Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

  • gen receptora witaminy D, VDR;
  • gen receptora kalcytoniny, CALCR;
  • Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

  • opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
  • wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
  • wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
  • ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
  • paraliż twarzy;
  • niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
  • blada skóra;
  • złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
  • zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
  • upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
  • erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
  • anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
  • poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

  • postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
  • zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

  • RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
  • MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
  • pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
  • biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
  • biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
  • analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

  • staw kolanowy - poprzeczny;
  • kość ramienna - trójkątna:
  • wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
  • w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

  • sałatki owocowe lub warzywne;
  • naturalne soki;
  • produkty mleczne, twarożek.

Osteopetroza

Leczenie w Izraelu

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w które wpływa tkanka kostna kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa. W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu. Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów. Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi. Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.
Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami. Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy. Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie. Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu z przeszczepem szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe patologiczne złamania. Ze względu na zamknięcie kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetroza, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Przekazywane przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Powodem zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze, wyglądem przypominającym polerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie z powodu endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Podczas badania histologicznego wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo spiętrzane i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamie się architekturę kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek pociąga za sobą grubsze zmiany ze strony różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci ujawnił się wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są również późne uzębienie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem kontaktu z ortopedami jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe często cierpią, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, przy których nie dochodzi do fuzji). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, deformacja nóg podobna do gwoździarek itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, prześwietlenie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości rurkowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczug są zdefiniowane w obszarze metafiz. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnych znajdują się obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię i ultrasonografię jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulisty, badanie rentgenowskie orbity w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, wspomagana jest terapia witaminowa, w ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie gipsu lub trakcja szkieletowa itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się alloplastykę stawu biodrowego. W przypadku poważnej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozwarstwienie i drenaż wrzodów.

Dzięki terminowej profilaktyce i odpowiedniemu leczeniu powikłań rokowanie dla choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutkiem śmiertelnym jest nasilenie niedokrwistości lub posocznicy w zapaleniu kości i szpiku, wynikające z patologicznego złamania lub zakażenia zębopochodnego.

Czym jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. Literatura zawiera również nazwy marmurów śmierci i osteopetrozy, co oznacza przetłumaczenie skamieniałości kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także i inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest upośledzone, kostnienie kostne występuje nieprawidłowo podczas wzrostu. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak w przypadku dowolnej liczby działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą z prawdopodobieństwem 50% rodzą chore dzieci.

Dyskusje

Śmiertelny marmur-osteopetrosis.

6 postów

Pestilence (wrodzona rodzinna osteosclerosis, osteopetrosis, choroba Albersa-Schoenberga) jest rzadką chorobą dziedziczną, objawiającą się rozproszonym ubijaniem kości szkieletowych, łamliwości kości, niewydolnością szpiku kostnego. Po raz pierwszy opisane przez niemieckiego chirurga Albersa-Schoenberga w 1904 roku.

Przyczyny
Dokładne przyczyny tej choroby wciąż nie są znane.
Z reguły choroba marmuru objawia się w dzieciństwie, często zdarzają się przypadki zmian rodzinnych

Objawy
- Zmęczenie podczas chodzenia
- Ból kończyn
- Rozwój patologicznych złamań kości
- Rozwój deformacji kości kończyn
- Powiększona śledziona, wątroba i węzły chłonne
- Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i utrata słuchu

Noworodki z chorobą marmuru mają już całkowitą ślepotę lub znaczące zmniejszenie widzenia z powodu zaniku nerwu wzrokowego.
Badanie rentgenowskie pacjenta z chorobą marmuru pokazuje, że wszystkie kości szkieletowe (kości miednicy, podstawa czaszki, żebra, kości rurkowe i trzony kręgów) mają zbyt zwartą strukturę. Wszystkie kości są bardzo gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. Zarejestrowano również brak kanału szpiku kostnego. Kości miednicy, czaszki i trzonów kręgowych są najbardziej stwardniałe. W niektórych przypadkach, w metafizycznych częściach kości rurkowych, widoczne są specyficzne poprzeczne luminacje, które nadają im odcień marmuru. Kości stają się bardzo kruche i nieelastyczne. Złamania patologiczne (zwłaszcza kości udowe) są dość częstymi powikłaniami choroby marmuru.

U dzieci z chorobą marmuru zęby pojawiają się bardzo późno. Łatwo wypadają dotknięte procesem próchnicowym, który w niektórych przypadkach może być powikłany zapaleniem kości i szpiku (zazwyczaj żuchwy) i martwicą.

Objawy okulistyczne choroby marmuru obejmują:
- Uszczelnianie egzoftalmów i orbit
- Pierwotna (wtórna) atrofia nerwów wzrokowych
- Naruszenie zbieżności
- Zez i oczopląs
Badanie rentgenowskie jest niezbędne do najbardziej dokładnej diagnozy choroby marmuru, ponieważ pokazuje pełny obraz zmian we wszystkich kościach, w tym kręgów.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego (przeszczep) polega na transplantacji (czyli wprowadzeniu do organizmu chorego) komórek macierzystych, które powodują powstanie nowych komórek krwi. Komórki macierzyste do przeszczepu są pobierane od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego jest złożoną procedurą, która przebiega w kilku etapach: etap przygotowawczy (chemio- i radioterapia), przeszczep szpiku kostnego, etap redukcji odporności, etap wszczepienia szpiku kostnego i etap wszczepienia szpiku kostnego. Na każdym z tych etapów mogą wystąpić różne komplikacje, więc cały proces transplantacji odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy i przy użyciu nowoczesnych leków.

Najbardziej niebezpieczną komplikacją przeszczepu szpiku kostnego jest reakcja przeszczepu przeciwko gospodarzowi, w której układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki organizmu, postrzegając je jako obce. Rozwój tej reakcji znacząco pogarsza rokowanie przeżycia po transplantacji komórek macierzystych, jednak pod warunkiem, że reakcja ta jest odpowiednio leczona, istnieją szanse na powstrzymanie walki układu odpornościowego z ciałem.

Rokowanie przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego zależy od wielu czynników: rodzaju choroby i jej przebiegu, wieku pacjenta, zgodności z dawcą, liczby przeszczepionych komórek macierzystych itp.

Czym jest dawstwo szpiku? Czym różni się od oddawania krwi?

W leczeniu niektórych poważnych chorób stosuje się procedurę przeszczepu szpiku kostnego (TCM). Potrzeba takiej operacji może wystąpić w leczeniu białaczki, innych chorób nowotworowych, niedokrwistości aplastycznej i niektórych chorób genetycznych. Dawstwo szpiku kostnego polega na tym, że osoba dostarcza niewielką część szpiku kostnego do przeszczepu pacjentowi.

Szpik kostny jest substancją półpłynną wewnątrz kości ludzkich, która odgrywa kluczową rolę w produkcji komórek krwi. W trakcie pobierania materiału do przeszczepu dawcy wstrzykuje się lek do znieczulenia, kość miednicy jest nakłuwana specjalną igłą, a prawa część szpiku kostnego jest pobierana do strzykawki.

