Taka rzadka choroba, taka jak zespół Klippel-Feila, jest zaburzeniem rozwojowym kręgów szyjnych i górnych kręgów piersiowych, przy czym głównym widocznym objawem choroby jest tylko krótka i wolno poruszająca się szyja.

Ważne jest, aby pamiętać, że w rzeczywistości nie jest to choroba, ale szczególna szczególna anomalia rozwoju człowieka, prowadząca do występowania wielu innych chorób kręgosłupa.

Treść

Jak to jest? ↑

Według statystyk jest to raczej rzadkie zniekształcenie rozwoju człowieka - stoi na nim jedna osoba na 120 tysięcy.

Ta anomalia charakteryzuje się:

• znaczne zniekształcenie i skrócenie szyi;
• fuzja kręgów, ich mały rozmiar w porównaniu z normą;
• mniej dostępnych kręgów szyjnych.

Zdjęcie: zewnętrzne objawy zespołu Klippel-Feila

Zwykle u tych pacjentów łopatki są zbyt wysokie.

Może to być spowodowane faktem, że brakująca liczba kręgów szyjnych jest wypełniona kręgami w obszarze piersiowym.

Choroba Klippel-Feila jest również określana jako zespół krótkiej szyi.

Ta dolegliwość została opisana po raz pierwszy w 1912 r. Przez dwóch doświadczonych francuskich lekarzy, mianowicie Klippel Maurice i Feil Andre, którzy później nazwali ten zespół swoimi nazwami.

Zdaniem ekspertów choroba ta może prowadzić do 3 różnych typów deformacji kręgosłupa:

• zmniejszyć liczbę kręgów szyjnych;
• synostoza szyjna (w tym przypadku rośnie razem w stałą i monolityczną formację z kością potyliczną);
• połączenie dwóch pierwszych szczepów, gdy występuje synostoza dolnych kręgów piersiowych i lędźwiowych.

Przyczyny ↑

Rozwój tej choroby w okresie prenatalnym może wystąpić w wyniku:

• segmentacja;
• zaburzenia unaczynienia;
• aplazja;
• opóźniona fuzja w okresach płodowych i zarodkowych sparowanego tworzenia kręgów;
• hipoplazja.

Utworzone synostozy górnych kręgów piersiowych i szyjnych, zmniejszające liczbę kręgów szyjnych do 4–5, brak zrostu trzonów kręgów i łuków umożliwia określenie nie tylko ogólnego obrazu klinicznego, ale także zrozumienie, jak ciężka jest deformacja tego zespołu.

Wszyscy eksperci identyfikują czynniki dziedziczne, które przyczyniają się do powstania zespołu Klippel-Feil:

• Genetyczna wada dziedziczna w chromosomie 12 lub 5, 8. W tym przypadku chore dziecko jest całkowicie obserwowane z naruszeniem tak zwanego różnicowania wzrostu, które jest niezbędne do normalnego dalszego rozwoju szkieletu (w tym do tworzenia granic między stawami i kościami). Nieuchronnie prowadzi to z czasem do zakłócenia powstawania i układania górnych kręgów piersiowych i szyjnych w 3 - 8 tygodniu rozwoju w łonie matki.
• Autosomalny dominujący typ dziedziczenia choroby. W przypadku tej formy dziedziczenia w rodzinie, w której jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od 50 do 100 procent. Ten typ dziedziczenia występuje najczęściej w zespole Klippel-Feil.
• Autosomalne recesywne dziedziczenie choroby. W tym przypadku w rodzinie, w której jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od zera do 50 procent.

Objawy i objawy

Klasyczna triada znaków obejmuje:

• zbyt krótka szyja;
• niska granica między włosami a szyją;
• ograniczenie ruchomości wszystkich stawów głowy.

Najkrótszy kark jest uważany za najbardziej wyraźny objaw, ale pod względem diagnozy najbardziej pouczającym objawem jest ograniczony ruch głowy. Z reguły ruchy rotacyjne są bardziej zakłócone.

Rozwój na tle choroby inne anomalie

Ważne jest, aby pamiętać, że syndrom ten jest często łączony z wieloma innymi anomaliami.

Tak więc w przybliżeniu u 25–30 procent pacjentów określa się podczas badania:

• skolioza;
• sztywność sztywności kości;
• fałdy skrzydłowe na szyi;
• wysoka pozycja łopatek to choroba Sprengela.

Zdjęcie: choroba Sprengel

Ponadto może mu towarzyszyć rozwój anomalii kończyn dolnych i górnych:

• hipoplazja pierwszego palca ręki;
• syndactyly;
• dodatkowe palce;
• brak kości łokciowej;
• hipoplazja mostka;
• hipoplazja kończyny górnej;
• deformacja stopy.

Ukryte nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych u pacjentów z tą chorobą stanowią większe zagrożenie dla ich życia niż sam zespół Klippel-Feil.

Faktem jest, że około 35 procent pacjentów ma bardzo poważne i niebezpieczne nieprawidłowości w rozwoju nerek w postaci hipoplazji miednicy, aplazji, hipoplazji, ektopii moczowodu i wodonercza.

Ponadto często obserwuje się nieprawidłowości w rozwoju układu sercowego i naczyniowego (rozszczep przewodu tętniczego, defekty w rozwoju przegrody międzykomorowej, brak płuc, zwierciadło aorty i inne).

Rys.: Anomalie rozwoju aorty

Zakłócaniu rozwoju całego kręgosłupa często towarzyszą poważne zakłócenia w rozwoju układu nerwowego dziecka:

• w młodym wieku negatywne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym mogą przejawiać się w postaci synkinezy, czyli przyjaznych, mimowolnych ruchów rąk i dłoni;
• w starszym wieku objawy neurologiczne w większości przypadków są uzupełniane przez złożone wtórne zmiany w korzeniach i rdzeniu kręgowym, które rozwijają się w wyniku zwyrodnieniowych różnych zmian w kręgosłupie, a także z powodu wypukłości podstawy czaszki i zwężenia całego kanału kręgowego.

Ponadto, z zespołem Klippel-Feil, mogą wystąpić objawy, które wcale nie są obowiązkowe, jednak przy tej chorobie u dzieci pojawiają się teraz dość często.

Obejmują one:

• stawić czoła asymetrii;
• skolioza - boczne skrzywienie kręgosłupa;
• kręcz szyi (ciężka krzywizna szyi);
• wysoka pozycja ostrza;
• marszczenie skóry na szyi;
• osłabienie mięśni twarzy (innymi słowy paraliż);
• głuchota;
• rozszczepienie nieba.

Czy akupunktura pomaga w osteochondrozie? Dowiedz się tutaj.

Klasyfikacja (rodzaje chorób) ↑

Na podstawie danych uzyskanych podczas badania rentgenowskiego eksperci identyfikują następujące klasyfikacje zespołu:

• Połączenie kręgów szyjnych (kilka na raz).
• Brak kilku kręgów (szyjki macicy).
• Zmniejszony rozmiar kręgów szyjnych.

