Zespół Klippel-Feil jest genetyczną nieprawidłowością struktury kręgosłupa szyjnego, która charakteryzuje się stopieniem kręgów, zmniejszeniem ich liczby. Główne oznaki patologii: krótka i siedząca szyja, więc choroba ma inną nazwę - „krótka szyja”. Po raz pierwszy opisałem tę chorobę w 1912 roku.

Wady wrodzone nie mogą być wyleczone metodami zachowawczymi, ważne jest, aby podjąć wysiłek, aby zapobiec pojawieniu się deformacji w innych częściach kręgosłupa, aby życie małego pacjenta było jak najmniejsze w trakcie operacji. Głównym zadaniem par planujących poczęcie dziecka w rodzinach, w których zdiagnozowano już tę chorobę, jest najpierw skonsultowanie się z lekarzem w celu określenia szans na narodziny dziecka z anomaliami.

Co to jest

Zespół Klippel-Feil jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się skróceniem szyi na tle nieprawidłowej struktury strefy szyjnej. W przypadku patologii kręgi w tej sekcji rosną razem / częściowo nieobecne. Nauka wie też, że kręgi szyjne z zespołem Klippel-Feila są mniejsze.

Choroba jest bardzo rzadka (około jednego dziecka na 120 tysięcy noworodków). Pierwsze oznaki anomalii są widoczne natychmiast po urodzeniu, diagnoza jest łatwa. Konserwatywne metody terapii w większości przypadków są nieskuteczne, więc młodzi rodzice są natychmiast przygotowani na to, że dziecko jest następnie poddawane operacji.

Przyczyny

Zespół krótkiej szyi odnosi się do wrodzonych nieprawidłowości genetycznych (choroba jest dziedziczna, często diagnozowana u członków tej samej rodziny).

Choroba jest przenoszona przez różne ścieżki genetyczne:

• dominacja autosomalna. Ten rodzaj dziedziczenia charakteryzuje się przenoszeniem choroby na dziecko, gdzie w rodzinie jeden z rodziców ma tę patologię. Ten typ występuje najczęściej, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu krótkiej szyi w tym przypadku wynosi 50–100%;
• recesywny autosomalny. Ten rodzaj dziedziczenia pod warunkiem, że pacjent jednego z rodziców zmniejszy prawdopodobieństwo zachorowania dziecka do 0–50%.

Na pojawienie się zespołu Klippel-Feil wpływa defekt w chromosomie 5/8/12. Wbrew tej anomalii powstaje czynnik różnicowania wzrostu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju szkieletu. Patologia prowadzi do nieprawidłowego ułożenia kręgów szyjnych w rozwoju prenatalnym.

Co zrobić, jeśli boli cię kark, gdy odwracasz głowę? Znajdź skuteczne metody leczenia prawdopodobnych chorób.

Przydatne informacje na temat osteopenii kręgosłupa i sposobu leczenia choroby można przeczytać pod tym adresem.

Choroba może wystąpić u dziecka, które nie ma predyspozycji genetycznych do tej patologii, z zastrzeżeniem wpływu na kobietę w okresie ciąży czynników negatywnych:

• ekspozycja chemiczna;
• przyjmowanie zabronionych produktów leczniczych;
• indywidualne cechy pacjenta.

Czynniki negatywne wywołują również anomalie w strukturze narządów i układów małego pacjenta.

Symptomatologia

Obraz kliniczny zespołu Klippel-Feila jest zauważalny natychmiast po urodzeniu chorego dziecka:

• wizualnie szyja wygląda na krótką (jakby głowa spoczywała na ramionach);
• linia włosów rośnie nienormalnie;
• ruchy szyi są ograniczone, zwłaszcza amplituda obrotowa jest trudna.

Około jedna trzecia przypadków charakteryzuje się innymi szczególnymi znakami:

• skrzywienie kręgosłupa;
• wrodzony kręcz szyi w postaci kości (głowa dziecka jest nietypowo odwrócona na boki);
• na szyi są fałdy skóry;
• Choroba Sprengela (nienormalnie wysoki układ łopatek ofiary);
• różne wady struktury / rozwoju kończyn górnych;
• czasami występują nieprawidłowości w rozwoju kończyn dolnych (krzywizna nóg, płaskie stopy).

Powszechne są następujące anomalie:

• cierpi na to układ sercowo-naczyniowy (dekstrapozycja aorty, patologia przegrody międzykomorowej, rozszczep przewodu mlecznego);
• ze strony układu moczowego odnotowuje się następujące nieprawidłowości: brak lub niedorozwój nerki, nietypowe położenie ujścia moczowodu, nagromadzenie płynu w nerkach, które zagraża życiu).

Niektóre przypadki charakteryzują się brakiem jakiegokolwiek narządu (często nerki lub moczowodu). Patologia może zagrażać życiu noworodka. W większości sytuacji takie anomalie są wykrywane w trakcie ciąży na planowanym USG.

Klasyfikacja

Biorąc pod uwagę charakterystykę przebiegu choroby, patologia jest podzielona na kilka form:

• zmniejszenie rozmiaru kręgów szyjnych;
• połączenie kilku kręgów w strefie szyjnej;
• brak kilku elementów w obszarze szyjki macicy.

W niektórych przypadkach możliwa jest kombinacja kilku form stanu patologicznego.

Diagnostyka

Aby postawić prawidłową diagnozę, dowiedzieć się o obecności wszystkich odchyleń od normy - pierwsze priorytetowe zadanie lekarzy w wykrywaniu nieprawidłowości w strukturze części szyjnej noworodka.

Manipulacje diagnostyczne dla zespołu Klippel-Feil obejmują kilka ważnych aspektów:

• oględziny, badanie dotykowe zdeformowanej części kręgosłupa, pobieranie historii (ustalenie obecności takich przypadków w rodzinie);
• badanie małego pacjenta przez neurologa. Lekarz określa istniejącą mobilność strefy szyjnej, ujawnia obecność lub brak skrzywienia kręgosłupa;
• radiografia. Zdjęcia wyraźnie pokazują anomalie struktury strefy szyjnej (stan kręgów, ich wielkość, obecność zrostów). Badanie przeprowadza się z pełnym zgięciem / wyprostem szyi w celu oceny stabilności kręgosłupa;
• USG (serce, nerki). Manipulacje umożliwiają określenie obecności wszelkich nieprawidłowości;
• EKG (konieczne do oceny serca);
• badania genetyczne, konsultacje z neurochirurgiem, kompilacja drzewa genealogicznego.

Po powyższych manipulacjach lekarz dokonuje diagnozy, stwierdza stopień uszkodzenia kręgów, narządów wewnętrznych. Na podstawie uzyskanych danych rozwiązuje to, w jaki sposób problem można rozwiązać.

Dowiedz się o charakterystycznych objawach fibromialgii i leczeniu choroby w domu.

Instrukcje dotyczące użycia Fastum - żelu do leczenia chorób kręgosłupa i pleców opisano na tej stronie.

Przejdź na stronę http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html i przeczytaj, jak i jak potraktować złamane plecy.

