patologiami genetycznymi jest znacznie wyższe. Najważniejsze, co wpływa na alkohol - mózg. W związku z tym dziecko może znaleźć się w dalszym upośledzeniu umysłowym, aw niektórych przypadkach nawet w poważnych zaburzeniach psychicznych.

Statystyki to uparta rzecz. Według najnowszych danych matki, które regularnie piją napoje alkoholowe w 29%, stwierdzały poronienia samoistne, w 22% przypadków - poronienia i porody przedwczesne, w 34% przypadków dzieci urodziły się przedwcześnie, a 26% kobiet ciężarnych cierpiało na zatrucie. Ogólnie rzecz biorąc, patologia w noszeniu dziecka stwierdzono w 46,5% przypadków, a problemy z porodem w 56% przypadków.

Warto zauważyć, że dzieci matek alkoholowych często rodzą się z zespołem alkoholowym. To znaczy, że dziecko jest już uzależnione od alkoholi, a jego ciało jest pod wpływem toksyn.

Wpływ leków na płód

Dzieci uzależnione należą do grup najwyższego ryzyka. Narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi u matki, która używała barbituranów i innych leków, które zatruwają organizm, jest bardzo wysoka. Ale warto zauważyć, że jeśli rodzice regularnie „siedzieli na igle”, to znaczy najczęściej brali heroinę i kokainę, to najprawdopodobniej nie zobaczą swojego dziecka przy życiu, ponieważ prawdopodobnie umrą w łonie matki. Jeśli płód wpadnie w ten niewielki procent osób, które przeżyły, w tym przypadku może rozwinąć się zaburzenia psychiczne, poważne choroby, dzięki którym pozostanie on niepełnosprawny przez całe życie. Najprawdopodobniej dzieci narkomanów nigdy nie nadgonią rozwoju swoich rówieśników.

Mamusie! Pomyśl o tym! Czy to możliwe, że wyimaginowana przyjemność może trwale pozbawić cię radości macierzyństwa i twojego dziecka - szczęśliwej i zdrowej przyszłości?

Patologie rozwijające się pod wpływem intoksykacji

Często dziecko staje się „spontanicznym prezentem”, przed którym rodzice nie przechodzą koniecznych testów na infekcje. Jednak infekcje narządów płciowych i pozagenitalnych (wirusowych i bakteryjnych, niegenitalnych) dotykają płód. Każdy z nich stanowi poważne zagrożenie dla embrionu.

Ale bez względu na to, jak to może wyglądać paradoksalnie, oznaki patologii ciąży mogą być również dostarczane absolutnie zdrowym mamom, które miały FLU. W zależności od ciężkości przebiegu choroby we wczesnych stadiach (do 12 tygodni), embrion albo przeżywa i rozwija się normalnie, albo umiera w macicy. W drugim i trzecim trymestrze ciąży skutki przeniesionego FLU mogą być różnego rodzaju patologiami łożyska, które ostatecznie prowadzą do niedotlenienia i niedożywienia płodu.

Następujące choroby są również uważane za niebezpieczne:

• różyczka
• ospa wietrzna
• listerioza;
• toksoplazmoza;
• kiła;
• gruźlica;
• rzeżączka;
• cytomegalia i opryszczka;
• zapalenie wątroby (A, B, C, D);
• Zakażenie HIV.

Każda z chorób stanowi poważne zagrożenie. Na przykład, z tak nieistotnym problemem dla matki jak różyczka, w ciągu pierwszych 90 dni po poczęciu lekarze zaproponują wykonanie sztucznej aborcji. Jeśli dziecko zostanie uratowane, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia głuchoty, jaskry i uszkodzenia kości.

Jedną z najbardziej niebezpiecznych chorób jest toksoplazmoza. Rozwija się u kobiet w ciąży, które regularnie mają kontakt z kotami. Rezultatem będzie puchlina mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, mikrocefalia, uszkodzenie oczu i centralny układ nerwowy. Dlatego lepiej jest dać swojemu zwierzakowi na chwilę inną rodzinę. Warto zauważyć, że małe dzieci są również niepożądane, aby regularnie kontaktować się z kotem.

Jeśli rodzice mają zapalenie wątroby, szanse są prawie 50 * 50: w 40% przypadków dziecko zostanie wyleczone, a u 40% dzieci umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Nawet pozornie nieszkodliwa opryszczka, która ponad 30% ludzi na planecie, po zakażeniu, może prowadzić do rozwoju marskości, skrócenia rąk i nóg, ślepoty i innych niekorzystnych odchyleń.

Dlatego konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej podczas planowania ciąży, aby zmaksymalizować ryzyko wad wrodzonych i utraty dziecka.

Diagnoza rozwoju patologii płodu

Określenie wrodzonych i nabytych nieprawidłowości płodu jest złożonym procesem. Pierwsze badanie krwi kobiety w ciąży zostanie zaplanowane na 12 tydzień, a następnie zostanie ponownie zbadane po 20 i 30 tygodniach. Mama podejmie testy na wady rozwojowe. W takim przypadku badanie zostanie przeprowadzone przez absolutnie każdego, niezależnie od tego, czy kobieta jest zagrożona, czy nie. Zalecany jest najpopularniejszy test przesiewowy na alfa-fetoproteinę Zaleca się przeprowadzenie do 12 tygodnia ciąży, optymalny okres to 10-11 tygodni. Wiarygodność wyników sięga 95%. Obowiązkowe dodanie to badanie ultrasonograficzne patologii płodu i macicy.

Biopsja kosmówki

To badanie krwi pod kątem patologii z dużą dokładnością pozwala określić wszelkie nieprawidłowości genetyczne. I to on najbardziej przeraża przyszłą mamę. W końcu będę musiał zabrać niewielką ilość tkanki (kosmków kosmówkowych) z łożyska płodu i do tego trzeba albo przebić jamę brzuszną cienką igłą, albo dostać materiał przez szyjkę macicy.

Warto zauważyć, że dla kobiety w ciąży procedura jest nieprzyjemna, ale praktycznie bezbolesna. Prawdopodobieństwo zranienia płodu lub prowokowania poronienia, a jednocześnie bardzo minimalne, nie więcej niż 1%! Po zabiegu może wystąpić lekki ból i słabe krwawienie. Niepokój jest warty pokonania tylko wtedy, gdy jest dużo krwawienia,

, są skurcze lub poważne dolegliwości.

Amniocenteza

Odpowiednik biopsji haryona, tylko w tym przypadku pobierany jest płyn owodniowy. Uważa się, że jest bezpieczniejszy, chociaż w rzeczywistości ryzyko jest w przybliżeniu takie samo: w przypadku amniopunkcji prawdopodobieństwo wystąpienia działań niepożądanych po zabiegu wynosi 0,5% -1%. Ale z wad można zauważyć, że odbywa się tylko od 15 tygodni po poczęciu.

Wyniki pierwszej i drugiej analizy zostaną uzyskane w ciągu dwóch do trzech tygodni. Porzucenie ich jest potencjalnie gotowe do urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

USG płodu

Jeśli poprzednia analiza patologii płodu pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genów, to USG pozwala wykluczyć wrodzone nieprawidłowości. Można to jednak zrobić tylko pod warunkiem, że specjalista jest dokładnie doświadczony w kwestiach diagnostyki prenatalnej CDF, a także od 20 tygodnia po poczęciu. Nie zaleca się oszczędzania, zamieniając się w tańsze centra diagnostyczne. Prawdopodobnie używają przestarzałego sprzętu, z którym nie można zidentyfikować patologii.

