Czym jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawia się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

W trakcie rozwoju choroby ilościowy wskaźnik osteoblastów jest normalny lub nieznacznie zwiększony, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierną ilość soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej wytwarzanej przez osteoblasty nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

  • szerokie lądowanie oczu;
  • duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
  • nadmierna pełnia warg;
  • otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
  • rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

  • zmęczenie;
  • słabość nóg;
  • bladość skóry;
  • za krótki;
  • upośledzenie umysłowe;
  • ciężka próchnica zębów;
  • naruszenie lub utrata wzroku;
  • upośledzenie lub utrata słuchu;
  • powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zwykle wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

  • nagłe złamania (główny objaw);
  • rozwój patologii stomatologicznych;
  • deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

  • spłaszczanie kręgów;
  • silny spadek lub brak zatok przynosowych;
  • wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
  • zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

  • badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
  • CT i MRI (w celu określenia stopnia uszkodzenia kości);
  • biopsja kości;
  • analiza genetyczna (w celu określenia prawdopodobieństwa udanego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

  • Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
  • interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza ilość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
  • Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
  • kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
  • Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zrównoważona dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe opisano tutaj szczegółowo

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości z elementami mocującymi).

Przy różnych wyraźnych deformacjach kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli występuje powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym wprowadza się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie cierpiący na choroby marmuru otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Choroba Marmuru (Osteopetrosis)

Istnieje wiele rzadkich patologii, z których jedną jest osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, zespół Albersa-Schoenberga). Jest to poważna dziedziczna choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniami szkieletu i szpiku kostnego. Gęstość kości wzrasta, ale jednocześnie stają się one bardziej kruche, praca układu krwiotwórczego jest zaburzona.

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby: wczesną i późną. Wczesna osteopetroza objawia się u niemowląt w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg i często kończy się śmiercią. Postać późna jest obserwowana u młodzieży, przejawia mniej nasilone objawy, ma korzystne rokowanie. Leczenie patologii jest dość długie i skomplikowane, ale nadal istnieją szanse na wyleczenie.

Podstawy śmiertelnego marmuru

Niewielu ludzi wie, czym jest osteopetroza. Jest to patologia genetyczna, na którą wpływają kości cewkowe, miednica, czaszka, kręgosłup. Tkanka kostna staje się ciężka, gęsta z powodu nadmiaru minerałów, ale traci swoją elastyczność. Podczas sekcji zwłok specjalista nie jest w stanie ciąć kości, ale jednocześnie łatwo się łamie. Wtedy widać, że powierzchnia kości jest dość gładka, a jej wzór przypomina marmur. Ta patologia charakteryzuje się częstymi złamaniami, ze względu na to, że zbyt gęste i kruche kości nie mogą utrzymać ciała.

W chorobie marmuru kości rosną od wewnątrz, stopniowo wypełniając wewnętrzne jamy. Grozi to zwężeniem kanałów szpiku kostnego, które ostatecznie zostają całkowicie zastąpione. Następnie rozwija się niedokrwistość, pojawia się hepatosplenomegalia (powiększona wątroba, śledziona), deformacja szkieletu jest możliwa, zęby wyrywają się wolniej, a wzrok jest osłabiony z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Chore dzieci pozostają w tyle w rozwoju.

Warto wspomnieć, że po raz pierwszy patologię opisał lekarz z Niemiec Alberts-Schönberg.

Rodzaje patologii

Lekarze rozróżniają 2 formy choroby:

  • Złośliwa osteopetroza młodzieńcza. Patologię wykrywa się u noworodków w wieku do 12 miesięcy, ma ciężki przebieg, często kończy się śmiercią. Choroba objawia się dużą głową, szeroko rozwartymi oczami, zezem, bladą skórą, niskim wzrostem. W tym przypadku nie można obejść się bez przeszczepu szpiku kostnego, który powinien być przeprowadzony przez 2 do 3 lat.
  • Autosomalna dominująca osteopetroza. Choroba jest wykrywana u nastolatków lub dorosłych, zazwyczaj przez przypadek podczas zdjęcia rentgenowskiego. Jest to lżejsza, łagodna forma patologii. Na początku ma wymazany kurs, jedynym znakiem są częste złamania. Nieco później, jeśli nie leczone, mogą pojawić się powikłania w postaci głuchoty lub porażenia nerwu twarzowego.