Wydarzenia medyczne

Początkowo małemu pacjentowi zalecono kurs leczenia zachowawczego: terapię wysiłkową, noszącą specjalny kołnierz szyjny. W przypadku braku pozytywnych wyników lub obecności poważnych zmian patologicznych, uciekaj się do operacji. Niestety, współczesna medycyna nie jest w stanie całkowicie pozbyć się ofiary choroby, ale poprawić jej zdrowie, aby zapobiec dalszemu niszczeniu kręgów jest całkiem realne.

Terapie konserwatywne

Masaż, gimnastyka medyczna jest wybierana indywidualnie, biorąc pod uwagę stopień uszkodzenia strefy szyjnej, stan ciała. Początkowo ćwiczenia wykonywane są przez lekarza, rodzice są obserwowani, a manipulacje mogą być wykonywane w domu. Dzieci po trzech latach są zalecanymi zajęciami w basenie.

Kombinacja zabiegów leczniczych ma korzystny wpływ:

• procesy metaboliczne są znormalizowane;
• wzmacniamy muskularną ramę;
• rozpoczyna normalny proces krążenia krwi;
• wzmocnione krótkie mięśnie.

W celu utrwalenia uzyskanego efektu terapeutycznego dziecko okazuje się nosić kołnierz Schantza (produkt ortopedyczny pozwala zabezpieczyć kręgi szyjne w żądanej pozycji). Obecność zespołu bólowego - wskazanie do stosowania leków przeciwbólowych.

Interwencja operacyjna

Obecność poważnych powikłań sprawia, że ​​lekarze uciekają się do szybkiego rozwiązywania problemów. W zależności od obrazu klinicznego przepisywane są różne rodzaje manipulacji (mocowanie kręgów za pomocą metalowych kołków, usunięcie kilku górnych żeber w celu zwiększenia ruchomości obszaru szyjnego).

Okres powrotu do zdrowia po zabiegu wynosi około sześciu miesięcy. W tym okresie przeciwwskazane są różne aktywności fizyczne.

Możliwe komplikacje

Większość pacjentów przez całe życie nie odczuwa żadnych trudności w życiu codziennym, wada zewnętrzna pozostaje kosmetyczna. Wielu ludzi nawet nie zdaje sobie sprawy, że są nosicielami tej patologii. Pacjenci, którzy poważnie naruszyli strukturę strefy szyjki macicy, powinni postępować zgodnie z zaleceniami lekarza lub ośrodka w celu szybkiego rozwiązania problemu.

W zespole krótkiej szyi występują następujące nieprzyjemne komplikacje:

• wczesny rozwój osteochondrozy, który może prowadzić do uszczypnięcia zakończeń nerwowych, uszkodzenia tętnicy, która ma zasilać mózg;
• nadmierna ruchliwość wycielenia szyjki macicy, która może spowodować śmierć w tle złamań kręgów.

Zespół krótkiej szyi odnosi się do wad wrodzonych, podobnie jak wszystkie podobne choroby, nie ma specyficznej profilaktyki. Rodzice mogą, przed zajściem w ciążę (jeśli występują przypadki choroby w rodzinie), skonsultować się ze specjalistą, poddać się specjalnemu testowi, który pozwala ocenić ewentualne ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami obszaru szyjki macicy.

Zespół Klippela - Feil: objawy i leczenie

Zespół Klippela - Feil - główne objawy:

• Trudność w oddychaniu
• Zwiększone zmęczenie
• Krzywizna kręgosłupa
• Różne poziomy ostrzy
• Asymetria twarzy
• Trudności z połykaniem
• Krzywizna kręgosłupa w okolicy szyi
• Zagniecenie szyi
• Mimowolne szarpanie rąk
• Skrócenie szyi
• Porażenie twarzy
• Zaburzenia ruchliwości kręgosłupa w odcinku szyjnym kręgosłupa
• Skracanie łopatek
• Przesuń krawędź wzrostu włosów w dół szyi
• Silne rozcieńczenie ostrza

Zespół Klippel-Feil jest wrodzonym nieprawidłowym zjawiskiem kręgosłupa szyjnego, który charakteryzuje się fuzją i zmniejszoną liczbą kręgów. Głównym wyraźnym objawem patologii jest powolna i krótka szyja.

Anomalia jest często łączona z wrodzonymi równoległymi patologiami, takimi jak choroba Sprengela, hipoplazja kończyny górnej lub wrodzone patologie płuc, nerek lub układu sercowo-naczyniowego. Choroba występuje u jednego noworodka ze 120 000.

Etiologia

Choroba Klippel-Feil rozwija się wewnątrz macicy, pojawienie się anomalii przyczynia się do:

• segmentacja;
• zaburzenia naczyniowe;
• aplazja;
• hipoplazja.

W okresie płodowym i embrionalnym tworzenie kręgów może nie być w pełni rozwinięte, co powoduje stan patologiczny.

Możliwe jest określenie stopnia zniekształcenia poprzez zwrócenie uwagi na uformowane synostozy górnych kręgów piersiowych i szyjnych, niewystarczającą liczbę kręgów szyjnych (średnio do pięciu), ciała niezwiązane i łuki kręgów.

Istnieją również czynniki dziedziczne, które przyczyniają się do rozwoju zespołu:

• defekt genetyczny w chromosomach 5, 8 i 12;
• autosomalny dominujący sposób dziedziczenia;
• autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

Genetycznie zdeformowany rozwój chromosomów wywołuje różnicowanie wzrostu, co jest najważniejszym czynnikiem dla normalnego rozwoju ludzkiego szkieletu. To wywołuje zaburzenie w tworzeniu górnych kręgów piersiowych i szyjnych w pierwszych dwóch miesiącach życia wewnątrzmacicznego.

W autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia prawdopodobieństwo posiadania dziecka z podobną anomalią rozwojową wynosi od 50% do 100%, pod warunkiem, że jedno z rodziców jest chore. Zespół Klippel-Feil często ma podobny typ.

W autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia prawdopodobieństwo urodzenia noworodka z patologią waha się od 0% do 50%.

Klasyfikacja

We współczesnej medycynie zespół Klippel-Feila jest klasyfikowany na podstawie wyników badania rentgenowskiego:

• połączenie kilku kręgów obszaru szyjnego;
• brak kilku kręgów szyjnych;
• zmniejszenie rozmiaru kilku kręgów obszaru szyjnego.

Być może obecność połączonych objawów patologii. Wada jest uważana za wrodzoną i jest zauważana natychmiast po narodzinach dziecka na świecie.

Symptomatologia

Zespół Klippel-Feil ma następujące objawy:

• skrócenie szyi;
• stawić czoła asymetrii;
• paraliż twarzy;
• fałdy szyi;
• deformacja ruchliwości kręgosłupa w odcinku szyjnym kręgosłupa;
• przesunięcie twarzy wzrostu włosów w dół szyi.

Nasilenie skracania szyi może być inne: w najtrudniejszych przypadkach płatek ucha dociera do barku, a podbródek to klatka piersiowa, co powoduje trudności w połykaniu i oddychaniu. Charakteryzuje się silnym rozcieńczeniem ostrzy i ewentualnie ich skróceniem, wysoką pozycją jednej łopatki.