Możliwa jest także kombinacja dowolnych nazwanych znaków.

Rodzaj choroby jest określany przez lekarzy w celu zmniejszenia liczby kręgów i już utworzonej synostozy.

Ponieważ wada ta jest wrodzona, zaczyna się manifestować od samego narodzin dziecka.

Diagnostyka ↑

Badanie i historia choroby

Przy pierwszym badaniu pacjenta lekarz analizuje dolegliwości pacjenta (rodziców) i przeprowadza historię choroby.

Pierwszą rzeczą, o którą pyta lekarz, czy są przypadki podobnej choroby w twojej rodzinie?

Ostrożne badanie neurologiczne

Lekarz ocenia ruchliwość szyi (przechyla ją na boki i tam iz powrotem, sprawia, że ​​obraca się po bokach).

Lekarz ocenia również obecność skrzywienia kręgosłupa.

Wyznaczenie radiografii górnego odcinka piersiowego i szyjnego kręgosłupa

Badanie to nazywane jest również spondylografią.

Pozwala dokładnie ocenić stan kręgów, określić, jak bardzo są one zredukowane, czy istnieje związek.

Ważne jest, aby pamiętać, że badanie rentgenowskie jest koniecznie przeprowadzane w pozycji całkowitego wyprostowania i zgięcia szyi, w celu ujawnienia niestabilności kręgosłupa szyjnego.

Zdjęcie: na zdjęciu zespół Klippel-Feil

Obecnie, na podstawie wiarygodnej metody rentgenowskiej i badań Feila, specjaliści wyróżniają dwie formy choroby:

• Pierwszy typ choroby: C i G są całkowicie połączone w jeden konglomerat kostny, inne kręgi szyjne są w to zaangażowane. Z reguły obszar szyjny jest reprezentowany przez 4-5 kręgów. Mogą wystąpić inne anomalie w rozwoju kręgów, najczęściej jest to rozszczep łuków kręgowych (rozszczep kręgosłupa).
• Drugi typ choroby według Feila. Charakteryzuje się zrostami kości żeber szyjnych i leżącymi poniżej kręgami, obecnością synostozy tak zwanego stawu atlantozacalarnego.

Anomalia w rozwoju kręgosłupa szyjnego jest zwykle połączona z różnymi zaburzeniami neurologicznymi.

W celu zidentyfikowania niestabilności kręgów, zwężenia kanału kręgowego, hipoplazji i aplazji krążków, hipermobilności stawów, eksperci wykonują zdjęcia rentgenowskie w płaszczyźnie strzałkowej kręgosłupa szyjnego, a pacjent powinien jak najbardziej zginać i rozpinać głowę.

Powołanie USG

Badane:

• serce (często syndrom jest połączony z niepowodzeniem otwarcia tak zwanego przewodu Botallova - zamyka się około 1-2 tygodni po urodzeniu dziecka, a cała przegroda międzykomorowa nie rozdziela się);
• nerki (z zespołem Klippel-Feil, nerka czasami jest nieobecna u dziecka).

Powołanie EKG (elektrokardiografia)

Ta metoda badawcza jest niezbędna do wykrycia objawów niewydolności serca.

Tworzenie „drzewa genealogicznego”

Przeprowadza się ją za pomocą szczegółowej rozmowy z pacjentem i, jeśli to możliwe, ze wszystkimi jego krewnymi.

Faktem jest, że informacje o możliwej obecności podobnych skarg wśród krewnych pacjenta, a także wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy choroby i stopień związku (odległe, bliskie), ma ogromne znaczenie.

Badania genetyczne

Badanie to przeprowadza się nie tylko u pacjenta, ale także u niektórych członków jego rodziny w celu wykrycia wady genetycznej odziedziczonej przez dzieci.
.
Badanie patologiczne pozwala zidentyfikować:

• częściowe lub całkowite lutowanie dwóch lub więcej kręgów piersiowych i szyjnych;
• małe otwory międzykręgowe;
• deformacja kręgów lub do tej pory tylko obecność małych pół-wywołań;
• obecność niektórych formacji rdzeniastego guza (angiolip);
• owalna nietopliwość otworu serca;
• dodatkowe płaty jednego płuca;
• utwory torbielowate położone wzdłuż długości tzw. przewodu pokarmowego.

Dlaczego choroba Schinza występuje u dzieci? Przeczytaj tutaj.

Przepuklina paramedyczna - co to jest? Dowiedz się tutaj.

Metody leczenia ↑

Wiele osób uważa, że ​​ten zespół jest nieuleczalny.

Aby jednak zrozumieć, czy choroba może zostać wyleczona i czy operacja pomoże, powinieneś zostać zbadany przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę.

Z którym lekarzem się skontaktować?

Zespół Klippel-Feil powinien być skierowany do traumatologa i chirurga. Być może będziesz musiał skonsultować się z genetyką medyczną i neurochirurgiem.

Cechy terapii

Niektórzy eksperci opierają się na niezwykle konserwatywnych metodach leczenia, które obejmują fizykoterapię i masaż.

Jeśli chodzi o terapię lekową, jest ona już połączona w tych ciężkich przypadkach, gdy pacjent ma ucisk korzeni (nerw) i silny ból.

W tej sytuacji lekarze rzadko przepisują leki przeciwzapalne niesteroidowe, ponieważ są nieskuteczne.

A ponieważ nie obserwuje się stanu zapalnego u pacjentów z zespołem Klippel-Feil, lekarze przepisują im tradycyjne środki przeciwbólowe i zalecają różne procedury fizjoterapeutyczne, których celem jest zmniejszenie zespołu bólowego.

W przypadku zespołu Klippel-Feila niektórzy lekarze oferują zabiegi kosmetyczne, w których usuwa się 4 pierwsze żebra - są one zlokalizowane wyżej niż wymaga tego norma.

Ta procedura nosi nazwę „Szyjki macicy Bonola”:

• chirurg wykonuje nacięcie przykręgosłupowe wzdłuż krawędzi łopatki (wewnętrznej) i procesów wyrostka kolczystego;
• Od krawędzi łopatki lekarz odcina mięśnie romboidalne i czworoboczne - są one zabierane do środka, a łopatka na zewnątrz.
• następnie, przez 10–18 cm, lekarz dokonuje resekcji żeber I - IV i usuwa okostną.

Po przeprowadzeniu unieruchomienia gipsowym łożem, a później - polietylenowym uchwytem na głowę.

Operacja jest wykonywana po jednej stronie, a gdy kończy się okres odzyskiwania, operacja jest wykonywana po drugiej stronie.

Po operacji rokowanie jest korzystne, szyja nie tylko staje się dłuższa, ale także nabiera znacznie większej mobilności.

Rokowanie dla pacjenta ↑

Rokowanie i przebieg choroby są względnie korzystne.

Zdaniem ekspertów istniejące anomalie nie wpływają znacząco na zdolność funkcjonalną systemów i urządzeń pacjentów.

