Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Postać późna jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej nasilone objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości cewkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

W chorobie marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne jamy. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie zostają całkowicie zastąpione. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci pozostają w tyle w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

• Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
• Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba jest wykrywana u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas zdjęcia rentgenowskiego. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany kurs, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane tkanką łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

• Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
• Porażka układu krwiotwórczego.
• Zaburzenia neurologiczne.
• Osłabienie odporności.
• Powiększona wątroba i śledziona.
• Zaburzenia słuchu, wzroku.
• Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo niedokrwistości (niedobór erytrocytów, hemoglobina). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycjami do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (depresje kostne, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylujące ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologiczny występ oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

• Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
• Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
• Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
• Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie rozwijającym się z tkanki limfatycznej) i osteosklerotycznych przerzutach raka. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Obróbka „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glikokortykosteroidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

• Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
• Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość gąbczastych kości, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
• Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
• Glikokortykosteroidy zapobiegają ubijaniu kości, niedokrwistości.
• Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem uzdrowiskowym.

Złamania patologiczne są leczone repozycjonowaniem (porównanie fragmentów kości), odlewem gipsowym, trakcją szkieletową (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania szyjki kości udowej w okolicy szyjki macicy wykonywana jest wymiana endoprotezy (wymiana stawu biodrowego za pomocą protezy). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Dietę zaleca się uzupełniać świeżymi warzywami, owocami, produktami mlecznymi (twaróg, ser twardy, mleko), źródłami białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze podkreślają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

• Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
• Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
• Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
• Niedokrwistość
• Predyspozycja do krwawień.
• Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
• Hepatosplenomegaly.
• Obrzęk węzłów chłonnych.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „marmur śmierci” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na wyzdrowienie. Jednak, aby uratować dziecko, przeszczep kości powinien być przeprowadzany do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają z powodu powikłań w ciągu 2-3 lat. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Osteopetrosis to marmur śmierci, który łamie życie

Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia krwi występującą w szpiku kostnym.

U zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcję przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy dysfunkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że rozwój choroby obejmował 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genowych w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe zastępowanie przez szpik kostny (substancja zawarta w kości i udział w tworzeniu krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości, procesów tworzenia krwi poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, powodując ich wzrost.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie często odnotowuje się złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

• powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
• niedokrwistość hipochromiczna;
• wodogłowie;
• naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapie rozwoju

Według czasu rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
2. Późna forma występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zazwyczaj bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadko występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

• bladość skóry;
• niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
• opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
• problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
• deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Na zdjęciu jest zdrowa kość i marmurkowa choroba.

Pojawienie się zaatakowanej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. W miarę postępu i nasilania się procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

• pełna morfologia krwi - pozwala ustalić obecność niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
• biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
• Zdjęcie rentgenowskie - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać rozjaśnienie poprzeczne, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
• rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Duże znaczenie ma prawidłowe odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, produktów bogatych w białko.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia z krewnymi z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu żywieniu.

Czy jest szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

• dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
• chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
• jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
• w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
• Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Osteopetroza lub choroba marmuru: 4 formy niebezpiecznej choroby i 3 zasady jej leczenia

Niektóre choroby są bardzo rzadkie u dzieci. O takiej chorobie jak osteopetroza niewielu słyszało. Ale czasami do rodziny dochodzi straszna choroba, a młodzi rodzice nie wiedzą, jak postępować w tej sprawie, jak pomóc dziecku. Aby dowiedzieć się, jak niebezpieczna jest ta choroba i w jakich przypadkach choroba uzasadnia swoją drugą nazwę „marmur śmierci”, trzeba dowiedzieć się, jakie są przyczyny choroby, jej formy i nowoczesne metody leczenia.

Zrozum pojęcia

Osteopetroza jest ciężką chorobą genetyczną, która objawia się specyficznym uszkodzeniem kości cewkowych (głównie miednicy, twarzy, kręgosłupa). Tkanka kostna staje się gęsta, a jej masa znacznie wzrasta, ale jednocześnie łatwo pęka, jest krucha. Ponadto, gdy choroba rozwija się, dochodzi do naruszenia patologii funkcji szpiku kostnego, włókien nerwowych, czemu towarzyszy opóźnienie w rozwoju dziecka.