Rzadko spotyka się z takim objawem zespołu, jak zespół korzeniowy - ból spowodowany ściskaniem korzeni szyjnych kręgosłupa. W połowie przypadków choroba występuje równolegle ze skoliozą, w jednej czwartej przypadków - z kośćmi krętarzy.

Zespół Klippel-Feil łączy się z takimi chorobami:

U dzieci występuje wyraźne zmęczenie mięśni i kończyn, mimowolne drżenie obu kończyn górnych od dzieciństwa.

Diagnostyka

Aby prawidłowo zdiagnozować chorobę, specjaliści różnych profili muszą ze sobą współpracować. Udział w diagnozie takich lekarzy:

Podczas pierwszej konsultacji z pacjentem lekarz musi:

• przeprowadzić dokładne badanie dziecka;
• dowiedz się od rodziców o obecności takiej choroby u dowolnego członka rodziny;
• określić, które skargi zostały zauważone przez rodziców.

Lekarz musi ocenić ruchliwość szyi - w tym celu pacjent obraca się wokół szyi, przechyla ją na boki, w przód iw tył.

Z instrumentalnych metod diagnostycznych korzystać:

• Badanie rentgenowskie;
• tomografia komputerowa;
• badanie ultrasonograficzne;
• rezonans magnetyczny;
• elektrokardiografia.

Badanie rentgenowskie wykonuje się w dwóch rzutach, wykonywanych na górnym odcinku piersiowym i szyjnym kręgosłupa. Korzystając z procedury, możesz określić rodzaj choroby.

Tomografia komputerowa jest zabroniona dla młodych pacjentów ze względu na negatywny wpływ promieniowania na ich organizm. Jednak w patologii dorosłych tomografia komputerowa dostarcza otwartych informacji o anomaliach obszaru szyjki macicy.

Badanie ultrasonograficzne jest stosowane w celu zapewnienia, że ​​nie ma patologii układu sercowo-naczyniowego, nerek. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego pomoże ocenić pracę korzeni i rdzenia kręgowego regionu szyjnego.

Elektrokardiografia pomaga zapewnić prawidłowe funkcjonowanie mięśnia sercowego. Z metod diagnostyki laboratoryjnej, analiza genetyczna jest przeprowadzana zarówno u pacjenta, jak i jego krewnych, w celu ujawnienia dziedzicznej mutacji genów.

Leczenie

Diagnozując zaburzenie kręgosłupa szyjnego, powinieneś zasięgnąć porady u traumatologa i chirurga, ale możesz również potrzebować dodatkowego badania od neurochirurga i genetyka.

Leczenie zespołu Klippel-Feila obejmuje następujące środki:

• kurs masażu;
• ćwiczenie terapeutyczne;
• użycie kołnierza wykopu;
• fizjoterapia;
• leczenie farmakologiczne;
• leczenie chirurgiczne.

Leczenie farmakologiczne ma na celu wyeliminowanie objawów. Spośród leków pierwszeństwo mają leki przeciwbólowe, ponieważ niesteroidowe leki przeciwzapalne nie mogą wyeliminować zespołu bólowego.

W niektórych przypadkach fizjoterapia, masaż, zabiegi fizjoterapeutyczne dają pozytywne wyniki, ale przy silnym bólu korzeniowym lekarze uciekają się do interwencji chirurgicznej.

Operacja jest wykonywana, która ma nazwę „cervicalization” przez Bonol. Odbywa się w kilku etapach:

1. Wykonuje się nacięcie przykręgosłupowe między krawędzią łopatki a wyrostkami kolczystymi.
2. Mięśnie są odcięte od krawędzi łopatki, które są cofnięte do wewnątrz, a łopatka na zewnątrz.
3. Następnie usuwa się pierwsze cztery żebra i okostną.

Interwencja chirurgiczna jest wykonywana z jednej strony, po zakończeniu okresu rekonwalescencji - z drugiej. Niemożliwe jest jednak całkowite wyleczenie choroby u osób z zespołem Klippel-Feil, ponieważ leczenie ma na celu zapobieganie progresji wtórnych deformacji.

Anomalia ma względnie korzystne prognozy, ponieważ według ekspertów odchylenia nie są zbyt destrukcyjne, wpływając na zdolność funkcjonalną układów ciała. Leczenie i sport pomagają utrzymać zdrowy stan zdrowia.

Zespół Klippel-Feil może rozwinąć się w kierunku ujemnym, w którym to przypadku ruchliwość głowy będzie stopniowo ograniczona, co może przyczynić się do postępu złożonych anomalii neurologicznych.

Jeśli uważasz, że masz zespół Klippel-Feil i objawy charakterystyczne dla tej choroby, możesz uzyskać pomoc od lekarzy: neurologa, ortopedy, specjalisty traumy ortopedycznej.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Historycznie wielu lekarzy w przestrzeni poradzieckiej, mówiąc o tym, czym jest skolioza, podkreślają, że jest to stałe lub nie ustalone odchylenie kręgosłupa od jego osi, ale w nowoczesnych encyklopediach medycznych skolioza kręgosłupa jest definiowana jako trójpłaszczyznowa deformacja boczna głównej części osiowej ludzki szkielet.

Zwichnięcie dolnej szczęki jest stanem patologicznym, którego istota polega na przemieszczeniu głowy stawowej z jej pozycji anatomicznej, tj. Przesuwa się do przedniego nachylenia guzka stawowego kości skroniowej. Takie zmiany prowadzą do trwałego zakłócenia funkcjonowania TMJ. Częstość występowania waha się od 1,5 do 5,5% wśród wszystkich zwichnięć.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna stanowi naruszenie rozwoju fizycznego danej osoby. Choroba może objawiać się jako jasne objawy lub może pozostać niezauważona. Często zwracaj uwagę na wyraźnie widoczne znaki zewnętrzne: kiedy dziecko w chwili urodzenia ma masę ciała ponad cztery kilogramy, wysokość - od pięćdziesięciu sześciu centymetrów. W tym zespole różne części ciała są nieproporcjonalne, a nawet asymetryczne: język jest często powiększony, uszy duże, a policzki zbyt pełne.

Zapalenie gardła i tchawicy to zapalenie tchawicy i gardła wywołane przez gronkowce lub pneumokoki, wirusy (grypa, paragrypa, adenowirusy) i grzyby. Inne przyczyny mogą również przyczyniać się do choroby, takie jak wdychanie zimnego, suchego, zanieczyszczonego powietrza, dymu papierosowego lub ogniska zakażenia, które jest już obecne w organizmie człowieka (próchnica zębów, nieżyt nosa, zapalenie ucha środkowego). Choroba dotyka ludzi z różnych grup wiekowych, w tym dzieci.

Nieżyt nosa (katar) jest chorobą, która dotyka zatok nosowych. Przyczyną jej progresji mogą być infekcje wirusowe i bakteryjne, a także mechaniczne uszkodzenia błony śluzowej nosa. Najczęściej patologia ta rozwija się na tle osłabionej odporności.