Jak widać, wczesna choroba marmuru jest najbardziej niebezpieczna, co wymaga szybkich radykalnych działań.

Przyczyny wrodzonej osteosklerozy

Prawdziwe przyczyny choroby genetycznej są nieznane. Lekarze sugerują, że rozwija się on z powodu mutacji trzech genów, które są odpowiedzialne za powstawanie i wykorzystanie komórek kostnych, a także niektórych etapów tworzenia krwi. Kości składają się z osteoblastów, które są niezbędne do ich tworzenia i mineralizacji, a także osteoklastów, które przyczyniają się do niszczenia przestarzałych składników tkanki kostnej. Gdy mutacja jednego z genów zakłóca produkcję osteoklastów, uważa się, że jest to spowodowane niedoborem dehydratazy węglanowej (enzymu, który reguluje degradację kości).

Oznacza to, że patologia wynika z faktu, że równowaga między tworzeniem i niszczeniem kości jest zaburzona. Powód tego - brak osteoklastów lub naruszenie ich funkcjonalności.

W rezultacie tkanka kostna rośnie i rośnie, ponieważ stare komórki nie są niszczone. Kości stają się bardziej kruche, jamy śródkostne są zastępowane tkanką łączną. Następnie naczynia krwionośne, nerwy są skompresowane, co grozi niebezpiecznymi powikłaniami (niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia itp.) I śmiercią.

Złośliwa postać choroby marmuru u dzieci ma autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice mają zmutowane geny. Jest to typowe dla niektórych grup etnicznych.

Łagodna forma osteopetrozy ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że zmutowany gen jest przekazywany od jednego rodzica. Ten typ patologii jest bardziej powszechny.

Przejawy

„Śmiertelny marmur” ma następujące objawy:

  • Złamania patologiczne i inne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
  • Porażka układu krwiotwórczego.
  • Zaburzenia neurologiczne.
  • Osłabienie odporności.
  • Powiększona wątroba i śledziona.
  • Zaburzenia słuchu, wzroku.
  • Opóźnienie w rozwoju.

Przebieg osteopetrozy, niezależnie od postaci, jest dość ciężki. Praktyczna choroba zawsze powoduje komplikacje, które obniżają jakość życia i powodują wyłączenie pacjenta.

Ze względu na nadprodukcję tkanki kostnej szpik kostny jest przemieszczany, co prowadzi do zmian patologicznych we krwi. Następnie brakuje wszystkich komórek krwi (krwinek czerwonych, białych krwinek, płytek krwi). Z tego powodu zwiększa się prawdopodobieństwo niedokrwistości (niedobór erytrocytów, hemoglobina). Choroba objawia się bladością skóry, błonami śluzowymi, zwiększonym zmęczeniem, dusznością, zawrotami głowy, częstymi przeziębieniami, predyspozycjami do omdlenia.

Osłabienie układu odpornościowego jest również związane z przemieszczeniem szpiku kostnego, który wytwarza białe krwinki (komórki odpornościowe). Dlatego pacjent z chorobą marmuru często cierpi na infekcje (zapalenie oskrzeli, płuc itp.). U niektórych pacjentów występuje zatrucie krwi.

Funkcje szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi, przejmuje wątroba i śledziona. Ze względu na nadmierne obciążenie zwiększają się, czasami zajmują większość przestrzeni brzusznej.

Charakterystycznym objawem osteopetrozy są patologiczne złamania. Występują przy minimalnym wpływie fizycznym. Jednocześnie uszkodzone są potężne kości (często kości udowe). Wówczas wzrasta ryzyko niebezpiecznych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów (stopniowe niszczenie chrząstki stawowej), zapalenie kości i szpiku (zakażenie kości).