Termin osteopetrosis pochodzi od greckiego słowa „osteo”, które jest tłumaczone jako kość, a „petros” to kamień. Choroba nazywana jest także „chorobą marmuru” ze względu na niezwykłe właściwości i strukturę tkanki kostnej (zdjęcie rentgenowskie zmian w tkance kostnej w tej chorobie przypomina wyglądem marmur).

Czasami chorobę określa się jako wrodzoną rodzinną osteosklerozę, dysplazję hiperostoniczną lub chorobę Albersa-Schönberga na cześć niemieckiego lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę (a nazwa lekarza to choroba autosomalna dominująca).

Częstość występowania choroby jest różna w zależności od rodzaju choroby. Tak więc osteopetroza z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia jest uważana za niezwykle rzadką chorobę i występuje u jednego dziecka na 200–300 tysięcy noworodków. Przypadki choroby Albersa-Schoenberga z dziedziczeniem autosomalnym dominującym występują z częstością 1: 20000.

Ryzyko narodzin chorego dziecka zależy od mechanizmów dziedziczenia choroby. W przypadku osteopetrozy autosomono-recesywnej choroba objawia się, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen, a matki i ojcowie w większości przypadków są zdrowymi nosicielami wady.

Z dominującym dziedzictwem choroby można prześledzić w rodzinie, a ryzyko narodzin chorego dziecka jest bardzo wysokie, jeśli jedno z rodziców ma osteopetrozę. Jeśli mutacja jest powiązana z płcią, połowa chłopców urodzonych przez matkę nosiciela choroby będzie miała objawy choroby.

Dlaczego rozwija się choroba?

Wszystkie postacie osteopetrozy mają podobne procesy patologiczne, które zachodzą w tkance kostnej. Z powodu defektu genu dochodzi do naruszenia funkcji osteoklastów - komórek niezbędnych do zniszczenia tkanki kostnej i utrzymania równowagi między tworzeniem i niszczeniem elementów kostnych. W przeprowadzonych badaniach ustalono brak specyficznych enzymów i kwasu solnego, które wytwarzają osteoklasty.

Chore kości wykazują oznaki osteosklerozy, wzrost gęstości zwartej substancji, deformację przysadki i zwapnienie chrząstki.

Klasyfikacja choroby i kliniczne objawy osteopetrozy

Nasilenie zmian w tkance kostnej zależy od postaci choroby. Ta zależność jest ściśle związana z mechanizmem dziedziczenia choroby, które stanowiło podstawę klasyfikacji choroby.

Autosomalna recesywna osteopetroza

Nic dziwnego, że choroba ta nazywana jest również „złośliwą osteopetrozą”, ponieważ przebiega bardzo ciężko i często prowadzi do śmierci. Zazwyczaj choroba staje się odczuwalna w pierwszych miesiącach życia dziecka, ale czasami objawy choroby występują nawet w macicy, w późnej ciąży. W tym przypadku dziecko rodzi się z objawami uszkodzenia szpiku kostnego, niedokrwistości, powiększonej wątroby i śledziony.

Organ ten pełni wiele ważnych funkcji, z których główną jest hematopoeza. To w szpiku kostnym powstają i niszczą komórki krwi, immunopoetycy. Wraz ze znacznym naruszeniem jego funkcji w wątrobie i śledzionie pojawiają się dodatkowe ogniska powstawania krwi, co prowadzi do zmiany ich struktury.

Naruszenia struktury kości prowadzą do opóźnienia ich wzrostu, specyficznej deformacji, rozwoju zapalenia kości i szpiku. Zazwyczaj takie niemowlęta mają powiększone rozmiary głowy, wystające kości czołowe, zmiany w kościach jarzmowych z rozwojem zwężenia joanny. Zwężenie tkanki kostnej w punktach wyjściowych nerwów prowadzi do ich patologii, występują objawy takie jak utrata wzroku i słuchu, uszkodzenie nerwów twarzowych.

Ząbkowanie z tą chorobą pojawia się z opóźnieniem, dziecko pojawia się z próchnicą, zdeformowane zęby. Często chore dzieci wykazują oznaki wodogłowia. Zmniejszone stężenie wapnia we krwi może prowadzić do rozwoju drgawek i patologii gruczołów przytarczycznych.

Pośrednia autosomalna recesywna osteopetroza.

Ten typ choroby jest bardziej łagodny. Dziecko rodzi się bez oznak choroby, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, zwykle około 10 lat. Objawy choroby są podobne do klasycznej formy autosomalnej recesywnej osteopetrozy, ale są mniej wyraźne, lepiej uleczalne.