Z ćwiczeniami i umiarkowaniem większość ludzi może obejść się bez leków.

Zespół Klippela - Feil - rzadka anomalia kręgosłupa

Dwóch francuskich neurologów M. Klippel i A. Feil w 1912 roku było w stanie opisać wrodzoną deformację okolicy szyjkowo-piersiowej, która stała się powszechna u dzieci urodzonych przez rodziców tego samego połączenia krwi.

Wiadomo, że w średniowieczu bliscy krewni mogli zostać małżonkami. Ta cecha doprowadziła do występowania anomalii, która nadal ma wysoką częstość występowania - jeden przypadek na 42 tys. Noworodków.

Jaka jest przedstawiona deformacja i czy warto martwić młodych rodziców?

Funkcje anomalii

Ludzki kręgosłup, składający się z wielu segmentów, może dać najbardziej nieoczekiwaną niespodziankę. Zespół opisany przez naukowców jest połączeniem kręgów szyjnych.

Taka sytuacja może wystąpić w przypadku jednego lub kilku kręgów. To, co określa liczbę łączonych segmentów, nie jest znane.

Cechy choroby obejmują również:

• skrócona szyja - głowa wydaje się „siedzieć” na ramionach, podbródek dotyka klatki piersiowej, a łopatki są wyższe w porównaniu ze zwykłą pozycją (takie objawy można wyjaśnić kompensując brakującą liczbę kręgów kosztem odcinków piersiowych)
• ujawnia się nie tylko fuzja kręgów, ale także ich mały rozmiar;
• często diagnozuje się mniej kręgów szyjnych.

Oprócz opisanego zespołu u pacjenta rozpoznaje się kilka innych anomalii kręgosłupa.

Przyczyny zespołu

Jak już wspomniano, zespół jest wrodzony, co determinuje wewnętrzne zmiany w tworzeniu organizmu w okresie prenatalnym.

Choroba Klippel Feil może wynikać z:

Na zdjęciu dziewczyna z zespołem Feil Klippel.

Zagrożone są dzieci z dysfunkcyjną dziedzicznością, które można zaobserwować:

1. Defekt genetyczny w 12, 5 lub 8 chromosomie. Podczas powstawania ciała wada ta osłabi powstawanie różnicowania wzrostu, co z kolei pozostawi ślad w dalszym rozwoju szkieletu. W 3-8 tygodniu ciąży, tworzenie się zarodków kręgów szyjnych nastąpi w zarodku, a zmiany w tworzeniu granic między stawami i kościami nie są wykluczone.
2. Rodzaje dziedzictwa autosomalnego recesywnego, w których rodzice i inni krewni mają przynajmniej jednego pacjenta w rodzinie, zwiększają ryzyko wystąpienia zespołu noworodka (prawdopodobieństwo wynosi od 0 do 50%).
3. Autosomalny typ dominujący - jeśli jedno z rodziców cierpi na chorobę, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u noworodka wzrasta z 50 do 100%.

Planując dziecko, rodzice powinni w pełni zrozumieć swój genotyp, aby uniknąć dysfunkcyjnego dziedzictwa.

Patologiczne niekontrolowane niszczenie kości Choroba Pageta - przyczyny i leczenie patologii.

Jeśli nastąpi wzrost łuku nogi, patologia nazywana jest pustą stopą. Jak powstrzymać manifestację choroby?

Rodzaje chorób

Anomalia Klippel-Feil może wystąpić u pacjenta w trzech formach, które obejmują:

1. Zmniejszenie liczby segmentów w odcinku szyjnym kręgosłupa, które rosną razem i wizualnie znacznie skracają szyję. Ta forma pociąga za sobą również trudne ruchy głowy.
2. Synostoza obszaru szyjnego przez fuzję z kością potyliczną. W tym przypadku pacjent nie może obrócić głowy, ponieważ teraz jego kręgi szyjne i tył głowy są jedną formacją monolityczną.
3. Trzecia forma obejmuje pierwsze dwie, w których można również zauważyć synostozę odcinka lędźwiowego i dolnego klatki piersiowej.

Przyczyny powstawania pewnej postaci u pacjenta nie są dokładnie wyjaśnione.

Objawy zespołu

Noworodek może niemal natychmiast określić obecność prezentowanej choroby. Tutaj młodzi rodzice mogą zauważyć trudne ruchy głowy dziecka, a kiedy odnoszą się do neurologa, specjalista diagnozuje syndrom „krótkiej szyi”.

Patrząc na noworodka, lekarz i rodzice mogą zauważyć niską lokalizację dolnej granicy włosów w stosunku do szyi.

Diagnoza anomalii

Opisaną chorobę diagnozuje się za pomocą kilku metod badania i przez określenie predyspozycji genetycznych.

Tak więc diagnoza zostanie przeprowadzona w następującej kolejności:

1. Po pierwsze, lekarz słucha skarg młodych rodziców i stwierdza przypadki zespołu u ich krewnych.
2. Następnie neurolog bada ruchliwość szyi i ujawnia krzywiznę kręgosłupa.
3. Grudnichku wyznaczają prześwietlenie szyjne i górne klatki piersiowej. Zdjęcia pozwalają w pełni docenić obraz kliniczny. Możliwych jest kilka badań o różnych pozycjach głowy.
4. Następnie dziecku przepisuje się badania ultrasonograficzne narządów wewnętrznych, wśród których serce i nerki mają szczególne znaczenie.
5. Przeprowadź EKG, które pozwala w pełni określić naruszenie serca.
6. Wyjaśnienie predyspozycji dziedzicznych - rozmawiając z krewnymi, zdarzają się przypadki występowania zespołu u bliskich i odległych krewnych. Rozmowa może obejmować kilku przedstawicieli obojga rodziców.
7. Po rozmowie prowadzone są badania genetyczne, podczas których uczestniczy kilku krewnych i ujawniają defekt genetyczny.
8. W razie potrzeby skonsultuj się z innymi wąskimi specjalistami.

Czy choroba jest uleczalna?

Wrodzone choroby dziedziczne często nie mogą być całkowicie wyleczone, ale możliwe jest częściowe zatrzymanie ich rozwoju.

Tak więc w przypadku anomalii Klippel-Feil stosuje się kilka metod łagodzenia objawów i zapobiegania dalszym komplikacjom.

Leczenie zachowawcze

Masaż i fizykoterapia. Często metody te są nieskuteczne, więc pacjent zaczyna cierpieć na bolesne objawy spowodowane pojawieniem się zespołu korzeniowego (naruszenie nerwu przez kręgi).

W tym przypadku zastosowanie leczenia farmakologicznego różnymi lekami przeciwbólowymi, lekami przeciwzapalnymi i niesteroidowymi.

Interwencja chirurgiczna

Pacjent jest usuwany z czterech górnych żeber i okostnej, które z powodu przemieszczenia znajdują się znacznie powyżej normy i wywierają nacisk na narządy wewnętrzne i serce, co prowadzi do zakłócenia ich pracy.

