Rzadka wrodzona anomalia tkanki kostnej, charakteryzująca się wyraźnym zagęszczeniem kości, została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga Albersa-Schönberga.

Kości w tej chorobie stają się gęste, ciężkie. Cięcie dotkniętej kości jest jednolitą gładką powierzchnią, która wygląda jak marmur.

Stąd druga nazwa patologii - choroba marmuru.

Przyczyny patologii?

Choroba marmuru lub osteopetroza (inne nazwy dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga, wrodzona osteoskleroza) jest rzadką wrodzoną patologią układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzującą się nadmiernym tworzeniem tkanki kostnej.

W przypadku wrodzonej osteosklerozy, pieczęci i jednoczesnej kruchości kości obserwuje się funkcjonalną niewydolność tworzenia krwi występującą w szpiku kostnym.

U zdrowej osoby procesy tworzenia tkanki kostnej przez osteoblasty (komórki wytwarzające tkankę kostną) i jej resorpcję przez osteoklasty (komórki niszczące tkankę kostną) są w równowadze.

Chorobie marmuru towarzyszy dysfunkcja osteoklastów. Jednocześnie liczba komórek osteoklastów może być normalna, zwiększona lub zmniejszona.

Dokładny mechanizm rozwoju patologii wciąż nie jest w pełni zrozumiały. Udowodniono tylko, że rozwój choroby obejmował 3 geny odpowiedzialne za tworzenie kości i tkanki krwiotwórczej.

Wynikiem zaburzeń genowych w osteopetrozie jest zmniejszenie resorpcji kości z powodu braku enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach.

Jednocześnie intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie jest zmniejszona, co prowadzi do zagęszczenia tkanki kostnej, jej nadmiaru.

Z jakiegokolwiek powodu zakłócenia genów nie są znane. Ale właśnie ustalono, że istnieje dziedziczna predyspozycja do patologii: w większości przypadków dysplazja hiperostotyczna występuje u krewnych.

Charakterystyczne objawy choroby

Stopniowe zastępowanie przez szpik kostny (substancja zawarta w kości i udział w tworzeniu krwi) prowadzi do rozwoju małopłytkowości, niedokrwistości, procesów tworzenia krwi poza szpikiem kostnym - w wątrobie, węzłach chłonnych, śledzionie, powodując ich wzrost.

Głównymi objawami choroby marmuru są zwiększona gęstość i jednoczesna kruchość kości, tendencja do złamań (szczególnie często odnotowuje się złamania kości udowej).

Najczęstsze objawy choroby to:

• powiększona wątroba, śledziona, węzły chłonne;
• niedokrwistość hipochromiczna;
• wodogłowie;
• naruszenie funkcji wzrokowych, aż do ślepoty (spowodowane kompresją nerwu wzrokowego).

Objawy choroby na etapie rozwoju

Według czasu rozwoju patologii osteopetroza jest podzielona na dwie formy:

1. Wczesna forma choroby marmuru rozwija się u dzieci, charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i często kończy się śmiercią.
2. Późna forma występuje w wieku dorosłym, jest łatwiejsza, zazwyczaj bezobjawowa, diagnozowana na podstawie wyników badań radiologicznych.

We wczesnej postaci osteopetrozy odnotowuje się ból nóg, podczas gdy chodzenie i wysiłek fizyczny - zmęczenie. Rzadko występują deformacje kości.

Dziecko podczas pierwszego badania może mieć następujące zaburzenia:

• bladość skóry;
• niski wzrost (poniżej normy w określonym wieku);
• opóźnienie w rozwoju fizycznym lub umysłowym;
• problemy z zębami - powolna erupcja i wzrost, rozległe zmiany próchnicze;
• deformacja kości: części kości udowej, twarzy / mózgu czaszki.

Na zdjęciu jest zdrowa kość i marmurkowa choroba.

Pojawienie się zaatakowanej kości we wczesnych stadiach wrodzonej osteosklerozy pozostaje niezmienione. W miarę postępu i nasilania się procesu patologicznego pojawiają się deformacje.

Kości stają się kruche, często występują złamania (kości mogą pękać nawet z własnej wagi).

Jednak okostna nie jest niszczona przez chorobę, więc przyczepność kości przebiega normalnie.

Więcej informacji na temat osteopetrozy lub marmurów śmiertelnych można znaleźć w filmie wideo:

Środki diagnostyczne

Dla stwierdzenia i specyfikacji diagnozy zastosuj następujące metody:

• pełna morfologia krwi - pozwala ustalić obecność niedokrwistości, często towarzyszącej chorobie marmuru;
• biochemiczne badanie krwi - przeprowadza się w celu określenia zawartości jonów fosforu i wapnia we krwi (ich zmniejszone stężenie wskazuje na naruszenie procesów resorpcji kości);
• Zdjęcie rentgenowskie - w osteopetrozie, gęste kości dla promieni rentgenowskich są prawie nieprzezroczyste, na zdjęciu są reprezentowane przez ciemne plamy, w niektórych obszarach kości widać rozjaśnienie poprzeczne, kanał szpiku kostnego nie jest obecny na zdjęciu;
• rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa - pozwala badać kość warstwami i dokładnie określać stopień uszkodzenia kości.

Wraz z metodami diagnostycznymi zbiera się pacjenta i jego bliskich krewnych. Może być wymagane badanie lekarskie członka rodziny.

Jedyną szansą na zbawienie jest przeszczep.

Przeszczep szpiku kostnego jest metodą chirurgiczną, która daje najlepsze wyniki w leczeniu osteopetrozy. Inne skuteczne metody leczenia wad wrodzonych nie istnieją obecnie.

Terapia pomocnicza jest prowadzona ambulatoryjnie, mająca na celu wzmocnienie tkanki nerwowo-mięśniowej, która w tym przypadku służy ochronie kości.

Pacjentowi przepisano gimnastykę medyczną, masaż, pływanie. Duże znaczenie ma prawidłowe odżywianie z przewagą w diecie twarogu, świeżych warzyw i owoców, produktów bogatych w białko.

Z napojów najlepiej jest używać świeżych soków warzywnych i owocowych. Zaleca się okresowe odzyskiwanie w ośrodku i warunki spa.

Kompleks środków terapeutycznych pozwala zatrzymać postęp choroby, ale nie przywraca normalnych procesów tworzenia kości.