Stosowana jest również inna metoda: do przeszczepu sam szpik kostny nie może być odebrany dawcy, ale można zbierać pewne komórki (tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste) krążące w naczyniach krwionośnych. W obu przypadkach ciało dawcy zostaje przywrócone w krótkim czasie po przyjęciu materiału do przeszczepu. Nie ma uszczerbku na zdrowiu dawcy, powikłania są niezwykle rzadkie.

Dawcę szpiku wybiera się na podstawie tak zwanej zgodności tkanek z pacjentem. Oznacza to, że pewne białka na powierzchni komórki (białka, które są częścią tak zwanego kompleksu HLA) muszą pokrywać się całkowicie lub prawie całkowicie u dawcy i pacjenta. W przeciwnym razie ciężkie powikłania immunologiczne po przeszczepie są nieuniknione. Przeciwnie, zbieżność grupy krwi i czynnika Rh u dawcy i pacjenta nie jest konieczna. Przede wszystkim starają się wybrać dawcę szpiku kostnego wśród krewnych pacjenta - ponieważ zgodność jest określona genetycznie, prawdopodobieństwo znalezienia zgodnego dawcy jest najwyższe wśród braci i sióstr pacjenta. Ale jeśli poszukiwanie w rodzinie pacjenta nie prowadzi do sukcesu (niestety często tak się dzieje), to trzeba szukać niepowiązanego dawcy.

Jak przeszczepia się szpik kostny?

Proces przeszczepu szpiku kostnego składa się z 5 etapów:

Etap przygotowawczy
Ten etap z reguły trwa 7-10 dni i wymaga przygotowania ciała biorcy do przeszczepu komórek macierzystych.
Na etapie przygotowawczym podaje się wysokie dawki chemioterapii i / lub radioterapii w celu zniszczenia komórek nowotworowych i zmniejszenia ryzyka odrzucenia przeszczepionych komórek macierzystych.
Pacjenci zwykle dobrze tolerują etap przygotowawczy, ale czasami konieczne jest leczenie wspomagające w celu zmniejszenia skutków ubocznych chemioterapii i radioterapii. Zobacz także Jak przeciwdziałać skutkom ubocznym leczenia raka chemioterapią?

Etap przetwarzania i przeszczepu szpiku kostnego
Na tym etapie komórki macierzyste są „przeszczepiane” przez cewnik wprowadzony do jednej z dużych żył. Sama procedura wygląda trochę inaczej niż zwykła transfuzja krwi i trwa z reguły około godziny. Komórki macierzyste wprowadzone do krwi następnie wchodzą do szpiku kostnego, gdzie się samoczynnie osiedlają i zapuszczają korzenie.
W celu zmniejszenia ryzyka alergii i wstrząsu anafilaktycznego podczas przeszczepu komórek macierzystych, na krótko przed zabiegiem pacjentowi podaje się środek przeciwhistaminowy i przeciwzapalny.

Stopień neutropenii (obniżona odporność)
Po przeszczepie komórki macierzyste nie zaczynają natychmiast „pracować” i potrzebują więcej czasu, aby osiedlić się w nowym organizmie. Okres, w którym własne komórki macierzyste zostały już zniszczone, a nowe nie zostały jeszcze zakorzenione, nazywany jest stadium neutropenii. Stadium neutropenii trwa średnio 2-4 tygodnie i jest dość niebezpiecznym okresem, kiedy układ odpornościowy praktycznie nie działa.
Termin „neutropenia” oznacza, że ​​liczba leukocytów odpowiedzialnych za zwalczanie zakażeń jest zmniejszona we krwi. Zmniejszona odporność na tym etapie prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie zwalczać chorób zakaźnych.
W celu zmniejszenia ryzyka powikłań infekcyjnych, w stadium neutropenii konieczne jest prawie całkowite odizolowanie od możliwych zakażeń i profilaktyczne leczenie antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi.
W tym okresie temperatura ciała może znacznie wzrosnąć. Z powodu obniżenia się odporności organizmu, już istniejące infekcje mogą się pogorszyć, a często na tym etapie aktywowany jest wirus opryszczki pospolitej, powodując wysypkę, półpasiec i tak dalej.

Etap wszczepienia szpiku kostnego
W tym okresie pojawiają się pierwsze oznaki poprawy stanu ogólnego: temperatura ciała stopniowo się normalizuje, objawy chorób zakaźnych ulegają zmniejszeniu.
Na tym etapie cała uwaga lekarzy jest skierowana na zapobieganie powikłaniom przeszczepu komórek macierzystych (patrz poniżej).

Etap po wszczepieniu szpiku kostnego
Na tym etapie, który trwa od kilku miesięcy do kilku lat, następuje dalsza poprawa ogólnego samopoczucia, jak również przywrócenie układu odpornościowego. Osoba, która przeszła przeszczep szpiku kostnego, pozostaje pod ścisłym nadzorem medycznym.
Nowy układ odpornościowy, uzyskany w procesie przeszczepiania komórek macierzystych, może być bezsilny wobec niektórych zakażeń, więc rok po przeszczepie może być wymagane szczepienie przeciwko najbardziej niebezpiecznym chorobom zakaźnym.

Rokowanie przeżycia przeszczepu szpiku kostnego

Ciągłe doskonalenie standardów leczenia podtrzymującego, leczenie antybiotykami, zapobieganie chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi znacząco zwiększało szanse przeżycia po przeszczepie szpiku kostnego i przedłużało życie wielu pacjentów.
Rokowanie dla osób, które przeszły przeszczep komórek macierzystych, zależy od następujących czynników:
Stopień zbieżności między dawcą szpiku kostnego a biorcą w systemie HLA.
Stan pacjenta przed przeszczepem szpiku kostnego: jeśli przed przeszczepem choroba miała stabilny przebieg lub była w remisji, to rokowanie na przeżycie jest znacznie lepsze.
Wiek Im młodszy pacjent, który przeszedł transplantację komórek macierzystych, tym większe szanse na przeżycie.
Brak zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) u dawcy i biorcy poprawia rokowanie dotyczące przeżycia.
Im wyższa dawka przeszczepionych komórek macierzystych, tym większe szanse na udane wszczepienie. Ale jednocześnie z dużą dawką przeszczepu szpiku kostnego ryzyko reakcji przeszczepu przeciwko gospodarzowi nieznacznie wzrasta.
Przeszczep szpiku kostnego w chorobach nienowotworowych (niezłośliwych) ma korzystniejsze rokowanie dla przeżycia: 70-90%, jeśli pacjent lub krewny był dawcą, a 36-65%, jeśli dawca nie był krewnym.

Przeszczep szpiku kostnego w białaczce w remisji daje prognozę przeżycia 55-68%, jeśli dawcą był sam pacjent lub jego krewny oraz 26-50%, jeśli dawca nie był krewnym.

Choroba marmuru: objawy i leczenie

Choroba marmuru (wrodzona osteosclerosis, osteopetrosis) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka szkielet i szpik kostny dziecka lub nastolatka. Pacjenci stają się kruchymi kośćmi, system hematopoezy przestaje w pełni funkcjonować.