Oczywiście ta metoda leczenia zajmuje dużo czasu, ponieważ usunięcie żeber odbywa się w dwóch etapach - po pierwsze, żebra są usuwane po jednej stronie, a następnie po całkowitym odzyskaniu po drugiej.

Okres odzyskiwania zajmuje również dużo czasu. Ponadto w tym czasie osoba musi być w stanie stacjonarnym.

Komplikacje i przewidywania dla pacjenta

Po operacji i powrocie pacjent może swobodnie poruszać głową i prowadzić normalne życie. Jego szyja nieznacznie wzrośnie, co jest korzystnym aspektem z estetycznego punktu widzenia.

W przypadku nieprzyzwoitej postawy pacjent rozwija nie tylko choroby narządów wewnętrznych, ale także poważne bóle wynikające z powstawania naruszenia korzenia nerwowego, co w ciężkich przypadkach może prowadzić do całkowitego unieruchomienia szyi i kończyn.

W procesie zmian zwyrodnieniowych obserwuje się drętwienie kończyn i zanik mięśni.

Zdaniem ekspertów połączenie kręgów nie jest zagrożeniem, z wyjątkiem niedogodności estetycznych.

Należy zwrócić uwagę na powikłania, ponieważ mogą one znacznie skrócić oczekiwaną długość życia osoby, wywołać nieodwracalne procesy w chorobach narządów wewnętrznych, a także prowadzić do powstawania patologii układu oddechowego i chorób serca.

Objawy i leczenie zespołu Klippel-Feila

Zespół Klippel Feil jest chorobą wrodzoną spowodowaną mutacją genetyczną, której towarzyszy skrócenie kręgosłupa szyjnego. Wada ta związana jest z anomaliami struktury tego segmentu szkieletu osiowego, jak również z fuzją jego struktur między nimi. Chorobie towarzyszą różne objawy. Obraz kliniczny obejmuje ograniczenie mobilności, wyraźny zespół bólowy, powstawanie zaburzeń w pracy narządów wewnętrznych. Często problem łączy się z innymi wadami wrodzonymi. Leczenie obejmuje zarówno stosowanie technik konserwatywnych, jak i chirurgicznych.

Czynniki powodujące rozwój zespołu Klippel-Feila

Sporadyczne, czyli spontaniczne przypadki występowania patologii są niezwykle rzadkie. U 90% pacjentów choroba jest spowodowana obecnością mutacji genetycznej, to znaczy dziedziczenie odgrywa kluczową rolę w powstawaniu objawów choroby. Wady odnotowuje się w kilku chromosomach. Anomalie struktury kręgosłupa układane są u dziecka nawet na etapie rozwoju płodowego. Jednocześnie w genetyce opisano kilka wariantów mutacji. Obraz kliniczny patologii i rodzaj dziedziczenia zależy od rodzaju powstałej wady. Dzięki tym cechom zespół krótkiego kręgosłupa dzieli się na trzy typy. Dwa z nich występują u dziecka z mutacją u co najmniej jednego z rodziców. Wskazuje to na dziedziczenie autosomalne dominujące. Ta forma patologii pozostaje najbardziej powszechna. Jednak jeden z typów zespołu Klippel-Feil jest kodowany przez sekwencję recesywną. W takich przypadkach osoba może pozostać nosicielem choroby. Obraz kliniczny powstaje tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają tę wadę w zestawie chromosomów.

Warto zauważyć, że takie naruszenie struktury szkieletu osiowego rozpoznaje się nie tylko u ludzi. Owczarki niemieckie cierpią na podobną dziedziczną patologię. Przedstawiciele tej rasy psów są dobrym modelem do badania anomalii.

Główne objawy choroby

Przyjmuje się rozróżnienie trzech form patologii:

1. Zmniejszenie liczby kręgów szyjnych, co skraca ten odcinek szkieletu osiowego. Struktury rosną razem. Powoduje to zmianę ich normalnej mobilności. Naruszenia są wyraźnie widoczne na radiogramach.
2. Synostoza, czyli stałe połączenie kręgów szyjnych, z powodu ich zespolenia z kością czaszki, a mianowicie z tyłu głowy. Ruchliwość osiowego segmentu szkieletu jest bardziej wyraźna niż w przypadku pierwszego typu problemu. Jednak próbie odwrócenia głowy towarzyszy ból.
3. W niektórych przypadkach połączenie zmian patologicznych. Taka wada wiąże się z maksymalną intensywnością objawów klinicznych i bardziej ostrożnym rokowaniem.

Zespół skróconego kręgosłupa zyskał swoją nazwę dzięki swoim charakterystycznym cechom. Synostoza w okolicy szyjnej prowadzi do tego, że obraz kliniczny staje się specyficzny, więc diagnoza nie powoduje trudności dla lekarzy. Struktury kości są często zdeformowane lub słabo rozwinięte. Krótki kręgosłup powoduje powstawanie innych objawów:

1. Skolioza jest krzywizną szkieletu osiowego. W większości przypadków występuje z powodu niewłaściwego rozłożenia obciążenia już w dzieciństwie. Jednocześnie terminowe leczenie zespołu Klippel-Feil może zapobiec rozwojowi tego problemu.
2. U wielu pacjentów w dzieciństwie rozpoznaje się kręcz szyi. Chorobie towarzyszy rozwój patologicznego nachylenia głowy. Może być wrodzona lub nabyta. Ten problem jest również uważany za powszechny u niemowląt bez nieprawidłowości genetycznej. Jednak w jej obecności nasilenie objawów wzrasta, a leczenie należy przeprowadzić na wczesnym etapie.
3. Choroba Sprengela jest częstym powikłaniem zespołu Klippel-Feila. Jest to związane z nieprawidłowym rozmieszczeniem łopatek. Ta patologia jest również uważana za wrodzoną i wiąże się z prenatalną wadą rozwojową.
4. U dzieci rozpoznaje się nieprawidłowości w budowie kończyn, asymetrię kości czaszki.
5. Wrodzona głuchota jest wykrywana u prawie jednej trzeciej pacjentów.
6. Zespół ostrego bólu. Jest zlokalizowany nie tylko na szyi. W niektórych przypadkach dyskomfort przeszkadza ludziom w klatce piersiowej i jamach brzusznych, co jest spowodowane naruszeniem rozkładu nacisku na narządy wewnętrzne.
7. Objawy neurologiczne są powszechne. Są one związane z kompresją korzeni nerwowych przechodzących przez krótki szkielet osiowy. U pacjentów zdiagnozowano wodogłowie, wynikające z naruszenia prądu alkoholu. Oligofrenia i padaczka są również częstymi patologiami. W takich przypadkach zespółowi Klippel-Feil przypisuje się niepełnosprawność.