Dlatego, choć z pewnymi trudnościami, wszyscy mogą swobodnie przyłączyć się do zwykłego życia społecznego.

W najgorszym przypadku ruch głowy jest coraz bardziej ograniczony ze względu na wtórne zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa, które czasami prowadzą do poważnych zaburzeń neurologicznych.

Niestety, zapobieganie temu zespołowi nie jest możliwe, ponieważ jest to złożona choroba dziedziczna.

Dla rodzin, w których obserwowano już przypadki takiej choroby, konieczne jest uzyskanie wysoko wykwalifikowanego poradnictwa genetycznego - jego istotą jest dokładna analiza pary, która planuje zajść w ciążę.

Niezwykle konieczne jest oszacowanie ryzyka narodzin chorego dziecka.

Podoba Ci się ten artykuł? Subskrybuj aktualizacje witryn przez RSS lub bądź na bieżąco z VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World lub Twitter.

Powiedz znajomym! Opowiedz o tym artykule znajomym w swojej ulubionej sieci społecznościowej za pomocą przycisków w panelu po lewej stronie. Dziękuję!

Zespół Klippel-Feil

Zespół Klippel-Feil jest genetycznie uwarunkowaną anomalią w strukturze kręgosłupa szyjnego, obejmującą zmniejszenie liczby i zespolenia kręgów. Klinicznie objawia się wizualnie określonym skróceniem szyi, niskim położeniem linii włosów z tyłu głowy, ograniczeniem ruchów głowy. Z reguły zespół Klippel-Feil łączy się z innymi wrodzonymi wadami szkieletu i narządów somatycznych. W diagnostykę, radiografię, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny kręgosłupa zaangażowani są różni wąscy specjaliści, przeprowadzane są analizy genetyczne i obszerne badania narządów wewnętrznych (serca, nerek, płuc, mózgu). Leczenie zachowawcze odbywa się za pomocą masażu, terapii ruchowej i fizjoterapii. Być może leczenie chirurgiczne - wycięcie szyjki macicy.

Zespół Klippel-Feil

Zespół Klippel-Feil jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie patologią kręgosłupa szyjnego, polegającą na fuzji (synostozie) i zmniejszeniu liczby kręgów. Najbardziej typowym i trwałym objawem zespołu jest wyraźne skrócenie szyi, a zatem w praktyce medycznej nazywany jest on również zespołem krótkiej szyi. W większości przypadków, w połączeniu z innymi nieprawidłowościami układu mięśniowo-szkieletowego (kręcz szyi, skolioza, choroba Sprengela, hipoplazja kończyny górnej, syndykalia) i wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych (nerki, układ sercowo-naczyniowy, płuca). Zespół Klippel-Feil jest rzadką chorobą. Częstotliwość jego występowania wynosi około 1 przypadek na 120 tysięcy noworodków. Po raz pierwszy zespół opisał go w 1812 r. We Francji neurolog Klippel i radiolog Feil, którego nazwiska stanowiły podstawę jego imienia.

Współczesna neurologia kliniczna klasyfikuje zespół Klippel-Feil na 3 typy. Pierwszy typ, KFS1, charakteryzuje się zmniejszoną liczbą kręgów szyjnych. Zazwyczaj osoba ma 7 kręgów w okolicy szyjki macicy, z KFS1 zwykle 4-5. Drugi typ - KFS2 - synostoza wszystkich kręgów okolicy szyjnej, ich spójność z kością potyliczną i górnymi kręgami piersiowymi. Trzeci typ, KFS3, jest połączeniem pierwszego lub drugiego typu, z fuzją kręgów w dolnych obszarach piersiowych i lędźwiowych. Często w okolicy szyjki macicy występują dodatkowe żebra i rozszczep kręgosłupa - nietopienie się łuków kręgowych.

Przyczyny zespołu Klippel-Feila

Zespół Klippel-Feil odnosi się do genetycznie uwarunkowanej patologii. Czasami zdarzają się sporadyczne przypadki zespołu. Anomalia powstaje w macicy, z powrotem w okresie embrionalnym z powodu hipo- i aplazji, upośledzonej separacji segmentów szyjki macicy, opóźnionej fuzji w procesie układania kręgów. Aberracje genetyczne są niejednorodne. W przypadku KFS1 wpływają one na locus q22.1 8. chromosomu, przy czym KFS2 znajdują się w locus q22.1 piątego chromosomu, z KFS3 - w locus q13.31 12. chromosomu. Najbardziej badany jest gen GDF6, odpowiedzialny za pojawienie się KFS1. Mutacje w tym genie prowadzą do zakłócenia syntezy białek, która bierze udział w tworzeniu aparatu kostno-stawowego, tworząc rozróżnienie między poszczególnymi kośćmi. W zależności od rodzaju, zespół Klippel-Feil ma inny mechanizm dziedziczenia: dla KFS1 i KFS3 jest autosomalny dominujący, dla KFS2 jest autosomalny recesywny.

Objawy zespołu Klippel-Feil

Główną triadą kliniczną charakteryzującą zespół Klippel-Feil jest skrócenie szyi, przemieszczenie granicy wzrostu włosów w dół szyi, upośledzenie ruchliwości kręgosłupa w okolicy szyjki macicy. Nasilenie skrócenia szyi może się różnić, w najcięższej wersji płatki uszu sięgają ramion, a podbródek to mostek, połykanie i oddychanie jest trudne. Charakteryzuje się szerokim rozcieńczeniem łopatek i często ich skracaniem. Może występować wysoka pozycja jednej z łopatek typowej dla choroby Sprengela. W niektórych przypadkach zaznaczone nieprawidłowości mięśni obręczy barkowej i fałdów szyi. W rzadkich przypadkach występuje zespół korzeniowy - ból związany z uciskiem korzeni kręgosłupa szyjnego.

W 50–60% przypadków zespół Klippel-Feil łączy się ze skoliozą, w 25% przypadków - z wariantem kręczu szyi. Być może połączenie syndromu krótkiej szyi z anomaliami kończyn górnych (polidaktylia, syndacia, wrodzone amputacje), deformacji stóp, wad żeber, anomalii zębów, asymetrii twarzy, dalekowzroczności. Dystopię, aplazję lub hipoplazję nerek rozpoznaje się u 45% pacjentów, wodonercze, ektopia moczowodów jest możliwa. U 25% pacjentów stwierdza się wrodzoną głuchotę, u 20% - rozszczep podniebienia, u 15% - wrodzone wady serca (otwarty przewód tętniczy, VSD, DMPP, dekstropozycja aorty). Można zaobserwować aplazję lub hipoplazję płuc.

Ze strony układu nerwowego występuje oligofrenia (upośledzenie umysłowe), padaczka, wodogłowie, przepuklina mózgowo-rdzeniowa, mikrocefalia, zaburzenia okulomotoryczne (zez, ptoza, zespół Hornera). Osłabienie mięśni kończyn i synkineza są charakterystyczne od najmłodszych lat - mimowolne jednoczesne ruchy obu ramion, częściej tylko dłonie. Z biegiem czasu może wystąpić spastyczny i wiotki para i tetrapareza.