W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów choroby i charakteru tych objawów wrodzona osteoskleroza dzieli się na wczesne i późne. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci pierwszego roku życia i jest bardzo trudna, dlatego nazywana jest również złośliwą. Z kolei późnej formie, która występuje częściej w okresie dojrzewania, towarzyszą mniej wyraźne zmiany patologiczne od strony szkieletu i od strony układu krwiotwórczego. Tacy pacjenci mają różne problemy zdrowotne, ale ogólnie prognozy ich życia są korzystne.

Przyczyny choroby marmuru

Choroba marmuru jest dziedziczną patologią. Naukowcom udało się znaleźć trzy geny odpowiedzialne za rozwój wrodzonej osteosklerozy. To właśnie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów i osteoblastów - komórek, od których zależy stan tkanki kostnej. Jeśli mutacja występuje w jednym z tych genów, choroba marmuru może rozwinąć się u potomków.

Złośliwa forma rozważanej choroby jest przenoszona przez autosomalny typ recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, zmutowane geny powinny być z obojgiem rodziców. Ta cecha dziedziczenia choroby marmuru wyjaśnia fakt, że w niektórych odosobnionych grupach etnicznych, gdzie istnieje wiele blisko spokrewnionych małżeństw, liczba przypadków tej choroby jest znacznie wyższa niż w populacji.

Natomiast późna forma choroby marmuru ma autosomalny dominujący typ transmisji, dlatego częściej występuje (zmutowany gen może być obecny tylko u jednego z rodziców).

Ludzie, którzy mają przypadki choroby marmuru w rodzinie, mogą przejść specjalną diagnozę, która ujawnia zmienione geny. Pozwoli to przewidzieć, czy przyszłe dzieci będą miały problemy zdrowotne.

Mechanizmy rozwoju choroby marmuru

Podstawą tej patologii jest brak równowagi między tworzeniem i resorpcją (resorpcją) tkanki kostnej. Takie naruszenie występuje ze względu na zmniejszenie liczby osteoklastów (komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości) lub ich nieprawidłowe działanie.

Z powodu braku równowagi, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się nadmierna, ale nie oznacza to, że jej siła wzrasta. Przeciwnie, w przypadku choroby marmuru kości tracą elastyczność i stają się kruche. Ponadto w osteosklerozie odnotowuje się wymianę tkanki śródkostnej kości rurkowych i gąbczastej substancji płaskich kości przez tkankę łączną. To znaczy, gdzie normalnie powinien być szpik kostny, pojawiają się komórki sklerotyczne. Prowadzi to do zakłócenia funkcjonowania układu krwiotwórczego.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie te zmiany patologiczne powodują u pacjenta deformacje szkieletu, złamania, niedokrwistość, skazę krwotoczną i różne zaburzenia neurologiczne.

Objawy choroby marmuru

Obraz kliniczny choroby marmuru jest polimorficzny. U pacjentów z reguły występują objawy uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krwiotwórczego i nerwowego.

Głównym objawem choroby marmuru są patologiczne złamania. Patologiczne są nazywane, ponieważ powstają przy minimalnych obrażeniach i na dużych potężnych kościach (najczęściej na kości udowej). Po złamaniu może rozwinąć się zapalenie szpiku (jest to jedno z najstraszniejszych powikłań choroby marmuru).

Oprócz złamań, podczas badania pacjentów, lekarz może wykryć różne deformacje szkieletu (nogi w kształcie litery O, nieproporcjonalną czaszkę, zmiany patologiczne w kręgosłupie). Z powodu deformacji i zmian w strukturze kości u pacjentów z bólem podczas chodzenia w nogach i plecach.

Porażka układu krwiotwórczego w chorobie marmuru objawia się objawami niedokrwistości: bladością, słabością. W odpowiedzi na niedobór funkcji hematopoetycznych szpiku kostnego, wątroba, śledziona, węzły chłonne zwiększają się, układ odpornościowy organizmu osłabia się i rozwija się skaza krwotoczna.

Pojawienie się zaburzeń neurologicznych w wrodzonej osteosklerozie wiąże się z zagęszczeniem kości czaszki i zmniejszeniem rozmiarów otworów anatomicznych, przez które przechodzą nerwy (w wyniku takich zmian nerwy są ściśnięte). Dlatego pacjenci mogą doświadczać niedowładu obwodowego i porażenia, problemów ze wzrokiem. Kiedy labirynt kości ucha wewnętrznego jest wypełniony tkanką kostną, może rozwinąć się głuchota. Ponadto, ze względu na deformację czaszki, pacjenci mogą cierpieć na wodogłowie.

Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z chorobą marmurkową niemowląt występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym, różne problemy z ząbkowaniem i masywne uszkodzenia serii próchnicy zębów.

W późnych postaciach choroby marmuru obraz kliniczny jest zwykle wygładzony, nie ma wyraźnych objawów neurologicznych, deformacji szkieletu. Tylko powtarzające się złamania patologiczne mogą wpływać na ideę osteosklerozy.

Diagnostyka

Aby potwierdzić diagnozę lekarze pomagają radiologiczne metody badań. Na zdjęciach rentgenowskich pacjentów wszystkie kości szkieletu są zapieczętowane (nie są przezroczyste dla promieni rentgenowskich), kanał szpiku kostnego jest nieobecny w kościach cewkowych, odnotowuje się pogrubienie w kształcie maczugi kości ramiennych i udowych.

Badanie krwi pacjentów ujawnia oznaki niedokrwistości i wzrost niektórych parametrów biochemicznych (aktywność fosfatazy kwasowej itp.). W analizie moczu zwykle nie ma zmian (odróżnia to osteosklerozę od destrukcyjnych chorób kości, w których przeważa resorpcja kości nad jej powstawaniem).

Bardziej szczegółowe badanie stanu zdrowia pacjentów wymaga konsultacji z neurologiem, hematologiem, okulistą, otolaryngologiem i dentystą. Wymagane mogą być również różne badania genetyczne.

Zasady leczenia

Do tej pory nie ma metod całkowitego wyleczenia choroby marmuru. Wynika to przede wszystkim z faktu, że ta patologia jest bardzo rzadka i lekarze po prostu nie mają wystarczającego doświadczenia klinicznego w radzeniu sobie z nią. Dlatego na razie przeszczep szpiku kostnego uważany jest za najskuteczniejszy w chorobie marmuru. Z pomocą transplantacji możesz spróbować przywrócić proces resorpcji kości i tworzenia krwi w ciele pacjenta. Ta technika jest stosowana w przypadku złośliwych recesywnych form choroby. Ponadto opracowywane i testowane są różne schematy leczenia wrodzonej osteosklerozy z interferonem i kalcytriolem (witamina D).

W późnej manifestacji choroby marmuru lekarze stosują różne środki terapeutyczne mające na celu utrzymanie kości i układu nerwowego, a także ogólną promocję zdrowia pacjentów. Pacjenci są przedstawiani jako terapia lekowa i terapia ruchowa, pływanie, masaż, specjalna dieta, leczenie uzdrowiskowe. W razie potrzeby ortopedyczna korekcja deformacji szkieletu.