Niezbędne badania

Rozpoznanie rozpoczyna się od badania pacjenta, podczas którego identyfikowane są określone widoczne wady w strukturze kręgosłupa szyjnego. Obecność powiązanych deformacji szkieletu osiowego lub objawów neurologicznych również wskazuje na rozwój choroby. Metody wizualne służą do potwierdzenia problemu. Rentgen jest najtańszą techniką diagnostyczną dla zespołu Klippel-Feil. Zdjęcia są zrobione w dwóch projekcjach, najbardziej pouczająca jest strona. Jednocześnie uzyskane zdjęcia nie pozwalają ocenić stanu rdzenia kręgowego i mózgu. Obliczone i rezonans magnetyczny są wykorzystywane do wizualizacji tych struktur. W większości przypadków badania są obowiązkowe, ponieważ ich wyniki są wykorzystywane zarówno do dalszego przewidywania przebiegu choroby, jak i do przygotowania do operacji. Przed rozpoczęciem leczenia patologii wymagana jest również ocena funkcji narządów wewnętrznych. Potrzeba ta wiąże się z powszechnym występowaniem powiązanych anomalii. W tym celu wykonuje się USG, wykonuje się badania krwi i moczu.

Problem genetyczny jest diagnozowany z naruszeniem segmentacji kręgów szyjnych, niezależnie od tego, czy defekty są związane z synostozą tylko dwóch struktur, czy całego odcinka. Według badań choroba ta jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania normalnych procesów powstawania szkieletu, występującego w okresie od trzeciego do siódmego tygodnia rozwoju embrionalnego płodu.

Ponieważ występowanie współistniejących problemów jest charakterystyczne dla zespołu Klippel-Feil, wada może pozostać niezauważona. Krivosheya, często diagnozowany u niemowląt, może maskować skrócenie szkieletu osiowego. Charakterystyczną cechą zaburzenia spastycznego jest położenie podbródka po drugiej stronie pochylenia głowy. Problemowi temu nie towarzyszy jednak rozwój bólu. Konieczne jest zróżnicowanie patologii urazowych urazów kręgosłupa, a także zaburzeń wywołanych przez czynniki zakaźne. W niektórych przypadkach na tle gruźlicy powstaje przykurcz mięśni, który doprowadził do nienaturalnej pozycji szyi.

Zespół Klippel-Feil charakteryzuje się połączeniem z wrodzoną skoliozą lub kifozą, które są rozpoznawane w 60% przypadków, jak również upośledzoną czynnością nerek, występującą u 35% pacjentów. 30% pacjentów cierpi na utratę słuchu, rejestruje się taką samą liczbę nieprawidłowości Sprengel.

Leczenie

W pełni przezwyciężyć chorobę dzisiaj nie może. Terapia ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, a także zapobieganie rozwojowi możliwych powikłań. Leczenie zespołu Klippel-Feila obejmuje zarówno stosowanie metod konserwatywnych, jak i bardziej radykalnych.

Interwencja chirurgiczna

Operacja jest stosowana zarówno ze względów kosmetycznych, jak iw obecności wskazań medycznych. Jest to konieczne w przypadku kompresji korzeni nerwów rdzeniowych. Ten problem jest związany z upośledzoną koordynacją, osłabieniem kończyn, a także nieprawidłowym funkcjonowaniem narządów wewnętrznych i ciężkim zespołem bólowym. Szyjkę macicy wykonuje się w celu zwiększenia ruchomości kręgosłupa szyjnego, a także wydłużenia widzenia. Najbardziej skuteczna jest operacja Bonol. Ta technika polega na usunięciu pierwszych 3-4 krawędzi. Leczenie chirurgiczne odbywa się etapami. W niektórych przypadkach rozcina się tylko mięśnie i mięśnie czworoboczne w okolicy obojczyka, ale operacja ta ma tylko efekt kosmetyczny. Szyjka macicy Bonol zmniejsza również nacisk na narządy wewnętrzne, czemu towarzyszy znaczna poprawa samopoczucia pacjenta.

Metody konserwatywne

Leczenie patologii zawsze zaczyna się od terapii lekowej. Ma na celu przede wszystkim zwalczanie objawów neurologicznych i bólu. W tym celu stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak Ketofen i Diklofenak. Stosowane są również leki przeciwbólowe, w niektórych przypadkach nawet odurzające. Terapia farmakologiczna jest również wybierana z uwzględnieniem powiązanych zaburzeń. W ciężkich objawach neurologicznych stosuje się leki moczopędne, takie jak „Furosemid” i „Mannitol”, a także środki hormonalne, na przykład Metipred lub Solu-Medrol.

Do konserwatywnych metod radzenia sobie z zespołem należą fizjoterapia. Zaleca się, aby pacjenci wykonywali specjalne ćwiczenia wzmacniające muskularną ramę pleców. Przydatne do dolegliwości pływackich. Techniki masażu i akupunktura mają działanie znieczulające.

Możliwe powikłania i rokowanie

Główne konsekwencje zaburzenia genetycznego obejmują rozwój deficytu neurologicznego, objawiającego się upośledzoną wrażliwością, koordynacją, aw niektórych przypadkach napadami. Naruszeniu korzeni nerwowych wychodzących z rdzenia kręgowego może towarzyszyć paraliż. Powszechne jest zakłócenie stanu pacjenta w przypadku wadliwego działania narządów wewnętrznych. Znacząco zmniejsza jakość intensywnego bólu szyi i brzucha. Aby zapobiec rozwojowi komplikacji, wymagane jest terminowe leczenie.

Rokowanie dla zespołu Klippel-Feil jest korzystne. Przy odpowiedniej terapii patologia nie wpływa na czas trwania i jakość życia pacjentów.

Przeglądy leczenia

Anna, 32 lata, Omsk

Syn urodził się ze skróconym kręgosłupem w okolicy szyjki macicy. Lekarze zdiagnozowali zespół Klippel-Feila. Jednocześnie ani ja, ani mój mąż nie mamy żadnych problemów zdrowotnych. Syn był operowany - pierwsze kilka żeber usunięto, aby poprawić ruchliwość szyi. Teraz czuje się dobrze. Pływać i masować.

Konstantin, 25 lat, Krasnodar

Mam zespół Klippel-Feil. Jest to choroba, w której rodzi się skrócona szyja. W dzieciństwie robił specjalne ćwiczenia wzmacniające mięśnie pleców. Pomogło to poradzić sobie z bólem. Kiedy dorósł, lekarze przeprowadzili operację - wycięcie szyjki macicy. Odzyskany po nim przez długi czas. Pił piwo, chodził na fizjoterapię. W rezultacie leczenie chirurgiczne zaczęło czuć się znacznie lepiej.

Feil Klippel Syndrome - co to jest?

Taka rzadka choroba, taka jak zespół Klippel-Feila, jest zaburzeniem rozwojowym kręgów szyjnych i górnych kręgów piersiowych, przy czym głównym widocznym objawem choroby jest tylko krótka i wolno poruszająca się szyja.

Ważne jest, aby pamiętać, że w rzeczywistości nie jest to choroba, ale szczególna szczególna anomalia rozwoju człowieka, prowadząca do występowania wielu innych chorób kręgosłupa.

Treść

Jak to jest? ↑

Według statystyk jest to raczej rzadkie zniekształcenie rozwoju człowieka - stoi na nim jedna osoba na 120 tysięcy.

Ta anomalia charakteryzuje się:

• znaczne zniekształcenie i skrócenie szyi;
• fuzja kręgów, ich mały rozmiar w porównaniu z normą;
• mniej dostępnych kręgów szyjnych.