Ponadto pacjenci mogą deformować czaszkę, kończyny (nogi w kształcie O) i kręgosłup. Prowadzi to do szybkiego zmęczenia, bólu podczas ruchów. U dzieci późno wyrastają zęby, są one dotknięte próchnicą.

Ze względu na kompresję uszkodzonej tkanki nerwowej nerwu wzrokowego. Objawia się to pogrubieniem orbit (depresje kostne, które chronią oko), oczopląsem (mimowolne oscylujące ruchy oczu), zaburzeniem zbieżności (zmniejszona zdolność oczu do odwracania się do siebie), zezem, wytrzeszczem (patologiczny występ oczu). Pełna ślepota jest możliwa. Nerwy słuchowe są również ściśnięte, co powoduje utratę słuchu, w tym głuchotę.

U dzieci z zespołem Albersa-Schoenberga występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. Później uczą się chodzić, z powodu deformacji czaszki, rozwija się „puchowa głowa”, która objawia się drgawkami. Z powodu upośledzenia słuchu i wzroku, mowa i rozwój psycho-emocjonalny spowalniają.

W przypadku łagodnej choroby marmuru powyższe objawy nie występują. Podejrzenie patologii jest możliwe tylko w przypadku częstych złamań.

Środki diagnostyczne

Terminowa diagnoza może uratować pacjenta od wielu komplikacji.

Jeśli podejrzewasz patologię, powinieneś skontaktować się z ortopedą. Najpierw lekarz zbiera wywiad, pyta o objawy, przypadki osteopetrozy u bliskich krewnych.

Kompleksowa diagnostyka obejmuje następujące metody:

  • Za pomocą klinicznego badania krwi można wykryć niedobór hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.
  • Biochemia krwi wykryje brak fosforu, wapnia, co wskazuje na zniszczenie tkanki kostnej.
  • Radiografia pomoże zauważyć zmiany patologiczne w kościach, zwężenie lub brak kanału kostnego.
  • Badania CT i MRI są wykorzystywane do badania tkanki kostnej i pomagają określić zasięg zmiany.

Kompleksowa diagnoza prenatalna może być przeprowadzona już w 8 tygodniu ciąży, w celu ustalenia, czy przyszłe dziecko jest podatne na osteopetrozę, czy nie.

Pomoc Nadmierne stwardnienie obserwuje się również w zapaleniu szpiku, krzywicy, chorobie Hojikina (guzie rozwijającym się z tkanki limfatycznej) i osteosklerotycznych przerzutach raka. Dlatego ważne jest, aby odróżnić chorobę marmuru od powyższych patologii.

Metody leczenia

Obróbka „śmiertelnego marmuru” jest niezwykle złożonym procesem. Wcześniej lekarze walczyli tylko z objawami za pomocą leków na bazie żelaza, transfuzji krwi (transfuzji krwi), witamin, glikokortykosteroidów. W rezultacie pacjent nadal oczekiwał niepełnosprawności i śmierci.

Współczesna medycyna pozwala pozbyć się nawet złośliwej formy osteopetrozy, w której dzieci zmarły po 2-3 latach. Aby to zrobić, potrzebujesz przeszczepu szpiku kostnego. Jest to złożona procedura, która pomogła już uratować życie wielu pacjentów.

Operacja będzie wymagać materiału biologicznego bliskiego krewnego lub odpowiedniego dawcy. Jest to ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że ciało dziecka odrzuci szpik kostny. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, rozwój patologii ustaje. Jednak przeszczep nie pomaga wyeliminować powikłań, które już się rozwinęły.