Niestety, medyczne wskazania do aborcji (wrodzone i nabyte w rozwoju patologii) mogą być zazwyczaj kwestionowane. Jeśli matka zdecyduje się na poród nawet pomimo ostrzeżeń lekarzy o możliwych nieprawidłowościach i zagrożeniach dla życia dziecka, to jej ciąża będzie pod czujną kontrolą przez cały okres. Po ponownym poczęciu kobieta zostanie automatycznie narażona na ryzyko i będzie musiała przejść wszystkie testy i określić patologie.

Przez cały czas te lub inne wady wewnątrzmaciczne dziecka. Z pozoru mniejszy odsetek anomalii rozwojowych dzieci w czasach naszych babć wynika z faktu, że teraz, dzięki jakościowo nowemu poziomowi badań i zarządzania kobietami w ciąży, możliwe jest przetrwanie ciąży, która bez interwencji z zewnątrz zostałaby przerwana nawet w krótkim czasie we wcześniejszych czasach. Główną przyczyną samoistnych poronień w krótkich okresach są różne uwarunkowane genetycznie anomalie deformacji. Można więc powiedzieć, że na tym etapie dokonywana jest pierwsza naturalna selekcja w życiu jednostki.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Przyczyn rozwoju anomalii u dzieci podczas rozwoju płodowego jest wiele. Przede wszystkim oczywiście wszystkie rodzaje wad genetycznych, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych w wyniku różnych naruszeń embriogenezy. Zmiany na poziomie genetycznym zachodzą pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych: promieniowania jonizującego, narażenia na toksyczne substancje chemiczne, w tym niektórych leków. Wada genetyczna może być przekazana dziecku od jednego z rodziców lub może to być „osobiste nabycie” - mutacja występuje po połączeniu jakościowej informacji genetycznej mężczyzny i kobiety. Niestety, metody skutecznego zapobiegania takim sytuacjom nie zostały jeszcze wynalezione. Większość zarodków niosących mutację genetyczną nie jest zdolna do życia, a ich rozwój zatrzymuje się niemal natychmiast po zapłodnieniu, na samym początku tworzenia zarodka. Sytuacja ta nazywa się zatrzymaniem rozwoju płodu i wymaga dokładnego wyjaśnienia przyczyn jego rozwoju. Oprócz opisanych powyżej defektów genetycznych, choroby matki mogą prowadzić do zaniku ciąży: zakaźne (w tym zakażenia przenoszone drogą płciową), zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia układu odpornościowego.

Czym są wrodzone wady rozwojowe płodu?

Stopień ekspresji patologii rozwoju płodu może być inny. Zależy to od lokalizacji awarii genetycznej oraz od siły i czasu trwania efektu toksycznego, jeśli występuje. Należy zauważyć, że nie ma wyraźnej korelacji między intensywnością wpływu zewnętrznego a stopniem manifestacji określonej wady rozwojowej. Kobieta, która była narażona na toksyczność podczas ciąży, może mieć zdrowe dziecko. Jednakże istnieje ryzyko, że wady rozwojowe płodu pojawią się u wnuków, a nawet prawnuków tej kobiety, w wyniku załamań genetycznych, które wystąpiły u jej dziecka w okresie prenatalnym, ale które nie miały objawów klinicznych.
Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe płodu:
- całkowity lub częściowy brak, deformacja określonego organu lub części ciała (kończyn, mózgu, organów wewnętrznych);
- wady anatomiczne twarzy i szyi (szczeliny górnej wargi i podniebienia, inne anomalie szkieletu twarzy);
- rozszczep kręgosłupa - wyraźna niespójność kanału kręgowego;
- wrodzone wady serca;
Najczęstszym nieprawidłowościom chromosomalnym: zespołowi Downa i zespołowi Edwardsa towarzyszy wiele wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Diagnoza wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i patologii chromosomowej jest bardzo złożonym procesem. Jednym z etapów takiej diagnozy są tak zwane badania przesiewowe - zestaw badań przypisywanych kobiecie w wieku 12, 20 i 30 tygodni ciąży. Taki kompleks obejmuje badania krwi na biochemiczne markery surowicy chromosomalnej patologii (testy na wady rozwojowe płodu).

W pierwszym trymestrze (podwójny test):

- wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
- PAPP-A (związane z ciążą białko osocza A): związane z ciążą białko osocza A.
W drugim trymestrze (potrójny test):
- całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- wolny (nieskoniugowany) estriol.
W zależności od możliwości laboratorium ta ostatnia analiza nie jest czasami przeprowadzana. Obowiązkowym dodatkiem do tego badania jest ultrasonografia macicy i płodu.

Wynik każdego badania nie może być oceniany w oderwaniu od innych danych - to znaczy ocena wyniku powinna być wyczerpująca i przeprowadzana tylko przez specjalistę.

Taka ankieta nie zapewnia 100% gwarancji, a jedynie pozwala wybrać grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży, które potrzebują inwazyjnych metod diagnostycznych - chorioniopsję, kordocentezę w celu określenia kariotypu płodu i wykluczyć patologię chromosomalną.
Biopsja kosmówkowa w pierwszym trymestrze ciąży i łożysko łożyska lub kordocenteza drugiego trymestru pozwalają ze 100% dokładnością wykluczyć lub potwierdzić jedynie patologię chromosomową u płodu, ale nie defekty! Wrodzone wady rozwojowe płodu (CDF) można wykluczyć jedynie za pomocą USG płodu i najczęściej w 20-22 tygodniu ciąży. Ponadto lekarze zajmujący się diagnostyką ultrasonograficzną, prowadzący USG płodu, powinni mieć rozległe doświadczenie w badaniu USG płodu i specjalizować się w diagnostyce prenatalnej CDF. Niestety, nie wszyscy lekarze zajmujący się diagnostyką ultrasonograficzną są świadomi cech anatomicznych płodu, dlatego brakuje im resuscytacji krążeniowo-oddechowej. Z tego samego powodu czasami można dostrzec znaki charakterystyczne dla chorób genetycznych (kształt czaszki, cechy fałdów skórnych, charakterystyczne proporcje rozmiarów czaszki twarzy / mózgu, rozmiary głowy / długości ciała itp.). Inną przyczyną błędów w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych jest niska jakość sprzętu, na którym prowadzone jest badanie. Przy niskiej rozdzielczości urządzenia ultradźwiękowego nawet wysokiej klasy diagnosta może pozostawić za sobą coś, co jest oczywiste dla studenta instytutu medycznego, pod warunkiem, że urządzenie jest wysokiej jakości. Z reguły w ośrodkach regionalnych w dużych miastach istnieją centra medyczno-genetyczne, w których jest to obowiązkowe, przynajmniej raz w czasie ciąży, przeprowadza się ankietę i konsultacje z kobietami.

Pamiętaj, aby wysyłać kobiety w ciąży na poradnictwo genetyczne medyczne:

- powyżej 35 lat;
- posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną genetycznie zdeterminowaną patologią;
- w przypadkach poronień, martwych urodzeń, nie rozwijających się ciąż;
- jeśli rodzina jednego z rodziców ma pacjentów z zespołem Downa i inną patologią chromosomową;
- przetrwały choroby wirusowe w krótkim okresie ciąży;
- podczas przyjmowania niektórych leków;
- jeśli wystąpiło narażenie na promieniowanie.