Patologie związane z kompresją tkanki nerwowej nie rozwijają się u wszystkich pacjentów. Choroba ma zwykle łagodny lub umiarkowany przebieg iw większości przypadków rokuje bardziej przyjazne dla życia.

Autosomalna dominująca osteopetroza (choroba Albersa-Schoenberga).

Ta forma choroby jest łagodna, a częstość występowania choroby jest znacznie wyższa niż w przypadku złośliwej postaci. Pierwsze objawy choroby występują zwykle w okresie dojrzewania, w wieku 15–18 lat, ale możliwe jest także wystąpienie objawów choroby u dorosłych.

Objawy choroby są zwykle ograniczone do porażenia układu kostnego, kręgosłupa. Na radiogramie określa się cecha charakterystyczna - „kręgi w postaci kanapek” (paski stwardnienia w rejonie końcowych płytek kręgów). Choroba charakteryzuje się różnymi zmianami szkieletu - wieloma patologicznymi złamaniami, zapaleniem szpiku kostnego żuchwy, skoliozą i patologiami stawów biodrowych.

Zaburzenia neurologiczne związane z uciskiem nerwów w kanałach kostnych rzadko się rozwijają, a częstość ślepoty i głuchoty nie przekracza 5%. Zmiany we krwi są również umiarkowane, często występuje niedokrwistość, ale jej objawy mogą ulec poprawie.

Eksperci wyróżniają 2 rodzaje autosomalnej dominującej osteopetrozy, które różnią się w zależności od lokalizacji procesu patologicznego. W pierwszym typie choroby u pacjenta dotyka się głównie kości sklepienia czaszki, podczas gdy drugi typ charakteryzuje się zajęciem miednicy i kości kręgosłupa.

Osteopetroza związana z płcią

Ta forma choroby marmuru jest przenoszona z chromosomu genitalnego X i zwykle manifestuje się u chłopców. Oprócz charakterystycznych oznak uszkodzenia kości, w tym przypadku dziecko ma obrzęk kończyn dolnych związany ze stagnacją w naczyniach limfatycznych, uszkodzeniem skóry, gruczołów, włosów i zębów. U dzieci z tą postacią choroby występują problemy z układem odpornościowym, chłopcy są bardzo podatni na infekcje.

Diagnostyka

Pierwsze objawy osteopetrozy mogą wystąpić w każdym wieku, czas ich pojawienia się i nasilenia zależy od postaci choroby. Ogólnie diagnoza choroby dziedzicznej składa się z kilku etapów.

Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe

Jeśli dziecko ma jakiekolwiek objawy choroby, lekarz zwraca uwagę na obecność dziedzicznej patologii w rodzinie, zbiera skargi i dokładnie bada dziecko. Lekarz zauważa pojawienie się okruchów, stan układu kostnego, określa wielkość wątroby i śledziony, dowiaduje się o obecności patologicznych złamań w przeszłości.

Diagnostyka laboratoryjna

Aby wyjaśnić obecność choroby, zaleca się dziecku przeprowadzenie kompleksowego badania, w tym laboratoryjnych metod badawczych, z których najważniejsze to:

• kliniczne badanie krwi.

Ciężkie postacie osteopetrozy występują z ciężką niedokrwistością, zmniejszeniem liczby erytrocytów i hemoglobiny, co wskazuje na zahamowanie czynności szpiku kostnego. Dla dorosłych ten objaw jest mniej charakterystyczny, może nie być zmiany w klinicznym badaniu krwi;

• badania biochemiczne.

Zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej opornej na kinazę kreatynową i winianu może wskazywać na obecność autosomalnego dominującego typu choroby. Szczególne znaczenie ma badanie w przypadku niedostatecznego nasilenia zmian w składzie tkanki kostnej, braku oczywistych objawów osteopetorozy na zdjęciu rentgenowskim. Spadek poziomu wapnia we krwi potwierdza nieprzyjemną diagnozę;

• badanie genetyczne molekularne.

Bardziej bezpośrednie potwierdzenie obecności choroby i określenie jej typu pomoże w bezpośrednim sekwencjonowaniu DNA. Korzystając z tej metody, można ustalić, w którym genie nastąpiła mutacja, aby zasugerować dalszy przebieg i rokowanie choroby.

Metody instrumentalne

• radiografia.