Następujące leki pomogą uzupełnić leczenie:

  • Kalcytriol na bazie witaminy D stymuluje resorpcję kości (niszczenie kości przez osteoklasty), zatrzymuje dalszy wzrost kości.
  • Interferon Y aktywuje pracę białych krwinek, wzmacnia układ odpornościowy, zmniejsza objętość gąbczastych kości, normalizuje poziom hemoglobiny, płytek krwi. Zaleca się łączenie interferonu z kalcytoniną.
  • Erytropoetyna jest przepisywana na niedokrwistość.
  • Glikokortykosteroidy zapobiegają ubijaniu kości, niedokrwistości.
  • Kalcytonina (hormon tarczycy) jest stosowana w dużych dawkach, pomaga poprawić stan pacjenta.

Aby wzmocnić tkankę nerwowo-mięśniową, poprawić ogólny stan pacjenta, zaleca się uzupełnienie kompleksu fizjoterapią, dietą, badaniami okresowymi z ortopedą, terapią wysiłkową, masażem i leczeniem uzdrowiskowym.

Złamania patologiczne są leczone repozycjonowaniem (porównanie fragmentów kości), odlewem gipsowym, trakcją szkieletową (stopniowe uzupełnianie fragmentów za pomocą ciężarków i specjalnych urządzeń). W przypadku złamania szyjki kości udowej w okolicy szyjki macicy wykonywana jest wymiana endoprotezy (wymiana stawu biodrowego za pomocą protezy). Z wyraźną krzywizną nóg zalecana jest osteotomia, która pozwala wyeliminować deformację. Jeśli pacjent ma zapalenie kości i szpiku, przepisuje się mu antybiotyki, unieruchamia, odtruwa organizm, wzmacnia układ odpornościowy i otwiera i drenuje wrzody.

Styl życia z osteopetrozą

W przypadku choroby marmuru zaleca się regularne wykonywanie ćwiczeń terapeutycznych. Kompleks jest tworzony dla każdego pacjenta indywidualnie, biorąc pod uwagę nasilenie choroby, wiek, stan ogólny. Terapia wysiłkowa pomoże wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy, złagodzić stres z dotkniętych obszarów.

Masaż i pływanie są stosowane jako terapia podtrzymująca.

Pacjent musi przestrzegać diety. Dietę zaleca się uzupełniać świeżymi warzywami, owocami, produktami mlecznymi (twaróg, ser twardy, mleko), źródłami białka. Wszystkie produkty muszą być naturalne. W przypadku hepatosplenomegalii należy zmniejszyć ilość tłuszczu w menu. Ważne jest, aby kontrolować wagę, aby nie wywoływać patologicznych złamań.

Ponadto zaleca się przeprowadzenie leczenia uzdrowiskowego, co pomoże poprawić stan ogólny.

Pacjenci powinni częściej odpoczywać, nadmierne ćwiczenia są przeciwwskazane. Zaleca się chodzenie.

Aby pacjent czuł się komfortowo, powinna być niska krawędź w domu, krzesła z wysokim oparciem, aby kręgosłup nie przepracował się, zaleca się zamontowanie specjalnego regulowanego siedzenia w samochodzie. Ponadto warto kupić buty ortopedyczne.

Niebezpieczeństwo

Ze względu na zwiększoną łamliwość kości, pacjent często ma złamania przy minimalnym wpływie. Najczęściej uszkodzone są silne kości uda.

Lekarze podkreślają inne konsekwencje „śmiertelnego marmuru”:

  • Powolny rozwój szczęki, przedłużone uzębienie, uszkodzenie uzębienia przez próchnicę, infekcje jamy ustnej.
  • Obrzęk mózgu, podwyższone ciśnienie krwi, ślepota, głuchota, porażenie nerwu twarzowego, oczopląs.
  • Częste choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie pęcherza moczowego, posocznica.
  • Niedokrwistość
  • Predyspozycja do krwawień.
  • Deformacja różnych części szkieletu (czaszka, kręgosłup, kończyny).
  • Hepatosplenomegaly.
  • Obrzęk węzłów chłonnych.
  • Opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

W przypadku braku kompetentnej terapii zwiększa ryzyko niepełnosprawności i śmierci.