Aby więc zidentyfikować defekty genetyczne płodu, konieczne jest przede wszystkim przeprowadzenie badań przesiewowych krwi. Da to przypuszczalną odpowiedź na temat obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Po tym, jak ultradźwięki staną się jasne: są wady fizyczne lub nie. Jeśli specjalistom trudno jest rozwiązać problem wad genetycznych, zaleca się kosmówkę lub kordocentezę (w zależności od wieku ciążowego).

Każdy przypadek wykrycia CDF staje się powodem sugerowania kobiecie przerwania ciąży z powodów medycznych. Jeśli kobieta zdecyduje się opuścić dziecko, powinna być szczególnie uważnie monitorowana, najlepiej przez specjalistów w medycznym centrum genetycznym.
Wady rozwojowe dziecka w większości przypadków znacznie ograniczają jego zdolność do życia. Należy ustalić przyczyny wad rozwojowych płodu w celu określenia stopnia ryzyka w kolejnych ciążach.

Patologia kręgosłupa płodu

Patologie kręgosłupa płodu - cechy diagnostyczne i rokowanie

Patologia kręgosłupa płodu w liczbie wszystkich zaburzeń rozwojowych wykrywana jest w badaniu przesiewowym w zdecydowanej większości przypadków. Najczęściej patologie kręgosłupa są zlokalizowane w okolicy lędźwiowej, nieco rzadziej w szyi, rzadko w okolicy piersiowej i krzyżowej.

Częstotliwość populacji wad kręgosłupa i rdzenia kręgowego płodu - 1 przypadek na 1000.

Wrodzone wady kręgosłupa i rdzenia kręgowego

Diagnoza wad kręgosłupa i rdzenia kręgowego płodu - czas i rodzaje badań

Ponieważ równolegle z zaburzeniami rozwojowymi kręgosłupa, najczęściej wykrywane są zmiany w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji - śmierć płodu w okresie płodowym w późnych okresach, śmierć dziecka natychmiast po urodzeniu lub we wczesnym wieku, lub głęboka niepełnosprawność podczas przeżycia, trudno przecenić znaczenie terminowych i wysokiej jakości badań przesiewowych kobiet w ciąży.

Badanie przesiewowe pozwala zdiagnozować nieprawidłowości rozwojowe w macicy i podjąć decyzję o stosowności dalszego zarządzania ciążą, rozważyć możliwość skorygowania wykrytych defektów i przewidzieć wynik choroby zgodnie z obiektywnymi wskaźnikami diagnostycznymi.

Patologia kręgosłupa szyjnego, brak szyi i całkowite niedorozwój przedniego pęcherza mózgowego. Skanowanie wzdłużne

Kontrola przesiewowa ciąży jest oparta na ultradźwiękach, jako najbardziej przystępnej i skutecznej metodzie.

Najczęściej diagnoza ogranicza się do badań ultrasonograficznych, jako najbardziej wiarygodnych w każdym trymestrze ciąży.

Pierwsze badanie ultrasonograficzne przesiewowe przeprowadza się po 11 tygodniu ciąży. Już w tym czasie możliwe jest zidentyfikowanie deformacji kształtującego się kręgosłupa wzdłuż konturu tkanek miękkich nad nim i jest bardzo prawdopodobne, że zdiagnozuje jego rozszczepienie, jak również szpik mielony, przepuklinę oponową lub przepuklinę oponowo-rdzeniową. Jeśli USG oznacza naruszenie tkanek miękkich i skóry płodu w strefie deformacji kręgosłupa, diagnoza jest bezdyskusyjna.

Wada kręgosłupa na USG 3D - przepuklina kręgosłupa

Drugie badanie przesiewowe przeprowadza się w 16-18 tygodniu, co może potwierdzić powyższe diagnozy, ponieważ kręgosłup jest w tym czasie wyraźniej zróżnicowany w obrazach USG. Drugie badanie przesiewowe ujawnia także wady cewy nerwowej płodu, które wyraża się w bezmózgowie i amelii (brak mózgu i rdzenia kręgowego) - patologie te często towarzyszą rachishis (rozszczep kręgosłupa). W pierwszym i drugim badaniu przesiewowym możliwe jest również ujawnienie dodatkowych zmian w obszarze kręgosłupa lub obecność dodatkowych kręgów.

Jeśli podejrzewa się wady kręgosłupa lub inne nieprawidłowości płodowe, po pierwszym badaniu przesiewowym kobiety ciężarnej wyznacza się indywidualny program diagnostyczny z dodatkowymi badaniami i poradami ekspertów.

Wady rdzenia kręgowego i rdzenia kręgowego, które można wykryć w macicy

Disrafiya - rozszczep kręgosłupa lub rozszczep kręgosłupa

Struktury kości rdzenia kręgowego płodu są dobrze uwidocznione od 15 tygodnia ciąży - to z tego okresu możliwe jest bardziej prawdopodobne rozpoznanie wad kręgów za pomocą ultradźwięków.

Tkanki kręgosłupa płodu od 15 tygodnia mają centra kostnienia, które są normalnie widoczne na przekroju przez równoległe struktury liniowe. W przypadku wad kręgosłupa na USG zauważalna będzie ich rozbieżność.

Przekroje podłużne badania mogą ujawnić obecność i wielkość formacji przepuklinowej.

Należy zauważyć, że rozszczep kręgosłupa może być różny, a nie wszystkie defekty będą widoczne na USG.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa - przepuklina rdzeniowa

Obrazowanie ultradźwiękowe pokazuje tworzenie się płynu na tylnej powierzchni kręgosłupa płodowego.

Należy pamiętać, że otwarta szczelina kręgosłupa nie ma wykształcenia płynem nad ubytkiem. Jeśli rdzeń kręgowy z błonami nie pęcznieje w rozwartym świetle, to trudno jest określić patologię na ultradźwiękach, aw wielu przypadkach pozostaje nierozpoznany aż do porodu.

Zespół Klippel-Feil

Jest to genetycznie uwarunkowana patologia, która objawia się znacznym skróceniem szyi z powodu wrodzonego zespolenia kręgów szyjnych i górnych kręgów piersiowych. Patologię u płodu można zaobserwować już w pierwszym trymestrze ciąży po dokładnym zbadaniu wizualizacji obszaru szyjki macicy - wydaje się, że jest to pojedyncza jednostka, bez oddzielnych segmentów.

W przypadku podejrzenia tej patologii wyznaczane są dodatkowe testy diagnostyczne.

Dzieci z tą chorobą są całkiem zdolne do życia, rozwój umysłowy nie cierpi. Ale choroba jest nieuleczalna, a defektów nie można później naprawić.

Podczas obrazowania obrazowania MRI płodu podczas ostatnich etapów ciąży czasami można zauważyć następujące patologie rozwoju kręgosłupa i rdzenia kręgowego:

Syringomyelia i Hydromyelia

Luki w strukturze rdzenia kręgowego (pojedyncze lub wielokrotne) lub jamy z płynem.

W łonie matki lub wczesnego dzieciństwa jest bardzo rzadko diagnozowana.