Najprostszą, najłatwiejszą do wykonania, niedrogą i rozsądnie informacyjną metodą pozostaje badanie rentgenowskie. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie charakterystycznych objawów osteopetrozy: znacznej konsolidacji kości, szczególnie u pacjentów z ciężką chorobą, zwężeniem kanałów szpiku kostnego, uszkodzeniem przeszczepu kości długich. Często obserwowane są objawy specyficzne dla choroby - kręgosłup rugby, miejscowa konsolidacja tkanki typu „kości do kości”, zmiany w kształcie lejka kości „kolba Erlenmeyera”;

• biopsja kości.

Wykorzystując tę ​​metodę, pobiera się powierzchnię kości, szacuje liczbę osteoklastów, ich strukturę i właściwości. Ta metoda jest szczególnie skuteczna w identyfikacji typów autosomalnej recesywnej osteopetrozy;

• obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny.

Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak CT, MRI, pomogą dokładniej określić strukturę każdej warstwy kostnej, zidentyfikować zmiany stwardniające, wykryć objawy wodogłowia, zmiany szpiku kostnego.

Leczenie

Specyficzne leczenie, które może wpłynąć na przyczynę choroby i szybko poradzić sobie z problemem, nie zostało jeszcze opracowane. Cała terapia ma na celu ścisłe monitorowanie zdrowia dziecka, zwalczanie objawów choroby i jej powikłań.

Przeszczep szpiku kostnego

Ta metoda leczenia pozostaje najskuteczniejsza w przypadku ciężkiej postaci choroby z objawami upośledzonego tworzenia krwi. Z pomocą przeszczepu szpiku kostnego dochodzi do pewnego rodzaju „zastąpienia” własnych osteoklastów dawcą. Ponadto po przeszczepie wskaźniki kliniczne krwi ulegają poprawie, normalizuje się wzrost i rozwój dziecka, zmniejszają się objawy patologii neurologicznych, poprawia się wzrok i słuch, ale nie ma pełnego wyzdrowienia.

Leczenie objawowe

Przeprowadza się korektę objawów towarzyszących uszkodzeniu kości. Dziecko jest obserwowane przez wielu specjalistów: dentystę, neuropatologa, traumatologa, okulistę, hematologa i innych. W celu utrzymania prawidłowego stężenia wapnia we krwi stosuje się specjalne kompleksy witaminowo-mineralne, preparaty wapnia i witaminy D.

Czasami dziecko potrzebuje transfuzji krwi lub masy płytek krwi, stosowania leków w leczeniu niedokrwistości. Zastosowanie interferonów wykazało dobre wyniki w przywracaniu funkcji układu odpornościowego, zwiększając resorpcję kości, rozszerzając przestrzeń szpiku kostnego.

Styl życia dziecka

Dzieci z chorobą dziedziczną potrzebują większej uwagi ze strony rodziców i organizacji warunków odpowiednich dla życia chorego dziecka. Rodzice powinni uważnie monitorować dietę dziecka, starać się, aby dziecko otrzymywało wysokokaloryczne pokarmy bogate w białko, witaminy i wapń.

Rokowanie i zapobieganie

Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany w zależności od postaci choroby. Ciężkie warianty choroby marmuru prowadzą do nasilenia objawów hematologicznych, zaburzeń układu nerwowego i narządów wewnętrznych. W takich przypadkach rokowanie jest niekorzystne, a bez przeszczepu szpiku kostnego choroba wkrótce prowadzi do śmierci pacjenta.

Zapobieganie chorobom obejmuje poradnictwo medyczne i genetyczne dla rodzin z przypadkami chorób dziedzicznych. Jeśli ryzyko posiadania dziecka z patologią jest wysokie, przeprowadza się diagnozę prenatalną i rozwiązuje się problem konieczności przerwania ciąży.

Wnioski

Osteopetroza jest poważną chorobą dziedziczną, która może prowadzić do śmierci dziecka. Jednocześnie istnieją różne choroby o łagodnym przebiegu i korzystnym rokowaniu.

Życie dzieci z chorobą marmuru znacznie różni się od ich rówieśników, wymagają one większej uwagi, regularnych badań i leczenia od wielu specjalistów. Mamy i tatusiowie specjalnych dzieci muszą to zrozumieć i starać się stworzyć warunki do złagodzenia objawów choroby i poprawy jakości życia okruchów.