Środki zapobiegawcze

Istnieje wysokie ryzyko osteopetrozy u niemowlęcia z krewnymi z tą patologią.

W celu określenia choroby u płodu stosuje się metody diagnostyki okołoporodowej, które umożliwiają ujawnienie śmiertelnego marmuru w wieku ciążowym od 8 tygodni. Nie jest to raczej środek zapobiegawczy, lecz działanie, które pozwala małżonkom podjąć świadomą decyzję.

Zapobieganie zmianom patologicznym w tkance kostnej jest niemożliwe. Częściowe zapobieganie złamaniom i deformacji kości jest możliwe tylko dzięki zabiegom rekreacyjnym (pływanie, gimnastyka) i odpowiedniemu żywieniu.

Czy jest szansa?

Wczesna forma choroby charakteryzuje się wysokim odsetkiem śmiertelności niemowląt.

Jedyną metodą dającą pozytywne wyniki terapii jest przeszczep szpiku kostnego.

Nie można jednak w pełni docenić zalet, wad i konsekwencji leczenia chirurgicznego, ponieważ metoda ta jest wciąż na etapie rozwoju naukowego.

Podsumowując, możemy podkreślić następujące punkty:

• dziedziczność wpływa na rozwój osteopetrozy: predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka;
• chorobie towarzyszy naruszenie metabolizmu wapnia, fosforu, białek, co prowadzi do zaburzeń patologicznych procesów resorpcji kości;
• jasne, silnie zaznaczone objawy osteopetrozy występują u dzieci z wczesną postacią patologii;
• w rozwoju choroby Albersa-Schoenberga w wieku dorosłym objawy zwykle nie występują, a proces patologiczny wykrywa się za pomocą badania rentgenowskiego;
• Jedyną skuteczną, ale nie w pełni zbadaną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Czym jest choroba marmuru i jak jest niebezpieczna?

Choroba marmuru jest rzadką wrodzoną patologią. Do tej pory szczegółowo opisałem nieco ponad 300 przypadków jego manifestacji. Choroba jest głównie dziedziczna. Jednak chore dziecko może urodzić się ze zdrowych rodziców.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 r. Przez niemieckiego chirurga H.E. Albers-Schönbers. Dlatego nazywany jest zespołem Albersa-Schoenberga. Literatura zawiera również nazwy marmurów śmierci i osteopetrozy, co oznacza przetłumaczenie skamieniałości kości.

Choroba marmuru jest konsekwencją mutacji trzech genów. Wrodzona wada powoduje nieprawidłowe działanie programu genetycznego w celu utworzenia komórek kości osteoklastów i utrzymania ich normalnego funkcjonowania.

Osteoklasty nazywane są komórkami niszczącymi kości. Rozpuszczają mineralny składnik kości i usuwają kolagen, uwalniając określone enzymy i kwas solny. Wraz z innymi komórkami kostnymi - osteoblastami - osteoklasty kontrolują ilość tkanki kostnej. Osteoblasty tworzą nową tkankę, a osteoklasty niszczą starą.

Zmienione geny blokują białka, które wspierają normalne funkcjonowanie osteoklastów. Stan ten prowadzi do zatrzymania produkcji osteoklastów enzymów lub kwasu solnego. W niektórych przypadkach może nastąpić zaprzestanie produkcji w tym samym czasie, a także i inny komponent. Jednak częściej stwierdza się brak kwasu solnego.

Gdy normalne funkcjonowanie osteoklastów jest upośledzone, kostnienie kostne występuje nieprawidłowo podczas wzrostu. Zbyt dużo soli pozostaje w tkance kostnej i tworzy się nadmierna ilość zwartej substancji.

Jest to warstwa blisko położonych elementów kości. Ze względu na dużą gęstość substancja nadaje szkieletowi wytrzymałość, ale ma dużą wagę. 80% masy ludzkiego szkieletu to masa zwartej substancji jego kości. Dlatego z tego elementu tworzy się tylko zewnętrzna warstwa korowa. Wewnętrzna część kości składa się z mniej trwałej, ale lżejszej, gąbczastej substancji.

Liczba osteoklastów u pacjentów z chorobą marmuru może być normalna, niewystarczająca lub nadmierna. Jednak w przypadku dowolnej liczby działają niepoprawnie.

Odziedziczone zmiany w procesach metabolicznych wapnia i fosforu odgrywają rolę w rozwoju choroby. Nierównowaga różnych rodzajów wapnia prowadzi do naruszenia składu mineralnego substancji kostnej.

Pacjenci z osteopetrozą z prawdopodobieństwem 50% rodzą chore dzieci.

Czym jest osteopetroza

Istnieje wiele różnych chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest osteopetroza (choroba marmuru). Ta patologia nie jest powszechna. Podlegają temu osoby w każdym wieku i płci.

Choroba jest dość trudna i często śmiertelna, dlatego też nazywana jest młodzieńczą osteopetrozą złośliwą lub śmiertelnym marmurem. W tym artykule opowiemy o tym, czym jest osteopetroza, czym jest choroba i czy jest uleczalna.

Czym jest osteopetroza

Więc co to jest, osteopetrosis śmiertelny marmur? Jest to choroba, w której następuje wzrost masy kostnej, zwiększenie gęstości kości i naruszenie jej rozwoju.

Na tle zagęszczenia tkanki kostnej pojawia się kruchość szkieletu i zwężenie przestrzeni szpiku kostnego z powodu wzrostu tkanki kostnej w wewnętrznej jamie kości. Ponadto wzrost kości pociąga za sobą zwężenie kanałów nerwu wzrokowego.

Powody

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) występuje przez całe życie. Patologia może wystąpić zarówno na etapie rozwoju embrionalnego, jak i po urodzeniu, w tym w wieku dorosłym.

Przyczyną tych zmian patologicznych jest zaburzona równowaga funkcjonalna między osteoblastami (producentami włókien, główną substancją tkanki kostnej) a osteoklastami (niszczycielami tkanki kostnej).

W trakcie rozwoju choroby ilościowy wskaźnik osteoblastów jest normalny lub nieznacznie zwiększony, a osteoklasty są zmniejszone lub równe zero. W rezultacie tkanka kostna gromadzi nadmierną ilość soli mineralnych. Główna substancja tkanki łącznej wytwarzanej przez osteoblasty nie zastępuje starej tkanki kostnej, ale nakłada się na nią, co prowadzi do zwężenia jamy szpiku kostnego, zagęszczenia struktury kości.