Spondyloliza (jednostronna lub obustronna)

Ta patologia charakteryzuje się niedorozwojem łuków kręgowych z jednej strony lub z obu stron. W wyniku defektu sąsiednie kręgi stają się bardziej ruchome względem siebie, a jeden z nich przesuwa się do przodu. Kanał kręgowy w miejscu ubytku zwęża się, istnieje zagrożenie kompresji rdzenia kręgowego i korzeni.

W macicy ta patologia jest niezwykle rzadko diagnozowana, chociaż w pierwszym miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego występuje defekt na etapie tworzenia struktur kręgosłupa.

Nieprawidłowe tworzenie pojedynczych kręgów lub dodatkowych kręgów

Wady te tworzą nieprawidłową strukturę kręgosłupa nawet w macicy, która objawia się wrodzoną skoliozą u dziecka bezpośrednio po urodzeniu.

Defekty w strukturze kręgów i dodatkowych kręgów i półkręgów mogą być czasami widoczne na wizualizacji USG lub MRI płodu.

Żebro szyi

Wada występuje u 0,5% noworodków.

Patologia charakteryzuje się obecnością procesów włóknistych na kręgach szyjnych (częściej - na siódmym, rzadziej na szóstym). Może być jednostronny i dwustronny, żebra mogą być kompletne i niekompletne, prawdziwe, przypominające prawdziwe żebra i połączone z klatką piersiową lub fałszywe.

W macicy, żebra szyjne można zobaczyć na obrazie USG lub MRI, jeśli są wystarczająco rozwinięte i ukształtowane, jak tkanki kostne tych żeber.

Bardzo małe podstawy rozmiarów mogą pozostać niezauważone przy narodzinach iw późniejszym wieku.

30 grudnia 2016 r

• Odmiany
• Powody
• Diagnostyka i czas
• Grupy ryzyka
• Prognozy

Ciąża jest radosnym, a zarazem alarmującym oczekiwaniem tajemnicy natury, która ma się wkrótce wydarzyć. Przez całą drogę do prenatalnego rozwoju dziecka matka pilnie słucha jego każdego ruchu, oczekując z podziwem wyników wszystkich testów i wyników wszelkich ukończonych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Ale nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji, czy dziecko urodziło się, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone i nabyte.

Odmiany

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą być spowodowane genetyką lub czynnikami zewnętrznymi, wrodzone i nabyte nieprawidłowości różnią się. Te pierwsze są obecne od momentu poczęcia i najczęściej są diagnozowane wcześnie, podczas gdy te drugie mogą pojawić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzona, genetyczna patologia płodu w medycynie nazywa się trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomu dziecka, która pojawia się na bardzo wczesnych etapach formacji prenatalnej.

Patologie spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z chromosomem 21 objawy - demencja, specyficzny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13 chromosomem; manifestacje - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, liczne oczy, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją do 1 roku;
• Zespół Edwardsa - patologie 18. chromosomu; objawy - mała żuchwa i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane przedsionki; 60% dzieci nie żyje do 3 miesięcy, tylko 10% nie przekracza 1 roku.

Choroby dyktowane przez złą liczbę chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky-Turner - brak chromosomu X u dziewczyny; objawy - niski wzrost, bezpłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• Polisomia chromosomu X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozy i schizofrenii;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, oznaki słabego wzrostu włosów, niepłodności, infantylizmu seksualnego na ciele; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane przez poliploidię (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidy;
• przyczyną są mutacje genów płodu;
• są śmiertelne przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu w czasie ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już naprawić, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało żyć z nimi przez całe życie, a rodzice będą musieli dużo poświęcić, aby je rozwijać. Oczywiście na przykład wśród pacjentów z zespołem Downa są utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy stali się sławni na całym świecie, ale musisz zrozumieć, że są to jednostki, szczęśliwe wyjątki od zasad.

Nabyte

Zdarza się również, że embrion może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale nabiera nieprawidłowości w procesie rozwoju macicy pod wpływem najróżniejszych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby matki, które cierpiała w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, zły styl życia itp.

Nabyta patologia płodu w czasie ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Do najczęstszych należą:

• deformacja lub brak (pełny, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej cierpi mózg) lub części ciała (na przykład kończyn);
• anatomiczne wady szkieletu twarzy;
• wady serca;
• niefuzja kanału kręgowego;
• hipo-pobudliwość mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do ssania piersi, braku płaczu, ale ta patologia jest uleczalna;
• z powodzeniem leczy się nadpobudliwość mózgu (okołoporodową), objawy - silne napięcie, drżenie podbródka, długi płacz, płacz;
• zespół nadciśnieniowy-wodogłowie charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, wybrzuszeniem wiosny, dysproporcjami między płatami twarzy i mózgu czaszki, opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalnej grupie można również odróżnić odchylenia od normalnego rozwoju płodu, których przyczyny są bardzo trudne do określenia. Tak więc natura nakazała i nic nie można na to poradzić. Obejmują one:

• patologia pępowiny płodu wykryta na różnych etapach ciąży: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przywiązanie, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do niedotlenienia i śmierci dziecka;
• wielość (w tym bliźnięta syjamskie);
• niska i niska woda;
• patologia łożyska: hiperplazja (jej waga jest zbyt duża) i hipoplazja (jeśli jej masa jest mniejsza niż 400 gramów), atak serca, naczyniak naczyniowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• niewłaściwa prezentacja płodu, niektórzy lekarze również nazywali patologią.

Każda z tych nieprawidłowości wymaga od lekarzy i rodziców szczególnej relacji z rodzącym się dzieckiem, bycia niezwykle uważnym, a co najważniejsze - utrzymania spokoju. Aby nie usłyszeć rozczarowującej diagnozy od lekarza, należy starać się wykluczyć z jego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte nieprawidłowości płodu. To w mocy każdej kobiety oczekującej dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Ludzie z zespołem Downa mogą być zdolni. Gwiazdy z tak wrodzoną patologią to artysta Raymond Hu, mistrz pływacki Maria Langovaya, prawnik Paula Sage, aktorzy Pascal Dukenn i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powody

Zapobieganie nieprawidłowościom płodu wiąże się z wykluczeniem z życia młodej matki tych czynników, które mogą wywołać zaburzenia wewnątrzmaciczne. Najczęstsze przyczyny tych chorób obejmują następujące.

Dziedziczność

Jeśli wiesz o obecności nieprawidłowości genetycznych w swojej rodzinie, nawet zanim poczniesz, musisz przejść serię badań i analiz.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w fabryce chemicznej, w laboratorium z substancjami toksycznymi, życie w pobliżu dużych przedsiębiorstw przemysłowych lub strefa promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Zły sposób życia

Zewnętrzne wady rozwojowe noworodków są często spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, uzależnieniem od narkotyków, niedoborem lub niedostatkiem odżywiania matki podczas ciąży.

Choroby

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą przekształcić się w najbardziej niebezpieczne patologie dziecka:

• grypa przed 12 tygodniem kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do wodogłowia i patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniem układu kostnego płodu;
• Toksoplazmoza, przenoszona przez koty, prowokuje rozwój mikrocefalii, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, obrzęku mózgu, uszkodzenia oczu i centralnego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: niebezpieczne zakażenie płodu tym wirusem wewnątrzmacicznym, powodujące wyleczenie 40% dzieci, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• Cytomegalia może być przenoszona na dziecko w łonie matki i grozi mu ślepota, głuchota, marskość wątroby, uszkodzenie jelit i nerek oraz encefalopatia.