Najważniejsze

Jak widać, „marmur śmierci” jest rzadką i bardzo niebezpieczną chorobą, która grozi śmiercią. Najcięższy przebieg ma wczesna forma patologii, która jest wykrywana u noworodków. W odpowiednim czasie diagnoza zwiększa się szanse na wyzdrowienie. Jednak, aby uratować dziecko, przeszczep kości powinien być przeprowadzany do 6 miesięcy po urodzeniu. W przypadku braku właściwej terapii dzieci umierają z powodu powikłań w ciągu 2-3 lat. Późna postać osteopetrozy ma wymazany przebieg i jest wykrywana przypadkowo u dorosłych pacjentów podczas radiografii.

Osteopetroza

Leczenie w Izraelu

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w które wpływa tkanka kostna kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa. W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu. Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów. Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi. Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.
Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami. Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy. Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie. Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu z przeszczepem szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.

Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

  • gen receptora witaminy D, VDR;
  • gen receptora kalcytoniny, CALCR;
  • Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

  • opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
  • wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
  • wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
  • ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
  • paraliż twarzy;
  • niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
  • blada skóra;
  • złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
  • zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
  • upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
  • erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
  • anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
  • poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

  • postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
  • zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

  • RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
  • MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
  • pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
  • biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
  • biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
  • analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

  • staw kolanowy - poprzeczny;
  • kość ramienna - trójkątna:
  • wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
  • w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

  • sałatki owocowe lub warzywne;
  • naturalne soki;
  • produkty mleczne, twarożek.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru jest rzadką chorobą dziedziczną, w której występuje zgrubienie kości szkieletu i zamknięcie kanałów szpiku kostnego gęstą tkanką kostną. Zwykle najpierw przejawia się w dzieciństwie. Towarzyszy zmęczeniu podczas chodzenia i bólu kończyn. Możliwe patologiczne złamania. Ze względu na zamknięcie kanałów szpiku kostnego rozwija się niedokrwistość w połączeniu z powiększoną wątrobą i śledzioną. Mogą wystąpić deformacje szkieletu, opóźnione ząbkowanie, zaburzenia widzenia z powodu ucisku nerwu wzrokowego. Diagnoza jest ustalana na podstawie obiektywnych danych, wyników radiografii i innych badań. Leczenie objawowe, w większości przypadków zachowawcze.

Choroba Marmuru

Choroba marmuru (choroba Alberts-Schoenberga, osteopetroza, dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, wrodzona rozlana rodzinna osteosclerosis) jest rzadką chorobą dziedziczną, której towarzyszy zagęszczenie kości szkieletowych i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Przekazywane przez autosomalny typ recesywny. Średnio jest wykrywany u 1 dziecka w przypadku 200-300 tysięcy noworodków, ale w niektórych grupach etnogenetycznych liczba pacjentów może wzrosnąć. Tak więc w Czuwasji objawy choroby występują u 1 dziecka na 3,5 tys., W Mari-El - u 1 dziecka na 14 tys. Tak wysoki wskaźnik zapadalności wynika z osobliwości etnogenezy rdzennej ludności tych republik. Leczenie choroby marmuru jest wykonywane przez ortopedów.

Przyczyny i patogeneza

Etiologia choroby marmuru nie została jeszcze wyjaśniona. Powodem zmiany struktury kości są głębokie naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia oraz brak równowagi między zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowego. W rezultacie warstwa korowa kości pogrubia się, przestrzeń szpiku kostnego zwęża się, aż do całkowitego zaniku. Rozwija się postępująca osteoskleroza, kości stają się bardzo gęste, a jednocześnie kruche. Z powodu zamknięcia kanałów szpiku kostnego dochodzi do niedokrwistości hipoplastycznej, której towarzyszy kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.