Bardzo ważne jest, aby pacjenci z chorobą marmuru byli chronieni przed urazami, ponieważ jest to związane z rozwojem złamań i zapaleniem szpiku. Ponadto potrzeba dynamicznej obserwacji z ortopedą, dentystą i innymi specjalistami.

Olga Zubkova, Recenzent medyczny, Epidemiolog

5 467 odsłon ogółem, 18 odsłon dzisiaj

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Choroba Marmuru

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w którym dotyczy tkanki kostnej kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa.

W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu.

Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów.

Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi.

Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków.

Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.

Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami.

Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy.

Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie.

Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu.

po przeszczepie szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.

Czym jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Wrodzone choroby kości i stawów

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

  • Kto ma problemy z plecami i stawami - przeczytaj pilnie! 3 rośliny, które przywracają stawy i chrząstki, są 10 razy lepsze niż leki

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. Literatura zawiera również nazwy marmurów śmierci i osteopetrozy, co oznacza przetłumaczenie skamieniałości kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także i inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest upośledzone, kostnienie kostne występuje nieprawidłowo podczas wzrostu. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę.

80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa.

Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak w przypadku dowolnej liczby działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Nadmiar zwartej materii u osób cierpiących na choroby marmuru powoduje, że ich kości są bardzo gęste. Czasem całkowicie brakuje im jamy szpiku kostnego.

Cięcie patologicznie uformowanej kości ma jednolitą biało-szarą strukturę. Brakuje normalnych różnic między warstwami. Warstwy gąbczaste składają się również z gęstej zwartej kory kostnej.

Cięta powierzchnia przypomina koloryt marmuru. Kości wyglądają jak skała, nie tylko zewnętrznie, ale także ciężko. Cięcie chorej tkanki jest bardzo trudne.

Z powodu podobieństwa do marmuru choroba zaczęła być nazywana marmurem.

Pomimo zwiększonej gęstości nieprawidłowo uformowanych kości, są bardzo kruche. Przeplatanie nierozpuszczonej zwapnionej chrząstki można znaleźć w strukturze takiej tkanki.

Wyróżnia się autosomalne recesywne i autosomalne dominujące typy chorób.

Autosomalny recesywny typ choroby jest bardzo rzadki (1 przypadek na 250 tys. Osób). Jest to złośliwa pediatryczna postać osteopetrozy. Może się objawiać podczas prenatalnego rozwoju dziecka w postaci postępującej niedokrwistości.

Noworodek ma powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalię) już po urodzeniu. A w układzie komorowym jego mózgu może znajdować się nagromadzony płyn mózgowo-rdzeniowy (wodogłowie). W innych przypadkach rozwój wątroby i śledziony oraz wodogłowie rozwijają się później.

U dziecka z osteopetrozą dodatkowe jamy czaszki są uszczelnione (najczęściej główne i czołowe). Ten stan kości w części twarzy i mózgu głowy można zobaczyć gołym okiem. Twarz ma charakterystyczny wygląd: oczy są rozstawione daleko, kości policzkowe są szerokie, usta duże, usta są duże, korzeń nosa jest zatopiony, a nozdrza są szerokie i zwrócone na zewnątrz.

Pacjenci mają bladą skórę. Ich węzły chłonne są często powiększone. Zęby dzieci z osteopetrozą są często dotknięte próchnicą. Wybuchają późno, powoli i z wielkim trudem. Korzenie zębów są słabo rozwinięte.

Osteopetroza zaburza funkcje nie tylko osteoklastów, ale także komórek krwi - monocytów. Z czasem może nastąpić znaczny spadek liczby wszystkich składników krwi, które tworzą jego skład.

Często chore dzieci rozwijają skazę krwotoczną. Choroba charakteryzuje się wieloma krwotokami i krwawieniem.

Ściśnięcie nerwów czaszkowych powoduje ślepotę i utratę słuchu u niemowlęcia. Skurcz zakończeń nerwowych z nadmiarem tkanki kostnej może prowadzić do niedowładu obwodowego i porażenia.

Chore dzieci zaczynają chodzić późno, są skarłowaciałe, słabo przybierają na wadze. Mają krzywiznę nóg dla typów warus (deformacja w kształcie O) lub koślawych (deformacja w kształcie X). Klatka piersiowa i kręgosłup mogą być zakrzywione.

Dzieci z chorobą marmuru często rozwijają proces ropny w tkance kostnej lub w szpiku kostnym (zapalenie kości i szpiku), co prowadzi do niepełnosprawności.

Autosomalna recesywna choroba marmuru jest śmiertelną chorobą. Dzieci rzadko żyją do 10 lat. Najczęstszą przyczyną ich śmierci jest niedokrwistość lub posocznica.

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy występuje znacznie częściej autosomalnie recesywnie: 1 raz na 20 tysięcy osób. Rozwija się stopniowo, gdy pacjent dojrzewa. Niedokrwistość u tych dzieci nie jest bardzo wyraźna, a zaburzenia neurologiczne są rzadziej diagnozowane.

Prawie połowa pacjentów choruje bezobjawowo. Kruchość kości jest główną manifestacją autosomalnego dominującego typu choroby marmurowej w innej części pacjentów.

Zaburzenia patologiczne występują nawet po najmniejszych obrażeniach. Najczęściej diagnozuje się złamania kości udowej. W normalnym stanie okostnej proces akrecji zachodzi w zwykłych warunkach.

Ale w niektórych przypadkach dochodzi do bardzo powolnego gojenia się uszkodzonych kości.

Powodem poszukiwania pomocy medycznej jest ból kończyn podczas chodzenia i wysokie zmęczenie. Podczas badania rentgenowskiego ujawnił stan patologiczny tkanki kostnej.

Autosomalny dominujący typ osteopetrozy ma 2 formy manifestacji. Można je określić podczas badania rentgenowskiego:

  1. 1. Pierwszy występuje częściej u młodych dorosłych. Charakteryzuje się pogrubieniem sklepienia czaszki. Złamania kończyn występują w tej formie dość rzadko.
  2. 2. Drugi - występuje w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U takich dzieci złamania występują bardzo często. Na ich zęby wpływa próchnica. Prawdopodobnie rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów (choroba zwyrodnieniowa-dystroficzna stawów), zapalenie kości i szpiku (zwłaszcza w żuchwie), dodatkowo skolioza (skrzywienie kręgosłupa).

Autosomalna dominująca osteopetroza drugiego typu charakteryzuje się „pasiastym” kręgosłupem, łukowatymi plamami patologicznego zgrubienia w skrzydłach kości biodrowych i zagęszczeniem gąbczastej substancji kości.

W obu postaciach autosomalnego typu dominującego obserwuje się zmniejszenie ubytków szpiku kostnego. U większości pacjentów występują długie kości rurkowe.