Choroby weneryczne są nie mniej niebezpieczne dla rozwoju płodu:

• opryszczka może być przenoszona na dziecko i powodować takie patologie jak mikrocefalia, niedożywienie, ślepota;
• płód zakażony kiłą ma specyficzną wysypkę, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek, ośrodkowego układu nerwowego;
• rzeżączka powoduje choroby oczu, zapalenie spojówek, uogólnioną infekcję (posocznicę), zapalenie owodni lub zapalenie błony naczyniowej oka.

Aby uniknąć takich niebezpiecznych konsekwencji dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice powinni zrobić wszystko, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Odejdź od szkodliwej pracy, odejdź ze strefy przemysłowej, przestań palić i pić, jeść zdrowo, unikać chorób i leczyć je przy pierwszych objawach. Możesz dowiedzieć się o patologii płodu już w 12 tygodniu, kiedy wykonywane jest pierwsze badanie na jego obecność.

Statystyki wielu słów. Z alkoholizmem matki, toksyczność jest wykrywana w 26%, śmierć płodu dziecka - w 12%, poronienia - w 22%, trudne porody - w 10%, wcześniaki - w 34%, urazy urodzeniowe - w 8%, zamartwica - w 12%, osłabione noworodki - 19%.

Diagnostyka i czas

Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości w rozwoju płodu jest złożonym i pojemnym procesem. Jednym z najważniejszych etapów jest badanie patologiczne płodu, które jest kompleksem badań przepisywanych kobietom w ciąży po 12, 20 i 30 tygodniach. Z reguły jest to badanie krwi na obecność biochemicznych markerów surowicy nieprawidłowości chromosomalnych. Zazwyczaj badanie patologii płodu obejmuje następujące środki.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo całkowitą liczbę hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoniugowany).

Obowiązkowy dodatek do badań krwi to USG. Ocena wyników jest zawsze złożona. Jednak badanie krwi w kierunku nieprawidłowości płodu w połączeniu z nawet badaniem USG nie daje 100% gwarancji, dlatego jeśli podejrzewasz jakiekolwiek nieprawidłowości, wykonuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówkową i kordocentezę.

Biopsja kosmówkowa

Jest to odbiór tkanki kosmówkowej w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomalnym, przewożenia nieprawidłowości chromosomalnych i chorób monogenowych. Jest wytwarzany w postaci nakłucia macicy, które może być wykonane przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczy lub cewnika aspiracyjnego.

Ci rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, mogą skorzystać z tej analizy, ponieważ jego główną zaletą jest wykonywanie diagnostyki już po 9-12 tygodniach, a także szybkie uzyskiwanie wyników (2-3 dni). Wskazania dla:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z CDF (wrodzoną wadą rozwojową), monogenową chorobą chromosomową;
• dziedziczenie nieprawidłowości chromosomalnej, mutacja genowa;
• w 10-14 tygodniu ciąży, zgodnie z echografią, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ta analiza patologii płodu jest dość bolesna i może powodować krwawienie, ale dzięki doświadczonemu personelowi medycznemu wszystko przebiega bez komplikacji.

Cordocentesis

Jest to metoda uzyskiwania krwi pępowinowej dziecka do badań. Zwykle wykonuje się to równolegle z amniocentezą (analiza płynu owodniowego). Możliwe nie wcześniej niż 18 tygodni.

W znieczuleniu infiltracyjnym igła jest przebijana przez przednią ścianę brzucha i niezbędna ilość krwi jest wypompowywana ze naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu na patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt rezusa, chorobę hemolityczną.

Przeczytaj więcej o tej metodzie tutaj.

Jedną z najbardziej niezawodnych i niezawodnych metod diagnostycznych jest USG. Wielu rodziców obawia się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży podczas badania USG, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

Ultradźwięki w 12 tygodniu ujawniają:

• Wady ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany przedniej (gastroschisis);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa);
• brak kończyn;
• Zespół Downa

W 20. tygodniu można rozpoznać prawie wszystkie widoczne patologie płodu na USG. Tłumaczy to fakt, że większość organów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badań krwi, kordocentezy, kosmówki).

Teraz - o których patologiach płodu nie ujawnia się ultradźwięk:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne wady narządów płodu - niedrożność przewodów wątrobowych, wady ścian serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne'a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• nieprawidłowości chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turner.

Jednak ostatnia grupa tych nieprawidłowości nie ucieka lekarzom, ponieważ pomaga w identyfikacji badania krwi kobiety ciężarnej w patologii płodu i innych metodach diagnostycznych.

Sama młoda matka nie może odczuwać żadnych objawów czegoś, co nie pasuje do jej dziecka. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić nieprawidłowości. Zatem wczesne oznaki patologii płodu wykrywane przez ultradźwięki powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek rozmiarów, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami, które nie są identyfikowane prenatalnie. Dzieje się tak z powodu braku doświadczenia i braku profesjonalizmu personelu medycznego lub z powodu nieprawidłowego działania lub zaniku sprzętu ultradźwiękowego.

Fakty. Dzięki ultrasonografii, do 80% wad wrodzonych płodu jest wykrywanych na czas, 40% z nich przerywa ciążę z powodu ciężkich, niepełnosprawności lub niezgodności życiowych.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, które znajdują się pod najbliższą uwagą genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia odchyleń jest bardzo wysokie. Muszą pobierać krew na patologię płodu, a pozostałe środki diagnostyczne są przeprowadzane na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli rodzina ma już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, martwe urodzenia, zamrożone ciąże;
• dziedziczność (jeśli jeden z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków podczas ciąży;
• narażenie na promieniowanie ciała matki.

Jeśli kobieta zalicza się do grupy ryzyka, otrzymuje szczegółową konsultację, w jaki sposób dowiedzieć się, czy istnieje jakaś patologia u płodu, i przypisano do tego wszystkie niezbędne środki. Głównym celem takich pokazów jest sprawdzenie, czy możliwe jest udzielenie pomocy dziecku i pozostawienie takiej ciąży do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została napromieniowana promieniowaniem, musi poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu najczęściej rodzą się dzieci z nieodwracalnymi i nieodwracalnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalsze zmiany w dużej mierze zależą od okresu, w którym ujawniają się nieprawidłowości płodowe (im szybciej, tym lepiej) i jakiego rodzaju nieprawidłowości rozpoznano. Lekarz może tylko doradzić, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeśli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuniknioną śmierć dziecka (wewnątrzmaciczne lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli niewiele jest deformacji zewnętrznych, współczesna chirurgia plastyczna działa cuda, a dziecko może wyglądać w przyszłości tak samo, jak reszta dzieci. Każda sprawa jest zbyt indywidualna i niepowtarzalna, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

Jeśli zidentyfikowano patologie rozwoju płodu, rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeśli odchylenia są zbyt poważne i sprawiają, że życie dziecka jest nie do zniesienia w przyszłości, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie zdrowego dziecka następnym razem, lekarze sugerują aborcję. Każda sprawa jest wyjątkowa i wymaga indywidualnego podejścia.