Osteopetroza u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie choroby marmuru ze zdjęciem

Osteopetroza jest chorobą genetyczną dotykającą szkielet i szpik kostny. Złożona patologia rozwoju wyraża się w ważeniu i zagęszczaniu kości. Podczas cięcia są gładkie i jednolite, dlatego choroba nazywana jest chorobą marmurową. Niemiecki lekarz Albers-Schönberg opisał patologię na początku XX wieku, dlatego istnieje inna wersja nazwy - po imieniu tego chirurga. Osteopetroza nazywana jest również przez charakter zmiany wrodzonej osteosklerozy lub dysplazji hiperostotycznej. Wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby.

Osteopetroza u dzieci

Choroba marmuru jest rzadka. Według statystyk, jest wykrywany u jednego noworodka przez 200-300 tysięcy niemal natychmiast po urodzeniu. Łagodna forma może zostać wykryta później, przez przypadek, podczas badania rentgenowskiego złamania. Choroba jest ciężka, ma wiele zgonów. Leczenie specjalistów ortopedycznych.

Pojawienie się pacjenta z osteopetrozą znacznie różni się od zdrowego. Skóra jest blada, występuje opóźnienie wzrostu, czaszka rozwija się nieprawidłowo, dzięki czemu twarz jest zniekształcona. Nogi są zdeformowane, kształt jest zakrzywiony. Odchylenia obserwuje się nie tylko w szkielecie, ale także w rozwoju umysłowym. Jeśli takie objawy pojawią się u dziecka, rodzice powinni natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Patologia wiąże się z upośledzonym metabolizmem minerałów. Nadmiar wapnia i innych minerałów napina i obciąża tkankę kostną, podczas gdy kości tracą elastyczność, często pękają. Złamania występują w nietypowych miejscach, w których nie powinny być. Najczęstsze złamania kości udowej. Oprócz tej patologii kości osteopetroza ma następujące objawy:

• niedokrwistość hipochromiczna - niska hemoglobina we krwi, objawiająca się bladością, osłabieniem, zmęczeniem;
• wodogłowie - zwane także puchliną mózgu, małe dzieci mają wyjątkowo dużą objętość głowy;
• powiększona wątroba, węzły chłonne, śledziona;
• zwężenie nerwu wzrokowego, niewyraźne widzenie, możliwa ślepota.

Przyczyny choroby

Choroba marmuru ma charakter genetyczny i jest dziedziczna. Nierównowaga między tworzeniem nowych i resorpcją starych komórek tkanki kostnej jest główną przyczyną choroby. Osoba ma dwa typy komórek kostnych:

• osteoblasty - są odpowiedzialne za tworzenie nowych komórek;
• osteoklasty - przeprowadzają resorpcję (zniszczenie) zużytych komórek.

Osteoporoza jest zaburzeniem pracy osteoklastów. Starsze komórki nie są niszczone, co powoduje zagęszczenie tkanki. Kości są zdeformowane, ściskają najważniejsze naczynia i nerwy, zakłócają funkcjonowanie organizmu jako całości, co ostatecznie prowadzi do śmierci. Awaria osteoklastów jest spowodowana niedoborem anhydrazy węglanowej, enzymu odpowiedzialnego za wykorzystanie kości.

Obraz kliniczny

Patogeneza choroby jest obecnie słabo poznana. Standardowy rozwój tkanki kostnej jest zaburzony nawet w okresie prenatalnym. Choroba może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub znacznie później. Ciężkość choroby może być inna. Zgodnie z obrazem klinicznym wyróżnić takie formy choroby marmuru:

• łatwe - odchylenia są wyrażane nieznacznie, leczenie jest podatne, rokowanie jest pozytywne;
• ciężki - zwykle wykrywany u noworodków, ciężki, bez złożonego kompleksowego leczenia, wynik jest śmiertelny;
• wczesna (autosomalna recesywna) - postać złośliwa, rozpoznawana w wieku do jednego roku, dziecko potrzebuje przeszczepu szpiku kostnego;
• późna (dominująca autosomalnie) - łagodna postać, wykrywana u młodzieży i dorosłych, zwykle ze zwiększoną łamliwością kości i atypowymi złamaniami, jest bezobjawowa.

Deformacja szkieletu nie jest jedynym zaburzeniem, które występuje w przypadku osteopetrozy. W wyniku upośledzonego rozwoju komórek kostnych szpik kostny jest zastępowany tkanką łączną, w wyniku czego rozwija się patologia układu krwiotwórczego. Pacjent ma niedokrwistość, bladość, apatię, zaburzenia czynności śledziony i wątroby. Choroba hamuje rozwój umysłowy dziecka.