Teraz rozważ diagnozę, objawy i leczenie osteopetrozy (śmiertelny marmur).

Objawy

We wczesnej postaci choroby objawy osteopetrozy u dzieci można zaobserwować już po urodzeniu. Z reguły występują następujące objawy:

• szerokie lądowanie oczu;
• duża szerokość kości policzkowych i różne deformacje czaszki;
• nadmierna pełnia warg;
• otwarcie nozdrzy na zewnątrz lub obniżenie podstawy nosa;
• rozwój wodogłowia, niedokrwistość.

U starszych dzieci, oprócz powyższych znaków, można również obserwować:

• zmęczenie;
• słabość nóg;
• bladość skóry;
• za krótki;
• upośledzenie umysłowe;
• ciężka próchnica zębów;
• naruszenie lub utrata wzroku;
• upośledzenie lub utrata słuchu;
• powiększona śledziona, wątroba, węzły chłonne.

Poniżej znajduje się zdjęcie dziecka cierpiącego na osteopetrozę:

W późnej postaci osteopetrozy występuje łagodny przebieg choroby. Patologia u nastolatków i dorosłych jest zwykle wykrywana przypadkowo, w czasie badania rentgenowskiego z innego powodu.

Tacy pacjenci są umieszczani na zapisach ortopedycznych w celu dalszej obserwacji przez całe życie. Oznaki tej formy choroby to:

• nagłe złamania (główny objaw);
• rozwój patologii stomatologicznych;
• deformacja kręgosłupa, ramion, nóg.

Zatem przyczyny i oznaki śmiertelnego marmuru są jasno określone. Czas porozmawiać o prawidłowej diagnozie choroby.

Diagnostyka

Główną metodą diagnozowania osteopetrozy jest radiografia. Z reguły na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

• spłaszczanie kręgów;
• silny spadek lub brak zatok przynosowych;
• wyraźne pogrubienie, zagęszczenie kości czaszki;
• zagęszczenie tkanki kostnej (osteosclerosis).

Przeczytaj więcej o niebezpieczeństwie złamania czaszki.

Trudna forma choroby jest łatwa do zdiagnozowania, łatwa - trudniejsza. W razie wątpliwości, aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadź dodatkowe badania:

• badanie krwi (w celu wykrycia anemii);
• CT i MRI (w celu określenia stopnia uszkodzenia kości);
• biopsja kości;
• analiza genetyczna (w celu określenia prawdopodobieństwa udanego wyleczenia).

Leczenie

Co to jest osteopetroza i jaki rodzaj choroby jest mniej lub bardziej wyraźny. Zrozumiemy, czy jest uleczalny.

We wczesnej postaci choroby leczenie przeprowadza się przez przeszczepienie organu krwiotwórczego. W przypadku takiej operacji materiał jest dostarczany przez jednego z bliskich krewnych lub dawcę, odpowiedniego dla wszystkich wskaźników.

Przeszczep szpiku kostnego zapobiega tylko dalszemu rozwojowi choroby. Dzięki temu niemożliwe jest wyeliminowanie szkód wyrządzonych wcześniej ciału. Dlatego im wcześniej operacja zostanie przeprowadzona, tym bardziej korzystne będzie rokowanie.

• Witamina D, która stymuluje osteoklasty i zapobiega konsolidacji kości;
• interferon gamma, który stymuluje aktywność leukocytów i zwiększa odporność u dzieci; zmniejsza ilość kości gąbczastych i poprawia hemoglobinę i liczbę płytek krwi;
• Erytropoetyna, która ma pozytywny wpływ na leczenie niedokrwistości;
• kortykosteroidy, które zapobiegają zagęszczaniu kości i obniżają stężenie hemoglobiny we krwi;
• Kalcetonina, która poprawia ogólny stan dziecka podczas przyjmowania tego leku.

Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne, masaż, terapia ruchowa, zrównoważona dieta, regularne wizyty u ortopedy i systematyczne leczenie stomatologiczne jamy ustnej dają pozytywny efekt w leczeniu osteopetrozy.

Co to jest zapalenie krzyżowo-biodrowe opisano tutaj szczegółowo

W późnej postaci choroby z reguły przeprowadza się leczenie objawowe, którego celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby. Na przykład, jeśli pacjent z osteopetrozą ma złamaną szyjkę kości udowej, wykonuje się osteosyntezę (chirurgiczne porównanie fragmentów kości z elementami mocującymi).

Przy różnych wyraźnych deformacjach kości wykonywana jest również interwencja chirurgiczna. Jeśli występuje powikłanie choroby w postaci zapalenia kości i szpiku (zakaźnej choroby zapalnej kości), przeprowadza się operację usunięcia martwej tkanki z całkowitym wycięciem kanału przetokowego, po czym wprowadza się antybiotyki i detoksykuje organizm.

Bez leczenia wczesna osteopetroza jest śmiertelna w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia dziecka.

Późna osteopetroza ma lepsze rokowanie, ponieważ choroba jest prawie bezobjawowa i zwykle nie powoduje śmierci osoby.

Wniosek

Ludzie cierpiący na choroby marmuru otrzymują leczenie przez całe życie. W ten sposób można spowolnić postęp choroby, wyeliminować rozwój różnych powikłań i uczynić życie bardziej korzystnym.

Osteopetroza (śmiertelny marmur, choroba marmuru)

W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób. Jedną z nich jest osteopetroza lub choroba marmuru. Wcześniej niewiele osób słyszało o tym, ale obecnie, ze względu na możliwości informacyjne Internetu, ta patologia jest często słyszana. Choroba marmuru - co to jest?

Choroba Marmuru

Osteopetroza lub choroba marmuru jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, z ciężkim przebiegiem i często złym rokowaniem. Często ta patologia prowadzi do śmierci, za którą otrzymała inne imię - „marmur śmierci”.

Choroby marmuru dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety, dzieci i osoby starsze, nie rozróżniając ich. Znajduje się wśród każdej rasy i narodowości, na dowolnym kontynencie.