Prawidłową decyzję można podjąć, ważąc wszystkie zalety i wady. Nie można panikować ani rozpaczać: to tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna działa cuda i musisz w tym przypadku w pełni polegać na profesjonalnej opinii doświadczonego, kompetentnego lekarza.

Jesteśmy w sieciach społecznościowych

Rozszczep kręgosłupa jest wadą w rozwoju cewy nerwowej, która jest rozszczepieniem kanału kręgowego (dysraphism kręgosłupa), często z powstaniem przepuklin rdzenia kręgowego.

Centralny układ nerwowy powstaje z ektodermy w trzecim tygodniu rozwoju embrionalnego. Długość zarodka w tym okresie wynosi tylko 15 mm. Liście ektodermy zamykają się blisko siebie i tworzą rowek nerwowy, a następnie zbliżając się do cewy nerwowej (ryc. 1). Otacza go pierścień kości. Normalnie cewa nerwowa jest zamknięta do 28 dnia ciąży. Jednak w przypadku naruszenia zamknięcia powstają jego wady, takie jak bezmózgowie, zapalenie mózgu i rozszczep kręgosłupa (ryc. 2).

Rys. 1. Etapy embriogenezy cewy nerwowej: przekrój poprzeczny schematyczny.
a) płytka rdzeniowa.
b, c) Rowki szpikowe.
d, e) Rurka nerwowa: 1 - rogówka (naskórek); 2 - grzebienie neuronowe.

Rys. 2. Tworzenie wady cewy nerwowej.

Typowe dla wszystkich typów i form dolegliwości kręgosłupa jest ich tylne położenie z ubytkiem w tylnym półpierścieniu kanału kręgowego. Wyjątkowo rzadko (mniej niż 1% przypadków) powstaje rozszczep na przednio-bocznej powierzchni kanału i występuje przednia przepuklina kręgosłupa.

Przednie i tylne szczeliny kręgu mogą przechodzić wzdłuż linii środkowej i być również asymetrycznie rozmieszczone. W niektórych przypadkach luka znajduje się ukośnie. Jeśli podział kręgów występuje wzdłuż linii środkowej, deformacja kręgosłupa może być niewielka lub w ogóle nie być wyrażona. Jednak z asymetrycznym i ukośnym położeniem szczeliny w połączeniu z innymi anomaliami rozwoju kręgów (na przykład jednostronną mikrodialgą połowy kręgu, anomalią procesów stawowych) rozwija się wyraźna deformacja kręgosłupa.

Najczęściej (do 70% przypadków) rozszczep kręgosłupa jest zlokalizowany w regionie lędźwiowo-krzyżowym, u 21% w rejonie klatki piersiowej oraz w 9% innej lokalizacji.

Istnieją trzy opcje rozszczepu kręgosłupa

1. Spina bifida occulta. Ta opcja jest również nazywana „ukrytą”, ponieważ nie ma widocznej wady zewnętrznej. Ukryte zwichnięcia kręgosłupa są zwykle zlokalizowane w regionie lędźwiowo-krzyżowym i, z reguły, nie są manifestowane klinicznie. Często są one przypadkowym „znalezieniem” podczas badania rentgenowskiego kręgosłupa lub MRI. Anatomiczna istota ukrytej rozszczepu kręgosłupa polega na niekompletnym połączeniu łuku kręgowego. Jest to najkorzystniejsza opcja rozszczepu kręgosłupa. Czasami w obszarze ubytku występują „markery” lub znamiona skóry w postaci tłuszczaków, torbielowatych i / lub stałych mas, obszarów nieprawidłowych włosów na ciele i przebarwień. W przypadku wad zamkniętych występują również anomalie kręgowe, deformacje stóp i anomalnie nisko leżący stożek. Zamkniętemu rozszczepowi kręgosłupa nie towarzyszy zespół Arnolda Chiari II, komorowa miednica i inne zmiany wewnątrzczaszkowe.
2. Meningocele. Meningocele to rozszczep kręgosłupa z występem w ubytku opony twardej, ale bez udziału struktur nerwowych w procesie (ryc. 3). Zawartość worka przepuklinowego jest oponami mózgowymi i płynem mózgowo-rdzeniowym, jego postać jest zwykle prześladowana zwężoną nogą. Wada kości zwykle obejmuje dwa lub trzy kręgi. Objawy kliniczne choroby są zmienne i wahają się od bezobjawowych do dysfunkcji narządów miednicy, zaburzeń motorycznych i sensorycznych. Ten wariant rozszczepu kręgosłupa jest rzadki.
3. Przepuklina oponowo-rdzeniowa. Jest to najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa, obejmująca błony, rdzeń kręgowy i jego korzenie w worku przepuklinowym. Wada kości jest zwykle szeroka i długa, przechwytując od 3 do 6-8 kręgów. Stopień uszkodzenia neurologicznego jest zawsze ciężką paraplegią kończyn dolnych, zaburzeń wrażliwych, pęcherza neurogennego i niedowładu jelitowego. Najczęściej występuje ta forma przepukliny rdzeniowej - około 75% wszystkich form. W prawie wszystkich przypadkach przepuklinę oponowo-rdzeniową łączy się z zespołem Arnolda-Chiari II. Zatem wykrycie objawów nieprawidłowości Arnolda-Chiari II u płodu jest wskaźnikiem obecności rozszczepu kręgosłupa. Ponadto w 70-80% przypadków płód rozwija wodogłowie.

Rys. 3. Schemat wad kręgosłupa płodu.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Prezentujemy obserwacje kliniczne demonstrujące możliwości echografii w diagnostyce wad kręgosłupa płodu.

Obserwacja kliniczna 1

Pacjent K., 26 lat, udał się do kliniki w 23 tygodniu ciąży. Najpierw ciąża. Badanie przeprowadzono na urządzeniu Accuvix-XQ (Samsung Medison) z wykorzystaniem metody rekonstrukcji objętościowej 3D / 4D powierzchni. Fetometria wskaźników w pełni zgodna z czasem trwania ciąży. W procesie skanowania kręgosłupa w płaszczyznach czołowej i strzałkowej ujawniono odkształcenie kątowe kręgosłupa w obszarze piersiowym o długości około trzech kręgów. W płaszczyźnie skanowania poprzecznego nie znaleziono naruszeń struktur i integralności tkanek. W trybie rekonstrukcji 3D / 4D ujawniono asymetryczną rozbieżność krawędzi prawej i lewej strony klatki piersiowej (ryc. 4).

Rys. 4. Echograficzny obraz asymetrii żebra w trybie rekonstrukcji 3D.

Żebra lewej strony zostały połączone, przestrzenie międzyżebrowe zostały zmniejszone w porównaniu z przeciwną stroną (Ryc. 5, 6). Nie wykryto żadnej innej patologii płodu. Podejrzewa się skoliozę wrodzoną, której podstawą jest obecność bocznych kręgów półkręgowych (kręgów) lub bocznych kręgów klinowych. Po 26 tygodniach obraz ultrasonograficzny został zachowany. Wyraźny obraz asymetrii łuków żebrowych i deformacji skoliotycznej kręgosłupa uzyskano podczas trójwymiarowej echografii.

Rys. 5. Asymetria przestrzeni międzyżebrowych w trybie rekonstrukcji 3D.

Rys. 6. Asymetria przestrzeni międzyżebrowych w trybie rekonstrukcji 3D.