Diagnoza zespołu Klippel-Feila

Weryfikacja diagnozy jest przeprowadzana na podstawie typowej triady objawów obserwowanych od urodzenia, danych kontrolnych, historii rodziny, wyników badań instrumentalnych i genetycznych. Możliwe jest ustalenie zespołu Klippel-Feil ze szczegółowym wskazaniem istniejących anomalii towarzyszących tylko w wyniku wspólnej pracy wielu wąskich specjalistów: neurologa, ortopedy, genetyka, kardiologa, nefrologa, pulmonologa, okulisty.

Pierwszy to radiografia kręgosłupa szyjnego w 2 rzutach. W przypadku KFS1 na radiogramach, w większości przypadków pełna synostoza 4-5 kręgów jest określana jako pojedynczy słabo zróżnicowany konglomerat. W niektórych przypadkach między kręgami znajdują się wąskie pasy światła odpowiadające niedorozwiniętym dyskom, co wskazuje na częściową synostozę, która w miarę wzrostu dziecka prowadzi do skrzywienia kręgosłupa. Zespół Klippel-Feil typu II charakteryzuje się radiologicznie przez połączenie synostozy 7 kręgów szyjnych z asymilacją Atlanty i fuzją górnych kręgów piersiowych. Aby wykluczyć KFS3, wykonuje się radiografię kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego.

Pełniejsza informacja o nieprawidłowościach kości daje kręgosłup CT. Jednak jego zastosowanie we wczesnym dzieciństwie jest ograniczone ze względu na towarzyszące badania narażenia na promieniowanie. W razie potrzeby możliwe jest wykonanie MRI kręgosłupa w celu oceny stanu struktur tkanek miękkich dotkniętej chorobą części (korzenie, rdzeń kręgowy). Aby odróżnić zespół, Klippel-Feil wynika z wrodzonego kręczu szyi i gruźlicy kręgosłupa.

Algorytm diagnostyczny obejmuje również badanie stanu narządów wewnętrznych: neurosonografię, rezonans magnetyczny mózgu, USG jamy brzusznej, USG serca, EKG, USG lub tomografię nerkową, urografię wydalniczą, prześwietlenie klatki piersiowej. Poradnictwo genetyczne przeprowadza się na podstawie analizy drzewa genealogicznego i badań DNA.

Leczenie i rokowanie zespołu Klippel-Feil

Prowadzone są głównie konserwatywne środki medyczne mające na celu zapobieganie rozwojowi deformacji kręgosłupa i zwiększanie objętości ruchów szyi. Wykonywane są masaże okolic szyjki i kołnierza, obręczy barkowej i kończyn górnych. Zalecane regularne ćwiczenia z fizjoterapii. Być może wykorzystanie fizjoterapii. Według wskazań prowadzi się leczenie objawowe zaburzeń w pracy organów somatycznych. Gdy ból korzeniowy przepisał leki przeciwbólowe, nosząc kołnierz Trench.

Uporczywy ból spowodowany uciskiem korzenia przez górne żebra jest wskazaniem do operacji. Interwencja chirurgiczna przeprowadzana jest zgodnie z techniką Bonola i jest tzw. wycięcie macicy przez wycięcie 4 górnych żeber. Dostęp odbywa się przez nacięcie przykręgosłupowe, które biegnie równolegle do wewnętrznej krawędzi łopatki. Operacja jest wykonywana w 2 etapach, oddzielnie po każdej stronie.

Sam zespół Klippel-Feil ma korzystne rokowanie życiowe. Obecność wad rozwojowych narządów somatycznych znacznie komplikuje sytuację i może być przyczyną przedwczesnej śmierci. W kategoriach funkcjonalnych rokowanie jest niekorzystne, pomimo trwających środków konserwatywnych, pacjenci nadal mają wyraźne ograniczenie ruchów głowy, którego stopień zależy od rodzaju i nasilenia zespołu. Przebieg choroby może być pogorszony przez zmiany zwyrodnieniowe występujące w kręgosłupie.

Zespół Klippela - Feil: objawy i leczenie

Zespół Klippela - Feil - główne objawy:

• Trudność w oddychaniu
• Zwiększone zmęczenie
• Krzywizna kręgosłupa
• Różne poziomy ostrzy
• Asymetria twarzy
• Trudności z połykaniem
• Krzywizna kręgosłupa w okolicy szyi
• Zagniecenie szyi
• Mimowolne szarpanie rąk
• Skrócenie szyi
• Porażenie twarzy
• Zaburzenia ruchliwości kręgosłupa w odcinku szyjnym kręgosłupa
• Skracanie łopatek
• Przesuń krawędź wzrostu włosów w dół szyi
• Silne rozcieńczenie ostrza

Zespół Klippel-Feil jest wrodzonym nieprawidłowym zjawiskiem kręgosłupa szyjnego, który charakteryzuje się fuzją i zmniejszoną liczbą kręgów. Głównym wyraźnym objawem patologii jest powolna i krótka szyja.

Anomalia jest często łączona z wrodzonymi równoległymi patologiami, takimi jak choroba Sprengela, hipoplazja kończyny górnej lub wrodzone patologie płuc, nerek lub układu sercowo-naczyniowego. Choroba występuje u jednego noworodka ze 120 000.

Etiologia

Choroba Klippel-Feil rozwija się wewnątrz macicy, pojawienie się anomalii przyczynia się do:

• segmentacja;
• zaburzenia naczyniowe;
• aplazja;
• hipoplazja.

W okresie płodowym i embrionalnym tworzenie kręgów może nie być w pełni rozwinięte, co powoduje stan patologiczny.

Możliwe jest określenie stopnia zniekształcenia poprzez zwrócenie uwagi na uformowane synostozy górnych kręgów piersiowych i szyjnych, niewystarczającą liczbę kręgów szyjnych (średnio do pięciu), ciała niezwiązane i łuki kręgów.

Istnieją również czynniki dziedziczne, które przyczyniają się do rozwoju zespołu:

• defekt genetyczny w chromosomach 5, 8 i 12;
• autosomalny dominujący sposób dziedziczenia;
• autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

Genetycznie zdeformowany rozwój chromosomów wywołuje różnicowanie wzrostu, co jest najważniejszym czynnikiem dla normalnego rozwoju ludzkiego szkieletu. To wywołuje zaburzenie w tworzeniu górnych kręgów piersiowych i szyjnych w pierwszych dwóch miesiącach życia wewnątrzmacicznego.

W autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia prawdopodobieństwo posiadania dziecka z podobną anomalią rozwojową wynosi od 50% do 100%, pod warunkiem, że jedno z rodziców jest chore. Zespół Klippel-Feil często ma podobny typ.

W autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia prawdopodobieństwo urodzenia noworodka z patologią waha się od 0% do 50%.