W badaniu pośmiertnym kości pacjenta z chorobą marmuru są ciężkie, słabo przetarte, ale łatwo się rozszczepiają. Na przekroju znajduje się powierzchnia o gładkiej strukturze, wyglądem przypominającym polerowany marmur. Zmiany osteosclerotyczne rozwijają się głównie z powodu endosteum. Jednocześnie można zaobserwować wzrosty okostnej, dzięki czemu na powierzchni kości powstają obszary niezbyt gąbczastej substancji kostnej w postaci normalnej, ale gąbczastej substancji kostnej. Kanały szpiku kostnego są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą tkanką kostną. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w strefach wzrostu. Szczególnie jasne zmiany ujawniają się w górnej jednej trzeciej kości piszczelowej i kości ramiennej, a także w dolnej trzeciej części kości udowej i kości promieniowej - te sekcje „pęcznieją” i uzyskują kształt w kształcie kolby.

Gąbczastą tkankę płaskich kości (kręgów, obojczyka, czaszki) zastępuje gęsta substancja kostna. Z powodu proliferacji tkanki kostnej czaszka może rosnąć i ulegać deformacji. Zwężenie otworów wylotowych nerwu czaszkowego powoduje postępujące pogorszenie widzenia i zwiększenie utraty słuchu. Ze względu na nierównomierną regulację warstwy korowej i powstawanie nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki, mogą wystąpić krwawienia podtwardówkowe i rzadziej podtwardówkowe.

Podczas badania histologicznego wykazano wzrost masy i naruszenie architektury substancji kostnej. Komórki kostne są losowo spiętrzane i tworzą charakterystyczne zaokrąglone struktury warstwowe, które są nierównomiernie rozmieszczone w obszarach wzrostu enchondralnego. Ze względu na nagromadzenie się takich struktur, łamie się architekturę kości, kość pacjenta z chorobą marmuru staje się mniej silna, niezdolna do wytrzymania zwykłych obciążeń.

Objawy

Chorobę można wykryć u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęcia po starczego. Jednak częściej objawy choroby marmuru pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces jest bezobjawowy, a zagęszczenie kości staje się przypadkowym odkryciem podczas przeprowadzania badania rentgenowskiego innej choroby lub urazu.

Nasilenie objawów klinicznych w chorobie marmuru z reguły zależy od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesny początek pociąga za sobą grubsze zmiany ze strony różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem choroby marmuru w pierwszych latach życia u dzieci ujawnił się wodogłowie, wynikające z zagęszczenia i wzrostu kości podstawy czaszki. Pacjenci są skarłowaciałe, zaczynają chodzić późno, często cierpią na zaburzenia słuchu i wzroku. Charakterystyczne są również późne uzębienie i zwiększona tendencja do rozwoju próchnicy.

Wraz z późniejszym rozwojem choroby marmuru, powodem kontaktu z ortopedami jest zmęczenie podczas chodzenia i ból kończyn. Czasami choroba marmuru jest wykrywana podczas skierowania do traumatologa z powodu patologicznego złamania. Kości udowe często cierpią, złamania są zwykle poprzeczne, występują z niewielkim urazem, rosną razem w zwykłym czasie (z wyjątkiem złamań szyjki kości udowej, przy których nie dochodzi do fuzji). W niektórych przypadkach zapalenie kości i szpiku rozwija się w okolicy złamania. W przypadku zakażenia zębopochodnego może wystąpić zapalenie kości i szpiku. Patrząc z fizycznego rozwoju pacjenta, z reguły jest to normalne. W niektórych przypadkach wykrywane są zniekształcenia kończyn: skrzywienie krzywizny górnych części kości udowych, deformacja nóg podobna do gwoździarek itp.

Diagnostyka

Aby wyjaśnić diagnozę, przepisano badanie rentgenowskie kości płaskich i kanalikowych: zdjęcie rentgenowskie czaszki, prześwietlenie kręgosłupa, prześwietlenie ud itd. Na wszystkich zdjęciach ujawnia się ostre zagęszczenie tkanki kostnej. Przekroje nasadowe kości rurkowych są zaokrąglone i pogrubione, pogrubienia w kształcie maczug są zdefiniowane w obszarze metafiz. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, warstwa korowa i kanał szpikowy nie są widoczne. Czasami w obszarach metafizarnych znajdują się obszary oświecenia poprzecznego.