Po raz pierwszy osteopetroza została wymieniona w 1904 r. Przez lekarza i radiologa, Heinricha Albersa-Schonberga, lekarza. Opisał ją jako wrodzoną chorobę dysplastyczną, w której w większości kości szkieletowych stwierdza się rozlaną osteosklerozę.

Według lekarzy głównym procesem patologicznym w zespole Albersa-Schonberga jest przewaga i zwiększona funkcja osteoblastów na tle zmniejszonej aktywności osteoklastów. W tym przypadku procesy syntezy w kościach dominują nad próchnicą, tkanka kostna jest zagęszczona i staje się podobna do marmuru.

Odzwierciedla to jednak jego wewnętrzna struktura, która prowadzi do nadmiernej kruchości i częstych złamań.

W osteopetrozie wzrost kości następuje głównie od wewnątrz - endokostalnie, wypełniając jego wewnętrzną jamę. Konsekwencją tego jest stopniowe zwężenie przestrzeni szpiku kostnego. Z czasem szpik kostny jest prawie całkowicie zastąpiony przez nowo utworzoną tkankę.

Również wzrost kości prowadzi do wyraźnego zwężenia kanałów nerwów wzrokowych.

Powody

Dokładna przyczyna rozwoju „śmierci marmuru” nie została jeszcze wyjaśniona. W większości przypadków jest to dziedziczna choroba, czyli rodzinna. Nie można jednak wykluczyć sporadycznych przypadków, które również występują.

Istnieją dwa warianty dziedziczenia tego zespołu - autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.

W pierwszym przypadku choroba jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50-75%, ale jej objawy nie są tak poważne, a rokowanie jest bardziej korzystne. Jeden z rodziców z konieczności ma objawy choroby o różnym nasileniu. Pacjenci żyją wystarczająco długo, chociaż cierpi na tym jakość ich życia.

W drugim przypadku prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25%, oboje rodzice z reguły są nosicielami „złego” genu. Objawy kliniczne choroby nie występują. Autosomalny wariant recesywny jest niezwykle trudny. Patologia rozwija się szybko i bez leczenia dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.

Były też wersje połączenia tego zespołu z nadczynnością przytarczyc i metabolizmem witaminy D, ale nie otrzymały przekonujących dowodów.

Przejawy

Wszystkie objawy kliniczne choroby marmuru wynikają z nadprodukcji tkanki kostnej. Najbardziej charakterystyczne objawy osteopetrozy obejmują:

• Zmiany we krwi.
• Zaburzenia odporności.
• Hepatosplenomegaly.
• Patologia kości.
• Problemy ze słyszeniem i wzrokiem.
• Zakłócenie rozwoju.

Osteopetroza jest bardzo poważną chorobą, nawet w przypadku łagodnego wariantu. Prawie zawsze prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Zmiany we krwi

Ponieważ szpik kostny w osteopetrozie jest przemieszczany przez patologicznie przerośniętą tkankę, prowadzi to do upośledzenia tworzenia krwi. W końcu to ciało jest odpowiedzialne za powstawanie czerwonych ciałek krwi, leukocytów i płytek krwi w organizmie.

Głównym zespołem hematologicznym w chorobie marmuru jest pancytopenia. W badaniu krwi z testem laboratoryjnym można wykryć następujące zmiany:

• Niedokrwistość (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny).
• Leukopenia (zmniejszenie liczby białych krwinek).
• Małopłytkowość.

Klinicznie niedokrwistość można podejrzewać na bladej skórze i jasnoróżowych błonach śluzowych. Ponadto pacjenci będą skarżyć się na ciągłe zmęczenie, duszność, zawroty głowy, tendencję do omdlenia, zmianę smaku i częste przeziębienia.

Obiektywne badanie może wykazać zwiększoną częstość akcji serca i szmer skurczowy w sercu - objawy charakterystyczne dla niedokrwistości.

Zmniejszenie liczby płytek krwi - trombocytopenia - z chorobą marmuru objawia się tendencją do krwawienia, przedłużającym się nie fałdowaniem krwi, pojawieniem się siniaków na ciele.

Zaburzenia odporności

Praca układu odpornościowego jest bezpośrednio związana z funkcjonowaniem szpiku kostnego. Przecież to tam powstają leukocyty - komórki krwi, które aktywnie zwalczają bakteryjne (neutrofile) i wirusowe (limfocyty) infekcje.

Zespół Albersa-Schonberga charakteryzuje się częstymi chorobami bakteryjnymi. Co więcej, ich cechą jest przedłużający się kurs z częstymi nawrotami. Ten stan nazywa się wtórnym niedoborem odporności.

W osteopetrozie częstymi chorobami towarzyszącymi są zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok. W ciężkich przypadkach, z wyraźnym zahamowaniem odporności, sepsa może się nawet rozwinąć. Często te właśnie patologie stają się pierwszą diagnozą dla takich pacjentów. I dopiero po dokładnym zbadaniu ustalono prawdziwy powód.

Hepatosplenomegaly

Powiększanie wątroby i śledziony jest częstym objawem w osteopetrozie. Jest to również związane z wymianą szpiku kostnego. Ponieważ praktycznie nie działa, śledziona i wątroba zaczynają odgrywać swoją rolę. Z czasem znacznie zwiększają swoją wielkość z powodu przerostu czynnościowego i mogą zajmować większość jamy brzusznej.

Brzuch u takich pacjentów może być również powiększony, a badanie dotykowe wątroby i śledziony może być łatwo wyczuwalne. Może to powodować błędne diagnozy - białaczka, zapalenie wątroby, choroby autoimmunologiczne.

Patologie kości

Chociaż osteopetroza zwiększa masę kostną, tkanka traci swoją strukturę. Zaczyna przypominać marmur, który, jak wiemy, jest dość kruchy.

Skutkiem takich zmian są prywatne spontaniczne złamania kości cewkowych - zwykle udowe. Ponadto pacjenci mają wyraźną deformację czaszki i kręgosłupa, kończyn.

Zapalenie kości i stawów lub zapalenie kości i szpiku nie jest rzadkością w tej patologii i procesach zapalnych w układzie kostnym. Istnieją również problemy z zębami - wiele próchnicy, upośledzone ząbkowanie, ropnie zębopochodne. U niektórych pacjentów obserwuje się fuzję zatok czaszki.