Klasyfikacja

We współczesnej medycynie zespół Klippel-Feila jest klasyfikowany na podstawie wyników badania rentgenowskiego:

• połączenie kilku kręgów obszaru szyjnego;
• brak kilku kręgów szyjnych;
• zmniejszenie rozmiaru kilku kręgów obszaru szyjnego.

Być może obecność połączonych objawów patologii. Wada jest uważana za wrodzoną i jest zauważana natychmiast po narodzinach dziecka na świecie.

Symptomatologia

Zespół Klippel-Feil ma następujące objawy:

• skrócenie szyi;
• stawić czoła asymetrii;
• paraliż twarzy;
• fałdy szyi;
• deformacja ruchliwości kręgosłupa w odcinku szyjnym kręgosłupa;
• przesunięcie twarzy wzrostu włosów w dół szyi.

Nasilenie skracania szyi może być inne: w najtrudniejszych przypadkach płatek ucha dociera do barku, a podbródek to klatka piersiowa, co powoduje trudności w połykaniu i oddychaniu. Charakteryzuje się silnym rozcieńczeniem ostrzy i ewentualnie ich skróceniem, wysoką pozycją jednej łopatki.

Rzadko spotyka się z takim objawem zespołu, jak zespół korzeniowy - ból spowodowany ściskaniem korzeni szyjnych kręgosłupa. W połowie przypadków choroba występuje równolegle ze skoliozą, w jednej czwartej przypadków - z kośćmi krętarzy.

Zespół Klippel-Feil łączy się z takimi chorobami:

U dzieci występuje wyraźne zmęczenie mięśni i kończyn, mimowolne drżenie obu kończyn górnych od dzieciństwa.

Diagnostyka

Aby prawidłowo zdiagnozować chorobę, specjaliści różnych profili muszą ze sobą współpracować. Udział w diagnozie takich lekarzy:

Podczas pierwszej konsultacji z pacjentem lekarz musi:

• przeprowadzić dokładne badanie dziecka;
• dowiedz się od rodziców o obecności takiej choroby u dowolnego członka rodziny;
• określić, które skargi zostały zauważone przez rodziców.

Lekarz musi ocenić ruchliwość szyi - w tym celu pacjent obraca się wokół szyi, przechyla ją na boki, w przód iw tył.

Z instrumentalnych metod diagnostycznych korzystać:

• Badanie rentgenowskie;
• tomografia komputerowa;
• badanie ultrasonograficzne;
• rezonans magnetyczny;
• elektrokardiografia.

Badanie rentgenowskie wykonuje się w dwóch rzutach, wykonywanych na górnym odcinku piersiowym i szyjnym kręgosłupa. Korzystając z procedury, możesz określić rodzaj choroby.

Tomografia komputerowa jest zabroniona dla młodych pacjentów ze względu na negatywny wpływ promieniowania na ich organizm. Jednak w patologii dorosłych tomografia komputerowa dostarcza otwartych informacji o anomaliach obszaru szyjki macicy.

Badanie ultrasonograficzne jest stosowane w celu zapewnienia, że ​​nie ma patologii układu sercowo-naczyniowego, nerek. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego pomoże ocenić pracę korzeni i rdzenia kręgowego regionu szyjnego.

Elektrokardiografia pomaga zapewnić prawidłowe funkcjonowanie mięśnia sercowego. Z metod diagnostyki laboratoryjnej, analiza genetyczna jest przeprowadzana zarówno u pacjenta, jak i jego krewnych, w celu ujawnienia dziedzicznej mutacji genów.

Leczenie

Diagnozując zaburzenie kręgosłupa szyjnego, powinieneś zasięgnąć porady u traumatologa i chirurga, ale możesz również potrzebować dodatkowego badania od neurochirurga i genetyka.

Leczenie zespołu Klippel-Feila obejmuje następujące środki:

• kurs masażu;
• ćwiczenie terapeutyczne;
• użycie kołnierza wykopu;
• fizjoterapia;
• leczenie farmakologiczne;
• leczenie chirurgiczne.

Leczenie farmakologiczne ma na celu wyeliminowanie objawów. Spośród leków pierwszeństwo mają leki przeciwbólowe, ponieważ niesteroidowe leki przeciwzapalne nie mogą wyeliminować zespołu bólowego.

W niektórych przypadkach fizjoterapia, masaż, zabiegi fizjoterapeutyczne dają pozytywne wyniki, ale przy silnym bólu korzeniowym lekarze uciekają się do interwencji chirurgicznej.

Operacja jest wykonywana, która ma nazwę „cervicalization” przez Bonol. Odbywa się w kilku etapach:

1. Wykonuje się nacięcie przykręgosłupowe między krawędzią łopatki a wyrostkami kolczystymi.
2. Mięśnie są odcięte od krawędzi łopatki, które są cofnięte do wewnątrz, a łopatka na zewnątrz.
3. Następnie usuwa się pierwsze cztery żebra i okostną.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z jednej strony, po zakończeniu okresu rekonwalescencji - z drugiej. Niemożliwe jest jednak całkowite wyleczenie choroby u osób z zespołem Klippel-Feil, ponieważ leczenie ma na celu zapobieganie progresji wtórnych deformacji.

Anomalia ma względnie korzystne prognozy, ponieważ według ekspertów odchylenia nie są zbyt destrukcyjne, wpływając na zdolność funkcjonalną układów ciała. Leczenie i sport pomagają utrzymać zdrowy stan zdrowia.

Zespół Klippel-Feil może rozwinąć się w kierunku ujemnym, w którym to przypadku ruchliwość głowy będzie stopniowo ograniczona, co może przyczynić się do postępu złożonych anomalii neurologicznych.

Jeśli uważasz, że masz zespół Klippel-Feil i objawy charakterystyczne dla tej choroby, możesz uzyskać pomoc od lekarzy: neurologa, ortopedy, specjalisty traumy ortopedycznej.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Historycznie wielu lekarzy w przestrzeni poradzieckiej, mówiąc o tym, czym jest skolioza, podkreślają, że jest to stałe lub nie ustalone odchylenie kręgosłupa od jego osi, ale w nowoczesnych encyklopediach medycznych skolioza kręgosłupa jest definiowana jako trójpłaszczyznowa deformacja boczna głównej części osiowej ludzki szkielet.

Zwichnięcie dolnej szczęki jest stanem patologicznym, którego istota polega na przemieszczeniu głowy stawowej z jej pozycji anatomicznej, tj. Przesuwa się do przedniego nachylenia guzka stawowego kości skroniowej. Takie zmiany prowadzą do trwałego zakłócenia funkcjonowania TMJ. Częstość występowania waha się od 1,5 do 5,5% wśród wszystkich zwichnięć.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna stanowi naruszenie rozwoju fizycznego danej osoby. Choroba może objawiać się jako jasne objawy lub może pozostać niezauważona. Często zwracaj uwagę na wyraźnie widoczne znaki zewnętrzne: kiedy dziecko w chwili urodzenia ma masę ciała ponad cztery kilogramy, wysokość - od pięćdziesięciu sześciu centymetrów. W tym zespole różne części ciała są nieproporcjonalne, a nawet asymetryczne: język jest często powiększony, uszy duże, a policzki zbyt pełne.