Ich ciało jest jednolicie uszczelnione na całej długości, a na końcach wykrywają uszczelki ogniskowe. Takie ubytki kości występują w miejscu nierozpuszczonej zwapnionej chrząstki. Brak jest wyraźnego rozróżnienia między substancjami zwartymi i gąbczastymi.

Postęp choroby występuje w falach podczas wzrostu szkieletu. Wynika to z poprzecznego prążkowania długich rurkowatych kości i trzonów kręgowych. Oprócz nich mogą być dotknięte kości miednicy, czaszki, żebra i inne kości.

Diagnozę choroby marmuru przeprowadza się na podstawie analizy objawów klinicznych i obecności specyficznych nieprawidłowości podczas badań rentgenowskich.

Jeśli podejrzewa się chorobę marmuru, pacjentowi przepisuje się ogólne badania krwi i moczu, test troponinowy oraz badanie w celu określenia stężenia enzymów we krwi: aminotransferazy asparaginianowej, aminotransferazy alaninowej, fosfatazy alkalicznej i kinazy fosfonianowej kreatyny.

Analiza biochemiczna określi poziom jonów wapnia i fosforu we krwi. Jeśli stężenie tych substancji jest zmniejszone, aktywność osteoklastów jest niewystarczająca. Negatywne wyniki testu troponinowego wskazują na nieprawidłowe działanie komórek.

Do diagnozy ultrasonografii pacjenta narządów wewnętrznych. W przypadku wykrycia wzrostu śledziony i wątroby badane są części jamy brzusznej i klatki piersiowej.

Promienie rentgenowskie mogą wykryć systemowy wzrost gęstości kości i patologii w strukturze kości.

Metody obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego mogą bardzo dokładnie badać strukturę tkanki kostnej. Badanie przeprowadza się warstwami.

Aby potwierdzić diagnozę, pacjenta można przeprowadzić badania genetyczne i histologiczne tkanki kostnej. Pacjent jest kierowany do konsultacji z traumatologiem, ortopedą i pediatrą.

Najlepsze wyniki leczenia autosomalnej recesywnej choroby marmuru uzyskano dzięki przeszczepowi szpiku kostnego od identycznych dawców.

Po przeszczepieniu substancji chore tkanki pacjenta osiedlają się z chorobą marmuru przez osteoklasty dawcy. Prawidłowo funkcjonujące przeszczepione komórki przywracają proces niszczenia tkanek, w wyniku czego kości pacjenta stopniowo zmniejszają stężenie zwartej substancji.

Po udanym przeszczepie szpiku, hemoglobina wzrasta we krwi. Ekspansja światła kanału czaszkowego uwalnia ściskane nerwy. W pełni rozwinięta wizja i słuch mogą powrócić do pacjenta. Przywróć funkcje ruchowe kończyn dotkniętych porażeniem.

Terminowa procedura przeszczepu szpiku kostnego pozwala choremu dziecku dogonić rówieśników w zakresie wzrostu i wagi w krótkim czasie.

Największym problemem z transplantacją jest wybór materiału. Warunkiem bezpiecznego przeszczepu szpiku kostnego jest zgodność tkanek dawcy i biorcy. W tym przypadku zbieżność grup krwi nie jest warunkiem wstępnym.

Kandydaci do roli dawcy są wybierani przede wszystkim przez bliskich krewnych. Prawdopodobieństwo znalezienia dawcy o zgodności tkanek wśród braci i sióstr wynosi 25%. Jeśli względny kandydat nie został znaleziony wśród krewnych, szukają go wśród obcych.

Jeśli nie możesz znaleźć odpowiedniego dawcy, autosomalną recesywną osteopetrozę leczy się za pomocą Calcitriolu lub interferonu. Ta terapia pozwala ciału tworzyć osteoklasty, które wytwarzają normalne ilości enzymów i kwasu solnego. Po zastosowaniu leków obserwuje się poprawę stanu pacjenta. Wzrok i słuch mogą do niego powrócić.

Do leczenia chorób marmuru stosuje się preparaty hormonów steroidowych, makrofagi (czynnik stymulujący kolonię) i erytropoetynę.

Dieta hipokalcemiczna jest stosowana do zatrzymania procesu patologicznego. Przewlekły niedobór wapnia w organizmie nie pozwala tkance kostnej na tworzenie nowych uszczelnień.

Pacjent musi uważnie monitorować higienę jamy ustnej i zapobiegać zapaleniu kości i szpiku. Aby to zrobić, powinieneś regularnie odwiedzać dentystę i przestrzegać wszystkich jego zaleceń.

Podczas diagnozowania autosomalnego dominującego typu osteopetrozy przeprowadza się leczenie objawowe niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi.

Pacjentowi zaleca się pływanie, masaż i ćwiczenia terapeutyczne. Ważne jest przestrzeganie zdrowego stylu życia i jedzenie w pełni. Po leczeniu uzdrowiskowym obserwuje się znaczną poprawę stanu pacjenta. Rokowanie autosomalnego dominującego typu choroby marmuru jest korzystne.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest również znana jako osteoporoza, choroba Albersa-Schönberga. Występuje u osób obu płci.

Choroba marmuru jest chorobą, w której zwiększona ilość zwartej substancji jest wytwarzana w większości kości szkieletu, w połączeniu z rozwojem gęstej tkanki kostnej w kanałach szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga (N.E. Albers-Schonberg) w 1904 roku.

Rzadko spotykany. W porównaniu z innymi chorobami związanymi z hiperostozą opisano je bardziej szczegółowo (ponad 300 przypadków).

Obecnie znaleziono trzy geny, w których mutacje prowadzą do rozwoju autosomalnej recesywnej choroby marmuru u ludzi.

Wszystkie te geny kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania osteoklastów, które mogą niszczyć tkankę kostną.

Większość przypadków tej formy choroby jest spowodowana mutacjami w genie TCIRG1 (gen regulatora immunologicznego komórki T 1) kodującym specyficzną dla osteoklastów izoformę jednej z podjednostek transbłonowej wakuolowej zależnej od ATP pompy protonowej. To właśnie w tym genie mutacja c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) jest przyczyną wszystkich przypadków choroby marmuru.

Wzrost ilości zwartej substancji kostnej jest związany ze zdolnością mezenchymu do zatrzymania więcej niż normalnej ilości soli. W strefach kostnienia śródkostnego i enchondralnego rozwija się nadmierna ilość sklerozowanej tkanki.