Diagnostyka

U noworodków wczesna forma jest wyraźnie wyrażona. Wygląd dziecka przeszkadza pediatrze. Jeśli podejrzewa się chorobę marmuru, przeprowadza się diagnostykę różnicową. Stosowane są następujące metody:

• Badanie rentgenowskie. U pacjenta z chorobą marmuru zaatakowane kości nie są widoczne na zdjęciu rentgenowskim. Zamiast ich obrazu są tylko ciemne plamy.
• Aby określić poziom hemoglobiny, konieczna jest pełna morfologia krwi. Określa obecność niedokrwistości.
• Przeprowadza się analizę biochemiczną krwi w celu określenia naruszeń metabolizmu fosforu i wapnia. Zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie resorpcji kości.
• MRI i tomografia komputerowa umożliwiają określenie struktury kości warstwa po warstwie i określenie zasięgu zmiany

Leczenie choroby marmuru

Główne metody leczenia osteopetrozy:

• wzmacnianie układu mięśniowo-szkieletowego i nerwowego;
• przeszczep szpiku kostnego;
• przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego;
• terapia wspomagająca.

Terapia wzmacniająca oferuje następujące środki:

• odżywianie, wzbogacone witaminami, minerałami, świeżymi owocami, twarogiem, naturalnymi sokami;
• masaż;
• Terapia wysiłkowa;
• leczenie uzdrowiskowe;
• preparaty żelazne;
• transfuzje czerwonych krwinek.

W ostatnich latach przeszczep szpiku kostnego stał się panaceum na choroby marmurowe u dzieci. Ta operacja pozwala uratować życie dziecka, nawet w ciężkiej chorobie. Najważniejszym czynnikiem sukcesu jest czas: im szybciej wykona się transplantację, tym większe są szanse na gojenie.

Do przeszczepu materiał pobierany jest od bliskich krewnych pacjenta. Wykonywane są badania krwi zgodności. Aby przeszczepiony szpik kostny mógł się zakorzenić, konieczne jest maksymalne podobieństwo genów HLA. Po pomyślnym wyniku struktura tkanki kostnej i jej skład biochemiczny są stopniowo przywracane, dziecko odzyskuje siły, a jego szanse na pełne, zdrowe życie są wysokie. Niestety, przeszczep nie wpływa w żaden sposób na już zaatakowane tkanki, ale normalizuje późniejszy rozwój komórek kostnych, dlatego najlepszy czas na jego wdrożenie uważa się za 6 miesięcy.

Obiecującym nowym sposobem leczenia jest przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego. Oddzielne komórki macierzyste są wszczepiane do szpiku kostnego pacjenta. Po wszczepieniu zaczynają odtwarzać tworzenie się krwi. Operacja nie wymaga znieczulenia dożylnego i jest lepiej tolerowana przez dzieci niż przeszczep szpiku kostnego.

Terapia pomocnicza rozwiązuje problem złożonej konserwacji wszystkich funkcji ciała i zapewnia:

• Witamina D - stymuluje osteoklasty i przyczynia się do zahamowania choroby;
• kalcytoniny w połączeniu z ograniczeniem wapnia w pożywieniu - te hormony peptydowe znacznie poprawiają zdrowie dziecka, ale efekt znika po zaprzestaniu przyjmowania;
• interferon gamma - ma złożony efekt, zwłaszcza w połączeniu z kalcytoniną, zwiększa aktywność życiową leukocytów, zwiększa zawartość hemoglobiny i płytek krwi, zwiększa objętość szpiku kostnego;
• Erytropoetyna - pomaga leczyć niedokrwistość;
• kortykosteroidy - przeciwdziałają zagęszczaniu kości i rozwojowi niedokrwistości, ale muszą być stosowane nieprzerwanie przez wiele lat, więc lekarze, jeśli to możliwe, nie przepisują tej grupy leków.

W przypadku złamania szyjki kości udowej przeprowadzana jest operacja osteosyntezy (łączenie fragmentów kości). Gdy deformacje wymagają chirurgicznej korekty szkieletu. Interwencja chirurgiczna jest również wymagana w przypadku powikłań choroby marmuru z zapaleniem szpiku. W tym przypadku usunięcie nekrotycznych mas i przetokowego przebiegu, stosowanie antybiotyków.