Zapalenie gardła i tchawicy to zapalenie tchawicy i gardła wywołane przez gronkowce lub pneumokoki, wirusy (grypa, paragrypa, adenowirusy) i grzyby. Inne przyczyny mogą również przyczyniać się do choroby, takie jak wdychanie zimnego, suchego, zanieczyszczonego powietrza, dymu papierosowego lub ogniska zakażenia, które jest już obecne w organizmie człowieka (próchnica zębów, nieżyt nosa, zapalenie ucha środkowego). Choroba dotyka ludzi z różnych grup wiekowych, w tym dzieci.

Nieżyt nosa (katar) jest chorobą, która dotyka zatok nosowych. Przyczyną jej progresji mogą być infekcje wirusowe i bakteryjne, a także mechaniczne uszkodzenia błony śluzowej nosa. Najczęściej patologia ta rozwija się na tle osłabionej odporności.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.

Objawy i leczenie zespołu Klippel-Feila

Zespół Klippel Feil jest chorobą wrodzoną spowodowaną mutacją genetyczną, której towarzyszy skrócenie kręgosłupa szyjnego. Wada ta związana jest z anomaliami struktury tego segmentu szkieletu osiowego, jak również z fuzją jego struktur między nimi. Chorobie towarzyszą różne objawy. Obraz kliniczny obejmuje ograniczenie mobilności, wyraźny zespół bólowy, powstawanie zaburzeń w pracy narządów wewnętrznych. Często problem łączy się z innymi wadami wrodzonymi. Leczenie obejmuje zarówno stosowanie technik konserwatywnych, jak i chirurgicznych.

Czynniki powodujące rozwój zespołu Klippel-Feila

Sporadyczne, czyli spontaniczne przypadki występowania patologii są niezwykle rzadkie. U 90% pacjentów choroba jest spowodowana obecnością mutacji genetycznej, to znaczy dziedziczenie odgrywa kluczową rolę w powstawaniu objawów choroby. Wady odnotowuje się w kilku chromosomach. Anomalie struktury kręgosłupa układane są u dziecka nawet na etapie rozwoju płodowego. Jednocześnie w genetyce opisano kilka wariantów mutacji. Obraz kliniczny patologii i rodzaj dziedziczenia zależy od rodzaju powstałej wady. Dzięki tym cechom zespół krótkiego kręgosłupa dzieli się na trzy typy. Dwa z nich występują u dziecka z mutacją u co najmniej jednego z rodziców. Wskazuje to na dziedziczenie autosomalne dominujące. Ta forma patologii pozostaje najbardziej powszechna. Jednak jeden z typów zespołu Klippel-Feil jest kodowany przez sekwencję recesywną. W takich przypadkach osoba może pozostać nosicielem choroby. Obraz kliniczny powstaje tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają tę wadę w zestawie chromosomów.

Warto zauważyć, że takie naruszenie struktury szkieletu osiowego rozpoznaje się nie tylko u ludzi. Owczarki niemieckie cierpią na podobną dziedziczną patologię. Przedstawiciele tej rasy psów są dobrym modelem do badania anomalii.

Główne objawy choroby

Przyjmuje się rozróżnienie trzech form patologii:

1. Zmniejszenie liczby kręgów szyjnych, co skraca ten odcinek szkieletu osiowego. Struktury rosną razem. Powoduje to zmianę ich normalnej mobilności. Naruszenia są wyraźnie widoczne na radiogramach.
2. Synostoza, czyli stałe połączenie kręgów szyjnych, z powodu ich zespolenia z kością czaszki, a mianowicie z tyłu głowy. Ruchliwość osiowego segmentu szkieletu jest bardziej wyraźna niż w przypadku pierwszego typu problemu. Jednak próbie odwrócenia głowy towarzyszy ból.
3. W niektórych przypadkach połączenie zmian patologicznych. Taka wada wiąże się z maksymalną intensywnością objawów klinicznych i bardziej ostrożnym rokowaniem.

Zespół skróconego kręgosłupa zyskał swoją nazwę dzięki swoim charakterystycznym cechom. Synostoza w okolicy szyjnej prowadzi do tego, że obraz kliniczny staje się specyficzny, więc diagnoza nie powoduje trudności dla lekarzy. Struktury kości są często zdeformowane lub słabo rozwinięte. Krótki kręgosłup powoduje powstawanie innych objawów:

1. Skolioza jest krzywizną szkieletu osiowego. W większości przypadków występuje z powodu niewłaściwego rozłożenia obciążenia już w dzieciństwie. Jednocześnie terminowe leczenie zespołu Klippel-Feil może zapobiec rozwojowi tego problemu.
2. U wielu pacjentów w dzieciństwie rozpoznaje się kręcz szyi. Chorobie towarzyszy rozwój patologicznego nachylenia głowy. Może być wrodzona lub nabyta. Ten problem jest również uważany za powszechny u niemowląt bez nieprawidłowości genetycznej. Jednak w jej obecności nasilenie objawów wzrasta, a leczenie należy przeprowadzić na wczesnym etapie.
3. Choroba Sprengela jest częstym powikłaniem zespołu Klippel-Feila. Jest to związane z nieprawidłowym rozmieszczeniem łopatek. Ta patologia jest również uważana za wrodzoną i wiąże się z prenatalną wadą rozwojową.
4. U dzieci rozpoznaje się nieprawidłowości w budowie kończyn, asymetrię kości czaszki.
5. Wrodzona głuchota jest wykrywana u prawie jednej trzeciej pacjentów.
6. Zespół ostrego bólu. Jest zlokalizowany nie tylko na szyi. W niektórych przypadkach dyskomfort przeszkadza ludziom w klatce piersiowej i jamach brzusznych, co jest spowodowane naruszeniem rozkładu nacisku na narządy wewnętrzne.
7. Objawy neurologiczne są powszechne. Są one związane z kompresją korzeni nerwowych przechodzących przez krótki szkielet osiowy. U pacjentów zdiagnozowano wodogłowie, wynikające z naruszenia prądu alkoholu. Oligofrenia i padaczka są również częstymi patologiami. W takich przypadkach zespółowi Klippel-Feil przypisuje się niepełnosprawność.

Niezbędne badania

Rozpoznanie rozpoczyna się od badania pacjenta, podczas którego identyfikowane są określone widoczne wady w strukturze kręgosłupa szyjnego. Obecność powiązanych deformacji szkieletu osiowego lub objawów neurologicznych również wskazuje na rozwój choroby. Metody wizualne służą do potwierdzenia problemu. Rentgen jest najtańszą techniką diagnostyczną dla zespołu Klippel-Feil. Zdjęcia są zrobione w dwóch projekcjach, najbardziej pouczająca jest strona. Jednocześnie uzyskane zdjęcia nie pozwalają ocenić stanu rdzenia kręgowego i mózgu. Obliczone i rezonans magnetyczny są wykorzystywane do wizualizacji tych struktur. W większości przypadków badania są obowiązkowe, ponieważ ich wyniki są wykorzystywane zarówno do dalszego przewidywania przebiegu choroby, jak i do przygotowania do operacji. Przed rozpoczęciem leczenia patologii wymagana jest również ocena funkcji narządów wewnętrznych. Potrzeba ta wiąże się z powszechnym występowaniem powiązanych anomalii. W tym celu wykonuje się USG, wykonuje się badania krwi i moczu.