Przy 30 tygodniu płodu parametry płodu odpowiadały czasowi trwania ciąży. Skoliotyczna deformacja kręgosłupa utrzymywała się. Dodatkowo wykryto przepuklinę płaszcza z kręgosłupa piersiowego w obszarze zdeformowanych kręgów. Przepuklina była postacią podkradaną ze zwężoną nogą (ryc. 7, 8). Jego część końcowa została rozszerzona w formie pętli i wypełniona zawartością bezechową (CSF), która wyraźnie różnicowała się na tle „mętnego” płynu owodniowego (ryc. 9). W ten sposób wyjaśniono diagnozę: rozszczep kręgosłupa - meningocele.

Rys. 7. Ciąża 30 tygodni. Prześladowana forma opon mózgowo-rdzeniowych.

Rys. 8. Umieść wyjście opony twardej.

Rys. 9. Ciąża 30 tygodni. Echogeniczność płynu jest niższa niż echogeniczność płynu owodniowego.

Dalsze obserwacje nie ujawniły istotnych zmian w wykrytych zmianach.

Po urodzeniu potwierdza się rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa - meningocele. Dziecko zostało pomyślnie operowane, nie ma zaburzeń neurologicznych.

W tym przypadku miejscowa deformacja kątowa kręgosłupa w okolicy klatki piersiowej i asymetria żeber były początkowymi objawami USG otwartej postaci rozszczepu kręgosłupa - meningocele w drugim trymestrze ciąży. Objawienie przepukliny nastąpiło dopiero w III trymestrze.

Obserwacja kliniczna 2

W ciąży M., 21 lat. Po raz pierwszy poszła do kliniki w czasie 20 tygodnia ciąży. Badanie przeprowadzono na urządzeniu SonoAce-R7 (Samsung Medison) w trybie wolumetrycznej rekonstrukcji powierzchni 3D / 4D. Podczas badania kręgosłupa płodu w trzech płaszczyznach deformacji kości nie wykryto. W odcinku piersiowym kręgosłupa znaleziono cienkościenną formację torbielowatą z bezechową zawartością postaci podkradanej (ryc. 10-12). Stopień „przezroczystości” zawartości był wyższy niż płynu owodniowego, co pozwoliło zidentyfikować go jako alkohol. W projekcji przepukliny wystaje pętla pępowinowa, której diagnostyka różnicowa była łatwa do przeprowadzenia za pomocą DDC (rys. 13).

Rys. 10. Ciąża 20 tygodni. Meningocele: typowa torbielowata formacja stalked.

Rys. 11. Ciąża 20 tygodni. Meningocele.

Rys. 12. Meningocele. W przekroju strzałkowym widoczne są nierówności skóry w rzucie rozszczepu.

Rys. 13. Pętla pępowinowa w trybie TsDK.

Płód obserwowano ciężki wodogłowie z powodu zespołu Aronolda - Chiari II (ryc. 14, 15).

Rys. 14. Ciąża 20 tygodni. Wodogłowie.

Rys. 15. Ciąża 20 tygodni. Wydłużenie nóg mózgu i wprowadzenie móżdżku do otworu potylicznego w zespole Arnolda-Chiari II.

Biorąc pod uwagę typową formę przepukliny i brak elementów tkanki nerwowej, zasugerowano, że płód miał przepuklinę oponową (ryc. 16). Kobieta postanowiła przerwać ciążę.

Rys. 16. Ciąża 20 tygodni. Rozmiar meningocele 37x21 mm.

Obserwacja kliniczna 3

Ciężarna, 27 lat, poszła do kliniki po 18 tygodniach. Gdy echografia wykryła zespół Arnolda - Chiari II, umiarkowanie ciężki wodogłowie (ryc. 17).

Rys. 17. Ciąża 18 tygodni. Wodogłowie.

W kręgosłupie krzyżowym wykryto rozszczep kręgosłupa (ryc. 18).

Rys. 18. Ciąża 18 tygodni. Rozszczep kręgosłupa w okolicy krzyżowej.

Kobieta podjęła decyzję o przerwaniu ciąży.

Obserwacja kliniczna 4

Ciężarna 25 lat, poszła do kliniki w okresie 18 tygodni. W badaniu echograficznym stwierdzono duże zniekształcenie kifotyczne kręgosłupa w okolicy lędźwiowej (ryc. 19).

Rys. 19. Deformacja kręgosłupa.

W projekcji deformacji określa się przepuklinę oponowo-rdzeniową (ryc. 20).

Rys. 20. Przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Wykrycie typowych objawów echograficznych umożliwiło ustalenie rozpoznania przepukliny szpikowej.

Kobieta podjęła decyzję o przerwaniu ciąży.

Wniosek

Diagnostyka otwartych form rozszczepu kręgosłupa nie jest trudnym zadaniem w drugim trymestrze ciąży. Wykrycie takich zmian, jak zespół Arnolda-Chiariego II i ubytek kręgosłupa z powstaniem przepukliny, nie pozostawia wątpliwości co do rozpoznania. Jedynymi wyjątkami są przypadki, w których manifestacja ultradźwiękowa defektu jest reprezentowana jedynie przez deformację kręgosłupa. Obecnie największym zainteresowaniem cieszy się identyfikacja tej wady w pierwszym trymestrze ciąży. Badane są kryteria ultradźwiękowe, takie jak brak „przezroczystości” wewnątrzczaszkowej (półprzezroczystość wewnątrzczaszkowa), gładkość kąta pnia mózgu, zmniejszenie rozmiaru dwudzielnego poniżej 5 percentyla itp. Zatem diagnoza rozszczepu kręgosłupa pozostaje ważnym zadaniem diagnostyki prenatalnej.

Literatura

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Rozszczep kręgosłupa płodu - przebieg prenatalny i wynik w 103 przypadkach // J. Ultradźwięki w położnictwie Ginekologia. 2009. N 34. Str. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Diagnostyka prenatalna // J Ultradźwięki w położnictwie Ginekologia. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Rany kręgosłupa: przegląd cech neuroradiologicznych z korelacją embriologiczną i propozycja nowej klasyfikacji // Neuroradiologia. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Porównanie sześciu sonografii // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Łatwość i wygoda w nowym tomie.
Na łóżku pacjenta, na sali operacyjnej lub na boisku sportowym - zawsze gotowy do użycia.

źródło: www.medison.ru
Spina Bifida. Diagnostyka ultrasonograficzna patologii kręgosłupa płodu.

Wady rozwojowe rdzenia kręgowego i kręgosłupa są dużą grupą wad rozwojowych wynikających z wrodzonego braku wzrostu kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa; Sb) i przedstawionych w kilku postaciach.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - rozszczep kręgosłupa, a ściślej mówiąc, brak grzbietowych końców łuków kręgów z powstaniem defektu opon mózgowych i tkanek miękkich. Rdzeń kręgowy w obszarze ubytku leży otwarcie, czyli pozbawiony skóry i skorupy. Wada ta jest często łączona z bezmózgowiem lub naddunajstwem.