Osteopetroza u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie choroby marmuru w dzieciństwie

Wrodzona choroba tkanki kostnej - osteopetroza - jest dość rzadka. Warunek ten charakteryzuje się zwiększoną kruchością kości i prawie zawsze jest dziedziczony. Występują dwa stopnie choroby - pierwsza jest diagnozowana u dzieci poniżej pierwszego roku życia i jest najcięższa. Druga może być wykryta w okresie dojrzewania lub nawet u dorosłego pacjenta i ma bardziej korzystne rokowanie.

Czym jest choroba marmuru?

Osteopetroza (lub osteosclerosis) jest często nazywana chorobą marmuru. Nazwa ta wynika z faktu, że na prześwietleniu kości pacjenta wyglądają jak marmur. Ich powierzchnia nie jest gładka, ale lekko wyboista. Jest to spowodowane nadmiernym wzrostem tkanki kostnej i upośledzoną hematopoezą szpiku kostnego. W związku z tym szkielet staje się kruchy, podatny na złamania. W zależności od rodzaju choroby, uszkodzenie kości może szybko rosnąć razem i może być wolniejsze niż u osoby zdrowej. Rodzaje osteopetrozy:

• Ciężka forma. Gdy choroba występuje nawet w okresie okołoporodowym, występuje z powikłaniami, często prowadzącymi do śmierci. Nazwa naukowa to autosomalna forma recesywna.
• Średnia - autosomalna forma dominująca. Znalezione w okresie dojrzewania lub dorosłości ma korzystne rokowanie.

Objawy osteopetrozy

Objawy osteopetrozy mogą być nieobecne, ale mogą objawiać się zmęczeniem i nawracającym bólem rąk i nóg. Po zbadaniu dziecka specjalista zauważa:

• spowolnienie wzrostu szkieletu;
• blada skóra;
• wzrost poniżej średniego wieku;
• deformacja czaszki, wysoko widoczne brwi;
• deformacja kości udowej;
• spowolnienie ząbkowania i wzrostu zębów;
• zaburzenia widzenia;
• jeśli chodzi o dzieci w wieku szkolnym, wykazuje niskie wyniki w nauce, a opóźnienia rozwojowe pozostają w tyle za rówieśnikami.

Słabe wyniki uczniów, wraz z innymi objawami, mogą być jednym z objawów „choroby marmuru”

Jednak choroba marmuru jest często spotykana z powodu występowania złamań. Dziecko może złamać rękę lub nogę w nietypowym miejscu, a następnie, po przeprowadzeniu badań, dokonuje diagnozy. Inne objawy mogą być nieobecne lub być niewyraźne i nie wzbudzać podejrzeń rodziców.

Diagnostyka

Jednym ze sposobów diagnozowania osteosklerozy są zdjęcia rentgenowskie. Specjalista bada obraz kości miednicy, kręgosłupa, czaszki, kończyn. Jeśli kości szkieletu nie mogą oświetlić promieni radiologicznych, pozostają całkowicie nieprzezroczyste. Ten objaw jest dość charakterystyczny dla tej choroby, ponieważ wskazuje na nadmierną gęstość kości.

Ponadto na kościach powstają specjalne kopce, z których większość znajduje się w okolicy kości ramiennej, a także w okolicy bioder. Struktura kości rurkowych jest zauważalnie zmieniona - kiedy są przezroczyste, stają się podobne do marmuru, dzięki chaotycznemu wzorowi jaśniejszych żył - jest to wyraźnie widoczne na zdjęciu. Na obrazie widać kilka objawów choroby marmuru:

• kręgi są spłaszczone;
• podstawa czaszki jest pogrubiona;
• zatoki kostne są nieobecne lub mają małe rozmiary.

Leczenie

Leczenie choroby zależy od wieku pacjenta. Im starsza osoba, u której zdiagnozowano osteopetrozę, tym mniej pomocy lekarze będą potrzebować. Oznacza to, że kiedy u dorosłego pojawiła się choroba marmuru (co jest rzadkością), lekarz zaleci mu regularne sprawdzanie hormonów w organizmie, monitorowanie gęstości kości (poddawanie densytometrii), a także monitorowanie ilości wapnia, która dostaje się do organizmu. Jeśli chodzi o dziecko, lekarz musi natychmiast podjąć działania, w przeciwnym razie niebezpieczna choroba może być śmiertelna.

Zauważ, że nie ma leczenia mającego na celu przyczynę problemu. Wynika to z faktu, że osteoskleroza jest rzadką chorobą, a lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego.