Problem genetyczny jest diagnozowany z naruszeniem segmentacji kręgów szyjnych, niezależnie od tego, czy defekty są związane z synostozą tylko dwóch struktur, czy całego odcinka. Według badań choroba ta jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania normalnych procesów powstawania szkieletu, występującego w okresie od trzeciego do siódmego tygodnia rozwoju embrionalnego płodu.

Ponieważ występowanie współistniejących problemów jest charakterystyczne dla zespołu Klippel-Feil, wada może pozostać niezauważona. Krivosheya, często diagnozowany u niemowląt, może maskować skrócenie szkieletu osiowego. Charakterystyczną cechą zaburzenia spastycznego jest położenie podbródka po drugiej stronie pochylenia głowy. Problemowi temu nie towarzyszy jednak rozwój bólu. Konieczne jest zróżnicowanie patologii urazowych urazów kręgosłupa, a także zaburzeń wywołanych przez czynniki zakaźne. W niektórych przypadkach na tle gruźlicy powstaje przykurcz mięśni, który doprowadził do nienaturalnej pozycji szyi.

Zespół Klippel-Feil charakteryzuje się połączeniem z wrodzoną skoliozą lub kifozą, które są rozpoznawane w 60% przypadków, jak również upośledzoną czynnością nerek, występującą u 35% pacjentów. 30% pacjentów cierpi na utratę słuchu, rejestruje się taką samą liczbę nieprawidłowości Sprengel.

Leczenie

W pełni przezwyciężyć chorobę dzisiaj nie może. Terapia ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, a także zapobieganie rozwojowi możliwych powikłań. Leczenie zespołu Klippel-Feila obejmuje zarówno stosowanie metod konserwatywnych, jak i bardziej radykalnych.

Interwencja chirurgiczna

Operacja jest stosowana zarówno ze względów kosmetycznych, jak iw obecności wskazań medycznych. Jest to konieczne w przypadku kompresji korzeni nerwów rdzeniowych. Ten problem jest związany z upośledzoną koordynacją, osłabieniem kończyn, a także nieprawidłowym funkcjonowaniem narządów wewnętrznych i ciężkim zespołem bólowym. Szyjkę macicy wykonuje się w celu zwiększenia ruchomości kręgosłupa szyjnego, a także wydłużenia widzenia. Najbardziej skuteczna jest operacja Bonol. Ta technika polega na usunięciu pierwszych 3-4 krawędzi. Leczenie chirurgiczne odbywa się etapami. W niektórych przypadkach rozcina się tylko mięśnie i mięśnie czworoboczne w okolicy obojczyka, ale operacja ta ma tylko efekt kosmetyczny. Szyjka macicy Bonol zmniejsza również nacisk na narządy wewnętrzne, czemu towarzyszy znaczna poprawa samopoczucia pacjenta.

Metody konserwatywne

Leczenie patologii zawsze zaczyna się od terapii lekowej. Ma na celu przede wszystkim zwalczanie objawów neurologicznych i bólu. W tym celu stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak Ketofen i Diklofenak. Stosowane są również leki przeciwbólowe, w niektórych przypadkach nawet odurzające. Terapia farmakologiczna jest również wybierana z uwzględnieniem powiązanych zaburzeń. W ciężkich objawach neurologicznych stosuje się leki moczopędne, takie jak „Furosemid” i „Mannitol”, a także środki hormonalne, na przykład Metipred lub Solu-Medrol.

Do konserwatywnych metod radzenia sobie z zespołem należą fizjoterapia. Zaleca się, aby pacjenci wykonywali specjalne ćwiczenia wzmacniające muskularną ramę pleców. Przydatne do dolegliwości pływackich. Techniki masażu i akupunktura mają działanie znieczulające.

Możliwe powikłania i rokowanie

Główne konsekwencje zaburzenia genetycznego obejmują rozwój deficytu neurologicznego, objawiającego się upośledzoną wrażliwością, koordynacją, aw niektórych przypadkach napadami. Naruszeniu korzeni nerwowych wychodzących z rdzenia kręgowego może towarzyszyć paraliż. Powszechne jest zakłócenie stanu pacjenta w przypadku wadliwego działania narządów wewnętrznych. Znacząco zmniejsza jakość intensywnego bólu szyi i brzucha. Aby zapobiec rozwojowi komplikacji, wymagane jest terminowe leczenie.

Rokowanie dla zespołu Klippel-Feil jest korzystne. Przy odpowiedniej terapii patologia nie wpływa na czas trwania i jakość życia pacjentów.

Przeglądy leczenia

Anna, 32 lata, Omsk

Syn urodził się ze skróconym kręgosłupem w okolicy szyjki macicy. Lekarze zdiagnozowali zespół Klippel-Feila. Jednocześnie ani ja, ani mój mąż nie mamy żadnych problemów zdrowotnych. Syn był operowany - pierwsze kilka żeber usunięto, aby poprawić ruchliwość szyi. Teraz czuje się dobrze. Pływać i masować.

Konstantin, 25 lat, Krasnodar

Mam zespół Klippel-Feil. Jest to choroba, w której rodzi się skrócona szyja. W dzieciństwie robił specjalne ćwiczenia wzmacniające mięśnie pleców. Pomogło to poradzić sobie z bólem. Kiedy dorósł, lekarze przeprowadzili operację - wycięcie szyjki macicy. Odzyskany po nim przez długi czas. Pił piwo, chodził na fizjoterapię. W rezultacie leczenie chirurgiczne zaczęło czuć się znacznie lepiej.

Zespół Klippel-Feil: objawy i leczenie wad wrodzonych

Zespół Klippel-Feil jest rzadką ciężką anomalią kręgów szyjnych, z której tylko jedna osoba na 120 tys. Twarzy. To choroba dziedziczna. Choroba niekorzystnie wpływa na funkcjonowanie narządów wewnętrznych, może powodować rozwój ciężkich powikłań i wymaga długotrwałego leczenia.

Opis

Choroba Klippel-Feila jest wrodzoną anomalią charakteryzującą się nieprawidłową strukturą kręgów szyjnych, a dokładniej ich połączeniem między sobą. Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest skrócona szyja u ludzi. Chorobie mogą towarzyszyć inne patologie, zarówno wrodzone, jak i nabyte. Sam syndrom nie jest wystarczającą podstawą do ustalenia niepełnosprawności dla pacjenta, ważna jest wielkość upośledzeń funkcjonalno-funkcjonalnych wywoływanych przez ten zespół.