Istnieją dwie formy choroby marmuru: objawiają się w młodym wieku z wyraźnymi objawami i występują bez widocznych objawów klinicznych i diagnozowane tylko podczas badania rentgenowskiego. Choroba charakteryzuje się częściowym lub całkowitym stwardnieniem kości gąbczastej, często w całym szkielecie. We wczesnym stadium choroby kości są stwardniałe tylko w metafizach kości rurkowych, w obszarach obwodowych płaskich kości; dla reszty tych kości struktura gąbczasta jest zachowana. Wykryto nierówne zagęszczenie kości czaszki. Dodatkowe jamy są zwykle stwardniałe (w większym stopniu główne i czołowe). Porażce kości szczęki towarzyszy naruszenie rozwoju i ząbkowania. Wpływ choroby na zęby wyraża się w spowolnieniu rozwoju, późnym wybuchu i zmianie ich struktury. Zęby mają słabo rozwinięte korzenie, zatarte jamy zębów i kanały. Charakteryzuje się wysoką podatnością na próchnicę zębów. Choroba marmuru objawia się zwykle w dzieciństwie. Częste zmiany rodzinne. Objawy, które powodują, że pacjent przychodzi do lekarza, to ból kończyn, zmęczenie podczas chodzenia. Być może rozwój deformacji i występowanie patologicznych złamań kończyn. Podczas badania pacjent nie zauważa żadnych nieprawidłowości w rozwoju fizycznym. Badanie rentgenowskie ujawnia, że ​​wszystkie kości szkieletu (rurowe, żebra, kości miednicy, podstawa czaszki, trzony kręgów) mają ostro zwartą strukturę. Kończyny nasadowe kości są nieco pogrubione i zaokrąglone, przysadka jest pogrubiona w kształcie maczugi, zewnętrzny kształt i rozmiar kości nie ulegają zmianie. Wszystkie kości są gęste i całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, nie ma kanału szpiku kostnego ani kości korowej. Kości podstawy czaszki, miednicy i trzonów kręgów są szczególnie stwardniałe. W niektórych przypadkach w metafizycznych częściach długich rurkowatych kości widoczne są poprzeczne świetlistości, które nadają im odcień marmuru. Kości stają się mniej elastyczne, kruche. Złamania patologiczne są częstym powikłaniem choroby marmuru. Złamania kości udowej są bardziej powszechne. Ze względu na normalny stan okostnej, ich gojenie odbywa się w normalnych warunkach, ale w niektórych przypadkach konsolidacja jest spowolniona z powodu wyłączenia śródbłonka z procesu osteogenezy, tkanki kanału szpikowego są stwardniałe. Ta ostatnia okoliczność w dzieciństwie jest przyczyną rozwoju wtórnej niedokrwistości typu hipochromicznego. Niewydolność hematopoetycznej funkcji szpiku kostnego prowadzi do kompensacyjnego wzrostu wielkości wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. Liczba leukocytów wzrasta we krwi i pojawiają się niedojrzałe formy, normoblasty. Zawartość fosforu i wapnia we krwi i moczu nie zmienia się. Możliwe są zmiany w postaci niedokrwistości hipochromicznej. Konsekwencją zmian w strukturze szkieletu są deformacje czaszki twarzy i mózgu, kręgosłupa, klatki piersiowej. W proksymalnej kości udowej może rozwinąć się deformacja żylaków, przypominająca zamki zniekształcenia trzonu kości udowej. Gdy hiperostoza szkieletu występuje w pierwszych latach życia, wodogłowie rozwija się w wyniku osteosklerozy podstawy czaszki; charakteryzujący się niskim wzrostem, późnym początkiem chodzenia, osłabieniem lub utratą wzroku w wyniku ściskania nerwów wzrokowych w kanałach kostnych, późnym pojawieniem się wysp kostnienia nasadek, opóźnionym ząbkowaniem, które często są dotknięte próchnicą.

Diagnostyka różnicowa choroby marmuru jest prowadzona z innymi, bardziej rzadkimi chorobami, którym towarzyszy hiperostoza, osteopoikilia, melorestoza, choroba Kamurati-Engelmanna. Należy pamiętać, że zwiększone stwardnienie poszczególnych kości obserwuje się również w limfogranulomatozie, krzywicy, zapaleniu szpiku.

Najlepsze wyniki leczenia tej choroby uzyskano w próbach przeszczepu szpiku kostnego. Jednak obecnie nie ma na to skutecznej terapii. Leczenie choroby marmuru odbywa się głównie w warunkach ambulatoryjnych. Ma na celu wzmocnienie układu nerwowo-mięśniowego. Przypisz gimnastykę wyrównawczą, pływanie, masaż.

Zaleca się pełne odżywianie bogate w witaminy (świeże warzywa i owoce, twaróg, naturalne soki owocowe i warzywne). Dzieci są okresowo wysyłane na leczenie sanatoryjne. Odtąd nie można przywrócić normalnych procesów tworzenia kości w warunkach klinicznych terapia patogenetyczna choroby marmuru nie została jeszcze opracowana.

Wraz z rozwojem niedokrwistości przeprowadza się kompleks działań patogenetycznych mających na celu jego eliminację, aby zapobiec narodzinom chorych dzieci w rodzinach, możliwe jest ustalenie nosicieli choroby i prenatalnej diagnozy choroby marmuru u płodu od 8 tygodnia ciąży.

W celu zapobiegania i leczenia złamań patologicznych, deformacji kości, konieczna jest dynamiczna obserwacja ortopedyczna. Przy znacznym naruszeniu funkcji wykonać osteotomię korekcyjną.

Czy coś ci przeszkadza? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat choroby marmuru, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety? Czy potrzebujesz inspekcji? Możesz umówić się na wizytę u lekarza - klinika Eurolab jest zawsze do Twojej dyspozycji! Najlepsi lekarze zbadają cię, sprawdzą zewnętrzne objawy i pomogą zidentyfikować chorobę na podstawie objawów, skonsultują się z tobą i zapewnią niezbędną pomoc i diagnozę. Możesz także zadzwonić do lekarza w domu. Klinika Eurolab jest otwarta przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Numer telefonu naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarz kliniki wybierze dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Nasze współrzędne i kierunki są pokazane tutaj. Spójrz bardziej szczegółowo na wszystkie usługi kliniki na jej stronie osobistej.

Jeśli wcześniej przeprowadziłeś jakiekolwiek badania, pamiętaj, aby wziąć ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli badania nie zostaną przeprowadzone, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z naszymi kolegami z innych klinik.

Czy ty Musisz być bardzo ostrożny w kwestii ogólnego stanu zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi na objawy chorób i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które na początku nie przejawiają się w naszym ciele, ale w końcu okazuje się, że niestety są już za późno, aby się wyleczyć.

Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tak zwane objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnostyce chorób w ogóle.

Aby to zrobić, wystarczy, że będziesz badany przez lekarza kilka razy w roku, aby nie tylko zapobiec strasznej chorobie, ale także zachować zdrowy umysł w ciele i całym ciele.

Jeśli chcesz zadać pytanie lekarzowi - skorzystaj z sekcji konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na pytania i przeczytaj wskazówki dotyczące opieki nad sobą.

Jeśli interesują Cię opinie na temat klinik i lekarzy - spróbuj znaleźć potrzebne informacje w sekcji Wszystkie leki.

Zarejestruj się również w portalu medycznym Eurolab, aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami na stronie, które zostaną automatycznie wysłane do Ciebie pocztą.

Jeśli jesteś zainteresowany innymi rodzajami chorób i grup chorób człowieka lub masz inne pytania i sugestie - napisz do nas, na pewno postaramy się pomóc.