Leki

Przede wszystkim dzieciom z taką diagnozą przepisywane są leki normalizujące poziom hemoglobiny we krwi. Przepisał także leki stymulujące układ odpornościowy. Ponadto lekarz przepisuje wapń i witaminę D. Leki te okazały się doskonałe w leczeniu i zapobieganiu osteosklerozie. Specjalista może przepisać inne leki, ale powyższy system leczenia jest najważniejszy.

Terapia wysiłkowa i odżywianie

Ważne jest, aby pacjent wykonał specjalne ćwiczenia terapeutyczne, które są przepisywane według wieku. Zawody w basenie - jeden z najskuteczniejszych sposobów wpływania na kształtowanie się szkieletu. Ponadto dziecko potrzebuje długich spacerów i pełnego snu.

Kluczem do leczenia podtrzymującego jest żywienie. Pacjent powinien otrzymywać niezbędne pierwiastki śladowe, witaminy wraz z produktami. Jednak dieta jest dostosowywana do wieku dziecka. Menu powinno zawierać produkty mleczne, świeże owoce, soki.

Aby nie dopuścić do deformacji kości szkieletu, zaleca się korektę ortopedyczną na wczesnym etapie. Powinieneś skonsultować się z ortopedą, aby otrzymać receptę na specjalne korekcyjne produkty medyczne.

Interwencja chirurgiczna

W ciężkich przypadkach lekarze zalecają operację. Możliwe opcje leczenia chirurgicznego obejmują zastąpienie kości implantami, przeszczepienie szpiku kostnego, przeszczepienie komórek macierzystych i chirurgiczne leczenie złamań. Przeszczep szpiku kostnego jest najskuteczniejszą i najbardziej skuteczną metodą radzenia sobie z chorobą. Jest on jednak stosowany tylko w przypadku osteosklerozy złośliwej. Faktem jest, że dla tej operacji dość trudno jest znaleźć dawcę.

Konsekwencje

Niebezpieczeństwo osteosklerozy to nie tylko prawdopodobieństwo złamań kończyn, ale także kości miednicy, żeber. Ta choroba może powodować dość poważne nieprawidłowości, zwłaszcza u dzieci:

• upośledzenie umysłowe;
• ślepota z powodu zniszczenia włókien nerwowych, które łączą organy widzenia z mózgiem;
• utrata słuchu;
• różne zaburzenia wątroby;
• zwapnienie narządów wewnętrznych, w tym rdzenia kręgowego i mózgu;
• limfonopatia;
• niedokrwistość.

Utrata słuchu jest jedną z częstych konsekwencji „choroby marmuru”

Takie komplikacje są jednak możliwe tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Wtedy może postępować i prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji. W przypadku złośliwej postaci choroby (autorecesywny recesywny), w celu uniknięcia powikłań, może pomóc jedynie przeszczep szpiku kostnego.

Zapobieganie

Zapobieganie tej chorobie powinno obejmować maksymalną świadomość jego przyszłych rodziców. Jeśli ktoś z krewnych zostanie zdiagnozowany z tą dolegliwością, istnieje szansa, że ​​znajdzie się u niemowlęcia. Jeśli istnieje podobne ryzyko, ważne jest, aby przejść diagnozę okołoporodową, która z dużym prawdopodobieństwem pokaże, czy płód ma nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego. Diagnostyka może być przeprowadzona przez okres 8 tygodni. Oczywiście trudno jest określić wykrywanie choroby w tak wczesnym stadium prewencji, ale pomoże to przyszłym rodzicom dokonać odpowiedzialnego wyboru.

Zalecenia

Niezależnie od formy choroby, a także wybranej metody leczenia, rodzice mogą ułatwić życie dziecku samodzielnie. Warto zadbać o ochronę pacjenta przed możliwymi urazami i złamaniami. Pożądane jest wyposażenie domu tak, aby drzwi nie miały progów, łazienka była wyposażona w uchwyty i powłokę antypoślizgową.

Choroba marmuru jest poważną, nie zawsze uleczalną chorobą. Jeśli stwierdzono u dziecka, rodzice nie powinni się poddawać, lepiej rozpocząć leczenie. Wiele zależy od kompetentnej terapii i stworzenia korzystnych warunków dla rozwoju dziecka. Ponadto zdarzają się przypadki, gdy groźna choroba nagle przestała się rozwijać i przez wiele lat nie przypominała o tych, którzy zostali zdiagnozowani. W każdym razie kompetentna terapia, staranna opieka nad pacjentem i zapobieganie złamaniom pomogą uniknąć rozwoju powikłań i utrzymają naturalny styl życia.