Problemy ze słyszeniem i wzrokiem

Ponieważ otwory nerwów wzrokowych są ściskane przez rozszerzającą się tkankę kostną, z czasem następuje zanik włókien i ślepota. Atrofia może być pierwotna lub wtórna.

Badanie okulistyczne wykazało spłaszczenie orbit, oczopląs, upośledzoną zbieżność, zez i wytrzeszcz.

Ściśnięcie nerwów słuchowych powoduje również ich zanik, który początkowo objawia się zmniejszeniem słuchu. W miarę postępu choroby może wystąpić całkowita głuchota.

Zaburzenia rozwojowe

Zmiany w czaszce, zaburzenia słuchu i wzroku, częste choroby prowadzą do tego, że dziecko z zespołem Albersa-Schonberga jest opóźnione w rozwoju - nie tylko fizyczne, ale także psychiczne.

Z reguły takie dzieci zaczynają chodzić późno. Z powodu nieregularnego kształtu czaszki rozwijają się wodogłowie, co powoduje drgawki. Zaostrzają istniejące problemy.

W przypadku choroby marmuru często zdarza się opóźnianie rozwoju psycho-emocjonalnego i rozwoju mowy. Druga często występuje na tle upośledzenia słuchu. Opóźnienie umysłowe nie jest typowym objawem osteopetrozy.

Diagnostyka

Powodzenie leczenia zależy od terminowej diagnozy tej patologii. Im wcześniej osteopetroza zostanie potwierdzona, tym więcej terapeutów ma możliwości terapii.

Współczesna medycyna oferuje kompleksową ankietę, która pozwala zdiagnozować chorobę marmuru. Obejmuje:

1. Badanie pacjenta i obiektywne badanie. Co do zasady, zgodnie z zewnętrznymi znakami, można już podejrzewać tę patologię.
2. Kliniczne i biochemiczne badania krwi. Identyfikują markery tworzenia kości - kinazy kreatynowej, fosfatazy alkalicznej.
3. Badanie rentgenowskie kości.
4. Badanie próbek biopsyjnych kości i zmian skórnych.
5. Wdrożone badania genetyczne. Na podstawie jego wyników określa się typ zespołu Albersa-Schonberga, oczekiwany przebieg procesu patologicznego i odpowiedź organizmu na leczenie.

Badanie rentgenowskie

Badanie rentgenowskie kości szkieletowych w osteopetrozie jest kluczowe. Z reguły na zdjęciach określa się charakterystyczne zmiany:

• Wyjątkowo ostra gęstość kości szkieletu i czaszki.
• Ich pozbawione struktury i jednorodne, przypominające biały marmur, co było nazwą patologii.
• Pierwotne uszkodzenie kości czaszki, utworzone z chrząstki.
• Zwężone kanały nerwów czaszkowych na tle wyraźnej osteosklerozy.
• Obliteracja zatok przynosowych.
• Oświecenie w centralnej części kręgów.
• Złamania patologiczne.

Leczenie

Leczenie osteopetrozy jest długim i skomplikowanym procesem. Wcześniej leczenie objawowe prowadzono głównie za pomocą preparatów żelaza, transfuzji krwi, terapii witaminowej i glikokortykosteroidów. Jednak to leczenie dało tylko tymczasowy efekt. Odległe wyniki to niepełnosprawność lub śmierć.

Dzięki sukcesowi współczesnej medycyny możliwa stała się terapia autosomalno-nawracającej formy osteopetrozy, w której przeżycie było wcześniej minimalne. Obecnie pozytywne wyniki leczenia można osiągnąć u 90–95% pacjentów. Leczenie przeprowadza się za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.

Jest to skomplikowana procedura, która jest wykonywana nie we wszystkich klinikach, a nawet w krajach. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego istnieje ryzyko odrzucenia i pogorszenia stanu pacjenta. Zwykle ma to miejsce, gdy parametry dawcy i biorcy są niekompletne. W większości przypadków występuje znaczna poprawa stanu i remisji.

Najlepsze wyniki można osiągnąć, gdy przeszczep szpiku kostnego jest wykonywany w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza choroby.

Jako dodatkową terapię stosuje się również leki:

Osteopetroza jest poważną chorobą, ale dzięki terminowemu leczeniu szanse na sukces są znacznie zwiększone.

Osteopetrosis - co to za choroba

Rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się upośledzonymi procesami odnowy kości nazywana jest osteopetrozą. Chorobę pogarsza rozwój ciężkich powikłań (niedokrwistość z niedoboru żelaza, zapalenie szpiku), które mogą być śmiertelne. Pacjenci cierpiący na tę patologię powinni stale monitorować swoje zdrowie, przyjmować na czas środki terapeutyczne i profilaktyczne, monitorować morfologię krwi i konsultować się z lekarzem ortopedą.

Przyczyny osteoporozy

Choroba marmuru lub osteopetroza to rzadka patologia układu mięśniowo-szkieletowego, której główną cechą jest nadmierne tworzenie kości. Inne nazwy choroby to dysplazja hiperostotyczna, wrodzona osteoskleroza, choroba Albesa-Schoenberga, „śmiertelny marmur”. Stan ten jest wynikiem zaburzeń tworzenia krwi w szpiku kostnym.

W zdrowym ciele komórki, które tworzą tkankę kostną (osteoblasty) i niszczą ją (osteoklasty), uczestniczą w procesie tworzenia kości razem. Są produkowane w wymaganych ilościach. Choroba marmuru pojawia się na skutek wzrostu lub zmniejszenia liczby osteoklastów i dysfunkcji ich funkcji, co powoduje pogrubienie, zwiększoną kruchość kości, równowagę między zniszczeniem starej tkanki kostnej i powstaniem nowej.

Mechanizmy początku patologii nie są w pełni zrozumiałe. Naukowcy wykazali, że spadek resorpcji (proces niszczenia) tkanki kostnej jest spowodowany brakiem enzymu anhydrazy węglanowej w osteoklastach. Zaburzenia genowe prowadzą do tego - zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za powstawanie tkanek krwiotwórczych i kostnych:

• gen receptora witaminy D, VDR;
• gen receptora kalcytoniny, CALCR;
• Gen kolagenu typu 1, COL1A1.