Choroba marmuru: opis i przyczyny

Choroba marmuru (inaczej dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albersa-Schoenberga, osteopetroza) jest chorobą charakteryzującą się rozproszonym ubytkiem kości szkieletowych, niedostateczną hematopoezą szpiku kostnego i zwiększoną łamliwością kości.

W przypadku tej choroby występuje zgrubienie warstwy korowej w kościach i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego.

W miarę postępu choroby postępuje również osteoskleroza, której towarzyszy zarówno ostre zagęszczenie, jak i łamliwość kości. Anemia o różnym nasileniu jest również charakterystyczna dla choroby marmuru.

Kości stają się bardzo ciężkie. W wyniku badań ustalono, że trudno jest odciąć kości dotknięte chorobą.

W takim przypadku, jeśli nadal uda ci się wyciąć, wtedy jednolita gładka powierzchnia będzie widoczna na cięciu. Na zewnątrz przypomina marmur. Ze względu na podobieństwa obserwowane w medycynie dolegliwość nazywana jest chorobą marmurową.

Dość często, zamiast zdiagnozować „chorobę marmuru”, diagnozą jest osteoporoza. Ale te choroby znacznie się różnią. Gdy osteoporoza spowodowana zaburzeniami procesów metabolicznych zachodzi „resorpcja”, rozrzedzenie tkanki kostnej.

W przypadku choroby Albersa-Schönberga przeciwnie, obserwuje się wrodzoną hiperostozę: rosnące obszary tkanki kostnej w pewnych miejscach blokują kanały szpiku kostnego, które są utworzone przez zwartą substancję.

Przyczyny choroby

Naruszenie metabolizmu fosforu i wapnia - to właśnie powoduje chorobę marmuru.

Tkanka łączna nie jest odpowiedzialna za pracę jakiegokolwiek konkretnego organu w ludzkim ciele, ale bierze udział w tworzeniu większości systemów.

W chorobie marmuru tkanka łączna zaczyna spełniać swoją niewłaściwą funkcję - zachowuje dużą ilość soli. Z tego powodu proces twardnienia przebiega w strefach kostnienia.

W tej chwili nie jest jasne, dlaczego pojawia się nieprawidłowe działanie tkanki łącznej.

Zidentyfikowano jednak trzy geny, które w przypadku mutacji blokują białka odpowiedzialne za normalny rozwój osteoklastów. Ale to właśnie osteoklasty organizm potrzebuje do zniszczenia nadmiaru kości. Jeśli białka ulegają mutacji, nie biorą już udziału w procesie osteosyntezy, pojawia się choroba marmuru.

Eksperci uważają, że możemy mówić o jakiejś dziedzicznej predyspozycji do takich niekorzystnych zmian.

Wniosek ten potwierdzają wyniki badań: w wielu przypadkach choroba Albersa-Schoenberga występuje u krewnych.

Objawy

Choroba marmuru jest dwojakiego rodzaju:

  1. Pojawiające się w dzieciństwie z wyraźnymi objawami;
  2. Bezobjawowy i diagnozowany wyłącznie za pomocą prześwietlenia.

Dlatego opisane objawy będą dotyczyć pierwszego rodzaju choroby marmuru.

W większości przypadków pacjent idzie do lekarza ze skargami na ból kończyn i zmęczenie podczas chodzenia. Rzadziej pacjenci wskazują na częste złamania i deformacje kości.

Podczas kontroli z reguły odchylenia w rozwoju fizycznym nie są ustalane. Ale podczas badania dziecka specjaliści często zwracają uwagę na:

  • niski wzrost;
  • bladość
  • opóźnienie w rozwoju fizycznym, umysłowym;
  • zmiany w częściach twarzy i mózgu czaszki, które są postrzegane wizualnie;
  • opóźnienie i nietypowo powolne ząbkowanie;
  • próchnica zębów;
  • upośledzenie i utrata wzroku (nerw wzrokowy jest ściśnięty w kanale sklerotycznym);
  • szpotawe zniekształcenie kości udowej i (lub) żółciopędne.

We wczesnych stadiach choroby rozmiar kości i ich zewnętrzna struktura wyglądają jak zdrowi ludzie. Ale wraz z postępem choroby kości stają się bardziej kruche, często dochodzi do złamań lub deformacji kości.

Jednakże okostna nie zapada się z powodu choroby, dlatego jeśli dojdzie do złamania, integralność kości zostaje przywrócona w zwykły sposób.

Chorobie marmuru może towarzyszyć niedokrwistość hipochromowa. Niedokrwistość wskazuje na brak żelaza we krwi. Wymaga osobnego leczenia. Dlaczego się rozwija? Po pierwsze, tkanka szpiku kostnego jest stwardniała.

Po drugie, tworzenie endosteum - cienkiej osłony tkanki łącznej, która wyścieła jamę szpiku kostnego i która styka się ze źródłem czerwonych krwinek (czerwony szpik kostny) - jest upośledzone. Występuje naturalnie dysfunkcja krwiotwórcza.

Reakcja śledziony i wątroby. Zwiększają rozmiar, przestają w pełni wykonywać swoje nieodłączne funkcje.

Dla stwierdzenia diagnozy stosuje się różne metody:

  1. Gromadzenie historii rodziny - gromadzone są informacje o najbliższych krewnych, ich badanie jest przeprowadzane. Jest to ważne, ponieważ choroba marmuru ma predyspozycje genetyczne;
  2. Rozpoznaj chorobę za pomocą prześwietlenia. Nie jest wykluczone, że do diagnozy będzie potrzebny radionuklid. Jeśli dana osoba jest chora na chorobę marmuru, kości szkieletu zostaną zagęszczone i prawie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich. W niektórych obszarach można zobaczyć oświecenie poprzeczne. Tworzą wrażenie, że obraz na zdjęciu rentgenowskim jest marmurowy. Na zdjęciach nie ma kanału szpiku kostnego;
  3. Biochemiczna analiza krwi niezbędna do określenia poziomu jonów wapnia i fosforu we krwi. Jeśli poziom jest obniżony, specjalista stwierdza, że ​​resorpcja kości jest niewystarczająca;
  4. CT i MRI, za pomocą których kość jest badana warstwami. Te metody diagnostyczne pozwalają dokładniej określić stopień utwardzenia;
  5. Pełna morfologia krwi, która jest używana do wykrywania niedokrwistości;
  6. Diagnostyka prenatalna.

Leczenie

Najlepsze wyniki leczenia choroby marmuru uzyskano dzięki przeszczepowi szpiku kostnego.

Niestety, ta metoda leczenia znajduje się na etapie rozwoju naukowego i obecnie nie można ocenić jej zalet i wad.

To wymaga czasu. Nie ma innej skutecznej opcji leczenia.

Leczenie odbywa się w warunkach ambulatoryjnych. Jego głównym celem jest wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego ludzkiego ciała.

W tym celu stosuje się masaż, pływanie, ćwiczenia terapeutyczne. Równie ważna jest pełna i zbilansowana dieta: świeże owoce i warzywa, twaróg, soki warzywne i owocowe powinny być uwzględnione w diecie. Dzieci muszą zostać wysłane do sanatorium na rehabilitację.