Zdjęcie: zewnętrzne objawy zespołu Klippel-Feila

Zwykle u tych pacjentów łopatki są zbyt wysokie.

Może to być spowodowane faktem, że brakująca liczba kręgów szyjnych jest wypełniona kręgami w obszarze piersiowym.

Choroba Klippel-Feila jest również określana jako zespół krótkiej szyi.

Ta dolegliwość została opisana po raz pierwszy w 1912 r. Przez dwóch doświadczonych francuskich lekarzy, mianowicie Klippel Maurice i Feil Andre, którzy później nazwali ten zespół swoimi nazwami.

Zdaniem ekspertów choroba ta może prowadzić do 3 różnych typów deformacji kręgosłupa:

• zmniejszyć liczbę kręgów szyjnych;
• synostoza szyjna (w tym przypadku rośnie razem w stałą i monolityczną formację z kością potyliczną);
• połączenie dwóch pierwszych szczepów, gdy występuje synostoza dolnych kręgów piersiowych i lędźwiowych.

Przyczyny ↑

Rozwój tej choroby w okresie prenatalnym może wystąpić w wyniku:

• segmentacja;
• zaburzenia unaczynienia;
• aplazja;
• opóźniona fuzja w okresach płodowych i zarodkowych sparowanego tworzenia kręgów;
• hipoplazja.

Utworzone synostozy górnych kręgów piersiowych i szyjnych, zmniejszające liczbę kręgów szyjnych do 4–5, brak zrostu trzonów kręgów i łuków umożliwia określenie nie tylko ogólnego obrazu klinicznego, ale także zrozumienie, jak ciężka jest deformacja tego zespołu.

Wszyscy eksperci identyfikują czynniki dziedziczne, które przyczyniają się do powstania zespołu Klippel-Feil:

• Genetyczna wada dziedziczna w chromosomie 12 lub 5, 8. W tym przypadku chore dziecko jest całkowicie obserwowane z naruszeniem tak zwanego różnicowania wzrostu, które jest niezbędne do normalnego dalszego rozwoju szkieletu (w tym do tworzenia granic między stawami i kościami). Nieuchronnie prowadzi to z czasem do zakłócenia powstawania i układania górnych kręgów piersiowych i szyjnych w 3 - 8 tygodniu rozwoju w łonie matki.
• Autosomalny dominujący typ dziedziczenia choroby. W przypadku tej formy dziedziczenia w rodzinie, w której jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od 50 do 100 procent. Ten typ dziedziczenia występuje najczęściej w zespole Klippel-Feil.
• Autosomalne recesywne dziedziczenie choroby. W tym przypadku w rodzinie, w której jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od zera do 50 procent.

Objawy i objawy

Klasyczna triada znaków obejmuje:

• zbyt krótka szyja;
• niska granica między włosami a szyją;
• ograniczenie ruchomości wszystkich stawów głowy.

Najkrótszy kark jest uważany za najbardziej wyraźny objaw, ale pod względem diagnozy najbardziej pouczającym objawem jest ograniczony ruch głowy. Z reguły ruchy rotacyjne są bardziej zakłócone.

Rozwój na tle choroby inne anomalie

Ważne jest, aby pamiętać, że syndrom ten jest często łączony z wieloma innymi anomaliami.

Tak więc w przybliżeniu u 25–30 procent pacjentów określa się podczas badania:

• skolioza;
• sztywność sztywności kości;
• fałdy skrzydłowe na szyi;
• wysoka pozycja łopatek to choroba Sprengela.

Zdjęcie: choroba Sprengel

Ponadto może mu towarzyszyć rozwój anomalii kończyn dolnych i górnych:

• hipoplazja pierwszego palca ręki;
• syndactyly;
• dodatkowe palce;
• brak kości łokciowej;
• hipoplazja mostka;
• hipoplazja kończyny górnej;
• deformacja stopy.

Ukryte nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych u pacjentów z tą chorobą stanowią większe zagrożenie dla ich życia niż sam zespół Klippel-Feil.

Faktem jest, że około 35 procent pacjentów ma bardzo poważne i niebezpieczne nieprawidłowości w rozwoju nerek w postaci hipoplazji miednicy, aplazji, hipoplazji, ektopii moczowodu i wodonercza.

Ponadto często obserwuje się nieprawidłowości w rozwoju układu sercowego i naczyniowego (rozszczep przewodu tętniczego, defekty w rozwoju przegrody międzykomorowej, brak płuc, zwierciadło aorty i inne).

Rys.: Anomalie rozwoju aorty

Zakłócaniu rozwoju całego kręgosłupa często towarzyszą poważne zakłócenia w rozwoju układu nerwowego dziecka:

• w młodym wieku negatywne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym mogą przejawiać się w postaci synkinezy, czyli przyjaznych, mimowolnych ruchów rąk i dłoni;
• w starszym wieku objawy neurologiczne w większości przypadków są uzupełniane przez złożone wtórne zmiany w korzeniach i rdzeniu kręgowym, które rozwijają się w wyniku zwyrodnieniowych różnych zmian w kręgosłupie, a także z powodu wypukłości podstawy czaszki i zwężenia całego kanału kręgowego.

Ponadto, z zespołem Klippel-Feil, mogą wystąpić objawy, które wcale nie są obowiązkowe, jednak przy tej chorobie u dzieci pojawiają się teraz dość często.

Obejmują one:

• stawić czoła asymetrii;
• skolioza - boczne skrzywienie kręgosłupa;
• kręcz szyi (ciężka krzywizna szyi);
• wysoka pozycja ostrza;
• marszczenie skóry na szyi;
• osłabienie mięśni twarzy (innymi słowy paraliż);
• głuchota;
• rozszczepienie nieba.

Czy akupunktura pomaga w osteochondrozie? Dowiedz się tutaj.

Klasyfikacja (rodzaje chorób) ↑

Na podstawie danych uzyskanych podczas badania rentgenowskiego eksperci identyfikują następujące klasyfikacje zespołu:

• Połączenie kręgów szyjnych (kilka na raz).
• Brak kilku kręgów (szyjki macicy).
• Zmniejszony rozmiar kręgów szyjnych.

Możliwa jest także kombinacja dowolnych nazwanych znaków.

Rodzaj choroby jest określany przez lekarzy w celu zmniejszenia liczby kręgów i już utworzonej synostozy.

Ponieważ wada ta jest wrodzona, zaczyna się manifestować od samego narodzin dziecka.

Diagnostyka ↑

Badanie i historia choroby

Przy pierwszym badaniu pacjenta lekarz analizuje dolegliwości pacjenta (rodziców) i przeprowadza historię choroby.

Pierwszą rzeczą, o którą pyta lekarz, czy są przypadki podobnej choroby w twojej rodzinie?

Ostrożne badanie neurologiczne

Lekarz ocenia ruchliwość szyi (przechyla ją na boki i tam iz powrotem, sprawia, że ​​obraca się po bokach).

Lekarz ocenia również obecność skrzywienia kręgosłupa.