Procesy kostnienia są zaburzone, ponieważ intensywność tworzenia kości przez osteoblasty nie zmniejsza się, tkanki są zagęszczane. Nie ujawniono przyczyn mutacji genowych, ale ujawniono genetyczną predyspozycję do osteopetrozy. Choroba przenoszona jest przez autosomalny typ recesywny, średnio 1 dziecko na 300 tys. Noworodków.

Lekarze dzielą osteopetrozę na dwie główne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawów klinicznych patologii. Autosomalna recesywna choroba marmuru objawia się w większości przypadków w dzieciństwie. Charakteryzuje się złośliwym przebiegiem z ciężkimi objawami, rozwojem powikłań, złym rokowaniem. Autosomalna dominująca forma osteopetrozy jest rejestrowana w wieku dorosłym, jest łatwiejsza (często bezobjawowa), diagnozowana w wyniku badania rentgenowskiego.

Objawy osteopetrozy

Większość zaburzeń charakterystycznych dla osteopetrozy wiąże się ze zmianami w strukturze tkanki kostnej, które można wykryć tylko za pomocą radiologii laboratoryjnej (promieniowanie rentgenowskie). Szczególny obraz kliniczny choroby obserwuje się u dzieci, z późną, autosomalną dominującą postacią, choroba marmuru jest bezobjawowa. Głównymi objawami rozwoju osteopetrozy u dzieci są:

• opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost, późny początek niezależnego chodzenia, późne ząbkowanie, spowolnienie tempa wzrostu, wysoki stopień rozprzestrzeniania się próchnicy;
• wizualne oznaki wodogłowia (gromadzenie się płynu w układzie płynu mózgowo-rdzeniowego mózgu): deformacja czaszki, zmiany jej kształtu i wielkości, szerokie kości policzkowe, głębokie i szeroko osadzone oczy, grube wargi;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (wątroby, śledziony), węzłów chłonnych;
• ze względu na zwężenie światła kanałów kostnych, przez które przechodzą wiązki nerwowe, możliwe jest zaciśnięcie nerwów wzrokowych lub słuchowych, co prowadzi do upośledzenia wzroku i słuchu do głuchoty lub ślepoty;
• paraliż twarzy;
• niedokrwistość (niedobór żelaza) o różnym nasileniu;
• blada skóra;
• złamania patologiczne w okresie dorastania lub młodości (dotyczy to głównie kości biodrowych);
• zwiększone zmęczenie podczas ćwiczeń (bieganie, chodzenie, ćwiczenia);
• upośledzona produkcja krwinek czerwonych (erytropoeza) i leukocytów (leukopoeza);
• erytropenia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek);
• anicitosis (wzrost liczby czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana kształtu czerwonych krwinek).

Powikłania choroby marmuru

Główne zagrożenie osteopetrozą rozwija się na tle głównych powikłań objawów. Przyczynami większości zgonów w chorobie marmuru są:

• postępująca niedokrwistość i jej powikłania;
• zapalenie kości i szpiku, rozwijające się na tle patologicznych złamań i przylegających zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Diagnostyka

Głównymi objawami klinicznymi choroby marmuru są złamania patologiczne i ciężka niedokrwistość. Osteopetrozę diagnozuje się za pomocą następujących laboratoryjnych metod diagnostycznych:

• RTG (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy, kanały szpiku kostnego nie są widoczne);
• MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) są przepisane w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia kości;
• pełna morfologia krwi (w celu wykrycia stadium niedokrwistości);
• biochemiczne badanie krwi (w celu wyjaśnienia zawartości jonów wapnia i fosforu; obniżony poziom tych pierwiastków wskazuje na niepowodzenie procesów resorpcji kości);
• biopsja tkanki kostnej (zgodnie ze wskazówkami w celu wyjaśnienia natury choroby);
• analiza genetyczna przeprowadzona wśród członków rodziny (konieczna do wyjaśnienia diagnozy w trudnych przypadkach)

Różnicowanie osteopetrozy z hiperwitaminozą D, chorobą Pageta, melodiostozą, limfogranulomatozą i innymi patologiami, którym towarzyszy osteoskleroza (wzrost gęstości kości), pomaga promieniom rentgenowskim. Ze względu na specyficzną symptomatologię radiologiczną choroba została po raz pierwszy opisana i usystematyzowana. W chorobie marmuru wpływają na kości czaszki i szkieletu:

W zależności od strefy kostnienia na zdjęciach widać wyraźne zagęszczenie tkanki kostnej, z lekkim przebiegiem osteopetrozy - pasmami zwartej struktury na przemian z pasmami substancji gąbczastej. Z różną lokalizacją procesu patologicznego zespoły mają inną lokalizację:

• staw kolanowy - poprzeczny;
• kość ramienna - trójkątna:
• wysklepione są skrzydła jelita krętego, gałęzie kości łonowej i pośladkowej;
• w ciele kręgu - dwa charakterystyczne paski.

Charakterystyczną cechą choroby marmuru jest zachowanie kształtu kości ze zmianą ich struktury. Oznaki stwardnienia zanotowano w sklepieniu i podstawie czaszki, grubość kości może wzrosnąć z powodu hiperostozy. Metafiza długich kości może zostać powiększona. Na radiogramach z osteopetrozą brak jest światła kanału kostnego (gdzie normalnie znajduje się szpik kostny).

Leczenie osteopetrozy

Aby wyjaśnić diagnozę i porady dotyczące leczenia osteopetrozy, konieczne jest skonsultowanie się z ortopedą i genetyką. Obowiązkowym etapem diagnozy jest badanie stanu układu kostnego przez radiologa. Po określeniu ciężkości uszkodzenia kości i ogólnego stanu ciała opracowano schemat leczenia. Terapia ma na celu korygowanie struktur kości i tkanki mięśniowej oraz leczenie towarzyszących patologii systemów krwiotwórczych.

Głównym zadaniem, które należy rozwiązać, przywracając funkcje układu mięśniowo-szkieletowego, jest budowanie włókna nerwowo-mięśniowego, które w osteopetrozie służy jako ochrona tkanki kostnej przed uszkodzeniami mechanicznymi. Zadanie to rozwiązuje się za pomocą specjalnego masażu, kompleksów gimnastyki terapeutycznej, pływania. Ważną rolę w kompleksowym leczeniu długoterminowym ma dieta - w diecie powinny przeważać następujące produkty spożywcze:

• sałatki owocowe lub warzywne;
• naturalne soki;
• produkty mleczne, twarożek.