Zauważono, że chorobie marmuru często towarzyszy niedokrwistość. Te ostatnie można wyeliminować za pomocą kompleksu środków patogenetycznych.

Działania te mają na celu zapobieganie pogorszeniu choroby, ale nie jest możliwe przywrócenie normalnych procesów tworzenia kości przy ich pomocy. Patogenetyczne leczenie choroby Albers-Schoenberg nie istnieje.

Zapobieganie chorobom

W odniesieniu do zapobiegania chorobom marmuru ma swoją specyfikę. Tak więc w obecności krewnych cierpiących na tę chorobę jest wysoce prawdopodobne, że dziecko odziedziczy chorobę. Stosuje się również diagnostykę prenatalną, za pomocą której można wywnioskować, że choroba występuje lub nie występuje w wieku ciążowym od 8 tygodni.

Działania te nie mają charakteru profilaktycznego, ale umożliwiają dokonanie świadomego wyboru małżonkom planującym mieć dziecko.

Zapobiegaj złamaniom i deformacjom kości. Aby to zrobić, wystarczy stale monitorować ortopedę. Jeśli nie ma znaczących zaburzeń czynnościowych, konieczna może być osteotomia korekcyjna.

Osteotomia to operacja chirurgiczna, której celem jest poprawa pracy układu mięśniowo-szkieletowego i eliminacja deformacji kości, poprzez sztuczne złamanie kości. W wyniku tego sztucznego działania kości otrzymują pozycję korzystną pod względem funkcjonalnym.

Po zakończeniu rozważań o chorobie marmuru można wyciągnąć następujące wnioski:

  • choroba występuje z powodu zaburzeń metabolizmu fosforu i wapnia;
  • wyraźne objawy choroby marmuru obserwuje się w dzieciństwie;
  • w trakcie diagnostyki stosowane są różne metody
  • Najskuteczniejszym sposobem leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego, który jest obecnie opracowywany w ramach badań naukowych.

Choroba marmuru u dzieci: przyczyny i leczenie

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną. Przyczyny jego występowania nadal nie są dokładnie określone. Dzięki terminowej diagnozie leczenie choroby marmuru ma korzystne rokowanie.

Choroba marmuru (choroba Albersa - Schoenberga, osteopetroza) dotyczy dziedzicznej choroby objawiającej się zagęszczeniem i zwiększoną kruchością kości szkieletu, jak również oznakami niedostatecznej funkcji krwiotwórczej szpiku kostnego. Często dzieci cierpią na choroby marmuru.

Choroba marmuru jest zobowiązana z nazwy do badania anatomicznego tkanki kostnej - kość piły jest gładka, równa i przypomina polerowany marmur.

Przyczyny i mechanizmy rozwoju choroby marmuru

Z powodu odziedziczonych uszkodzeń genetycznych normalny rozwój szkieletu dziecka jest osłabiony. Hydroksyapatyt wapniowy gromadzi się w kościach, co prowadzi do nadmiaru składników mineralnych kości ze szkodą dla składnika organicznego i zawartości szpiku kostnego.

Pomimo faktu, że ludzkie kości stają się bardziej gęste niż zwykle, tracą elastyczność, co powoduje zwiększoną łamliwość kości z tendencją do złamań patologicznych.

Złamania patologiczne są nazywane ze względu na miejsce złamania nietypowe dla normalnego szkieletu, a także z powodu niezgodności wysiłku i konsekwencji urazu. Na przykład ludzie cierpiący na choroby marmuru często łamią jedną z najsilniejszych kości ciała - udową.

Choroba marmuru u dzieci

Wymiana szpiku kostnego w tkance łącznej jest przyczyną rozwoju niedokrwistości hipochromicznej u dzieci z charakterystycznymi objawami w postaci bladości i letargu dziecka, powiększenia wątroby, śledziony, niektórych grup węzłów chłonnych.

Naruszenie syntezy kości może znacząco wpłynąć na powstawanie szkieletu i ogólnie na proces rozwoju dziecka, prowadząc do deformacji kręgosłupa, klatki piersiowej, czaszki, a także z powodu ucisku tkanki kostnej pni nerwowych, ślepoty, niedowładu i porażenia.

Obraz kliniczny choroby marmuru

Zwykle pierwszymi objawami choroby są bóle kończyn i zmęczenie.

Podczas badania dziecka może zwrócić na siebie uwagę:

  • bladość
  • niski wzrost;
  • opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
  • widoczne zmiany w czaszce twarzy i mózgu;
  • deformacja szpotawych i / lub żółciowych kości udowych (nogi przybierają wygląd „()”);
  • opóźnione ząbkowanie;
  • upośledzenie i utrata wzroku.

Niemniej jednak, brak takich objawów nadal nie wskazuje na brak choroby marmuru, ponieważ nie ma widocznej deformacji w późnym początku choroby.

Pomocą w ustaleniu prawidłowej diagnozy mogą być testy instrumentalne i laboratoryjne.

Diagnoza choroby marmuru

Badanie rentgenowskie wskazuje na metodę badania: kości kończyn, miednicy, czaszki i kręgosłupa są całkowicie nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, co wskazuje na znaczne zagęszczenie struktury tkanki kostnej.

W przypadku choroby marmuru charakterystyczne są zgrubienia w kształcie maczugi górnej jednej trzeciej kości kości ramiennej i dolnej trzeciej części kości udowej, które powstają w wyniku wzrostu kości w tych częściach. Czasami na końcach długich kości rurkowych ujawniają się poprzeczne oświecenia, nadając kościom „marmurowy” wygląd.

Całkowita liczba krwinek wskazuje na wzrost liczby leukocytów, a także na pojawienie się ich niedojrzałych poprzedników, normoblastów.

W przeciwieństwie do destrukcyjnych chorób metabolicznych, osteopetroza nie zmienia zawartości fosforu i wapnia we krwi i moczu.

Leczenie choroby marmuru u dzieci

Chociaż nie ma skutecznego leczenia mającego na celu wyeliminowanie przyczyny choroby, prawidłowe zarządzanie dzieckiem w warunkach ambulatoryjnych i ciągłe zapobieganie może osiągnąć korzystne rokowanie dla dzieci z chorobą marmuru.

Podstawą leczenia jest wzmocnienie aparatu nerwowo-mięśniowego w celu przeniesienia na niego nadmiernego obciążenia kości.

Przypisany do masażu, fizjoterapii i gimnastyki, pływanie sprawdziło się dobrze.

Pamiętaj, aby uzupełnić żywienie z przewagą produktów naturalnych, owoców i warzyw.

W razie potrzeby zaleca się leczenie zespołu anemicznego i korekcji ortopedycznej w początkowej fazie deformacji kości.

DORADZIMY! W leczeniu i profilaktyce chorób stawów nasi czytelnicy z powodzeniem wykorzystują coraz bardziej popularną metodę szybkiego i niechirurgicznego leczenia zalecaną przez czołowych niemieckich specjalistów w zakresie chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Po dokładnym zapoznaniu się z nim, postanowiliśmy zwrócić na niego uwagę.