Wyznaczenie radiografii górnego odcinka piersiowego i szyjnego kręgosłupa

Badanie to nazywane jest również spondylografią.

Pozwala dokładnie ocenić stan kręgów, określić, jak bardzo są one zredukowane, czy istnieje związek.

Ważne jest, aby pamiętać, że badanie rentgenowskie jest koniecznie przeprowadzane w pozycji całkowitego wyprostowania i zgięcia szyi, w celu ujawnienia niestabilności kręgosłupa szyjnego.

Zdjęcie: na zdjęciu zespół Klippel-Feil

Obecnie, na podstawie wiarygodnej metody rentgenowskiej i badań Feila, specjaliści wyróżniają dwie formy choroby:

• Pierwszy typ choroby: C i G są całkowicie połączone w jeden konglomerat kostny, inne kręgi szyjne są w to zaangażowane. Z reguły obszar szyjny jest reprezentowany przez 4-5 kręgów. Mogą wystąpić inne anomalie w rozwoju kręgów, najczęściej jest to rozszczep łuków kręgowych (rozszczep kręgosłupa).
• Drugi typ choroby według Feila. Charakteryzuje się zrostami kości żeber szyjnych i leżącymi poniżej kręgami, obecnością synostozy tak zwanego stawu atlantozacalarnego.

Anomalia w rozwoju kręgosłupa szyjnego jest zwykle połączona z różnymi zaburzeniami neurologicznymi.

W celu zidentyfikowania niestabilności kręgów, zwężenia kanału kręgowego, hipoplazji i aplazji krążków, hipermobilności stawów, eksperci wykonują zdjęcia rentgenowskie w płaszczyźnie strzałkowej kręgosłupa szyjnego, a pacjent powinien jak najbardziej zginać i rozpinać głowę.

Powołanie USG

Badane:

• serce (często syndrom jest połączony z niepowodzeniem otwarcia tak zwanego przewodu Botallova - zamyka się około 1-2 tygodni po urodzeniu dziecka, a cała przegroda międzykomorowa nie rozdziela się);
• nerki (z zespołem Klippel-Feil, nerka czasami jest nieobecna u dziecka).

Powołanie EKG (elektrokardiografia)

Ta metoda badawcza jest niezbędna do wykrycia objawów niewydolności serca.

Tworzenie „drzewa genealogicznego”

Przeprowadza się ją za pomocą szczegółowej rozmowy z pacjentem i, jeśli to możliwe, ze wszystkimi jego krewnymi.

Faktem jest, że informacje o możliwej obecności podobnych skarg wśród krewnych pacjenta, a także wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy choroby i stopień związku (odległe, bliskie), ma ogromne znaczenie.

Badania genetyczne

Badanie to przeprowadza się nie tylko u pacjenta, ale także u niektórych członków jego rodziny w celu wykrycia wady genetycznej odziedziczonej przez dzieci.
.
Badanie patologiczne pozwala zidentyfikować:

• częściowe lub całkowite lutowanie dwóch lub więcej kręgów piersiowych i szyjnych;
• małe otwory międzykręgowe;
• deformacja kręgów lub do tej pory tylko obecność małych pół-wywołań;
• obecność niektórych formacji rdzeniastego guza (angiolip);
• owalna nietopliwość otworu serca;
• dodatkowe płaty jednego płuca;
• utwory torbielowate położone wzdłuż długości tzw. przewodu pokarmowego.

Dlaczego choroba Schinza występuje u dzieci? Przeczytaj tutaj.

Przepuklina paramedyczna - co to jest? Dowiedz się tutaj.

Metody leczenia ↑

Wiele osób uważa, że ​​ten zespół jest nieuleczalny.

Aby jednak zrozumieć, czy choroba może zostać wyleczona i czy operacja pomoże, powinieneś zostać zbadany przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę.

Z którym lekarzem się skontaktować?

Zespół Klippel-Feil powinien być skierowany do traumatologa i chirurga. Być może będziesz musiał skonsultować się z genetyką medyczną i neurochirurgiem.

Cechy terapii

Niektórzy eksperci opierają się na niezwykle konserwatywnych metodach leczenia, które obejmują fizykoterapię i masaż.

Jeśli chodzi o terapię lekową, jest ona już połączona w tych ciężkich przypadkach, gdy pacjent ma ucisk korzeni (nerw) i silny ból.

W tej sytuacji lekarze rzadko przepisują leki przeciwzapalne niesteroidowe, ponieważ są nieskuteczne.

A ponieważ nie obserwuje się stanu zapalnego u pacjentów z zespołem Klippel-Feil, lekarze przepisują im tradycyjne środki przeciwbólowe i zalecają różne procedury fizjoterapeutyczne, których celem jest zmniejszenie zespołu bólowego.

W przypadku zespołu Klippel-Feila niektórzy lekarze oferują zabiegi kosmetyczne, w których usuwa się 4 pierwsze żebra - są one zlokalizowane wyżej niż wymaga tego norma.

Ta procedura nosi nazwę „Szyjki macicy Bonola”:

• chirurg wykonuje nacięcie przykręgosłupowe wzdłuż krawędzi łopatki (wewnętrznej) i procesów wyrostka kolczystego;
• Od krawędzi łopatki lekarz odcina mięśnie romboidalne i czworoboczne - są one zabierane do środka, a łopatka na zewnątrz.
• następnie, przez 10–18 cm, lekarz dokonuje resekcji żeber I - IV i usuwa okostną.

Po przeprowadzeniu unieruchomienia gipsowym łożem, a później - polietylenowym uchwytem na głowę.

Operacja jest wykonywana po jednej stronie, a gdy kończy się okres odzyskiwania, operacja jest wykonywana po drugiej stronie.

Po operacji rokowanie jest korzystne, szyja nie tylko staje się dłuższa, ale także nabiera znacznie większej mobilności.

Rokowanie dla pacjenta ↑

Rokowanie i przebieg choroby są względnie korzystne.

Zdaniem ekspertów istniejące anomalie nie wpływają znacząco na zdolność funkcjonalną systemów i urządzeń pacjentów.

Dlatego, choć z pewnymi trudnościami, wszyscy mogą swobodnie przyłączyć się do zwykłego życia społecznego.

W najgorszym przypadku ruch głowy jest coraz bardziej ograniczony ze względu na wtórne zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa, które czasami prowadzą do poważnych zaburzeń neurologicznych.

Niestety, zapobieganie temu zespołowi nie jest możliwe, ponieważ jest to złożona choroba dziedziczna.

Dla rodzin, w których obserwowano już przypadki takiej choroby, konieczne jest uzyskanie wysoko wykwalifikowanego poradnictwa genetycznego - jego istotą jest dokładna analiza pary, która planuje zajść w ciążę.

Niezwykle konieczne jest oszacowanie ryzyka narodzin chorego dziecka.

Podoba Ci się ten artykuł? Subskrybuj aktualizacje witryn przez RSS lub bądź na bieżąco z VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World lub Twitter.

Powiedz znajomym! Opowiedz o tym artykule znajomym w swojej ulubionej sieci społecznościowej za pomocą przycisków w panelu po lewej stronie. Dziękuję!