Osteopetroza

Leczenie w Izraelu

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (choroba marmuru, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schoenberga) jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, w które wpływa tkanka kostna kości cewkowych, miednicy, kości twarzy i kręgosłupa. W tym samym czasie kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba „marmurowa” jest nazywana, ponieważ kość jest jednolita i gładka, jak marmur. W badaniu autopsyjnym kości są cięte z wielką trudnością, ale bardzo łatwo je pękać, odsłaniając gładką „marmurową” powierzchnię dekoltu. Badanie histologiczne części tkanki kostnej ujawnia zarówno naruszenie gęstości kości, jak i wzrost masy kostnej. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna forma osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród młodych pacjentów. Dziecięca osteopetroza, jeśli nie jest leczona, po 2-3 latach od momentu debiutu choroby kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozę?

Nadmierne zagęszczenie kości jest spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Zakłada się, że trzy geny biorą udział w rozwoju tej najrzadszej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także za niektóre etapy tworzenia krwi.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch typów komórek: osteoblastów (powstają z nich komórki kości) i osteoklastów (odpowiedzialnych za zniszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli resorpcji). W chorobie marmuru, połączenie osteoklastów w tym procesie jest upośledzone, uważa się, że jest to spowodowane brakiem anhydrazy węglanowej (specyficznego enzymu, który reguluje degradację tkanki kostnej) w osteoklastach.

Wynikiem tej patologii jest nadmierne nagromadzenie tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do wykorzystania starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, ściskając ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się w rodzinach, w których nikt na to nie cierpi. Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków. Wyjątkiem jest Czuwaszja, gdzie występuje jeden przypadek osteopetrozy dla 3500-4000 noworodków, a Mari El, gdzie rodzi się jedno chore dziecko dla 14 tysięcy zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalna recesywna, ARO jest złośliwą postacią osteopetrozy. Zazwyczaj diagnozuje się ją do roku, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Oczekiwana długość życia bez przeszczepu szpiku kostnego może osiągnąć 2-3 lata.

Postać późna (dominująca autosomalnie, ADO jest łagodną postacią osteopetrozy. Wykrywa się ją u młodzieży lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego. Przebieg tej postaci choroby marmuru jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Infaltive forma osteopetrosis pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci. Pediatrzy mogą obserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i nozdrza zwrócone na zewnątrz. Często jest „wciśnięty” przez podstawę nosa.
Niemowlęta z rozpoznaną osteopetrozą szybko rozwijają wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie trzymają ciała. Blada skóra, nienaturalnie szybki wzrost, opóźnienie rozwoju umysłowego. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na ściskanie nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne „marmuru śmierci” również nie oszczędzają, choroba zwiększa wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i nerwy wzrokowe są dotknięte w takim stopniu, że rozwija się głuchota i ślepota. Śmierć z osteopetrozą występuje w wyniku posocznicy lub niedokrwistości.

Późna postać osteopetrozy charakteryzuje się zwykle łagodnym przebiegiem. U młodzieży lub dorosłych choroba z reguły jest przypadkowo wykrywana na radiogramie z częstymi złamaniami. Tacy pacjenci są rejestrowani przez ortopedę i obserwowani przez całe życie.
Jednak u wszystkich pacjentów nie stwierdza się złamań patologicznych, nie wszyscy dorośli cierpią na niedokrwistość, z rozpoznaniem osteopetrozy. Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chora.

Diagnoza osteopetrozy

Do diagnozowania osteopetrozy i przewidywania wyników leczenia stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na niedokrwistość;

- RTG w celu wykrycia zmian w tkance kostnej (na zdjęciach gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamy);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia kości;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna w celu przewidzenia sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W przypadku osteopetrozy we wczesnym stadium rozwoju jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci przeszczep szpiku kostnego uratował życie ponad stu wcześniej skazanym dzieciom.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego stosuje się materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy, odpowiedni dla wszystkich standardowych parametrów, w przeciwnym razie przeszczepiony szpik kostny może nie ustabilizować się i nie będzie nadziei na uzdrowienie. Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko zapobiega dalszemu rozwojowi choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, więc należy go przeprowadzić jak najszybciej. Najbardziej korzystne rokowanie w leczeniu osteopetrozy w Izraelu z przeszczepem szpiku kostnego w wieku sześciu miesięcy.

Jako pomocniczą terapię osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol (aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega zagęszczaniu kości.

Interferon gamma - ma kilka funkcji jednocześnie: stymuluje pracę białych krwinek, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza ilość gąbczastych kości; poprawia morfologię krwi (hemoglobinę i płytki krwi). Najlepszy efekt uzyskuje się w połączeniu z kalcetoniną.

Erytropoetyna jest stosowana w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy są hormonami steroidowymi, które zapobiegają konsolidacji kości i rozwojowi niedokrwistości.

Kalcetonina jest hormonem peptydowym, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt utrzymuje się tylko w momencie przyjmowania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo-mięśniowej i utrzymania stanu dziecka to: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja ortopedy, regularna rehabilitacja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobie marmuru

Jeśli jednemu z krewnych postawiono taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa osteopetrozy u dziecka.

Współczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają chorobę u płodu. Dzięki temu rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji. Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozie u nienarodzonego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka przed zajściem w ciążę.

Czym jest choroba marmuru lub osteopetroza i czy można pozbyć się tego nieszczęścia?

Choroba marmuru lub osteopetroza to zespół kliniczny, wyrażający się w tym, że duża część (znacznie powyżej normy) substancji zwartej jest wytwarzana w głównej części kości szkieletowych. Powoduje to zwiększenie gęstości kości i pogorszenie jej rozwoju. Pomimo faktu, że masa kości wzrasta, szkielet staje się kruchy, szpik kostny nie wystarcza, cięcie zębów jest przerwane, a wzrost dziecka spowalnia.

Osteopetroza jest heterogennym zaburzeniem, które powoduje różne uszkodzenia molekularne i szereg cech klinicznych.

Na szczęście statystyki mówią, że 1 na 500 000 dzieci może zachorować na chorobę marmuru.

Formy choroby marmuru

Choroba marmuru może być ciężka i może być mniej lub bardziej łagodna.