Istnieją trzy główne odmiany zespołu:

• Pierwszy. W medycynie nazywa się to KFS1. W tej postaci zespołu liczba kręgów szyjnych jest zmniejszona z 7 do 4-5 z powodu zespolenia kości.
• Drugi (KFS2). Charakteryzuje się stopieniem wszystkich kręgów i ich połączeniem z kręgami okolicy piersiowej, a także kością potyliczną.
• Trzeci, najtrudniejszy (KFS3). W tej formie występuje połączenie kilku lub wszystkich kręgów obszaru szyjnego, jak również połączenie kręgów dolnego odcinka piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa. Również u pacjentów z tą postacią występuje rozszczep łuków kręgowych i tworzenie dodatkowych żeber.

Często dodatkowe wady są łączone z tą chorobą. Wśród nich są:

• Anomalie kończyn. Wśród nich są deformacje, tworzenie dodatkowych palców, hipoplazja (niedorozwój), syndyktyly (fuzja).
• Ze strony układu moczowego występuje anomalia moczowodów, hipoplazja nerek, wodonercze.
• Można zaobserwować odchylenia w rozwoju układu sercowo-naczyniowego, w tym rozmieszczenie aorty, patologie przegród między komorami serca i zwichnięcie przewodu kanałowego.
• Pacjenci mogą nie mieć jednego płuca.
• Zaburzenia układu nerwowego. Ludzie z tym zespołem doświadczyli mimowolnych ruchów kończyn od dzieciństwa. Patologie wtórnego rdzenia kręgowego mogą rozwinąć się w starszym wieku.
• Patologie rozwoju szkieletu, w tym skolioza, nieprawidłowa struktura kości łopatki i inne.

Obecność chorób współistniejących komplikuje diagnozę i wymaga bardziej rygorystycznych badań od lekarzy, a także starannego doboru taktyk leczenia. Rodzaj patologii związanych z zespołem i poziom ich rozwoju może być wystarczającą podstawą dla osoby, która zostanie zidentyfikowana jako niepełnosprawna.

Powody

Patologia jest zawsze uwarunkowana genetycznie. Powstaje w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju człowieka. Spowodowane jest to mutacją genu GDF6, co prowadzi do nieprawidłowego wstawienia kości kręgosłupa. Istnieje następująca współzależność rodzaju patologii i odpowiedzialnego za nią chromosomu:

• Miejsce 8. chromosomu prowadzi do powstania anomalii pierwszego typu.
• Drugi typ choroby jest związany z anomaliami jednej z sekcji piątego chromosomu.
• Trzeci typ patologii rozwija się z problemami w obszarze 12 chromosomu.

Możliwe jest śledzenie rozwoju patologii za pomocą USG płodu już w 20. tygodniu ciąży.

Symptomatologia

Główne objawy tego odchylenia to:

Ból i chrzęst w plecach i stawach z czasem mogą prowadzić do tragicznych konsekwencji - lokalnego lub całkowitego ograniczenia ruchów w stawie i kręgosłupie, aż do niepełnosprawności. Ludzie, którzy nauczyli się z gorzkiego doświadczenia, stosują naturalny środek zalecany przez ortopedę Bubnovsky'ego do leczenia stawów. Czytaj więcej »

• linia włosów z tyłu głowy jest za niska;
• słaba ruchliwość szyi (zwłaszcza podczas skręcania głowy);
• krótka szyja

Również z tą patologią obserwuje się:

• trudności w połykaniu i oddychaniu (obserwowane w najcięższych przypadkach rozwoju patologii);
• asymetria twarzy, anomalie zębów;
• wady serca;
• wrodzona głuchota (występuje u co czwartej osoby z tą chorobą);
• patologie rozwoju mięśni;
• dalekowzroczność;
• patologie narządów wewnętrznych, w tym hipoplazja nerek, brak jednego płuca;
• patologia rozwoju rąk i stóp, brak niektórych palców lub ich nadmiar;
• zaburzenia psychiczne jednostki, w tym oligofrenia;
• problemy z mową.

Ponadto, w niektórych przypadkach, pacjenci mogą doświadczać zespołu korzeniowego związanego z uciskiem zakończeń nerwowych rdzenia kręgowego w górnym odcinku kręgosłupa. Ucisk korzeni powoduje silne ataki bólu.

Diagnostyka

Jeśli podejrzewa się zespół Klippel-Feil, pacjent musi zostać zbadany przez kilku wąskich specjalistów: specjalistę genetyki, neurologa, ortopedę, kardiologa, nefrologa i okulistę. Diagnoza jest dokonywana na podstawie wyników takich badań:

Czy kiedykolwiek miałeś stałe bóle pleców i stawów? Sądząc po tym, że czytasz ten artykuł, już osobiście znasz osteochondrozę, artrozę i artretyzm. Z pewnością próbowałeś wielu leków, kremów, maści, zastrzyków, lekarzy i najwyraźniej żaden z powyższych nie pomógł ci. I jest na to wyjaśnienie: po prostu nie opłaca się sprzedawać narzędzia pracy farmaceutom, ponieważ stracą klientów. Czytaj więcej »

• RTG. Obraz podejrzenia tej dolegliwości składa się z dwóch rzutów i pozwala określić liczbę splecionych kręgów, zwłaszcza ich strukturę.
• CT Badanie prowadzone jest dla starszych pacjentów, pozwala śledzić cechy strukturalne kręgów.
• MRI Podaje informacje o stanie korzeni rdzenia kręgowego, a także mięśniach znajdujących się w miejscu zespolenia kręgów.
• Testowanie DNA i konsultacja genetyka.

Ponadto, zgodnie z zeznaniami pacjenta, można przepisać radiografię płuc, ultradźwięki nerek, serca i innych narządów, EKG, neurosonografię, CT nerek.

Leczenie

We wszystkich formach patologii pacjenci byli zalecani do leczenia zachowawczego, które ma na celu poprawę ruchomości stawów. Zapewnia:

• masaże;
• wykorzystanie fizykoterapii;
• kompleksy LFK;
• w specjalnym gorsecie;
• stosowanie leków przeciwbólowych w łagodzeniu ostrego bólu.

Leczenie objawowe jest wskazane w obecności patologii narządów wewnętrznych. Ma na celu przywrócenie ich funkcji, zmniejszając ból.

Po wyrażeniu uporczywego bólu można przepisać leczenie chirurgiczne. Operacja polega na usunięciu 4 górnych krawędzi, które wywierają zwiększony nacisk na korzenie. Operacja jest wykonywana w dwóch etapach. Początkowo żebra są usuwane z jednej strony, a po całkowitym wyleczeniu - z drugiej.

Rokowanie choroby jest niekorzystne funkcjonalnie. Po długotrwałym leczeniu zachowawczym pozostają ograniczenia ruchu głowy. Ponadto pacjent może tworzyć powikłania o charakterze neurologicznym i zaburzenia narządów wewnętrznych. Pacjent potrzebuje nadzoru medycznego, okresowego leczenia szpitalnego i wykwalifikowanej opieki.