Ii. Rozszczep kręgosłupa jest otwartą przepukliną kręgową charakteryzującą się defektem w procesach kręgów i tkanek miękkich. W większości przypadków jest on reprezentowany przez torbielowatą spina bifida cystica, w której w wyniku niecięcia kręgosłupa występuje wypukłość opon mózgowo-rdzeniowych, muszli i korzeni nerwów rdzeniowych (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych), muszli wraz z substancją rdzenia kręgowego (meningomyelocele). Najczęściej defekt jest zlokalizowany w kręgosłupie lędźwiowo-krzyżowym, ale może być utworzony w okolicy lędźwiowej i piersiowo-lędźwiowej.

Iii. Rozszczep kręgosłupa okultystyczny jest rozszczepem kręgosłupa bez powstawania przepukliny.

Wada kości jest zazwyczaj mała i zamknięta przez skórę.
Pomimo różnorodności czynników etiologicznych znane są tylko dwa warianty patogenezy przepuklin mózgowo-rdzeniowych. Pierwszy opiera się na naruszeniu procesu zamykania neuroporego ogonowego, drugi opiera się na wtórnym rozszczepieniu już uformowanej cewy nerwowej w wyniku braku równowagi między produkcją i reabsorpcją płynu mózgowo-rdzeniowego w okresie embrionalnym.

Częstotliwość występowania różnych form rozszczepu kręgosłupa, według różnych autorów, różni się znacznie. Na przykład, w badaniach R. Romero i in., Sb occulta wynosiła 15% i według A.M. Stygara - 38%. Częstotliwość Sb zależy od cech rasowych i populacji. Zauważalna fluktuacja częstotliwości Sb występuje również w różnych regionach Rosji, co można wyjaśnić nie tylko cechami populacji, ale także kompletnością zbierania danych, a także różnymi metodami przetwarzania wyników. Na przykład w RNO-Alania wszystkie formy Sb zostały policzone zarówno wśród noworodków, jak i płodów, co nie odpowiada częstotliwości populacji.

Udział rozszczepu kręgosłupa wśród wszystkich wad cewy nerwowej sięga 50%. W badaniach przeprowadzonych w latach 1998-2000. w CPD nr 27 w Moskwie oraz w Państwowym Centrum Kosztów Specjalistycznych i Dystrybucji Władykaukazu odsetek Sb wśród wad cewy nerwowej wynosił 44,8%, a wśród wszystkich zdiagnozowanych wad OUN 23,6%. Stosunek płci w przepuklinie kręgowej wynosi 1: 1,8 (g: m).

Izolowana rozszczep kręgosłupa jest chorobą wieloczynnikową, o czym świadczy jedna z największych serii wad cewy nerwowej przeprowadzonych przez naukowców z Kanady. Analiza struktury czynników etiologicznych wad cewy nerwowej, w tym Sb, wśród 212 płodów wykazała, że ​​głównym czynnikiem jest wieloczynnikowy tryb dziedziczenia.

W ostatniej dekadzie w wielu krajach świata zidentyfikowano genetyczne czynniki ryzyka rozwoju defektów cewy nerwowej w ogóle, aw szczególności przepukliny kręgowej. Stwierdzono, że polimorfizm genetyczny reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), syntetazy metioninowej, mutacji genu FRa, poziomu kwasu foliowego w krwinkach czerwonych wiąże się z ryzykiem rozwoju tych wad. Identyfikacja związku między możliwym rodzajem mutacji a poziomem uszkodzeń kręgosłupa została przeprowadzona w USA Badania przeprowadzono wśród pacjentów z osobami i ich rodzicami. Stwierdzono, że pacjenci z lokalizacją ubytku w górnym odcinku kręgosłupa i ich matkami są homozygotyczni pod względem allelu MTHFR C677T, co wskazuje na niewielką rolę genetycznych czynników ryzyka. Ponadto niniejsze badanie potwierdza wcześniej opublikowane założenia dotyczące możliwej roli imprintingu w Sb.

Rozszczep kręgosłupa może być izolowaną patologią, jednak w tych przypadkach wtórny wodogłowie często rozwija się z powodu upośledzonego wypływu płynu rdzeniowego. W naszych badaniach owoce z wtórnym wodogłowiem w obecności Sb wynosiły 44,2%.

Rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć inne wady ośrodkowego układu nerwowego: bezmózgowie, przepukliny czaszkowo-mózgowe, nadnercza, diastematomyelia, skolioza, polimikrogia. Jak wspomniano powyżej, Sb najczęściej łączy się z nieprawidłowym rozwojem rdzenia przedłużonego, to znaczy z zespołem Arnolda-Chiariego.

Z kolei w przypadku bezmózgówki rozszczep kręgosłupa występuje w 17–40,5% przypadków, z wodogłowiem - w 61,3% przypadków, z zespołem Arnolda-Chiariego - do 95%, z amelią - 7,5%, z przedwczesnym i wady pachowe kończyn - o 3,2%.

Wśród innych wad połączonych z rozszczepem kręgosłupa należy wymienić atrezję odbytu, przepuklinę pępkową, dodatkową nerkę, deformacje stóp, anomalie żeber i wady serca. Sb łączy się z ponad 40 zespołami wielu wad rozwojowych i jest włączony w związki wad rozwojowych, takich jak KaKSHISIS, OEIS, zespół regresji ogonowej.

Rozszczep kręgosłupa może być składnikiem różnych HA. Ogólnie, nieprawidłowość kariotypu obserwuje się u co dziesiątego płodu z przepukliną oponowo-rdzeniową, w zakresie od 5,9 do 17%. Głównym CA, który obejmuje Sb, jest trisomia 18.

R. Nickel i K. Magenis opublikowali dowody, że defekty cewy nerwowej mogą być częścią obrazu klinicznego delecji 22q11. Z kombinacją torbieli splotu naczyniówkowego z Sb w 2% wykrywa się trisomię 18, a przy połączeniu Sb z pojedynczą tętnicą pępowinową, nieprawidłowy kariotyp odnotowuje się w 23% przypadków. W przypadku trisomii 18 u 10,7% obserwuje się przepuklinę oponowo-oponową.

Edukacyjne badanie ultrasonograficzne mózgu płodu jest normalne

- „Przepuklina kręgosłupa płodu. Diagnostyka USG przepukliny kręgosłupa. "

Spis treści tematu „Patologia układu nerwowego płodu - wczesna diagnoza”:

1. Syndrome Dandy - Walker. Diagnostyka ultrasonograficzna zespołu dandys-walkera u płodu.
2. Klasyfikacja zespołu Dandy-Walkera. Rodzaje zespołu Dandy-Walkera.
3. Wiedeński Galen. Tętniak żyły Galen. Diagnoza żyły tętniaka galen.
4. Torbiele pajęczynówki. Wczesne rozpoznanie torbieli pajęczynówki u płodu.
5. Zanik torbieli pajęczynówki. Sposoby zaniku torbieli pajęczynówki u noworodka.
6. Krwotok śródczaszkowy. Diagnostyka ultrasonograficzna krwotoku śródczaszkowego u płodu.
7. Wrodzone guzy wewnątrzczaszkowe. Diagnostyka ultrasonograficzna guzów śródczaszkowych u płodu.
8. Torbiele splotu naczyniowego. Diagnostyka ultrasonograficzna torbieli splotu naczyniowego u płodu.
9. Spina Bifida. Diagnostyka ultrasonograficzna patologii kręgosłupa płodu.
10. Przepuklina kręgosłupa płodu. Diagnostyka USG przepukliny kręgosłupa.