Ciężka osteopetroza

W ciężkiej postaci choroby marmuru dziecko:

• ma niewielki wzrost i dużą głowę z wyraźnymi guzkami czołowymi;
• cały czas kopie nogi;
• może być głuchy i ślepy;
• cierpi na niedokrwistość (z powodu niewystarczającego szpiku kostnego).

Można zaobserwować wodogłowie, brak zębów i częste złamania.

Łagodna forma choroby marmuru

Łagodna forma osteopetrozy nie jest taka sama dla wszystkich, na przykład dla niektórych dzieci może być bezobjawowa i może być wykryta przypadkowo podczas zdjęć rentgenowskich.

Objawy łagodnej postaci choroby marmuru to:

• częste złamania;
• łagodna anemia;
• nieznaczne pogorszenie wzroku i słuchu.

Diagnostyka różnicowa

Przed postawieniem diagnozy lekarz dokonuje diagnozy różnicowej, to znaczy porównuje podobne objawy innych chorób i dopiero wtedy dochodzi do wniosku, jaki rodzaj choroby cierpi dziecko.

Choroba marmuru wyróżnia się:

1. Zwłóknienie szpiku charakteryzuje się niedokrwistością o różnym nasileniu. Są zmiany we krwi. Wszystko komplikuje zwłóknienie szpiku kostnego, metaplazja szpiku śledziony i innych narządów wewnętrznych.
2. Nerkowa osteodystrofia kłębuszkowa - ta patologia charakteryzuje się tym, że zaburzeniom czynności nerek towarzyszą zmiany w szkielecie, a deformacje kości pojawiają się wcześniej niż nerki, dlatego obie choroby mają bardzo podobny obraz kliniczny.
3. Dziedziczna hipofosfatemia - choroba, w której natychmiast lub pod koniec pierwszego roku życia dziecka pojawiają się objawy krzywicy, które nie są podatne na leczenie witaminą D, najbardziej widoczne w długich cewkach kości kończyn dolnych.
4. Fluoroza dorosłych - patologia zębów, która występuje, gdy nadmiar fluoru w ciele pacjenta.
5. Niedoczynność przytarczyc jest rzadką chorobą, która rozwija się z powodu niedoboru hormonu przytarczyc, który reguluje metabolizm fosforu i wapnia.

Diagnoza osteopetrozy

Główną procedurą diagnostyczną, która może w 100% potwierdzić rozpoznanie „choroby marmuru”, jest prześwietlenie rentgenowskie. Zwykle na zdjęciach rentgenowskich odnotowuje się:

1. Ogólna osteosclerosis - a kości mogą być stwardniałe i częściowo i całkowicie, że tak powiem, ktoś taki.
2. Czaszka jest pogrubiona i bardzo gęsta, szczególnie u podstawy.
3. Zatoki pomocnicze kości są małe lub całkowicie zarośnięte.
4. Kręgi spłaszczone.

W ciężkiej osteopetrozie zmiany kostne są wyraźnie widoczne i nie ma wątpliwości, z którą chorobą mają do czynienia lekarze.

Gdy choroba jest łagodna, występuje nieznaczny ogólny wzrost gęstości kości i pogrubienie przeszczepu, dlatego jest bardzo trudno zdiagnozować chorobę.

Czasami w celu wyjaśnienia formy choroby wykonuje się MRI i specjalne badania krwi.

Choroby współistniejące

Niedobór anhydrazy węglanowej może powodować kwasicę kanalików wątrobowych, zwapnienie mózgu, niski wzrost i opóźnienie umysłowe.

Leczenie choroby marmuru

Wiele osób uważa, że ​​osteopetroza nie jest leczona, ponieważ nie można jej wyleczyć, ale to stwierdzenie dotyczy tylko osteopetrozy u dorosłych, podczas gdy dzieci są leczone, a tym samym poprawiają jakość ich życia.

Leczenie dzieci z chorobą marmuru

1. Witamina D - uważa się, że ta postać dawkowania pomaga stymulować powolne osteoklasty i zatrzymać nadmierną konsolidację kości.
2. Duże dawki kalcytoniny - wraz z powołaniem tego leku i równoległym ograniczeniem wapnia w diecie, następuje dramatyczna poprawa stanu, jednak jak tylko chore dzieci przestaną przyjmować lek, wszystko wraca do normy.
3. Gamma-interferon - lek, który powoduje wieloaspektową i długotrwałą poprawę stanu:
4. poprawia funkcję globulek białej krwi, a tym samym chroni dziecko przed infekcjami;
5. zmniejsza objętość kości gąbczastych, a objętość szpiku kostnego zwiększa się;
6. zwiększa również stężenie hemoglobiny we krwi i liczbę płytek krwi, co daje dziecku szansę na normalne życie;
7. jeśli interferon gamma jest połączony z kalcytoniną, leczenie ma podwójny efekt.
8. Erytropoetyna - stosowana w leczeniu niedokrwistości.
9. Kortykosteroidy - zapobiegają konsolidacji kości i niedokrwistości, ale leczenie tymi lekami musi być prowadzone przez wiele miesięcy, a nawet lat, więc lekarze próbują się bez nich obejść.
10. Przeszczep szpiku kostnego - czasami znacznie poprawia stan małego człowieka. Zwykle dzieje się tak, gdy przyczyną choroby marmuru jest „słaba wydajność” własnego szpiku kostnego i zaburzeń metabolicznych. Ta metoda nie jest skuteczna, jeśli choroba jest spowodowana innymi przyczynami.
11. Operacja - w okresie niemowlęcym osteopetroza objawia się częstymi złamaniami, w tym przypadku konieczna jest pomoc chirurga.

Powikłania choroby marmuru

Główną komplikacją jest to, że w pewnym momencie szpik kostny przestaje pełnić swoje funkcje, to znaczy umiera, co powoduje ciężką niedokrwistość, różnego rodzaju krwawienia i uporczywe choroby zakaźne.

Mniej poważne powikłanie jest uważane za przeciągnięcie w rozwoju i rozwoju umysłowym.

Prognoza

Nieleczona dziecięca osteopetroza kończy się śmiercią w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia.

Osteopetroza u dorosłych ma dobre rokowanie, ponieważ jest bezobjawowa lub powoduje łagodny ból pleców i prawie nigdy nie powoduje śmierci pacjenta.