Zmniejszenie lub zamknięcie kanałów szpiku kostnego powoduje niedobór krwi. U pacjentów z chorobą marmuru rozwija się niedokrwistość hipochromiczna o różnym nasileniu. Skóra jest blada, mogą występować skargi na zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. Podczas badania wykrywa się kompensacyjny wzrost węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. We krwi limfocytoza jest określana przez pojawienie się niedojrzałych form - normoblastów.

Jeśli podejrzewasz, że doszło do naruszenia różnych organów pacjentów z chorobą marmuru, są wysyłane do odpowiednich badań. W przypadku zmian w układzie krwiotwórczym zaleca się konsultację hematologa, pełną morfologię i ultrasonografię jamy brzusznej narządów jamy brzusznej, w przypadku zaburzenia widzenia, konsultację okulisty, badanie rentgenowskie orbity w dwóch projekcjach, badania optyczne i elektrofizjologiczne potencjały.

Leczenie

Terapia patogenetyczna nie istnieje. Leczenie objawowe mające na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego. Pacjentom zaleca się spożywanie pokarmów bogatych w witaminy (naturalne soki, twaróg, świeże owoce i warzywa), udzielanie wskazówek dotyczących masażu, terapii wysiłkowej i leczenia uzdrowiskowego. W przypadku niedokrwistości przepisywane są preparaty żelaza, wspomagana jest terapia witaminowa, w ciężkich przypadkach wytwarzane są przetoczenia krwinek czerwonych.

W przypadku złamań patologicznych wykonywane są standardowe środki terapeutyczne: repozycja, nałożenie gipsu lub trakcja szkieletowa itp. W przypadku złamań szyjki kości udowej wykonuje się alloplastykę stawu biodrowego. W przypadku poważnej deformacji kości nóg wykonuje się osteotomię korekcyjną. Leczenie zapalenia kości i szpiku wykonuje się według standardowego schematu, który obejmuje antybiotykoterapię, unieruchomienie, środki detoksykacyjne, stymulację odporności, rozwarstwienie i drenaż wrzodów.

Dzięki terminowej profilaktyce i odpowiedniemu leczeniu powikłań rokowanie dla choroby marmuru jest zwykle korzystne, z wyjątkiem postaci złośliwych z wczesnym początkiem i uszkodzeniem tkanki szpikowej. Skutkiem śmiertelnym jest nasilenie niedokrwistości lub posocznicy w zapaleniu kości i szpiku, wynikające z patologicznego złamania lub zakażenia zębopochodnego.

Osteopetrosis to marmur śmierci, który łamie życie

Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia krwi występującą w szpiku kostnym.

U zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcję przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy dysfunkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że rozwój choroby obejmował 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genowych w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe zastępowanie przez szpik kostny (substancja zawarta w kości i udział w tworzeniu krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości, procesów tworzenia krwi poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, powodując ich wzrost.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie często odnotowuje się złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

  • powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
  • niedokrwistość hipochromiczna;
  • wodogłowie;
  • naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapie rozwoju

Według czasu rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

  1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
  2. Późna forma występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zazwyczaj bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadko występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

  • bladość skóry;
  • niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
  • opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
  • problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
  • deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Na zdjęciu jest zdrowa kość i marmurkowa choroba.

Pojawienie się zaatakowanej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. W miarę postępu i nasilania się procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

  • pełna morfologia krwi - pozwala ustalić obecność niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
  • biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
  • Zdjęcie rentgenowskie - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać rozjaśnienie poprzeczne, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
  • rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Duże znaczenie ma prawidłowe odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, produktów bogatych w białko.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia z krewnymi z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu żywieniu.

Czy jest szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

  • dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
  • chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
  • jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
  • w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
  • Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.